Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 66, № 6 (2020) | Дисгенезия гонад 46,XY, ассоциированная с вариантами в гене MAP3K1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... 3K1). Отличительной особенностью изучения значимости выявляемых вариантов в гене MAP3K1 в развитии НФП является ..." | ||
| Том 71, № 5 (2025) | Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристики 18 случаев нарушения формирования пола (НФП) 46XY, ассоциированных с вариантами в гене SRD5A2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, Н. А. Макрецкая, А. А. Колодкина, М. А. Карева, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... АКТУАЛЬНОСТЬ. В структуре нарушений формирования пола (НФП) при кариотипе 46,XY выделяют группу ..." | ||
| Том 70, № 6 (2024) | Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристика случаев нарушения формирования пола при кариотипе 46,XY, ассоциированных с вариантами в гене HSD17B3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, Н. А. Макрецкая, А. А. Колодкина, В. А. Иоутси, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... -генетическую характеристику случаев НФП 46,XY, ассоциированных с вариантами в гене HSD17B3. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Описание клинических случаев нарушений формирования пола 46,XY, обусловленных мутацией в гене DHH. Роль сигнального пути DHH в формировании пола | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, З. К. Батырова, И. Б. Кострова, А. А. Колодкина, Е. В. Уварова, З. Х. Кумыкова, А. В. Асатурова, Г. Н. Хабас, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... Мутации в гене DHH являются крайне редкой причиной возникновения нарушений формирования пола (НФП ..." | ||
| Том 66, № 3 (2020) | Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Надежда Юрьевна Райгородская, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... нозологический вариант НФП 46,XY до проведения молекулярно-генетического анализа. Для более объективных выводов ..." | ||
| Том 71, № 1 (2025) | Случай тестикулярного нарушения формирования пола при кариотипе 46,XX, обусловленный мнимым синонимичным вариантом в гене WT1: трудности дифференциальной диагностики синдрома внутриутробной вирилизации у девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Буянова, И. Г. Воронцова, А. Ф. Самитова, Ю. А. Василиадис, Е. Е. Петряйкина, Е. С. Демина, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... Термин нарушения формирования пола (НФП) объединяет группу врожденных состояний, при которых имеет ..." | ||
| Том 62, № 1 (2016) | Дефект стероидогенного фактора 1 (SF1) как причина нарушения формирования пола 46XY (первое описание в отечественной литературе) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Татьяна Александровна Аносова, Виталий Алексеевич Иоутси, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... with 46,XY disorders of sex development (DSD) but with apparently normal adrenal structure and function. Here ..." | ||
| Том 67, № 5 (2021) | Глубокая интронная мутация в гене AR как причина синдрома резистентности к андрогенам: сложности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, В. М. Петров, А. В. Панова, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... Парциальная форма синдрома резистентности к андрогенам (СРА) является наиболее сложным вариантом ..." | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Нарушение формирования пола 46,XY, ассоциированное с мутациями в гене MAP3K1. Описание клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Ирина Владимировна Копылова, Елена Станиславовна Кузнецова, Игорь Сергеевич Чугунов, Елизавета Михайловна Орлова, Олег Сергеевич Даниленко, Дмитрий Николаевич Бровин, Мария Андреевна Карева, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... Причинами нарушения формирования пола (НФП) 46,XY могут быть мутации ряда генов, вовлеченных ..." | ||
| Том 64, № 3 (2018) | Редкий вариант врожденной дисфункции коры надпочечников вследствие доминантно-негативной мутации в гене STAR | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Галина Витальевна Чистоусова, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... failure in 46XX patients, or 46XY disorder of sex development (DSD). However, there were a few reports ..." | ||
| Том 67, № 6 (2021) | Ошибки: Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1. [Проблемы эндокринологии 2020;66(3):62-69. doi: 10.14341/probl12445] | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, А. А. Колодкина, Н. Ю. Райгородская, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... описаны не были»; - в подразделе РЕЗУЛЬТАТЫ «У 36 пациентов было выявлено 31 вариант в гене ..." | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Случай поздней диагностики синдрома персистирующих мюллеровых протоков I типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Дмитрий Николаевич Бровин, Ирина Борисовна Кострова, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... Синдром персистирующих мюллеровых протоков — один из редких вариантов нарушения формирования пола ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Овотестикулярное нарушение формирования пола у пациента с кариотипом 46,XY | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Надежда Юрьевна Райгородская, Нина Викторовна Болотова, Данил Анатольевич Жарков, Татьяна Васильевна Палатова, Наталья Сергеевна Доровская | ||
| "... Овотестикулярное нарушение формирования пола 46,XY является редким вариантом патологической ..." | ||
| Том 72, № 2 (2026) | Врожденная дисфункция коры надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Воронцова, Т. С. Кокорина, Н. Ф. Нуралиева, М. Ю. Юкина, Е. А. Трошина, Г. А. Мельниченко, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... . В зависимости от варианта ферментного блока спектр клинических проявлений ВДКН варьирует от малосимптомных ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Синдром де ля Шапелля: клинико-лабораторная характеристика четырех пациентов | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Екатерина Сергеевна Санникова, Олег Юрьевич Латышев, Любовь Николаевна Самсонова, Елена Валентиновна Кисилева, Гоар Феликсовна Окминян, Эльвира Петровна Касаткина | ||
| "... от наличия гена SRY выделяют 2 варианта данного заболевания: SRY-позитивный и SRY-негативный. Ген SRY (Sex ..." | ||
| Том 66, № 4 (2020) | Дизиготная беременность как возможный механизм вынашивания плода с биаллельной мутацией в гене CYP11A1: описание клинического случая. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Юрьевна Калинченко, Юлия Вадимовна Касьянова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... Одним из вариантов врожденной дисфункции коры надпочечников является дефицит фермента P450scc ..." | ||
| 1 - 16 из 16 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
.jpg){kind=logo}
