Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 63, № 2 (2017) | Синдром де ля Шапелля: клинико-лабораторная характеристика четырех пациентов | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Екатерина Сергеевна Санникова, Олег Юрьевич Латышев, Любовь Николаевна Самсонова, Елена Валентиновна Кисилева, Гоар Феликсовна Окминян, Эльвира Петровна Касаткина | ||
| "... пациентов — сверхэкспрессией генов (SOX9, SOX3 и др.), отвечающих за развитие гениталий по мужскому типу или ..." | ||
| Том 67, № 5 (2021) | Синдром Кальмана у монозиготных близнецов как изолированное проявление дефекта гена SOX10 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Фролова, В. М. Петров, Е. В. Васильев, Н. A. Макрецкая, О. В. Пилипенко, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... с нейросенсорной тугоухостью, среди пациентов с данным фенотипом чаще других выявляются дефекты в CHD7, SOX ..." | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Нарушение формирования пола 46,XY, ассоциированное с мутациями в гене MAP3K1. Описание клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Ирина Владимировна Копылова, Елена Станиславовна Кузнецова, Игорь Сергеевич Чугунов, Елизавета Михайловна Орлова, Олег Сергеевич Даниленко, Дмитрий Николаевич Бровин, Мария Андреевна Карева, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... десятилетие было доказано участие MAPK-пути в инициации экспрессии гена SRY при формировании мужского ..." | ||
| Том 71, № 5 (2025) | Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристики 18 случаев нарушения формирования пола (НФП) 46XY, ассоциированных с вариантами в гене SRD5A2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, Н. А. Макрецкая, А. А. Колодкина, М. А. Карева, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... , PTGDS, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, SUPT3H, TSPYL1, WNT4, WT1, ZFPM2. РЕЗУЛЬТАТЫ. При молекулярно ..." | ||
| Том 55, № 2 (2009) | Клиническая характеристика и молекулярно-генетическая верификация синдрома Фрейзера - ложного мужского гермафродитизма и хронического гломерулонефрита (первое описание в России) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е О Новикова, П М Рубцов, П С Свердлова, А Н Тюльпаков | ||
| "... The Wilms tumor gene (WT1) encodes a transcription factor that plays a key role in the laying ..." | ||
| Том 66, № 6 (2020) | Дисгенезия гонад 46,XY, ассоциированная с вариантами в гене MAP3K1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... feature of studying the detected variants in the MAP3K1 gene that they lead to activation of MAP ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Описание клинических случаев нарушений формирования пола 46,XY, обусловленных мутацией в гене DHH. Роль сигнального пути DHH в формировании пола | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, З. К. Батырова, И. Б. Кострова, А. А. Колодкина, Е. В. Уварова, З. Х. Кумыкова, А. В. Асатурова, Г. Н. Хабас, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... Mutations in the gene DHH are an extremely rare cause of disorders of sex development 46,XY (DSD ..." | ||
| Том 61, № 1 (2015) | Нарушение дифференцировки гонад: дисгенезия и овотестикулярное нарушение формирования пола | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д А Морозов, Н Ю Райгородская, Н В Болотова, Е С Пименова, Г Н Маслякова, Е Н Цмокалюк | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Овотестикулярное нарушение формирования пола у пациента с кариотипом 46,XY | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Надежда Юрьевна Райгородская, Нина Викторовна Болотова, Данил Анатольевич Жарков, Татьяна Васильевна Палатова, Наталья Сергеевна Доровская | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Случай поздней диагностики синдрома персистирующих мюллеровых протоков I типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Дмитрий Николаевич Бровин, Ирина Борисовна Кострова, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... generation sequencing, which enable simultaneous investigation of several candidate genes, provided accurate ..." | ||
| Том 62, № 1 (2016) | Дефект стероидогенного фактора 1 (SF1) как причина нарушения формирования пола 46XY (первое описание в отечественной литературе) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Татьяна Александровна Аносова, Виталий Алексеевич Иоутси, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... of NR5A1 gene revealed a novel heterozygous mutation c.951delC p.H317QfsX17. This clinical case demonstrates ..." | ||
| Том 67, № 4 (2021) | Современное состояние исследований в области ожирения: генетические аспекты, роль микробиома и предрасположенность к COVID-19 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Я. Р. Тимашева, Ж. Р. Балхиярова, О. В. Кочетова | ||
| 1 - 12 из 12 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
.jpg){kind=logo}
