Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 66, № 6 (2020) | Дисгенезия гонад 46,XY, ассоциированная с вариантами в гене MAP3K1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Ю. Калинченко, А. Н. Тюльпаков | ||
"... of 7 cases of DSD associated with variants in MAP3K1, an analysis of the significance of our own data ..." | ||
Том 70, № 6 (2024) | Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристика случаев нарушения формирования пола при кариотипе 46,XY, ассоциированных с вариантами в гене HSD17B3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Ю. Калинченко, Н. А. Макрецкая, А. А. Колодкина, В. А. Иоутси, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков | ||
"... characteristics of cases of 46,XY DSD associated with variants in the HSD17B3 gene. MATERIALS AND METHODS ..." | ||
Том 67, № 3 (2021) | Описание клинических случаев нарушений формирования пола 46,XY, обусловленных мутацией в гене DHH. Роль сигнального пути DHH в формировании пола | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Ю. Калинченко, З. К. Батырова, И. Б. Кострова, А. А. Колодкина, Е. В. Уварова, З. Х. Кумыкова, А. В. Асатурова, Г. Н. Хабас, А. Н. Тюльпаков | ||
"... Mutations in the gene DHH are an extremely rare cause of disorders of sex development 46,XY (DSD ..." | ||
Том 66, № 3 (2020) | Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Надежда Юрьевна Райгородская, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... encoding SF1 (NR5A1) in a cohort of 310 Russian patients with 46,XY disorders of sex development (DSD ..." | ||
Том 71, № 1 (2025) | Случай тестикулярного нарушения формирования пола при кариотипе 46,XX, обусловленный мнимым синонимичным вариантом в гене WT1: трудности дифференциальной диагностики синдрома внутриутробной вирилизации у девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Буянова, И. Г. Воронцова, А. Ф. Самитова, Ю. А. Василиадис, Е. Е. Петряйкина, Е. С. Демина, А. Н. Тюльпаков | ||
"... Disorders of sex development (DSD) represent a group of congenital conditions in which ..." | ||
Том 62, № 1 (2016) | Дефект стероидогенного фактора 1 (SF1) как причина нарушения формирования пола 46XY (первое описание в отечественной литературе) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Наталья Юрьевна Калинченко, Татьяна Александровна Аносова, Виталий Алексеевич Иоутси, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... disorders of sex development (DSD) but with apparently normal adrenal structure and function. Here we ..." | ||
Том 67, № 5 (2021) | Глубокая интронная мутация в гене AR как причина синдрома резистентности к андрогенам: сложности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Ю. Калинченко, В. М. Петров, А. В. Панова, А. Н. Тюльпаков | ||
"... of sex development 46,XY (DSD 46,XY) for choosing of patient management. To date, there are no clear ..." | ||
Том 57, № 3 (2011) | Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристики двух случаев нарушения формирования пола 46XY, обусловленного дефицитом 17β-гидроксистероид-дегидрогеназы 3-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
, , , , | ||
"... Type 3 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase (17HSD3) deficiency is a rare form of abnormal sex ..." | ||
Том 64, № 1 (2018) | Нарушение формирования пола 46,XY, ассоциированное с мутациями в гене MAP3K1. Описание клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Ирина Владимировна Копылова, Елена Станиславовна Кузнецова, Игорь Сергеевич Чугунов, Елизавета Михайловна Орлова, Олег Сергеевич Даниленко, Дмитрий Николаевич Бровин, Мария Андреевна Карева, Валентина Александровна Петеркова | ||
"... The disorders of sex development (DSD) 46,XY may be caused by mutations in a number of genes ..." | ||
Том 64, № 3 (2018) | Редкий вариант врожденной дисфункции коры надпочечников вследствие доминантно-негативной мутации в гене STAR | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Наталья Юрьевна Калинченко, Галина Витальевна Чистоусова, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... failure in 46XX patients, or 46XY disorder of sex development (DSD). However, there were a few reports ..." | ||
Том 67, № 6 (2021) | Ошибки: Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1. [Проблемы эндокринологии 2020;66(3):62-69. doi: 10.14341/probl12445] | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Ю. Калинченко, А. А. Колодкина, Н. Ю. Райгородская, А. Н. Тюльпаков | ||
"... n the article some corrections were needed. Abstract: “Heterozygous SF1 variants were found in 36 ..." | ||
Том 54, № 5 (2008) | Врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная дефицитом 3b-гидроксистероиддегидрогеназы: молекулярно-генетическая диагностика и клинические проявления у двух разнополых сибсов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. А. Меликян, П. М. Рубцов, А. Н. Тюльпаков | ||
"... Зb-hydroxysterold dehydrogenase (3beta HSD) deficiency is a rare form of congenital adrenal ..." | ||
Том 64, № 1 (2018) | Случай поздней диагностики синдрома персистирующих мюллеровых протоков I типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Наталья Юрьевна Калинченко, Дмитрий Николаевич Бровин, Ирина Борисовна Кострова, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... Persistent müllerian duct syndrome (PMDS) is a rare variant of the disorder of sex development ..." | ||
Том 69, № 3 (2023) | Роль кальций-чувствительного и витамин D рецепторов в патогенезе множественного поражения околощитовидных желез при спорадическом первичном гиперпаратиреозе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. A. Ильичева, И. А. Шурыгина, Н. Н. Дремина, Г. А. Берсенев, Е. Г. Григорьев | ||
"... (PHPT). However, a single tactic for diagnosing and operating volume in patients with this variant ..." | ||
Том 40, № 2 (1994) | Клинические варианты синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева у девочек | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т В Семичева, Е Б Коледова, Э С Кузнецова, А Д Добрачева | ||
"... The authors analyze published data on clinical variants and hormonal parameters in patients ..." | ||
Том 46, № 4 (2000) | Диагностика и лечение семейного варианта медуллярного рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Ильин, П. О. Румянцев | ||
"... А. А. Ильин, П. О. Румянцев ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ СЕМЕЙНОГО ВАРИАНТА МЕДУЛЛЯРНОГО РАКА ЩИТОВИДНОЙ ..." | ||
Том 61, № 5 (2015) | Молекулярно-генетические и клинические варианты MODY2 и MODY3 у детей в России. | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Тамара Леонидовна Кураева, Елена Александровна Сечко, Любовь Иосифовна Зильберман, Ольга Николаевна Иванова, Александр Юрьевич Майоров, Екатерина Олеговна Кокшарова, Валентина Александровна Петеркова, Иван Иванович Дедов | ||
"... 14 ПРОБЛЕМЫ ЭНДОКРИНОЛОГИИ, 5, 2015 Молекулярно-генетические и клинические варианты MODY2 и MODY3 ..." | ||
Том 67, № 2 (2021) | Узловой токсический зоб у детей: особенности клинической картины, морфологические варианты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. Е. Иванникова, О. Б. Безлепкина, Ф. М. Абдулхабирова, А. Ю. Абросимов, М. В. Дегтярев, Н. А. Зубкова | ||
"... УЗЛОВОЙ ТОКСИЧЕСКИЙ ЗОБ У ДЕТЕЙ: ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКОЙ КАРТИНЫ, МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ doi: https ..." | ||
Том 69, № 1 (2023) | Патогенные варианты гена TSHR у детей с дисгенезией щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. В. Шрёдер, Т. А. Вадина, Е. Н. Солодовникова, В. В. Захарова, М. В. Дегтярев, М. Б. Конюхова, Н. В. Сергеева, О. Б. Безлепкина | ||
"... .2) are the potential causes of thyroid dysgenesis in patients with congenital hypothyroidism. Heterozygous variants ..." | ||
Том 66, № 2 (2020) | О связи клинических проявлений гломерулонефрита с особенностями тиреоидного статуса больных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Луиза Михайловна Карзакова, Ольга Ильинична Автономова, Сергей Игоревич Кудряшов, Надежда Димитриевна Ухтерова, Надежда Анатольевна Комелягина | ||
"... BACKGROUND: There are four clinical variants of glomerulonephritis (GN) - urinary (latent ..." | ||
Том 63, № 3 (2017) | Овотестикулярное нарушение формирования пола у пациента с кариотипом 46,XY | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Надежда Юрьевна Райгородская, Нина Викторовна Болотова, Данил Анатольевич Жарков, Татьяна Васильевна Палатова, Наталья Сергеевна Доровская | ||
"... A 46,XY ovotesticular disorder of sexual development is a rare variant of pathological gonadal ..." | ||
Том 62, № 3 (2016) | Наследственный вариант сахарного диабета, обусловленного дефектом гена NEUROD1 (MODY6): первое описание в России | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Олеся Анатольевна Гиоева, Анна Александровна Колодкина, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... Наследственный вариант сахарного диабета, обусловленного дефектом гена NEUROD1 (MODY6): первое описание в России ..." | ||
Том 37, № 5 (1991) | Клинический вариант течения сахарного диабета у ребенка с синдромом пустого турецкого седла | Аннотация похожие документы |
И В Осокина, Н Б Лебедев, Л Н Щербачева | ||
Том 42, № 3 (1996) | Тест с хорионическим гонадотропином в диагностике вариантов гермафродитизма, обусловленных врожденнымитнарушениями биосинтеза тестостерона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. Н. Самсонова | ||
"... permits timely assessment of the function of gonads and, hence, diagnose the variants of hermaphroditism ..." | ||
Том 39, № 5 (1993) | Актуальные проблемы низкорослости у детей и подростков: классификация, особенности клинической терапии вариантов заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Э. П. Касаткина | ||
"... , classification, specificities in the clinical course of the disease variants. ..." | ||
Том 68, № 6 (2022) | Морфологические предикторы эффективности терапии митотаном при адренокортикальном раке | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Ткачук, Д. Г. Бельцевич, Э. Э. Порубаева, Л. С. Урусова | ||
Том 51, № 3 (2005) | Роль цитокинов в регуляции иммунного ответа и механизмы гибели β-клеток при различных вариантах течения сахарного диабета типа 1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. И. Дедов, Т. В. Никонова, О. М. Смирнова, С. А. Прокофьев, С. М. Степанова, Л. П. Алексеев | ||
"... РАЗЛИЧНЫХ ВАРИАНТАХ ТЕЧЕНИЯ САХАРНОГО ДИАБЕТА ТИПА 1 ГУ Эндокринологический научный центр (дир. — акад. РАН ..." | ||
Том 49, № 5 (2003) | Спорадический и семейный варианты медуллярного рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Ильин, П. О. Румянцев, И. А. Исаев, В. С. Медведев, Б. М. Втюрин, Б. Я. Дроздовский, П. И. Гарбузов | ||
"... This article focuses on sporadic and familial variants of medullary thyroid cancer. ..." | ||
Том 63, № 2 (2017) | Синдром де ля Шапелля: клинико-лабораторная характеристика четырех пациентов | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Екатерина Сергеевна Санникова, Олег Юрьевич Латышев, Любовь Николаевна Самсонова, Елена Валентиновна Кисилева, Гоар Феликсовна Окминян, Эльвира Петровна Касаткина | ||
"... of the SRY gene, two variants of this disease are distinguished: SRY-positive and SRY-negative ones. The SRY ..." | ||
Том 64, № 6 (2018) | Фенотипы эндокринной офтальмопатии: клиническая манифестация и томографические характеристики | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Ирина Михайловна Беловалова, Наталья Юрьевна Свириденко, Елена Григорьевна Бессмертная, Анна Сергеевна Чепурина, Марина Сергеевна Шеремета, Александр Александрович Михеенков | ||
"... . The analysis of clinical and tomographic parameters allowed us to distinguish 3 variants of EOP flow: classical ..." | ||
Том 65, № 2 (2019) | Опухоли надпочечника с сочетанной секрецией альдостерона и кортизола – непростая сумма знакомых слагаемых (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Борис Михайлович Шифман, Надежда Михайловна Платонова, Наталья Валерьевна Молашенко, Екатерина Анатольевна Трошина, Наталья Юрьевна Романова, Галина Сергеевна Колесникова | ||
"... модифици- рованных вариантов ССВЗК у пациентов с А/КПА, среди которых были предложены оценка селективно ..." | ||
Том 69, № 4 (2023) | Метастатическое поражение надпочечников. Опыт НМИЦ эндокринологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. В. Пачуашвили, А. А. Рослякова, Э. Э. Порубаева, Д. Г. Бельцевич, А. Н. Гадзыра, Н. А. Дрогалов, А. А. Лазарева, Л. С. Урусова | ||
"... material: metastasis of clear cell renal cell carcinoma, follicular variant of papillary thyroid cancer ..." | ||
Том 47, № 1 (2001) | Хирургические доступы к надпочечникам (лекция) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. П. Калинин, Л. К. Куликов | ||
"... The lecture is devoted to the analysis of different variants of surgical accesses to the adrenals. ..." | ||
Том 65, № 5 (2019) | Первичный гиперпаратиреоз в России по данным регистра | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Наталья Георгиевна Мокрышева, Светлана Сергеевна Мирная, Екатерина Александровна Добрева, Ирина Сергеевна Маганева, Елена Владимировна Ковалева, Юлия Александровна Крупинова, Ирина Викторовна Крюкова, Лариса Хачатуровна Тевосян, Станислав Викторович Лукьянов, Наталья Викторовна Маркина, Ирина Аркадьевна Бондарь, Наталья Григорьевна Подпругина, Ирина Анатольевна Игнатьева, Олеся Юрьевна Шабельникова, Александр Васильевич Древаль, Михаил Борисович Анциферов, Галина Афанасьевна Мельниченко, Иван Иванович Дедов | ||
"... with manifest form (389/1087). Normocalcemic variant PHPT (nPHPT) was registered in 14.5% cases (234/1620 ..." | ||
Том 57, № 5 (2011) | Дефекты генов AR и SRD5A2 у пациентов с нарушением периферического действия андрогено | Аннотация похожие документы |
, , , , , | ||
"... пола (НФП) 46XY, обусловленного дефектом периферического действия андрогенов в российской популяции ..." | ||
Том 66, № 2 (2020) | IGG4-ассоциированные заболевания в эндокринологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Павел Олегович Румянцев, Иван Генрихович Козлов, Евгения Александровна Колпакова, Ольга Сергеевна Чухачева, Сергей Владимирович Коренев, Андрей Геннадьевич Гончаров, Елена Юрьевна Уланова | ||
"... symptoms of manifestation Figure 1. Variants of clinical manifestation of IgG4-associated diseases ..." | ||
Том 66, № 4 (2020) | Дизиготная беременность как возможный механизм вынашивания плода с биаллельной мутацией в гене CYP11A1: описание клинического случая. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Наталия Юрьевна Калинченко, Юлия Вадимовна Касьянова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... One of the variants of congenital dysfunction of the adrenal cortex is a deficiency of the enzyme ..." | ||
Том 65, № 6 (2019) | Возможности использования свободно циркулирующей ДНК плазмы крови в дооперационной диагностике при новообразованиях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Вера Александровна Качко, Владимир Эдуардович Ванушко, Надежда Михайловна Платонова, Александр Юрьевич Абросимов, Екатерина Николаевна Телышева, Галина Петровна Снигирева | ||
"... точках» гена BRAF (экзона 15, район кодонов 600–601) в плазме крови Вариант мутации Мутации в плазме ..." | ||
Том 66, № 4 (2020) | Транзиторные варианты врожденного гиперинсулинизма у новорожденных детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Анна Викторовна Болмасова, Мария Арменаковна Меликян, Наталья Анатольевна Крылова, Олег Вадимович Ионов, Ирина Ивановна Рюмина, Екатерина Леонидовна Бокерия, Наталья Аркадьевна Пекарева, Анна Владимировна Дегтярева | ||
"... транзиторные формы гиперинсулинизма. Транзиторные варианты врожденного гиперинсулинизма являются наиболее ..." | ||
Том 69, № 1 (2023) | Ассоциация структуры глюкокортикоидного рецептора и полиморфных вариантов гена NR3C1 с метаболическими нарушениями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. С. Бровкина, И. С. Джериева, Н. И. Волкова, Т. П. Шкурат, З. А. Гончарова, Е. В. Машкина, И. Б. Решетников | ||
"... представлены данные о значении структуры ГР, рассмотрены основные полиморфные варианты гена ГР NR3C1 ..." | ||
Том 38, № 3 (1992) | Морфофункциональные изменения щитовидной железы при различных вариантах хронического экспериментального стресса | Аннотация похожие документы |
Р А Красноперов, Валентина Алексеевна Глумова, В В Трусов, С Н Рящиков, С И Волкова, Л Г Абрамова, А В Павлов | ||
Том 70, № 4 (2024) | Синдром поликистозных яичников: новые и перспективные варианты лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. М. Гасиева, Е. В. Шереметьева, М. Ф. Калашникова, Ф. Х. Дзгоева, Е. Т. Алборова | ||
Том 66, № 3 (2020) | Нарушения половой дифференцировки: состояние проблемы через 15 лет после чикагского консенсуса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Николай Даниилович Ширяев, Илья Маркович Каганцов, Владимир Валентинович Сизонов | ||
"... общее название патологии — «disorders of sex development» (DSD), в прямом переводе на русский ..." | ||
Том 61, № 2 (2015) | К вопросу о новой классификации ожирения у детей и подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В А Петеркова, О В Васюкова | ||
"... reference to the advantages and disadvantages of each variant. The authors emphasize the difficulty ..." | ||
Том 52, № 6 (2006) | Новая мутация в гене CYP17: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. К. Дзеранова, А. Н. Тюльпаков, Е. А. Пигарова, П. М. Рубцов, А. М. Артемова, А. В. Воронцов, И. С. Яровая, Л. Я. Рожинская, И. И. Дедов | ||
"... Deficiency of 17α-hydroxylase is a rare variant of congenital adrenal cortical dysfunction ..." | ||
Том 67, № 3 (2021) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев изолированного гипогонадотропного гипогонадизма, обусловленного дефектами рецептора гонадотропин-рилизинг-гормона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Макрецкая, М. В. Герасимова, Е. В. Васильев, Н. А. Зубкова, Н. Ю. Калинченко, А. А. Колодкина, В. М. Петров, Т. В. Погода, А. В. Панова, Е. Б. Фролова, А. В. Поляков, А. Н. Тюльпаков | ||
"... -releasing hormone (GnRH). Clinically, there are variants of CHH with hypo-/anosmia (Kalman syndrome ..." | ||
Том 64, № 4 (2018) | Нейромедиаторы и нейропептиды — биомаркеры метаболических нарушений при ожирении | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Иван Всеволодович Гмошинский, Сергей Алексеевич Апрятин, Владимир Александрович Шипелин, Дмитрий Борисович Никитюк | ||
Том 69, № 3 (2023) | Сахарный диабет и опухоли женской репродуктивной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. И. Шарафутдинова, В. С. Шляпина, А. И. Баева, А. A. Тимуршин, И. Э. Сабанаева, А. Г. Накиева, М. Ф. Калашникова, М. Н. Хабибов | ||
Том 42, № 5 (1996) | Изучение полиморфизма гена тиреоглобулина щитовидной железы человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. А. Кадырова, Б. А. Атаханова, М. Л. Рахимова, Г. Д. Умарова, Я. X. Туракулов | ||
"... restriction enzymes, 2 pairs of alternative variants of normal RFLP were detected - 13.8 or 8.5 and 5.8 or 6 ..." | ||
Том 36, № 6 (1990) | РАЗРАБОТКА ВАРИАНТА ИММУНОФЕРМЕНТНОГО МЕТОДА ОПРЕДЕЛЕНИЯ ТЕСТОСТЕРОНА И ЕГО ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ДЛЯ ОЦЕНКИ АНДРОГЕННОЙ АКТИВНОСТИ ГОНАД | Аннотация похожие документы |
Н П Гончаров, Н Д Гончарова, С Г Ануа | ||
Том 66, № 6 (2020) | Дифференциальная диагностика нормокальциемического варианта первичного гиперпаратиреоза и идиопатической гиперкальциурии на примере клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Е. Рунова, О. О. Голоунина, И. В. Глинкина, Ю. П. Сыч, В. В. Фадеев | ||
"... изменения могут наблюдаться при нормокаль- циемическом варианте первичного гиперпаратиреоза (нПГПТ), для ..." | ||
Том 59, № 2 (2013) | Динамика уровня адипонектина в крови при лечении ожирения у подростков: сравнение двух вариантов терапии | Аннотация похожие документы |
, , | ||
Том 55, № 6 (2009) | Послеродовой тиреоидит: факторы риска, дифференциальная диагностика, особенности течения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Валентин Викторович Фадеев, Софья Петровна Топалян, Светлана Владимировна Лесникова, Галина Афанасьевна Мельниченко | ||
"... higher in the women that eventually developed a monophasic hypothyroid variant of PT. In the same group ..." | ||
Том 56, № 2 (2010) | Овотестикулярное нарушение формирования пола вследствие гоносомного мозаицизма | Аннотация похожие документы |
, , , , , , , | ||
"... was provoked by a rare variant of mosaicism involving sex chromosome and characterized by the presence ..." | ||
Том 66, № 3 (2020) | Роль молекулярной диагностики при опухолях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Вера Александровна Качко, Надежда Михайловна Платонова, Владимир Эдуардович Ванушко, Борис Михайлович Шифман | ||
"... , Navarro E, et al. G534E Variant in HABP2 and Nonmedullary Thyroid Cancer. Thyroid. 2016;26(7):987−988 ..." | ||
Том 60, № 3 (2014) | Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению гипопаратиреоза у детей и подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е М Орлова | ||
"... variants. In addition, the algorithm of diagnostics of hypocalcemic syndrom is proposed in conjunction ..." | ||
Том 40, № 5 (1994) | Взаимодействие транскортина с синцитиотрофобластом человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. П. Киселева, И. И. Вашкевич, О. А. Стрельченок | ||
"... Interactions of transcortin (corticosteroid-binding globulin, CBG) variants, nCBG and rCBG ..." | ||
Том 63, № 1 (2017) | Тиреотоксический гепатит | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Дмитрий Владиславович Пикулев, Алексей Викторович Клеменов | ||
"... in laboratory indices, while clinical signs are much rarer. Three clinical variants of liver pathology ..." | ||
Том 61, № 5 (2015) | Рекомендации по диагностике и лечению гипогонадизма (дефицита тестостерона) у мужчин. Проект | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Иван Иванович Дедов, Галина Афанасьевна Мельниченко, Роман Викторович Роживанов, Дмитрий Геннадьевич Курбатов | ||
"... , they are focused on its clinical variants that account for the majority of the cases of male hypogonadism. ..." | ||
Том 61, № 3 (2015) | Псевдогипопаратиреоз | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н В Маказан, Е М Орлова, М А Карева | ||
"... variant of PHP depends not only on PTH resistance: there is a phenotype attributable to multi-hormonal ..." | ||
Том 43, № 5 (1997) | Лабораторная диагностика надпочечниковой недостаточности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. А. Мельниченко, В. В. Фадеев | ||
"... variants of hypocortisolism that are different in etiology and pathogenesis. Primary NN (1-NN) autoimmune ..." | ||
Том 67, № 6 (2021) | Экспрессии микроРНК в плазме крови, оттекающей от гипофиза, у пациентов с болезнью Иценко-Кушинга и АКТГ-эктопированным синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Малыгина, Ж. Е. Белая, А. Г. Никитин, Ф. А. Кошкин, И. И. Ситкин, А. М. Лапшина, П. М. Хандаева, А. С. Луценко, Д. А. Трухина, Г. А. Мельниченко | ||
Том 41, № 2 (1995) | Особенности психического состояния больных с первичной гиперпролактинемией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
A. E. Бобров, Г. А. Мельниченко, H. Ю. Пятницкий, М. Г. Бондаренко | ||
"... and the nonspecific type of psychopathologic disturbances proper in different variants of primary hyperprolactinemia ..." | ||
Том 42, № 3 (1996) | Клинико-кариотипическая характеристика синдрома Шерешевского-Тернера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. А. Тарская, А. Н. Прытков, В. И. Трубников, Р. С. Патютко, Э. П. Касаткина, С. И. Козлова | ||
"... . Comparative analysis of the distribution of clinical signs in groups with different variants of karyotype ..." | ||
Том 57, № 5 (2011) | Карциноидный синдром у ребенка с соматостатиномой поджелудочной железы | Аннотация похожие документы |
, , , , , , | ||
"... neuroendocrine tumours (NET). Somatostatinoma is an extremely rare variant of NET that manifests itself ..." | ||
Том 69, № 6 (2023) | Ганглионейроматоз кишечника как ранняя экстраэндокринная манифестация множественной эндокринной неоплазии 2B типа (МЭН 2B) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. В. Аверьянова, Н. Ю. Калинченко, Д. Н. Бровин, Е. Е. Петряйкина, А. Н. Тюльпаков | ||
"... Multiple endocrine neoplasia type 2B (MEN 2B) is a rare variant of hereditary tumor syndromes ..." | ||
Том 53, № 5 (2007) | Семейный вариант нефрогенного несахарного диабета с частично сохранной концентрационной функцией почек, обусловленный гомозиготной мутацией D150E в гене аквапорина-2 (AQP2) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Н. Тюльпанов, П. М. Рубцов, А. Н. Шандин | ||
"... представлено наблюдение семейного варианта ННД, обусловленного дефектом аквапорина-2. У мальчика 9 лет и ..." | ||
Том 69, № 6 (2023) | Амиодарон-индуцированный тиреотоксикоз 2 типа: ретроспективный анализ эффективности терапии глюкокортикоидами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. С. Ермолаева, В. В. Фадеев | ||
"... это назначение не имеет патогенетических оснований. ЦЕЛЬ. Оценить эффективность различных вариантов ..." | ||
Том 55, № 2 (2009) | Клинический полиморфизм врожденной Х-сцепленной гипоплазии надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е М Орлова, М А Карева | ||
"... Congenital adrenal hypoplasia is a rare clinical variant of primary adrenal insufficiency. Two ..." | ||
Том 65, № 4 (2019) | Соматические мутации в гене рецептора к андрогенам как причина возникновения синдрома резистентности к андрогенам | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Василий Михайлович Петров, Евгений Викторович Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... использовани- ем панели НФП 46,XY и в гене AR выявлен описан- ный ранее гетерозиготный вариант c.2395C>G:p.799E ..." | ||
Том 69, № 2 (2023) | Гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие: молекулярно-генетические и клинические характеристики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. А. Хабибуллина, А. А. Колодкина, Т. В. Визеров, Н. А. Зубкова, О. Б. Безлепкина | ||
"... in genes KISS1, KISS1R, MKRN3, DLK1 have been described as causal variants leading to precocious ..." | ||
Том 48, № 3 (2002) | Магнитно-резонансная томография гипофиза у здоровых женщин репродуктивного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. И. Дедов, А. В. Воронцов, Ю. В. Новолодская | ||
"... , structure, and variants of the pituitary are analyzed and the diagnostic and informative value of MR ..." | ||
Том 60, № 4 (2014) | Аденомы гипофиза в рамках наследственных синдромов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е О Мамедова, Е Г Пржиялковская, Е А Пигарова, Н Г Мокрышева, Л К Дзеранова, А Н Тюльпаков | ||
"... syndromes. The present review is focused on the variants of hereditary syndromes with special reference ..." | ||
Том 39, № 1 (1993) | Дифференцированный подход к лечению аутоиммунной офтальмопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. И. Мазуров, Л. Е. Святова, В. Ф. Даниличев, В. М. Черемисин, К. Я. Гуревич, М. Н. Пасхина, А. И. Михальцов | ||
"... of the treatment strategy was governed by the morphologic variant of ophthalmopathy, immunologic activity ..." | ||
Том 70, № 1 (2024) | Доклиническая диагностика синдрома фон Хиппеля-Линдау у ребенка грудного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. А. Малиевский, Р. И. Малиевская, В. А. Малиевский, А. Н. Тюльпаков | ||
"... of cases of this syndrome in the family (mother and sister). The heterozygous variant c.355T>C p.F119L ..." | ||
Том 63, № 3 (2017) | Клинический полиморфизм псевдогипопаратиреоза у детей | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Надежда Викторовна Маказан, Елизавета Михайловна Орлова, Елена Васильевна Тозлиян, Мария Арменаковна Меликян, Мария Андреевна Карева, Наталья Юрьевна Калинченко, Валентина Александровна Петеркова | ||
"... patients with different variants of course of the disease who had been examined at the Endocrinology ..." | ||
Том 68, № 6 (2022) | Тиреотоксикоз у пациентки с синдромом Шерешевского–Тернера: терапия радиоактивным йодом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Р. М. Гусейнова, А. А. Просвирнина, М. О. Корчагина, А. А. Трухин, М. С. Шеремета | ||
"... выработкой стимулирующих антител к рецепторам тиреотропного гормона. Существует три варианта лечения ..." | ||
Том 44, № 6 (1998) | Два случая дефицита 17а-гидроксилазы/17,20-лиазы (р450с17) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А Н Тюльпаков, С. Ю. Калинченко, Л. Я. Рожинская, Г. И. Козлов, Б. П. Гончаров, Г. С. Колесникова, Н. Ю. Калинченко, М. Э. Бронштейн, Л. Ф. Курило, Людмила Ивановна Желнакова | ||
"... настоящему времени известно 5 вариантов ВДКН: 1) дефицит StAR-протеина (липоидная ги перплазия коры ..." | ||
Том 67, № 2 (2021) | Случай поздней диагностики гигантской аденомы околощитовидной железы в сочетании с фиброзно-кистозным остеитом и бурой опухолью верхней челюсти: клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Ильичева, Г. А. Берсенев, Е. Г. Григорьев | ||
"... was carried out with the achievement of remission of the PHPT. This clinical case illustrates a variant ..." | ||
Том 43, № 2 (1997) | Магнитно-резонансная томография в диагностике заболеваний надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. И. Беличенко, И. И. Дедов, Е. И. Марова, Т. С. Зенкова, М. А. Шария, Д. В. Михайлов | ||
"... , and dissemination of adrenal tumors and in some cases differentiates the variants of anatomical norm of the adjacent ..." | ||
Том 40, № 1 (1994) | Гистохимическая характеристика альдостером и адреналовой ткани больных с первичным гиперальдостеронизмом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М Э Бронштейн, Н М Чихладзе | ||
"... variants is caused by cortical cell hyperplasia and hormone hyperproduction. ..." | ||
Том 59, № 3 (2013) | Неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11Β-гидроксилазы: описание 3 клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
, , , , | ||
"... of 11-deoxycortisol gives reason to suspect non-classical variant of 11Β-hydroxylase deficiency ..." | ||
Том 65, № 1 (2019) | Гипогликемический синдром при эпителиоидной гемангиоэндотелиоме печени, успешное лечение — трансплантация печени от живого родственного донора | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Ирина Аркадьевна Бондарь, Людмила Ивановна Чесноченко, Олеся Юрьевна Шабельникова, Иван Анатольевич Поршенников | ||
"... hemangiendothelioma of the liver is highly variable. There are slowly and rapidly progressing variants. The diagnosis ..." | ||
Том 65, № 2 (2019) | Устойчивая желудочковая тахикардия у пациента с единственным желудочком сердца и феохромоцитомой | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Константин Владимирович Мелкозёров, Александр Борисович Кузнецов, Виктор Юрьевич Калашников, Фатима Магомедовна Абдулхабирова, Сергей Николаевич Кузнецов, Анна Максимовна Горбачева, Иван Иванович Дедов | ||
"... least frequently occurring variants is the single ventricle of the heart. Presumably, in patients ..." | ||
Том 39, № 5 (1993) | Регенерация щитовидной железы при различной локализации резецированных участков органа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Павлов, Т. Р. Доборджгинидзе, Т. Л. Миро, Ю. К. Александров | ||
"... activity of the regenerated tissue in the two variants of surgery were observed. The results indicate ..." | ||
Том 58, № 1 (2012) | Особенности течения, диагностики и терапии детей с преждевременным половым развитием при гипоталамической гамартоме и идиопатической форме | Аннотация похожие документы |
, , | ||
"... , peculiarities of the clinical course of various etiological variants of central PSD, principles of its treatment ..." | ||
Том 70, № 5 (2024) | Сочетание феноменов макро-ТТГ и макропролактинемии у пациента с аутоиммунным тиреоидитом и витилиго | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. В. Сазонова, М. А. Перепелова, А. С. Шутова, Л. В. Никанкина, Г. С. Колесникова, Е. А. Пигарова, Л. К. Дзеранова | ||
"... the main problem of this phenomenon. The most common variants include immune complexes with PRL and TSH ..." | ||
Том 61, № 1 (2015) | 75 лет педиатрической помощии в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В А Петеркова, Е А Андрианова | ||
"... подростков с различными вариантами низкорослости. За 20 лет применения гормона роста более тысячи детей ..." | ||
Том 64, № 4 (2018) | Межгенные взаимодействия и вклад полиморфных локусов генов KCNJ11, ADIPOQ, оментина, лептина, TCF7L2 и PPARg в развитие сахарного диабета 2-го типа в Кыргызской популяции: предварительные результаты исследования по типу случай—контроль с использованием MDR-анализа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Жайнагуль Толоновна Исакова, Эльнура Талайбековна Талайбекова, Бактыгуль Жыргалбековна Жыргалбекова, Эркин Мирсаидович Миррахимов, Назира Мирсаидовна Алдашева, Алмаз Абдулхаевич Алдашев | ||
"... of clinical and experimental studies, diff erent variants of polymorphic loci Glu23Lys (KIPNJ11), G276T (ADI ..." | ||
Том 70, № 6 (2024) | Разработка прогностических клинико-генетических моделей риска развития первичного остеопороза с использованием нейросетевого обучения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Б. И. Ялаев, А. В. Новиков, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова | ||
"... polymorphic variants of the OPG gene (rs2073618, rs2073617, rs7844539, rs3102735, rs3134069) and 5 polymorphic ..." | ||
Том 43, № 4 (1997) | Половая система и гонадотропная функция гипофиза у больных с "неактивной" аденомой гипофиза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. В. Вакс, Е. И. Марова, Н. П. Гончаров, А. Д. Добрачева, Б. А. Кадашев, С. Ю. Касумова | ||
"... the results of gonadotropin releasing hormone (GnRH). Two variants of the diseases course were distinguished ..." | ||
Том 41, № 3 (1995) | Радиационно-индуцированный патоморфоз эндемического зоба у детей и подростков в очаге йодного дефицита (начальные проявления отдаленных последствий чернобыльской катастрофы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Э. П. Касаткина, Д. Е. Шилин, А. И. Матковская, В. Н. Соколовская, Т. Н. Волкова, Е. A. Одуд, Н. М. Мурсанкова, Г. В. Ибрагимова, М. И. Пыков, М. Э. Бронштейн, А. М. Поверенный, Т. Н. Васина | ||
"... is observed in children exposed to radioactive iodine in utero 4) morphologically, variants of diffuse goiter ..." | ||
Том 63, № 2 (2017) | Папиллярный рак щитовидной железы у подростка с одноузловым токсическим зобом | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Ольга Сергеевна Рогова, Гоар Феликсовна Окминян, Любовь Николаевна Самсонова, Елена Валентиновна Киселева, Олег Юрьевич Латышев, Наталья Николаевна Егармина, Эльвира Петровна Касаткина | ||
"... is the differential diagnosis of a nosological variant of a thyroid nodule, which defines the optimal therapeutic ..." | ||
Том 66, № 1 (2020) | Наследственные cиндромальные и несиндромальные формы первичного гиперпаратиреоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Анна Максимовна Горбачева, Анна Константиновна Еремкина, Наталья Георгиевна Мокрышева | ||
"... and genetic characteristics of hereditary variants of primary hyperparathyroidism and the diagnostic ..." | ||
Том 44, № 4 (1998) | Полиморфизм гена ангиотензинпревращающего фермента и генетическая предрасположенность к диабетической нефропатии при инсулинзависимом сахарном диабете | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Я. Ю. Кондратьев, Л. А. Чугунова, М. Ш. Шамхалова, М. В. Шестакова, Л. М. Демуров, Д. А. Чистяков, О. К. Викулова, В. В. Носиков, И. И. Дедов | ||
"... or antagonistic manner. Use of the “extreme” variants of DN phenotype helped decrease the masking effect of non ..." | ||
Том 48, № 5 (2002) | Отношение к лечению у больных сахарным диабетом. Влияние сопутствующих депрессивных и тревожно-фобических расстройств | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. Ю. Дробижев, М. Б. Анциферов, Е. В. Суркова, Т. А. Захарчук, О. Г. Мельникова, В. В. Щеблецов | ||
"... of these disorders with different variants of attitude to treatment. Depression represents "fatalistic" and "medical ..." | ||
Том 66, № 4 (2020) | Роль генов системы HLA: от аутоиммунных заболеваний до COVID-19 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Екатерина Анатольевна Трошина, Марина Юрьевна Юкина, Нурана Фейзуллаевна Нуралиева, Наталья Георгиевна Мокрышева | ||
"... and their course. This review hypothesizes that specific variants of HLA genes may cause the formation ..." | ||
Том 39, № 5 (1993) | Ультрасонографическая оценка метода пальпации щитовидной железы при определении ее размеров у детей и подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Э. П. Касаткина, Д. Е. Шилин, А. Н. Матковская, М. И. Пыков | ||
"... children was most often indicative of thyroid hypertrophy whereas in the pubertal age it was just a variant ..." | ||
Том 70, № 3 (2024) | Фульминантный гиперкортицизм вследствие АКТГ-продуцирующей феохромоцитомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
З. Т. Усеинова, Е. А. Пигарова, Д. Г. Бельцевич, А. Шевэ, Л. К. Дзеранова, И. И. Ситкин, Н. В. Тарбаева, А. В. Хайриева, М. В. Дегтярев, Н. М. Платонова, Е. А. Трошина, Е. В. Бондаренко | ||
"... to the etiology, ACTH-dependent and ACTH-independent variants are distinguished, which, according ..." | ||
Том 69, № 4 (2023) | Допубертатная гинекомастия в дебюте синдрома наследственной предрасположенности к опухолям (описание клинических случаев) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. А. Карева, Л. С. Созаева, И. С. Чугунов, В. А. Петеркова, С. Д. Михалина | ||
"... predisposition and is caused by pathological variants of the STK11 gene, leading to a defect in the synthesis ..." | ||
1 - 100 из 687 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 > >> |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)