Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 64, № 2 (2018) | Семейный случай инсулинзависимого сахарного диабета с мутацией в гене PTF1A | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Галина Николаевна Светлова, Тамара Леонидовна Кураева, Елена Александровна Сечко, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... (СД1) обусловлены мутацией одного гена. Ребенок болен СД с 1 года, получает инсулин, течение СД лабильное. HbA ..." | ||
| Том 62, № 3 (2016) | Наследственный вариант сахарного диабета, обусловленного дефектом гена NEUROD1 (MODY6): первое описание в России | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Олеся Анатольевна Гиоева, Анна Александровна Колодкина, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... MODY (Maturity-Onset diabetes of the young, «диабет взрослого типа у молодых») — гетерогенная ..." | ||
| Том 55, № 3 (2009) | MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание МОDY в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И И Дедов, Наталья Анатольевна Зубкова, Н Ю Арбатская, А Г Акопова, А Н Тюльпаков | ||
| "... диабета типа MODY 2, встречается наиболее часто. Распространенность этой мутации среди больных СD в нашей ..." | ||
| Том 63, № 6 (2017) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY1—3 в Российской Федерации, выявленных по результатам NGS | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Анатольевна Зубкова, Олеся Анатольевна Гиоева, Юлия Викторовна Тихонович, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Алексей Валентинович Тимофеев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... MODY и другие гены, ассоциированные с сахарным диабетом). Неописанные ранее несинонимичные мутации ..." | ||
| Том 62, № 6 (2016) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY с дигенным и олигогенным наследованием, выявленных по результатам высокопроизводительного параллельного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Олеся Анатольевна Гиоева, Наталья Анатольевна Зубкова, Юлия Викторовна Тихонович, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Алексей Васильевич Кияев, Людмила Геннадьевна Черных, Ольга Юрьевна Полляк, Альбина Рашитовна Юсупова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... характер наследования MODY: у 3 пациентов — сочетание мутаций в двух генах-кандидатах MODY, у 7 — в гене ..." | ||
| Том 60, № 1 (2014) | Сахарный диабет типа MODY3: клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 9 случаев заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н А Зубкова, Н Ю Арбатская, Е Е Петряйкина, О А Малиевский, А Н Тюльпаков | ||
| "... функции Β-клеток поджелудочной железы и/или факторов, участвующих в метаболизме глюкозы. Мутации в гене ..." | ||
| Том 61, № 5 (2015) | Молекулярно-генетические и клинические варианты MODY2 и MODY3 у детей в России. | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Тамара Леонидовна Кураева, Елена Александровна Сечко, Любовь Иосифовна Зильберман, Ольга Николаевна Иванова, Александр Юрьевич Майоров, Екатерина Олеговна Кокшарова, Валентина Александровна Петеркова, Иван Иванович Дедов | ||
| "... типа MODY2 и MODY3 у детей. Материал и методы. Молекулярно-генетическое исследование генов GCK и HNF ..." | ||
| Том 59, № 4 (2013) | Сочетание двух моногенных заболеваний: врожденного ламеллярного ихтиоза и сахарного диабета MODY 2-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , | ||
| "... . Проведено молекулярно-генетическое исследование гена GCK. В последовательности 3 экзона выявлена мутация Gly ..." | ||
| Том 64, № 2 (2018) | Трудности дифференциальной диагностики MODY3 при ожирении | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елена Александровна Сечко, Екатерина Андреевна Андрианова, Ольга Николаевна Иванова, Тамара Леонидовна Кураева | ||
| "... MODY3 — один из наиболее часто встречающихся подтипов MODY. Ожирение у пациентов с MODY ..." | ||
| Том 61, № 3 (2015) | MODY3 у детей и подростков: молекулярно-генетическая основа и клинико-лабораторные проявления | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е А Сечко, Т Л Кураева, Л И Зильберман, О Н Иванова, В А Петеркова | ||
| "... . Диагноз MODY3 верифицирован у 18 (14,9%) пробандов. Нарушения углеводного обмена у одного из родителей ..." | ||
| Том 59, № 2 (2013) | Моногенный сахарный диабет, обусловленный мутацией в гене инсулина (INS) | Аннотация похожие документы |
| , , , , | ||
| "... -доминантные, так и аутосомно-рецессивные мутации в данном гене. Доминантные мутации в нем приводят ..." | ||
| Том 62, № 5 (2016) | Резистентность к тиреоидным гормонам: новая мутация | Аннотация похожие документы |
| Ana Filipa Martins, João Martin Martins, Sónia Do Vale, Gabriel Miltenberger-Miltenyi | ||
| "... мутацию в 10 экзоне β –рецептора тиреоидных гормонов c790G> T (p.Val264Phe) с неизвестным значением ..." | ||
| Том 72, № 3 (2026) | Микроцефалическая остеодиспластическая первичная карликовость II типа с гипергонадотропным гипогонадизмом у 16-летнего пациента | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Платонов, Е. Д. Носкова, Ю. Л. Скородок, Е. В. Плотникова, Е. Н. Суспицын, Т. В. Яковлева, Ф. З. Цораева, М. А. Полянская, Ш. А. Джамиева | ||
| "... with intracerebral hemorrhages, thrombocytosis, arterial hypertension, and diabetes mellitus due to insulin ..." | ||
| Том 60, № 5 (2014) | Х-сцепленные иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия и энтеропатия (IPEX-синдром): описание клинического случая и краткий обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю В Тихонович, Е Е Петряйкина, И Г Рыбкина, И В Гаряева, А Н Тюльпаков | ||
| "... из редких наследственных Х-сцепленных форм неонатального сахарного диабета, ассоциированного с мутациями ..." | ||
| Том 60, № 1 (2014) | Неонатальный сахарный диабет: эффективность терапии препаратами сульфанилмочевины в зависимости от типа мутаций в гене KCNJ11 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А О Емельянов, Т Л Кураева, С А Прокофьев, Е Д Медведева, В А Петеркова | ||
| "... . Наиболее клинически значимыми являются мутации в генах KCNJ11 и ABCC8, отвечающих за активность АТФ ..." | ||
| Том 53, № 5 (2007) | Семейный вариант нефрогенного несахарного диабета с частично сохранной концентрационной функцией почек, обусловленный гомозиготной мутацией D150E в гене аквапорина-2 (AQP2) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Тюльпанов, П. М. Рубцов, А. Н. Шандин | ||
| "... гомозиготную миссенс-мутацию в экзоне 2, приводящую к замене аспарагиновой кислоты на глутаминовую в позиции ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Случай нефрогенного синдрома неадекватного антидиуреза, обусловленный мутацией рецептора вазопрессина 2-го типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Надежда Викторовна Маказан, Наталья Анатольевна Зубкова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... симптоматической гипонатриемией. НСНАД обусловлен активирующими мутациями гена рецептора вазопрессина 2-го типа ..." | ||
| Том 69, № 2 (2023) | Клинические и лабораторные характеристики резистентности к антидиуретическому гормону, обусловленной новой гомозиготной мутацией p.R113C в гене AQP2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Макрецкая, У. С. Нанзанова, И. Р. Хамаганова, Е. Р. Еремина, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене рецептора вазопрессина (AVPR2). Остальные 10% случаев ..." | ||
| Том 57, № 2 (2011) | Молекулярно-генетическая верификация и лечение неонатального сахарного диабета, обусловленного дефектами АТФ-зависимых калиевых каналов: данные наблюдения 9 больных и первое описание мутаций гена ABCC8 в России | Аннотация похожие документы |
| , , , , , , , | ||
| "... сахарным диабетом. В 9 случаях показана связь развития заболевания с наличием мутаций в генах KCNJ11 и АВСС ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Молекулярно-генетические аспекты гестационного сахарного диабета | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Владимир Степанович Пакин | ||
| "... The incidence of gestational diabetes mellitus (GDM) is currently dramatically increasing ..." | ||
| Том 59, № 1 (2013) | Раннее поражение мочевыделительной системы у больной с DIDMOAD-синдромом | Аннотация похожие документы |
| , , , , , | ||
| "... исследования гена Wfs1 обнаружена миссенс-мутация c.1009A>C, p.T337P в гомозиготном состоянии в 8 экзоне ..." | ||
| Том 51, № 4 (2005) | Идиопатический диабет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. И. Дедов, К. И. Табеева, Т. В. Никонова, О. М. Смирнова | ||
| "... Diabetes mellitus is a group of metabolic metabolic) diseases characterized by hyperglycemia ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Гипопитуитаризм, обусловленный мутацией в гене PROP1, в сочетании с синдромом 47,XYY и частично открытым атриовентрикулярным каналом: обзор двух клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Диляра Наилевна Губаева, Елизавета Михайловна Орлова, Мария Станиславовна Панкратова, Александр Валерьевич Воронцов, Мария Андреевна Карева | ||
| "... , обусловленного мутациями в гене PROP1. В первом случае гипопитуитаризм сочетается с синдромом 47,XYY, во втором ..." | ||
| Том 61, № 6 (2015) | Редкая форма неонатального сахарного диабета (НСД), обусловленного дефектом гена EIF2AK3 (синдром Уолкотта—Раллисона) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Юлия Викторовна Тихонович, Ольга Васильевна Стотикова, Петр Михайлович Рубцов, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... (ПНСД), связанного с гомозиготными или компанунд-гетерозиготными мутациями в гене EIF2AK3. Мутации ..." | ||
| Том 62, № 5 (2016) | Перевод с инсулина на производные сульфонилмочевины пациента с перманентным неонатальным сахарным диабетом: клинический случай | Аннотация похожие документы |
| Irina Elena Herescu, Luana Mintici, Mircea Purcaru, Sorin Ioacara, Simona Fica | ||
| "... ассоциированное с активирующими мутациями в гене KCNJ11, кодирующем КИР6.2 субъединицу АТФ-зависимых К-каналов ..." | ||
| Том 64, № 3 (2018) | Активаторы глюкокиназы — перспективный класс противодиабетических средств | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Александр Алексеевич Спасов, Вадим Анатольевич Косолапов, Денис Александрович Бабков, Ольга Юрьевна Майка | ||
| "... Type 2 diabetes mellitus is an urgent problem of the modern healthcare. Despite a wide choice ..." | ||
| Том 62, № 2 (2016) | Синдром Донахью. Описание клинического случая и краткий обзор литературы. | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Юлия Викторовна Тихонович, Олег Артурович Малиевский, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... с мутациями в гене рецептора инсулина (INSR). Частота заболевания неизвестна. Кроме синдрома Донахью, дефекты ..." | ||
| Том 68, № 5 (2022) | Семейная форма нефрогенного Х-сцепленного несахарного диабета | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Клепалова, О. С. Пушкарева, Н. В. Изюрова, А. В. Аксенов | ||
| "... мутациями, характеризуются изолированным симптомокомплексом полиурии, полидипсии, гипостенурии. У детей чаще ..." | ||
| Том 43, № 6 (1997) | Состояние и перспективы борьбы с сахарным диабетом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Балаболкин | ||
| "... Diabetes mellitus remains one of the important medical and social health problems of almost all ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Сочетание липоатрофического сахарного диабета с системной склеродермией и фенилкетонурией | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Галина Николаевна Светлова, Тамара Леонидовна Кураева, Дмитрий Львович Алексеев, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... , который не выявил мутаций. Наличие у пациентки системной склеродермии, имеющей аутоиммунный генез ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Гликогеноз IX типа у ребенка 9 лет | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Нина Викторовна Болотова, Андрей Петрович Аверьянов, Наталья Юрьевна Филина, Екатерина Юрьевна Захарова, Мария Арменаковна Меликян, Олеся Александровна Великоцкая, Татьяна Викторовна Строкова, Юлия Владимировна Пальцева | ||
| "... «Медико-генетический научный центр» была выявлена гемизиготная мутация в гене РНКА2 (гликогеноз IX типа ..." | ||
| Том 45, № 3 (1999) | Необходимы ли новые диагностические критерии и классификация сахарного диабета? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| M. И. Балаболкин, В. M. Креминская | ||
| Том 67, № 2 (2021) | Муковисцидоз как полиэндокринное заболевание (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Б. Чагай, Г. Я. Хайт, Т. М. Вдовина, А. А. Шафорост | ||
| "... , торможению кишечного транспорта. Помимо экзокринных нарушений, мутации CFTR ассоциируются с уменьшением ..." | ||
| Том 60, № 5 (2014) | Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению сахарного диабета 2-го типа у детей и подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Любовь Иосифовна Зильберман, Тамара Леонидовна Кураева, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... Type 2 diabetes mellitus (DM2) morbidity has increased over the past years. Its rapid growth ..." | ||
| Том 47, № 3 (2001) | Распределение аллелей гена эндотелиальной NO-синтазы и локуса D6S392 рядом с геном Mn-зависимой супероксиддисмутазы у больных сахарным диабетом типа 1 с диабетической нефропатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Е. Воронько, Д. А. Чистяков, К. В. Савостьянов, Л. А. Чугунова, М. Ш. Шамхалова, М. В. Шестакова, В. В. Носиков, И. И. Дедов | ||
| "... супероксиддисмутазы (SOD2) и двух полиморфных маркеров (минисателлит ecNOS4a/4b и мутация в 298-м кодоне - замена ..." | ||
| Том 60, № 3 (2014) | Аутоиммунные полигландулярные синдромы взроcлых: генетические и иммунологические критерии диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А А Ларина, Е А Трошина, О Н Иванова | ||
| "... надпочечниковой недостаточности, развивается в основном в детском возрасте и связан с мутациями гена AIRE. АПС ..." | ||
| Том 61, № 1 (2015) | 75 лет педиатрической помощии в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В А Петеркова, Е А Андрианова | ||
| Том 67, № 5 (2021) | Сахарный диабет и онкопатология: система инсулиноподобных факторов роста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Франциянц, Е. И. Сурикова, И. В. Каплиева, В. A. Бандовкина, И. В. Нескубина, Е. А. Шейко, М. И. Морозова, И. М. Котиева | ||
| "... Diabetes mellitus and malignant tumors are among the most common and complex diseases ..." | ||
| Том 67, № 2 (2021) | Развитие деструктивного тиреоидита и сахарного диабета после трех введений пембролизумаба по поводу меланомы кожи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Глибка, Г. А. Мельниченко, М. С. Михина, Н. В. Мазурина, Г. Ю. Харкевич | ||
| "... adverse events as diabetes mellitus, hypoparathyroidism are rare (about 1% of cases). We present ..." | ||
| Том 59, № 6 (2013) | Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению сахарного диабета 1-го типа у детей и подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Тамара Леонидовна Кураева, Елена Андреевна Андрианова, Елена Витальевна Титович, Андрей Олегович Емельянов | ||
| Том 60, № 2 (2014) | Федеральные клинические рекомендации по диагностике, лечению и ведению детей и подростков с врожденным гиперинсулинизмом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М А Меликян | ||
| "... течения и разнообразия морфологических форм. В настоящий момент в литературе описано 9 генов, мутации ..." | ||
| Том 63, № 5 (2017) | Гипогликемический синдром (инсулинома): топическая, патоморфологическая и генетическая диагностика, лечение. Обзор литературы (часть 2) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Марина Юрьевна Юкина, Нурана Фейзуллаевна Нуралиева, Екатерина Анатольевна Трошина, Николай Сергеевич Кузнецов, Надежда Михайловна Платонова | ||
| "... исследований, посвященных герминальным и соматическим мутациям, а также эпигенетическим нарушениям. Описаны ..." | ||
| Том 70, № 2 (2024) | Гипергликемия, как побочный эффект алпелисиба: методы профилактики и лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Кудаева, Е. Е. Кожедуб, В. О. Купрышина, Т. З. Алиев, Е. А. Трошина | ||
| "... имеют мутации в гене PIK3CA, приводящие к гиперактивации альфа-изоформы (p110α) фосфатидилинозитол ..." | ||
| Том 65, № 3 (2019) | Аутоиммунные полигландулярные нарушения при миотонической дистрофии | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Екатерина Анатольевна Трошина, Елена Александровна Панфилова, Тарас Сергеевич Паневин | ||
| "... . The mechanism for the development of the disease is that a mutation of the DMPK (dystrophia myotonica protein ..." | ||
| Том 67, № 2 (2021) | Случай поздней диагностики гигантской аденомы околощитовидной железы в сочетании с фиброзно-кистозным остеитом и бурой опухолью верхней челюсти: клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Ильичева, Г. А. Берсенев, Е. Г. Григорьев | ||
| "... » tumor of the upper jaw. The patient has been under the care endocrinologist with type 2 diabetes ..." | ||
| Том 51, № 5 (2005) | Дислипидемия, усиление липолиза и истощение системы гепарина при инсулинорезистентности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Соколик, Т. Г. Перцева, Г. X. Божко | ||
| "... 2 diabetes mellitus (n = 16), or metabolic syndrome (n = 10) were found to have higher serum lipolytic ..." | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Клинические синдромы сдавленного и хирургически пересеченного стебля гипофиза | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Людмила Игоревна Астафьева, Борис Александрович Кадашев, Павел Львович Калинин, Максим Александрович Кутин, Ирина Сергеевна Клочкова, Дмитрий Владиславович Фомичев, Олег Ильдарович Шарипов, Дмитрий Николаевич Андреев | ||
| "... or compression (by a tumor or another space-occupying process) of the PS can lead to hypopituitarism, diabetes ..." | ||
| Том 67, № 1 (2021) | Селективный скрининг пациентов с ассоциированными соматическими заболеваниями как метод раннего выявления акромегалии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Б. Анциферов, В. С. Пронин, Т. М. Алексеева, О. А. Ионова, Е. Ю. Мартынова, Ю. Е. Потешкин, Н. А. Чуброва, К. Ю. Жеребчикова | ||
| "... further examination. The majority of patients were previously seen by specialists for diabetes mellitus ..." | ||
| Том 63, № 4 (2017) | Гипогликемический синдром (инсулинома): патогенез, этиология, лабораторная диагностика. Обзор литературы (часть 1) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Марина Юрьевна Юкина, Нурана Фейзуллаевна Нуралиева, Екатерина Анатольевна Трошина, Николай Сергеевич Кузнецов, Надежда Михайловна Платонова | ||
| "... is the most common cause of pancreatogenous hypoglycemia in patients without diabetes mellitus. Exogenous ..." | ||
| Том 63, № 6 (2017) | Рекомбинантный паратгормон (1—34) для лечения гипопаратиреоза у пациентки с аутоиммунным полигландулярным синдромом 1-го типа: первый опыт в России | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Лейла Салиховна Созаева, Елизавета Михайловна Орлова, Мария Андреевна Карева, Наталья Юрьевна Свириденко, Наталья Валерьевна Молашенко, Анатолий Геннадьевич Кузьмин, Валентина Александровна Петеркова | ||
| 1 - 50 из 50 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
.jpg){kind=logo}
