Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 59, № 3 (2013) | Неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11Β-гидроксилазы: описание 3 клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , , , , | ||
| "... 11Β-гидроксилазы (НК11ΒОН), является второй по частоте встречаемости неклассической формой ВДКН. Мутации в гене CYP ..." | ||
| Том 64, № 2 (2018) | Восстановление фертильности у больных с неклассической формой врожденной гиперплазии коры надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елена Леонидовна Соболева, Наталья Сергеевна Осиновская, Наталия Николаевна Ткаченко, Владислав Сергеевич Баранов, Марина Анатольевна Тарасова | ||
| "... наличий мутаций в гене 21-гидроксилазы (CYP21A2). В фолликулярную фазу цикла проводили УЗИ матки ..." | ||
| Том 64, № 2 (2018) | Поздняя диагностика сольтеряющей формы врожденной дисфункции коры надпочечников у взрослого пациента | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Людмила Яковлевна Рожинская, Наталья Юрьевна Калинченко, Жанна Евгеньевна Белая, Татьяна Станиславовна Зенкова, Александр Сергеевич Луценко, Асият Анатольевна Биттирова | ||
| "... Представлен уникальный случай диагностики сольтеряющей формы дефицита 21-гидроксилазы у пациента ..." | ||
| Том 54, № 1 (2008) | Клинико-гормональная и молекулярногенетическая диагностика неклассической формы недостаточности 21-гидроксилазы у женщин репродуктивного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Храмова, Л. А. Суплотова, С. В. Фомина, С. А. Прокофьев, Н. Ю. Южакова | ||
| "... 2I. Неклассическая форма недостаточности 21-гидроксилазы не ухудшает течения спонтанно наступившей беременности. ..." | ||
| Том 52, № 4 (2006) | Результаты неонатального скрининга врожденной дисфункции коры надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л А Суплотова, Е Б Храмова, О Б Макарова, Н Ю Южакова, Т В Баркова, В В Михалъчук | ||
| Том 59, № 4 (2013) | Распространенность неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников (на примере популяции Московской области) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , , | ||
| "... Неклассическая форма дефицита 21-гидроксилазы (НК21OH) - одно из самых частых моногенных ..." | ||
| Том 60, № 2 (2014) | Федеральные клинические рекомендации - протоколы по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М А Карева, И С Чугунов | ||
| "... дефицита 21-гидроксилазы в рамках неонатального скрининга и ведению пациентов с ранней диагностикой ..." | ||
| Том 72, № 2 (2026) | Врожденная дисфункция коры надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Воронцова, Т. С. Кокорина, Н. Ф. Нуралиева, М. Ю. Юкина, Е. А. Трошина, Г. А. Мельниченко, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... гиперплазия, дефициты HSD3B2, CYP17A1, CYP21A2, CYP11B1, POR) с углубленным описанием их молекулярных основ ..." | ||
| Том 52, № 6 (2006) | Новая мутация в гене CYP17: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. К. Дзеранова, А. Н. Тюльпаков, Е. А. Пигарова, П. М. Рубцов, А. М. Артемова, А. В. Воронцов, И. С. Яровая, Л. Я. Рожинская, И. И. Дедов | ||
| "... наблюдение пациентки с новой мутацией в гене CYP17 с недостаточностью 17α-гидроксилазы/17,20-лиазы. ..." | ||
| Том 72, № 3 (2026) | Клинические рекомендации «Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей» с комментариями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Чугунов, И. В. Копылова, А. А. Колодкина, Н. Ю. Калинченко, М. В. Воронцова, О. Б. Безлепкина, В. А. Петеркова, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... The clinical practice guidelines for congenital adrenal hyperplasia (CAH) in children clearly ..." | ||
| Том 67, № 5 (2021) | Врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11β-гидроксилазы: поздняя диагностика и смена пола у ребенка двух лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Райгородская, Е. П. Новикова, А. Н. Тюльпаков, М. A. Карева, Н. А. Николаева, Н. В. Болотова | ||
| "... Дефицит 11β-гидроксилазы — редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования ..." | ||
| Том 61, № 4 (2015) | Состояние клеток Сертоли у детей и подростков с врожденной дисфункцией коры надпочечников (дефицит 21-гидроксилазы) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Игорь Сергеевич Чугунов, Александр Викторович Ильин, Сергей Владимирович Боголюбов, Эльвира Семеновна Кузнецова, Елизавета Михайловна Орлова, Мария Андреевна Карева | ||
| "... suffering from 21-hydroxylase deficient congenital adrenal hyperplasia (CAH). This condition can ..." | ||
| Том 51, № 6 (2005) | Скрининг беременных женщин на врожденную дисфункцию коры надпочечников: результаты и перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Суплотова, Е. Б. Храмова, О. Б. Макарова, И. И. Кукарская, Н. С. Брынза, О. Б. Старкова, С. В. Фомина | ||
| "... уровень ДЭА-С не может служить единственным диагностическим критерием неклассического варианта дефицита ..." | ||
| Том 65, № 2 (2019) | Опухоли надпочечника с сочетанной секрецией альдостерона и кортизола – непростая сумма знакомых слагаемых (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Борис Михайлович Шифман, Надежда Михайловна Платонова, Наталья Валерьевна Молашенко, Екатерина Анатольевна Трошина, Наталья Юрьевна Романова, Галина Сергеевна Колесникова | ||
| Том 52, № 5 (2006) | НЕКЛАССИЧЕСКАЯ ФОРМА ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ У ДЕВОЧЕК-ПОДРОСТКОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е В Панфилова, М А Карева, Г С Колесникова, И С Яровая, Ольга Николаевна Иванова, Т М Атаманова, С А Прокофьев, Т В Семичева, П М Рубцов, В А Петеркова | ||
| "... 45 нмоль/л) проводили анализ наиболее частых мутаций гена CYP21. Частота неклассической формы ..." | ||
| Том 72, № 2 (2026) | Неонатальный скрининг врожденной дисфункции коры надпочечников в России: итоги десятилетия (2015–2025) и уроки клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Воронцова, И. С. Чугунов, И. В. Копылова, А. Э. Шаповалова, А. М. Горбачева, В. А. Петеркова, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... с классическими формами дефицита 21-гидроксилазы. Средняя частота выявляемости составила 1:8309 (0,012% или 1,20 ..." | ||
| Том 63, № 1 (2017) | Идиопатическая гиперкальциемия детей грудного возраста. Описание клинических случаев, обзор литературы. | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Юлия Викторовна Тихонович, Анна Александровна Колодкина, Кристина Сергеевна Куликова, Юлия Юрьевна Голубкина, Наталья Юрьевна Калинченко, Лариса Викторовна Савельева, Михаил Михайлович Костик, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... в гене CYP24A1 приводит к развитию клинически значимой гиперкальциемии, гиперкальциурии, вторичному ..." | ||
| Том 60, № 3 (2014) | Клинико-гормональные особенности неклассической формы дефицита 21-гидроксилазы у детей первого года жизни, выявленного по результатам неонатального скрининга | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т А Ионова, А Н Тюльпаков | ||
| "... До настоящего времени неклассическая форма дефицита 21-гидроксилазы (НК21ОН) достаточно изучена ..." | ||
| Том 71, № 2 (2025) | Сложность дифференциального диагноза объемных образований надпочечника при врожденной дисфункции коры надпочечников: серия клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Шевэ, Н. В. Тарбаева, Ю. Ю. Голубкина, М. М. Гаджимурадова, К. В. Иващенко, Д. О. Ладыгина, М. В. Воронцова, О. Б. Безлепкина, Г. А. Мельниченко, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... из которых является дефицит 21-гидроксилазы вследствие мутаций в гене CYP21A2. С момента внедрения ..." | ||
| Том 51, № 4 (2005) | Особенности адреналового стероидогенеза у больных с врожденной дисфункцией коры надпочечников вследствие дефекта 21-гидроксилазы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. П. Серебрякова, Л. И. Великанова, Н. В. Ворохобина, П. А. Сильницкий, Е. Г. Стрельникова | ||
| "... ) вследствие дефекта 21-гидроксилазы (22 пациента с сольтеряющей и 20 - с простой вирильной формой) и 29 женщин ..." | ||
| Том 56, № 2 (2010) | Низкодозированный тест с адренокортикотропным гормоном в диагностике неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников | Аннотация похожие документы |
| , , | ||
| "... Рассмотрены возможности диагностики неклассической формы дефицита 21-гидроксилазы с помощью ..." | ||
| Том 65, № 6 (2019) | Определение аутоантител к 21-гидроксилазе в диагностике первичной аутоиммунной надпочечниковой недостаточности | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Лейла Салиховна Созаева, Надежда Викторовна Маказан, Лариса Вячеславовна Никанкина, Наталья Михайловна Малышева, Екатерина Викторовна Кувалдина, Мария Андреевна Карева, Елизавета Михайловна Орлова, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... стероидогенеза в надпочечниках, 21-гидроксилазе, являются иммунологическим маркером аутоиммунной надпочечниковой ..." | ||
| Том 66, № 2 (2020) | Клинический случай синдрома избытка ароматазы, связанный с дупликацией 15Q21.2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Юлия Вадимовна Касьянова, Ирина Юрьевна Черняк, Инобатхон Кадыровна Воронина, Наталья Юрьевна Калинченко | ||
| "... CYP19A1, и проведен краткий обзор литературы. ..." | ||
| Том 69, № 3 (2023) | Опыт успешного выполнения лапароскопической рукавной резекции желудка для лечения морбидного ожирения у пациентки с сольтеряющей формой врожденной дисфункции коры надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Зацепина, В. С. Самойлов, А. П. Волынкина, А. В. Степаненко, Е. Е. Новичихина | ||
| "... коры надпочечников (ВДКН); (дефицит фермента 21-гидроксилазы (гомозиготная мутация I 172N)) в сочетании ..." | ||
| Том 44, № 6 (1998) | Два случая дефицита 17а-гидроксилазы/17,20-лиазы (р450с17) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А Н Тюльпаков, С. Ю. Калинченко, Л. Я. Рожинская, Г. И. Козлов, Б. П. Гончаров, Г. С. Колесникова, Н. Ю. Калинченко, М. Э. Бронштейн, Л. Ф. Курило, Людмила Ивановна Желнакова | ||
| Том 47, № 1 (2001) | Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристика больных с недостаточностью Р450с17 (17а-гидроксилаза/17,20-лиаза) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Тюльпаков, Н. Ю. Калинченко, С. Ю. Калинченко, Л. Я. Рожинская, П. М. Платонова, Н. П. Гончаров, Г. С. Колесникова, В. А. Петеркова, М. Петер, В. Зиппель | ||
| "... Дефицит Р450с 17 (17а -гидроксилаза/17,20-лиаза) является одним из редких наследственных дефектов ..." | ||
| Том 71, № 5 (2025) | Всем ли нужен витамин D? Высокая распространенность дефицита CYP24A1 в российской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Куликова, С. В. Папиж, А. В. Поляков, А. В. Марахонов, Н. С. Бескоровайный, М. В. Шумихина, Л. С. Созаева, Е. Б. Фролова, Н. Ю. Калинченко, Э. А. Янар, Л. Я. Рожинская, Ю. В. Тихонович, В. П. Богданов, В. А. Иоутси, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... Дефицит 24-гидроксилазы (инфантильная гиперкальциемия тип 1) — это наследственное заболевание ..." | ||
| Том 49, № 3 (2003) | Клинико-гормональная и молекулярная характеристика врожденной дисфункции коры надпочечников вследствие дефицита P450с11 (11β-гидроксилаза): описание двух случаев заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, А. Н. Тюльпаков, В. А. Петеркова, Т. В. Семичева, М. Петер, В. Зиппель | ||
| "... надпочечников вследствие дефицита P450с11 (11β-гидроксилаза). ..." | ||
| Том 71, № 5 (2025) | Исследование стероидного профиля слюны методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемным масс-спектрометрическим детектированием у детей с врожденной дисфункцией коры надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Тюльпаков, Н. Ю. Калинченко, Д. В. Быченков, В. А. Иоутси, М. А. Анцупова, А. Р. Елфимова, Е. В. Нагаева | ||
| "... диагнозом «ВДКН (классический дефицит 21-гидроксилазы)» в возрасте от 3 до 17 лет. Всем детям проведено ..." | ||
| Том 61, № 3 (2015) | Развитие эктопической надпочечниковой ткани в яичках (TART) у детей и подростков с врожденной дисфункцией коры надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И С Чугунов, Т В Солдатова, А В Воронцов, В П Владимирова, С В Боголюбов, Е М Орлова, М А Карева | ||
| Том 59, № 2 (2013) | Сравнительный анализ эффективности методов иммуноанализа и тандемной масс-спектрометрии при ретестировании детей с подозрением на врожденную дисфункцию коры надпочечников | Аннотация похожие документы |
| , , , | ||
| "... 21-гидроксилазы при высоком уровне 17-ОНП, по данным ИФА, но при нормальных или незначительно завышенных значениях ..." | ||
| Том 53, № 1 (2007) | Биохимические маркеры врожденной дисфункции коры надпочечников и нарушений стероидогенеза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Гончаров, Г. С. Колесникова | ||
| "... , обусловленной прежде всего дефицитом 21-гидроксилазы надпочечников. Приводятся данные о синтезе кортикостероидов ..." | ||
| Том 59, № 5 (2013) | Сравнительный анализ показателей прямого ренина и активности ренина плазмы при мониторировании пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , , | ||
| "... . Group 1 was comprised of 44 patients presenting with congenital adrenal cortical hyperplasia (CAH ..." | ||
| Том 51, № 6 (2005) | Диагностическое значение высокоэффективной жидкостной хроматографии кортикостероидов при заболеваниях гипофизарно-надпочечниковой системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Великанова, З. Р. Шафигуллина, Н. В. Ворохобина, П. А. Сильницкий, Е. А. Бессонова | ||
| "... выявлены нарушения сте-роидогенеза, характерные для дефекта 11β-ОН- или 17-ОН-гидроксилазы. Полученные ..." | ||
| Том 60, № 6 (2014) | Экспрессия эстрогеновых и андрогеновых рецепторов в тканях наружных половых органов у девочек с врожденной дисфункцией коры надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И В Копылова, В Ю Сысоева, Т М Глыбина, М А Карева | ||
| "... The reason of post-operative introital stenosis in girls with CAH is a poor estrogenization ..." | ||
| Том 59, № 3 (2013) | Факторы риска снижения фертильности у пациенток с врожденной дисфункцией коры надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , | ||
| Том 52, № 5 (2006) | ЛИПОИДНАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ, ОБУСЛОВЛЕННАЯ РАНЕЕ НЕИЗВЕСТНЫМИ МУТАЦИЯМИ ГЕНА STAR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А И Тюлъпаков, Н Ю Калинченко, М А Карева, В А Петеркова, Т В Семичева, П С Свердлова, П М Рубцов | ||
| Том 54, № 1 (2008) | Гемодинамика при сочетании артериальной гипертензии с субклиническим гипотиреозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Дурыгина, Л. Г. Стронгин, Т. А. Некрасова | ||
| Том 62, № 1 (2016) | Доклады Института детской эндокринологии ФГБУ «Эндокринологический научный центр» МЗ РФ на 54-й Ежегодной конференции Европейского общества детских эндокринологов (ESPE 2015), 01—03 октября 2015 г., Барселона, Испания | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Мария Станиславовна Панкратова | ||
| Том 66, № 3 (2020) | Нарушения половой дифференцировки: состояние проблемы через 15 лет после чикагского консенсуса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Николай Даниилович Ширяев, Илья Маркович Каганцов, Владимир Валентинович Сизонов | ||
| Том 65, № 6 (2019) | Особенности метаболизма витамина D при гиперкортицизме и акромегалии | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Александра Александровна Поваляева, Екатерина Александровна Пигарова, Лариса Константиновна Дзеранова, Людмила Яковлевна Рожинская, Галина Афанасьевна Мельниченко | ||
| Том 52, № 4 (2006) | Эффективность и безопасность заместительной терапии препаратом гормона роста "Сайзен" в новой форме выпуска | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т Ю Ширяева, О В Фофанова, Н В Удалова, Н А Медведева | ||
| Том 52, № 6 (2006) | Современные аспекты этиологии и патогенеза первичной хронической надпочечниковой недостаточности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. А. Мельниченко, Т. Л. Марьина, Г. Ф. Александрова | ||
| Том 54, № 6 (2008) | Первичный гиперальдостеронизм | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е А Трошина, Д Г Бельцевич, Н В Молашенко | ||
| Том 60, № 3 (2014) | Аутоиммунные полигландулярные синдромы взроcлых: генетические и иммунологические критерии диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А А Ларина, Е А Трошина, О Н Иванова | ||
| Том 52, № 2 (2006) | Дегидроэпиандростерон и адренархе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Гончаров, Г. В. Кация | ||
| Том 62, № 4 (2016) | Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов по диагностике, лечению и профилактике дефицита витамина D у взрослых | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Екатерина Александровна Пигарова, Людмила Яковлевна Рожинская, Жанна Евгеньевна Белая, Лариса Константиновна Дзеранова, Татьяна Леонидовна Каронова, Александр Викторович Ильин, Галина Афанасьевна Мельниченко, Иван Иванович Дедов | ||
| Том 67, № 5 (2021) | Клинические рекомендации «Преждевременное половое развитие» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Петеркова, И. Л. Алимова, Е. Б. Башнина, О. Б. Безлепкина, Н. В. Болотова, Н. А. Зубкова, Н. Ю. Калинченко, М. А. Карева, А. В. Кияев, А. А. Колодкина, И. Б. Кострова, Н. В. Маказан, О. А. Малиевский, Е. М. Орлова, Е. Е. Петряйкина, Л. Н. Самсонова, Т. Е. Таранушенко | ||
| 1 - 48 из 48 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
.jpg){kind=logo}
