Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 63, № 2 (2017) | Синдром де ля Шапелля: клинико-лабораторная характеристика четырех пациентов | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Екатерина Сергеевна Санникова, Олег Юрьевич Латышев, Любовь Николаевна Самсонова, Елена Валентиновна Кисилева, Гоар Феликсовна Окминян, Эльвира Петровна Касаткина | ||
| "... of the SRY gene, two variants of this disease are distinguished: SRY-positive and SRY-negative ones. The SRY ..." | ||
| Том 67, № 5 (2021) | Синдром Кальмана у монозиготных близнецов как изолированное проявление дефекта гена SOX10 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Фролова, В. М. Петров, Е. В. Васильев, Н. A. Макрецкая, О. В. Пилипенко, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... for defects of some genes encoding factors of neuronal migration; in patients with this phenotype CHD7, SOX10 ..." | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Нарушение формирования пола 46,XY, ассоциированное с мутациями в гене MAP3K1. Описание клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Ирина Владимировна Копылова, Елена Станиславовна Кузнецова, Игорь Сергеевич Чугунов, Елизавета Михайловна Орлова, Олег Сергеевич Даниленко, Дмитрий Николаевич Бровин, Мария Андреевна Карева, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... the last decade, the involvement of the MAPK pathway in the SRY gene up-regulation during the formation ..." | ||
| Том 71, № 1 (2025) | Случай тестикулярного нарушения формирования пола при кариотипе 46,XX, обусловленный мнимым синонимичным вариантом в гене WT1: трудности дифференциальной диагностики синдрома внутриутробной вирилизации у девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Буянова, И. Г. Воронцова, А. Ф. Самитова, Ю. А. Василиадис, Е. Е. Петряйкина, Е. С. Демина, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... there is a subgroup of 46,XX testicular DSD (46,XX TDSD), which may be caused by the translocation of the SRY gene ..." | ||
| Том 55, № 2 (2009) | Клиническая характеристика и молекулярно-генетическая верификация синдрома Фрейзера - ложного мужского гермафродитизма и хронического гломерулонефрита (первое описание в России) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е О Новикова, П М Рубцов, П С Свердлова, А Н Тюльпаков | ||
| "... The Wilms tumor gene (WT1) encodes a transcription factor that plays a key role in the laying ..." | ||
| Том 66, № 6 (2020) | Дисгенезия гонад 46,XY, ассоциированная с вариантами в гене MAP3K1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... feature of studying the detected variants in the MAP3K1 gene that they lead to activation of MAP3K1 ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Описание клинических случаев нарушений формирования пола 46,XY, обусловленных мутацией в гене DHH. Роль сигнального пути DHH в формировании пола | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, З. К. Батырова, И. Б. Кострова, А. А. Колодкина, Е. В. Уварова, З. Х. Кумыкова, А. В. Асатурова, Г. Н. Хабас, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... Mutations in the gene DHH are an extremely rare cause of disorders of sex development 46,XY (DSD ..." | ||
| Том 66, № 4 (2020) | Дизиготная беременность как возможный механизм вынашивания плода с биаллельной мутацией в гене CYP11A1: описание клинического случая. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Юрьевна Калинченко, Юлия Вадимовна Касьянова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... GESTATION WITH A BIALLEL MUTATION IN THE CYP11A1 GENE: CLINICAL CASE DESCRIPTION © Natalia Yu. Kalinchenko ..." | ||
| Том 52, № 5 (2006) | ЛИПОИДНАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ, ОБУСЛОВЛЕННАЯ РАНЕЕ НЕИЗВЕСТНЫМИ МУТАЦИЯМИ ГЕНА STAR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А И Тюлъпаков, Н Ю Калинченко, М А Карева, В А Петеркова, Т В Семичева, П С Свердлова, П М Рубцов | ||
| "... of the STAR gene encoding for a steroidogenic acute regulatory (StAR) protein underlie the disease in most ..." | ||
| Том 55, № 2 (2009) | Клинический полиморфизм врожденной Х-сцепленной гипоплазии надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е М Орлова, М А Карева | ||
| "... (DAX-1 gene defect). X-linked adrenal hypoplasia is relatively more common and studied in more detail ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Клинико-генетические особенности пациентов с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза, обусловленным мутациями в гене PROP1: эффективность терапии рекомбинантным гормоном роста | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Татьяна Юрьевна Ширяева, Ольга Юрьевна Реброва, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова, Иван Иванович Дедов | ||
| "... ) is genetic defects in the PROP1 gene. PROP1 deficiency leads to malfunction of somatotrophs, lactotrophs ..." | ||
| Том 52, № 6 (2006) | Новая мутация в гене CYP17: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. К. Дзеранова, А. Н. Тюльпаков, Е. А. Пигарова, П. М. Рубцов, А. М. Артемова, А. В. Воронцов, И. С. Яровая, Л. Я. Рожинская, И. И. Дедов | ||
| "... in the CYP17 gene are also described. Here is the observation of a patient with a new mutation in the CYP ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Мутации в гене рецептора грелина GHSR при врожденном гипопитуитаризме | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елена Борисовна Башнина, Ольга Сергеевна Берсенева, Андрей Сергеевич Глотов, Олег Сергеевич Глотов, Мария Евгеньевна Туркунова, Елена Андреевна Серебрякова, Владислав Сергеевич Баранов | ||
| "... in the ghrelin receptor gene are a rare cause of the disease. The article describes a case of identification ..." | ||
| Том 61, № 1 (2015) | Нарушение дифференцировки гонад: дисгенезия и овотестикулярное нарушение формирования пола | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д А Морозов, Н Ю Райгородская, Н В Болотова, Е С Пименова, Г Н Маслякова, Е Н Цмокалюк | ||
| "... экспрессия специ- фических маркеров, определяющих развитие яичка (SRY, SOX 9) и яичника (FOXL2, Rspo1 ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Новая гетерозиготная мутация гена POU1F1, ассоциированная с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Ольга Юрьевна Реброва, Татьяна Юрьевна Ширяева, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... Mutations in the POU1F1 gene (OMIM#613038) are a rare case of combined pituitary hormone ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Овотестикулярное нарушение формирования пола у пациента с кариотипом 46,XY | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Надежда Юрьевна Райгородская, Нина Викторовна Болотова, Данил Анатольевич Жарков, Татьяна Васильевна Палатова, Наталья Сергеевна Доровская | ||
| "... ):201-203 203 щих генов (SRY, SOX 9) была недостаточной для по- давления овариального пути развития ..." | ||
| Том 70, № 6 (2024) | Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристика случаев нарушения формирования пола при кариотипе 46,XY, ассоциированных с вариантами в гене HSD17B3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, Н. А. Макрецкая, А. А. Колодкина, В. А. Иоутси, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... characteristics of cases of 46,XY DSD associated with variants in the HSD17B3 gene. MATERIALS AND METHODS ..." | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Случай поздней диагностики синдрома персистирующих мюллеровых протоков I типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Дмитрий Николаевич Бровин, Ирина Борисовна Кострова, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... , in particular, new generation sequencing, which enable simultaneous investigation of several candidate genes ..." | ||
| Том 55, № 2 (2009) | Неиммунный тиреотоксикоз, обусловленный активирующей мутацией гена рецептора тиреотропного гормона (первое описание в России) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В А Петеркова, О В Васюкова, А Н Тюльпаков | ||
| "... non-autoimmune thyrotoxicosis, which are caused by inherited activating mutations of the gene encoding ..." | ||
| Том 64, № 4 (2018) | Межгенные взаимодействия и вклад полиморфных локусов генов KCNJ11, ADIPOQ, оментина, лептина, TCF7L2 и PPARg в развитие сахарного диабета 2-го типа в Кыргызской популяции: предварительные результаты исследования по типу случай—контроль с использованием MDR-анализа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Жайнагуль Толоновна Исакова, Эльнура Талайбековна Талайбекова, Бактыгуль Жыргалбековна Жыргалбекова, Эркин Мирсаидович Миррахимов, Назира Мирсаидовна Алдашева, Алмаз Абдулхаевич Алдашев | ||
| "... different ethnic groups. Aims — the aim of this study was to investigate the gene-gene interactions ..." | ||
| Том 57, № 3 (2011) | Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристики двух случаев нарушения формирования пола 46XY, обусловленного дефицитом 17β-гидроксистероид-дегидрогеназы 3-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , , , , | ||
| "... was confirmed in molecular genetic studies (the following mutations were identified in the HSD17B3 gene: c.728 ..." | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Семейный случай нормосмического гипогонадотропного гипогонадизма в сочетании с полидактилией, ассоциированный с дефектом гена FGFR1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Мария Владимировна Герасимова, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... heterogeneity is typical of this group of diseases. To date, about 30 candidate genes associated ..." | ||
| Том 62, № 6 (2016) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY с дигенным и олигогенным наследованием, выявленных по результатам высокопроизводительного параллельного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Олеся Анатольевна Гиоева, Наталья Анатольевна Зубкова, Юлия Викторовна Тихонович, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Алексей Васильевич Кияев, Людмила Геннадьевна Черных, Ольга Юрьевна Полляк, Альбина Рашитовна Юсупова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... of next-generation sequencing, allowing simultaneous analysis of several candidate genes, greatly ..." | ||
| Том 63, № 1 (2017) | Результаты исследования ассоциации полиморфного локуса rs11212617 гена ATM с ответом на терапию метформином у больных сахарным диабетом 2 типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Ирина Аркадьевна Бондарь, Олеся Юрьевна Шабельникова, Екатерина Алексеевна Соколова, Максим Леонидович Филипенко | ||
| "... the association between the rs11212617 polymorphism in the ATM gene and response to metformin therapy in DMT2 ..." | ||
| Том 62, № 2 (2016) | Синдром Донахью. Описание клинического случая и краткий обзор литературы. | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Юлия Викторовна Тихонович, Олег Артурович Малиевский, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... gene mutations. There are three types of insulin resistance syndrome: Donohue syndrome, Rabson ..." | ||
| Том 65, № 6 (2019) | Возможности использования свободно циркулирующей ДНК плазмы крови в дооперационной диагностике при новообразованиях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Вера Александровна Качко, Владимир Эдуардович Ванушко, Надежда Михайловна Платонова, Александр Юрьевич Абросимов, Екатерина Николаевна Телышева, Галина Петровна Снигирева | ||
| "... and the impact on the prognosis of thyroid cancer are being actively investigated. The most interesting are genes ..." | ||
| Том 69, № 6 (2023) | Различия в экспрессии микроРНК в плазме крови у пациентов с генетически подтвержденным синдромом множественных эндокринных неоплазий 1 типа и их фенокопиями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Трухина, Е. О. Мамедова, А. Г. Никитин, Ф. А. Кошкин, Ж. Е. Белая, Г. А. Мельниченко | ||
| "... BACKGROUND: MEN-1 is a rare autosomal dominant disease caused by mutations in MEN1 gene encoding ..." | ||
| Том 62, № 1 (2016) | Дефект стероидогенного фактора 1 (SF1) как причина нарушения формирования пола 46XY (первое описание в отечественной литературе) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Татьяна Александровна Аносова, Виталий Алексеевич Иоутси, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... of NR5A1 gene revealed a novel heterozygous mutation c.951delC p.H317QfsX17. This clinical case ..." | ||
| Том 66, № 4 (2020) | Роль генов системы HLA: от аутоиммунных заболеваний до COVID-19 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Екатерина Анатольевна Трошина, Марина Юрьевна Юкина, Нурана Фейзуллаевна Нуралиева, Наталья Георгиевна Мокрышева | ||
| "... Genes of HLA system (Human Leukocyte Antigen) play an essential role in the normal functioning ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 3 семейных случаев гонадотропинзависимого преждевременного полового развития, обусловленного мутациями в гене MKRN3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Зубкова, А. А. Колодкина, Н. А. Макрецкая, П. Л. Окороков, Т. В. Погода, Е. В. Васильев, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... performed the first descrition of 3 family cases of central precocious puberty duo to novel MKRN3 gene ..." | ||
| Том 69, № 2 (2023) | Клинические и лабораторные характеристики резистентности к антидиуретическому гормону, обусловленной новой гомозиготной мутацией p.R113C в гене AQP2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Макрецкая, У. С. Нанзанова, И. Р. Хамаганова, Е. Р. Еремина, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... by mutations in the AVP V2 receptor gene (AVPR2). In the remaining cases, about 10%, the disease is autosomal ..." | ||
| Том 69, № 1 (2023) | Патогенные варианты гена TSHR у детей с дисгенезией щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Шрёдер, Т. А. Вадина, Е. Н. Солодовникова, В. В. Захарова, М. В. Дегтярев, М. Б. Конюхова, Н. В. Сергеева, О. Б. Безлепкина | ||
| "... BACKGROUND: Loss-of-function mutations in the TSH receptor gene (TSHR) (NP_000360 ..." | ||
| Том 70, № 2 (2024) | Нейрофиброматоз 1 типа в сочетании с феохромоцитомой: описание клинического случая с кратким обзором литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Луговская, Т. А. Бритвин, Л. Е. Гуревич, И. С. Рог, Л. Н. Нефедова, И. А. Иловайская | ||
| "... of the alleles of NF1 gene, a deletion of a 566 bp gene fragment, including exon 19 with a size of 73 bp ..." | ||
| Том 50, № 2 (2004) | Клинические синдромы, связанные с SHOX-геном | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Витебская | ||
| Том 62, № 5 (2016) | Липодистрофии вследствие ламинопатий характеризуются увеличением соотношения интраабдоминального и общего жира на фоне сохранного соотношения жировой и тощей массы и гиполептинемией, в отличие от ожирения, по сравнению с контрольной группой | Аннотация похожие документы |
| Kristell Le Mapihan, Kanza Benomar, Stéphanie Espiard, Claire Vahe, Olivier Ernst, Corinne Vigouroux, Georges Lion, Claire Douillard, Marie-Christine Vantyghem | ||
| "... /LM ratios close to the obese population. KEYWORDS Lipodystrophy, laminopathy, obesity, LMNA gene ..." | ||
| Том 62, № 5 (2016) | Анализ экспрессии генов, ответственных за развитие идиопатического гипогонадотропного гипогонадизма | Аннотация похожие документы |
| Анна Сергеевна Локтионова, Натела Галактионовна Енева, Карина Айратовна Хусниярова, Лидия Николаевна Нефедова, Александр Иннокентьевич Ким, Александр Васильевич Древаль, Ирэна Адольфовна Иловайская | ||
| "... ) and with normal olfaction (nIHH). Nowadays several tens of genes involved in the functioning of the reproductive ..." | ||
| Том 45, № 3 (1999) | Влияние метилирования ДНК на экспрессию гена тиреоглобулина при тиреоидной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Я. X. Туракулов, Д. А. Кадырова, Б. А. Атаханова | ||
| "... Effect of methylation of different DNA domains on gene expression can manifest at all regulatory ..." | ||
| Том 56, № 6 (2010) | Экспрессия гена адипонектина (ADIPOQ) в подкожной и висцеральной жировой ткани и уровень адипонектина в сыворотке крови у детей | Аннотация похожие документы |
| , , , | ||
| "... The primary objective of the present work was to study specific features of adiponectin gene ..." | ||
| Том 42, № 5 (1996) | Изучение полиморфизма гена тиреоглобулина щитовидной железы человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Кадырова, Б. А. Атаханова, М. Л. Рахимова, Г. Д. Умарова, Я. X. Туракулов | ||
| "... gene and to develop a system of molecular genetic studies of hereditary thyroid diseases associated ..." | ||
| Том 45, № 6 (1999) | Экспрессия гена тиреоглобулина при врожденном зобе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Кадырова, Б. А. Атаханова, Я. Х. Туракулов | ||
| "... deficiency was normal in the examined goiter case, indicating an impaired TH gene expression ..." | ||
| Том 54, № 5 (2008) | Врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная дефицитом 3b-гидроксистероиддегидрогеназы: молекулярно-генетическая диагностика и клинические проявления у двух разнополых сибсов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Меликян, П. М. Рубцов, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... to androstenedione are impaired. HSD3B2 gene defect underlies this disease. The results of examination and treatment ..." | ||
| Том 60, № 6 (2014) | Экспрессия эстрогеновых и андрогеновых рецепторов в тканях наружных половых органов у девочек с врожденной дисфункцией коры надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И В Копылова, В Ю Сысоева, Т М Глыбина, М А Карева | ||
| "... гениталий в зависимости от формы врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН), вирилизации наружных ..." | ||
| Том 40, № 2 (1994) | Клинико-цитогенетическое обследование пациента с кариотипом 46, XX, азооспермией и бесплодием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л Ф Курило, Г И Козлов, В П Федотов, Г А Разинкова, И В Соловьев, В П Дубинская, И В Шаповал, В В Евдокимов | ||
| "... was determined; distal to this gene, it is believed that the gene responsible for the function of the fertility ..." | ||
| Том 54, № 1 (2008) | Клинико-гормональная и молекулярногенетическая диагностика неклассической формы недостаточности 21-гидроксилазы у женщин репродуктивного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Храмова, Л. А. Суплотова, С. В. Фомина, С. А. Прокофьев, Н. Ю. Южакова | ||
| "... . The stimulated 17-hydroxyprogesterone level above SO nmol/l and concomitant gene CYP2I mutations are a reflection ..." | ||
| Том 48, № 2 (2002) | Гены синтаз оксида азота (NOS) в патогенезе сахарного диабета и его осложнений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| E. И. Кондратьева, T. В. Косянкова | ||
| "... The article is devoted to the nitric oxide synthase (NOS) genes in the pathogenesis of diabetes ..." | ||
| Том 63, № 1, вып. 2 (2017) | Mody 3 and Pregnancy: Course and Treatment | Аннотация похожие документы |
| Francisco Valois, Solano Varillas, Svetlana Zvontsova | ||
| Том 59, № 2 (2013) | Моногенный сахарный диабет, обусловленный мутацией в гене инсулина (INS) | Аннотация похожие документы |
| , , , , | ||
| "... Defects in the insulin gene (INS) are one of the causes responsible for the development ..." | ||
| Том 56, № 4 (2010) | Случай тяжелого неонатального гиперпаратиреоза, обусловленный дефектом кальциевого рецептора | Аннотация похожие документы |
| , , , , | ||
| "... was confirmed by sequencing the CASR gene while parents of the child were shown to suffer familial hypocalciuric ..." | ||
| Том 67, № 6 (2021) | Генная и клеточная терапия функциональных патологий надпочечников: достижения и перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Глазова, М. В. Воронцова, Л. В. Шевкова, Н. Сакр, Н. А. Онянов, С. А. Казиахмедова, П. Ю. Волчков | ||
| "... , increasingly reflecting the real structures in vivo. These methods, together with the accompanying gene ..." | ||
| Том 66, № 2 (2020) | Клинический случай синдрома избытка ароматазы, связанный с дупликацией 15Q21.2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Юлия Вадимовна Касьянова, Ирина Юрьевна Черняк, Инобатхон Кадыровна Воронина, Наталья Юрьевна Калинченко | ||
| "... overactivity syndrome caused by a 15q21.2 microduplication of the CYP19A1 gene, and conduct a brief review ..." | ||
| Том 67, № 5 (2021) | Глубокая интронная мутация в гене AR как причина синдрома резистентности к андрогенам: сложности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, В. М. Петров, А. В. Панова, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... , according to the literature, mutations in the coding region of AR gene have not been identified in more than ..." | ||
| Том 47, № 3 (2001) | Распределение аллелей гена эндотелиальной NO-синтазы и локуса D6S392 рядом с геном Mn-зависимой супероксиддисмутазы у больных сахарным диабетом типа 1 с диабетической нефропатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Е. Воронько, Д. А. Чистяков, К. В. Савостьянов, Л. А. Чугунова, М. Ш. Шамхалова, М. В. Шестакова, В. В. Носиков, И. И. Дедов | ||
| "... superoxide dismutase (SOD2) gene and of two polymorphous markers (minisatellite ecNOS4a/4b and mutation ..." | ||
| Том 47, № 4 (2001) | Связь полиморфизма генов ренин-ангиотензиновой системы и гена эндотелиальной NO-синтазы с макрососудистыми осложнениями сахарного диабета типа 2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Сергеева, Д. А. Чистяков, Ж. Д. Кобалова, В. С. Моисеев | ||
| "... The insertion/deletion (I/D) polymorphism of angiotensin 1-converting enzyme (ACE) gene, T174M ..." | ||
| Том 52, № 1 (2006) | Взаимосвязь I/D-полиморфизма гена АСЕ и Т174М-полиморфизма гена AGT с диабетическими микроангиопатиями у детей и подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ye Кравец, Е. В. Юрченко, М. Б. Фрейдин, Ю. Г. Самойлова, Е. А. Солодилова | ||
| "... The purpose of the study was to examine a role of candidate genes of the renin-angiotensin system ..." | ||
| Том 64, № 3 (2018) | Редкий вариант врожденной дисфункции коры надпочечников вследствие доминантно-негативной мутации в гене STAR | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Галина Витальевна Чистоусова, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... mutations in the STAR gene leads to lipoid congenital adrenal hyperplasia (LCAH) which is characterized ..." | ||
| Том 65, № 6 (2019) | Генно-средовые взаимодействия полиморфных локусов ММР и ожирения при формировании артериальной гипертонии у женщин. | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Мария Ивановна Москаленко, Алексей Валерьевич Полоников, Инна Николаевна Сорокина, Татьяна Игоревна Якунченко, Евгений Николаевич Крикун, Ирина Васильевна Пономаренко | ||
| "... , and obesity plays an important role. Therefore, the study of gene-ecological interactions in the development ..." | ||
| Том 64, № 6 (2018) | Влияние гиперкалорийного рациона и кверцетина на полнотранскриптомный профиль ткани печени крыс линии Zucker-LEPRfa | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Никита Вячеславович Трусов, Сергей Алексеевич Апрятин, Алексей Юрьевич Горбачев, Владимир Александрович Наумов, Кристина Владимировна Мжельская, Иван Всеволодович Гмошинский | ||
| "... is the Zucker-LEPRfa rats, which carry a mutation in the homozygote of the LEPR gene. Quercetin (Q; 3.3 ‘, 4’, 5 ..." | ||
| Том 50, № 6 (2004) | Генетическая предрасположенность к развитию диффузного токсического зоба в популяции Москвы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Савостьянов, Д. А. Чистяков, Н. А. Петунина, Л. В. Трухина, М. И. Балаболкин, В. В. Носиков | ||
| "... possible gene candidates and the association of these markers with the development of DTG was studied ..." | ||
| Том 44, № 3 (1998) | О взаимодействии цитозольных комплексов глюкокортикоидного рецептора и синтетического глюкокортикоидреспонсивного элемента | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Соленов | ||
| "... sequence of the rat thyrosine aminotransferase gene promoter is assessed. Singlestranded oligonucleotides ..." | ||
| Том 60, № 1 (2014) | Сахарный диабет типа MODY3: клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 9 случаев заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н А Зубкова, Н Ю Арбатская, Е Е Петряйкина, О А Малиевский, А Н Тюльпаков | ||
| "... of pancreatic Β-cells and/or factors participating in glucose metabolism. Mutations in the HNFIA gene encoding ..." | ||
| Том 60, № 5 (2014) | Х-сцепленные иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия и энтеропатия (IPEX-синдром): описание клинического случая и краткий обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю В Тихонович, Е Е Петряйкина, И Г Рыбкина, И В Гаряева, А Н Тюльпаков | ||
| "... hereditary X-linked forms of neonatal diabetes mellitus associated with mutations in the FOXP3 gene ..." | ||
| Том 61, № 1 (2015) | Ассоциация полиморфного маркера G276Т гена адипонектина с абдоминальным ожирением в кыргызской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж Т Исакова, Э Т Талайбекова, О С Лунегова, Д А Асамбаева, А С Керимкулова, А А Алдашев | ||
| "... the adiponectin G276T gene polymorphic locus and the development of abdominal obesity (AO). The study included 288 ..." | ||
| Том 64, № 5 (2018) | Первое в России описание случая редкой формы изолированной глюкокортикоидной недостаточности вследствие мутации в гене NNT | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Ирина Юрьевна Черняк, Наталья Юрьевна Калинченко, Асиет Исмаиловна Тлиф, Елена Ивановна Клещенко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... of glucocorticoids and adrenal androgens, and increase in plasma ACTH level. Currently, at least 7 genes whose ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Гликогеноз IX типа у ребенка 9 лет | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Нина Викторовна Болотова, Андрей Петрович Аверьянов, Наталья Юрьевна Филина, Екатерина Юрьевна Захарова, Мария Арменаковна Меликян, Олеся Александровна Великоцкая, Татьяна Викторовна Строкова, Юлия Владимировна Пальцева | ||
| "... mutation in the PHKA2 gene (glycogenosis type IX) was detected. The mother was also detected ..." | ||
| Том 62, № 5 (2016) | Полиморфный маркер rs5219 гена KCNJ11 показал достоверную ассоциацию со скоростью клубочковой фильтрации при хронической болезни почек у пациентов с сахарным диабетом 2 типа | Аннотация похожие документы |
| Анна Викторовна Железнякова, Ольга Константиновна Викулова, Светлана Алексеевна Савельева, Валерий Вячеславович Носиков, Марина Владимировна Шестакова | ||
| "... was to investigate association between polymorphic marker (PM) of gene involved in insulin secretion with development ..." | ||
| Том 63, № 1, вып. 2 (2017) | Transformation of prolactinoma into corticotropin-secreting adenoma in patient with MEN 1 syndrome: a case report | Аннотация похожие документы |
| Ludmila Rozhinskaya, Zhanna Belaya, Patimat Khandaeva | ||
| Том 57, № 1 (2011) | Роль молекулярной генетики в диагностике и лечении эндокринных заболеваний. Краткая характеристика моногенных форм наследственных эндокринопатий, диагностированных в ФГУ ЭНЦ за 15-летний период (1996-2010) | Аннотация похожие документы |
| "... different genes associated with endocrine pathologies, such as hereditary forms of hypopytuitarism ..." | ||
| Том 57, № 6 (2011) | Диагностика медуллярного рака щитовидной железы и тактика ведения пациентов при отсутствии лабораторной ремиссии | Аннотация похожие документы |
| , , , , | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Семейный случай врожденного гиперинсулинизма, ассоциированного с мутацией в гене GLUD1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Мария Арменаковна Меликян, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Мария Андреевна Карева | ||
| "... neurological complications. Mutations in the GLUD1 gene that encodes glutamate dehydrogenase are one ..." | ||
| Том 65, № 1 (2019) | Ассоциация аллелей гена адипонектина с сахарным диабетом 2-го типа у жителей Башкортостана | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Диана Шамилевна Авзалетдинова, Лейсан Фаритовна Шарипова, Ольга Владимировна Кочетова, Татьяна Вячеславовна Моругова, Ольга Евгеньевна Мустафина | ||
| "... of allelic associations of adiponectin gene (ADIPOQ, rs17366743) with T2DM, its clinical and metabolic ..." | ||
| Том 65, № 4 (2019) | Соматические мутации в гене рецептора к андрогенам как причина возникновения синдрома резистентности к андрогенам | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Василий Михайлович Петров, Евгений Викторович Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... or partial insensitivity of target tissues to androgens. This disease is caused by mutations in the AR gene ..." | ||
| Том 59, № 2 (2013) | Ассоциация гена ССR5 с сахарным диабетом 1-го типа | Аннотация похожие документы |
| , , , , , , , , | ||
| "... gene with type 1 diabetes mellitus. Materials and methods. The study included 177 patients with type 1 ..." | ||
| Том 59, № 1 (2013) | Раннее поражение мочевыделительной системы у больной с DIDMOAD-синдромом | Аннотация похожие документы |
| , , , , , | ||
| "... development of a severe lesion in the urinary system. The molecular-genetic analysis of the Wfs1 gene revealed ..." | ||
| Том 57, № 5 (2011) | Дефекты генов AR и SRD5A2 у пациентов с нарушением периферического действия андрогено | Аннотация похожие документы |
| , , , , , | ||
| "... The objective of the present study was to estimate the frequency of defects of AR and SRD5A2 genes ..." | ||
| Том 66, № 3 (2020) | Использование гормонов щитовидной железы в лечении сердечно-сосудистых заболеваний: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Даниил Валерьевич Борисов, Диляра Наилевна Губаева, Евгений Аркадьевич Праскурничий | ||
| Том 71, № 2 (2025) | Молекулярная генетика в детской эндокринологии: 35 лет исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Петеркова, О. Б. Безлепкина, М. С. Панкратова, И. С. Чугунов, Д. Н. Лаптев, Е. В. Нагаева, Т. Ю. Ширяева, А. А. Колодкина, Л. С. Созаева, Е. В. Титович, А. В. Болмасова, Т. Л. Кураева | ||
| Том 67, № 4 (2021) | Врожденный изолированный гипогонадотропный гипогонадизм: клинический и молекулярно-генетический полиморфизм | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Д. Кокорева, И. С. Чугунов, О. Б. Безлепкина | ||
| "... syndrome. Now 40 genes are known to be associated with function of hypothalamus pituitary gland and gonads ..." | ||
| Том 53, № 6 (2007) | Общие вопросы эндокринологии мужской половой системы: структурно-функциональная организация, этиопатогенез недостаточности и основные формы нарушений половых желез | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. И. Устинкина | ||
| "... , and steroidogenesis, through the influence of sex hormones on the process of gene transcription, is involved ..." | ||
| Том 68, № 5 (2022) | Семейная форма нефрогенного Х-сцепленного несахарного диабета | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Клепалова, О. С. Пушкарева, Н. В. Изюрова, А. В. Аксенов | ||
| "... and adjacent sections of the introns of the AQP2 and AVPR2 genes was carried out by PCR and subsequent direct ..." | ||
| Том 64, № 5 (2018) | Чувствительность к андрогенам: за пределами общеизвестного | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Ирина Алексеевна Хрипун, Сергей Владиславович Воробьев | ||
| "... to androgens determined by the length of CAG-repeats in the androgen receptor gene is one of the underlying ..." | ||
| Том 61, № 3 (2015) | Гипофосфатазия: клиническое описание трех случаев заболевания с молекулярно-генетической верификацией диагноза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К С Куликова, Н Ю Калинченко, Е Н Сибилева, Е В Васильев, В М Петров, А Н Тюльпаков | ||
| "... of tissue-specific alkaline phosphatase encoded by the ALPL gene. A few forms of this pathology ..." | ||
| Том 61, № 6 (2015) | Редкая форма неонатального сахарного диабета (НСД), обусловленного дефектом гена EIF2AK3 (синдром Уолкотта—Раллисона) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Юлия Викторовна Тихонович, Ольга Васильевна Стотикова, Петр Михайлович Рубцов, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... form of Permanent Neonatal Diabetes Mellitus (PNDM) due to novel mutation in EIF2AK3 gene (Wolcott ..." | ||
| Том 62, № 3 (2016) | Ассоциация полиморфного маркера Val109Asp гена оментина с абдоминальным ожирением в кыргызской популяции | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Жайнагуль Толоновна Исакова, Эльнура Tалайбековна Талайбекова, Диана Абилгазыевна Асамбаева, Алина Суйунтбековна Керимкулова, Ольга Сергеевна Лунегова, Назира Мирсаидовна Алдашева, Алмаз Абдулхаевич Алдашев | ||
| "... Aim — in this study, we investigated whether polymorphisms Val109Asp in the omentin gene ..." | ||
| Том 66, № 4 (2020) | Наследственные опухолевые синдромы: современная парадигма | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елена Евгеньевна Баранова, Наталья Александровна Бодунова, Мария Владимировна Воронцова, Галина Сергеевна Захарова, Мария Владимировна Макарова, Павел Олегович Румянцев, Игорь Евгеньевич Хатьков | ||
| "... cancer syndromes; single-gene defects; genetic testing; genetic counseling; genetic carrier screening ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Семейный случай гипогонадотропного гипогонадизма как проявление синдрома CHARGE | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Хабибуллина, Н. Ю. Калинченко, С. В. Егорова, Е. В. Васильев, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... CHARGE syndrome is a rare autosomal dominant disease caused by CHD7 gene mutations. Individuals ..." | ||
| Том 67, № 5 (2021) | Врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11β-гидроксилазы: поздняя диагностика и смена пола у ребенка двух лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Райгородская, Е. П. Новикова, А. Н. Тюльпаков, М. A. Карева, Н. А. Николаева, Н. В. Болотова | ||
| "... in the adrenal cortex caused by pathogenic mutations in the CYP11B1 gene. The main clinical manifestations ..." | ||
| Том 57, № 6 (2011) | Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа | Аннотация похожие документы |
| , , , | ||
| Том 58, № 5 (2012) | Три случая Карни-комплекса у детей: клинические и молекулярно-генетические особенности Карни-комплекса у детей (первое описание в России) | Аннотация похожие документы |
| , , , , , , , , , , | ||
| "... described worldwide. 75% of the patients with Carney complex were found to have mutations in the gene ..." | ||
| Том 58, № 4 (2012) | Ассоциация полиморфного маркера G6230А гена СTLA4 с сахарным диабетом 1-го типа у больных русского происхождения | Аннотация похожие документы |
| , , , , , , , , | ||
| "... mechanisms involved in the regulation of the immune system. Therefore, the genes controlling the function ..." | ||
| Том 58, № 3 (2012) | Карни-комплекс - синдром множественных эндокринных неоплазий | Аннотация похожие документы |
| , | ||
| Том 56, № 3 (2010) | Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристика трех случаев нарушения формирования пола 46XY, обусловленного дефицитом 5α-редуктазы II типа | Аннотация похожие документы |
| , , , , , , | ||
| "... by the immunoenzyme assay) and emphasize the necessity of analysis of the SRD5A2 gene in all patients with suspected ..." | ||
| Том 57, № 2 (2011) | Молекулярно-генетическая верификация и лечение неонатального сахарного диабета, обусловленного дефектами АТФ-зависимых калиевых каналов: данные наблюдения 9 больных и первое описание мутаций гена ABCC8 в России | Аннотация похожие документы |
| , , , , , , , | ||
| "... during the first six month of life are associated with defects of the genes controlling formation ..." | ||
| Том 69, № 1 (2023) | Казуистические случаи карциномы околощитовидной железы при верифицированной мутации в гене MEN1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Пылина, Е. И. Ким, Е. В. Бондаренко, Ю. А. Крупинова, А. К. Еремкина, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... mutation in the MEN1 gene. The described cases demonstrate the complexity of morphological diagnosis ..." | ||
| Том 69, № 1 (2023) | Ассоциация структуры глюкокортикоидного рецептора и полиморфных вариантов гена NR3C1 с метаболическими нарушениями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Бровкина, И. С. Джериева, Н. И. Волкова, Т. П. Шкурат, З. А. Гончарова, Е. В. Машкина, И. Б. Решетников | ||
| "... nucleotide polymorphisms (SNP) of the NR3C1 gene associated with hypersensitivity or relative resistance ..." | ||
| Том 53, № 2 (2007) | Перспективы создания отечественных генно-инженерных препаратов для медицины. Растан - первый отечественный рекомбинантным гормон роста человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Габибов, Н. А. Пономаренко, И. И. Воробьев, Д. И. Баирамашвили, В. Д. Кнорре, А. М. Шустер, В. А. Мартьянов, И. К. Крылов, В. А. Бурмистров, И. И. Дедов, А. И. Мирошников | ||
| "... of protein preparations obtained using the technology of transferring hereditary information (genes) from one ..." | ||
| Том 53, № 4 (2007) | Связь полиморфиз ма гена метилентетрагидрофолатредуктазы с развитием инфаркта миокарда у больных сахарным диабетом 2-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Бондарь, А. Р. Алина, Е. Н. Воронина | ||
| "... reductase (MTFR) C677T gene polymorphism in T2D and its association with the level of homocysteine (HC ..." | ||
| Том 60, № 1 (2014) | Неонатальный сахарный диабет: эффективность терапии препаратами сульфанилмочевины в зависимости от типа мутаций в гене KCNJ11 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А О Емельянов, Т Л Кураева, С А Прокофьев, Е Д Медведева, В А Петеркова | ||
| "... genes. Of greatest clinical significance are mutations in KCNJII and ABCC8 genes responsible ..." | ||
| Том 64, № 2 (2018) | Семейный случай инсулинзависимого сахарного диабета с мутацией в гене PTF1A | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Галина Николаевна Светлова, Тамара Леонидовна Кураева, Елена Александровна Сечко, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... mellitus (T1DM) are caused by a mutation of one gene. The child has suffered from brittle diabetes since ..." | ||
| Том 63, № 5 (2017) | Клинический случай наследственной формы папиллярного рака щитовидной железы, ассоциированного с дефектом гена DICER1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Светлана Алексеевна Бабинская, Наталья Юрьевна Калинченко, Алексей Амурович Ильин, Наталья Викторовна Северская, Ирина Викторовна Чеботарева, Ксения Сергеевна Нижегородова, Павел Олегович Румянцев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... DICER1 gene mutation in a boy and his father. The father underwent surgery for a euthyroid multinodular ..." | ||
| Том 61, № 5 (2015) | Ассоциация полиморфного маркера Glu23Lys гена KCNJ11 с сахарным диабетом 2-го типа в кыргызской популяции | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Жайнагуль Толоновна Исакова, Эльнура Tалайбековна Талайбекова, Динара Исфанбековна Исабаева, Ольга Сергеевна Лунегова, Алина Суйунтбековна Керимкулова, Диана Абилгазыевна Асамбаева, Алмаз Абдулхаевич Алдашев | ||
| "... diabetes (χ2=4,09; p=0,043). The allele 23Lys of KCNJ11 gene is associated with a high risk of developing ..." | ||
| 1 - 100 из 417 результатов | 1 2 3 4 5 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
.jpg){kind=logo}
