Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 64, № 2 (2018) | Семейный случай инсулинзависимого сахарного диабета с мутацией в гене PTF1A | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Галина Николаевна Светлова, Тамара Леонидовна Кураева, Елена Александровна Сечко, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... mellitus (T1DM) are caused by a mutation of one gene. The child has suffered from brittle diabetes since ..." | ||
| Том 62, № 3 (2016) | Наследственный вариант сахарного диабета, обусловленного дефектом гена NEUROD1 (MODY6): первое описание в России | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Олеся Анатольевна Гиоева, Анна Александровна Колодкина, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... MODY (Maturity-Onset diabetes of the young) is a heterogeneous group of disorders characterized ..." | ||
| Том 55, № 3 (2009) | MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание МОDY в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И И Дедов, Наталья Анатольевна Зубкова, Н Ю Арбатская, А Г Акопова, А Н Тюльпаков | ||
| "... Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is a clinically heterogenic group of diseases ..." | ||
| Том 62, № 6 (2016) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY с дигенным и олигогенным наследованием, выявленных по результатам высокопроизводительного параллельного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Олеся Анатольевна Гиоева, Наталья Анатольевна Зубкова, Юлия Викторовна Тихонович, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Алексей Васильевич Кияев, Людмила Геннадьевна Черных, Ольга Юрьевна Полляк, Альбина Рашитовна Юсупова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... included in the study. The patients fulfilled the following MODY criteria: diabetes or intermediate ..." | ||
| Том 63, № 6 (2017) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY1—3 в Российской Федерации, выявленных по результатам NGS | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Анатольевна Зубкова, Олеся Анатольевна Гиоева, Юлия Викторовна Тихонович, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Алексей Валентинович Тимофеев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... Diabetes Panel included 28 genes (13 MODY candidates genes and other diabetes-associated genes). Non ..." | ||
| Том 60, № 1 (2014) | Сахарный диабет типа MODY3: клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 9 случаев заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н А Зубкова, Н Ю Арбатская, Е Е Петряйкина, О А Малиевский, А Н Тюльпаков | ||
| "... forms of monogenic diabetes mellitus. We present the description of the cases of MODY3 caused ..." | ||
| Том 61, № 5 (2015) | Молекулярно-генетические и клинические варианты MODY2 и MODY3 у детей в России. | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Тамара Леонидовна Кураева, Елена Александровна Сечко, Любовь Иосифовна Зильберман, Ольга Николаевна Иванова, Александр Юрьевич Майоров, Екатерина Олеговна Кокшарова, Валентина Александровна Петеркова, Иван Иванович Дедов | ||
| "... Aim — to research molecular genetic and clinical characteristics of diabetes mellitus MODY2 ..." | ||
| Том 59, № 4 (2013) | Сочетание двух моногенных заболеваний: врожденного ламеллярного ихтиоза и сахарного диабета MODY 2-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , | ||
| "... a report of the combination of congenital lamellar ichthyosis and type 2 MODY diabetes mellitus ..." | ||
| Том 64, № 2 (2018) | Трудности дифференциальной диагностики MODY3 при ожирении | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елена Александровна Сечко, Екатерина Андреевна Андрианова, Ольга Николаевна Иванова, Тамара Леонидовна Кураева | ||
| "... mutation p.P291fs was identified in the HNF1A gene. Therefore, MODY3 was verified. The presence ..." | ||
| Том 61, № 3 (2015) | MODY3 у детей и подростков: молекулярно-генетическая основа и клинико-лабораторные проявления | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е А Сечко, Т Л Кураева, Л И Зильберман, О Н Иванова, В А Петеркова | ||
| "... of diabetes mellitus. Diagnosis of MODY3 was verified in 18 (19.4%) probands. Disturbances of carbohydrate ..." | ||
| Том 59, № 2 (2013) | Моногенный сахарный диабет, обусловленный мутацией в гене инсулина (INS) | Аннотация похожие документы |
| , , , , | ||
| "... of permanent and sometimes transient diabetes mellitus (DM) in the children during the first year of life. Both ..." | ||
| Том 62, № 5 (2016) | Резистентность к тиреоидным гормонам: новая мутация | Аннотация похожие документы |
| Ana Filipa Martins, João Martin Martins, Sónia Do Vale, Gabriel Miltenberger-Miltenyi | ||
| "... revealed a new mutation on exon 10 of the β thyroid hormone receptor form c790G>T (p.Val264Phe ..." | ||
| Том 60, № 5 (2014) | Х-сцепленные иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия и энтеропатия (IPEX-синдром): описание клинического случая и краткий обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю В Тихонович, Е Е Петряйкина, И Г Рыбкина, И В Гаряева, А Н Тюльпаков | ||
| "... hereditary X-linked forms of neonatal diabetes mellitus associated with mutations in the FOXP3 gene ..." | ||
| Том 60, № 1 (2014) | Неонатальный сахарный диабет: эффективность терапии препаратами сульфанилмочевины в зависимости от типа мутаций в гене KCNJ11 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А О Емельянов, Т Л Кураева, С А Прокофьев, Е Д Медведева, В А Петеркова | ||
| "... Neonatal diabetes mellitus (NDM) develops within the first 6 months of life. It occurs ..." | ||
| Том 40, № 1 (1994) | Инсулиннезависимый сахарный диабет у молодых с аутосомно-доминантным наследованием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н Б Лебедев, Л Н Щербачева, Е Б Коледова, Е В Трофименко, А Ю Майоров | ||
| "... In 1964, S. Fajans first used the term “Maturity onset diabetes in young people (MODY)” to define ..." | ||
| Том 63, № 1, вып. 2 (2017) | Mody 3 and Pregnancy: Course and Treatment | Аннотация похожие документы |
| Francisco Valois, Solano Varillas, Svetlana Zvontsova | ||
| Том 53, № 5 (2007) | Семейный вариант нефрогенного несахарного диабета с частично сохранной концентрационной функцией почек, обусловленный гомозиготной мутацией D150E в гене аквапорина-2 (AQP2) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Тюльпанов, П. М. Рубцов, А. Н. Шандин | ||
| "... Nephrogenic diabetes Insipidus (NDI) is a heterogeneous disease in the etiopathogenesis of which ..." | ||
| Том 69, № 1 (2023) | Патогенные варианты гена TSHR у детей с дисгенезией щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Шрёдер, Т. А. Вадина, Е. Н. Солодовникова, В. В. Захарова, М. В. Дегтярев, М. Б. Конюхова, Н. В. Сергеева, О. Б. Безлепкина | ||
| "... BACKGROUND: Loss-of-function mutations in the TSH receptor gene (TSHR) (NP_000360 ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Случай нефрогенного синдрома неадекватного антидиуреза, обусловленный мутацией рецептора вазопрессина 2-го типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Надежда Викторовна Маказан, Наталья Анатольевна Зубкова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... . NSIAD is caused by activating mutations of the arginine vasopressin receptor 2 (AVPR2) gene, resulting ..." | ||
| Том 69, № 2 (2023) | Клинические и лабораторные характеристики резистентности к антидиуретическому гормону, обусловленной новой гомозиготной мутацией p.R113C в гене AQP2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Макрецкая, У. С. Нанзанова, И. Р. Хамаганова, Е. Р. Еремина, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... Congenital nephrogenic diabetes insipidus (CNDI, arginine vasopressin resistance) is a rare ..." | ||
| Том 57, № 2 (2011) | Молекулярно-генетическая верификация и лечение неонатального сахарного диабета, обусловленного дефектами АТФ-зависимых калиевых каналов: данные наблюдения 9 больных и первое описание мутаций гена ABCC8 в России | Аннотация похожие документы |
| , , , , , , , | ||
| "... . Analysis of clinical forms of neonatal diabetes mellitus revealed correlation between the type of mutations ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Молекулярно-генетические аспекты гестационного сахарного диабета | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Владимир Степанович Пакин | ||
| "... The incidence of gestational diabetes mellitus (GDM) is currently dramatically increasing ..." | ||
| Том 66, № 4 (2020) | Дизиготная беременность как возможный механизм вынашивания плода с биаллельной мутацией в гене CYP11A1: описание клинического случая. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Юрьевна Калинченко, Юлия Вадимовна Касьянова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... GESTATION WITH A BIALLEL MUTATION IN THE CYP11A1 GENE: CLINICAL CASE DESCRIPTION © Natalia Yu. Kalinchenko ..." | ||
| Том 59, № 1 (2013) | Раннее поражение мочевыделительной системы у больной с DIDMOAD-синдромом | Аннотация похожие документы |
| , , , , , | ||
| "... thhec.1009A>C,p.T337P missense mutation in exon 8 in the homozygous state. The brother of the patient ..." | ||
| Том 65, № 6 (2019) | Возможности использования свободно циркулирующей ДНК плазмы крови в дооперационной диагностике при новообразованиях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Вера Александровна Качко, Владимир Эдуардович Ванушко, Надежда Михайловна Платонова, Александр Юрьевич Абросимов, Екатерина Николаевна Телышева, Галина Петровна Снигирева | ||
| "... the frequency of somatic mutations in the «hot spots» of BRAF, KRAS, KRAS, EIF1AX and TERT genes in circulating ..." | ||
| Том 51, № 4 (2005) | Идиопатический диабет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. И. Дедов, К. И. Табеева, Т. В. Никонова, О. М. Смирнова | ||
| "... Diabetes mellitus is a group of metabolic metabolic) diseases characterized by hyperglycemia ..." | ||
| Том 52, № 6 (2006) | Новая мутация в гене CYP17: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. К. Дзеранова, А. Н. Тюльпаков, Е. А. Пигарова, П. М. Рубцов, А. М. Артемова, А. В. Воронцов, И. С. Яровая, Л. Я. Рожинская, И. И. Дедов | ||
| "... . Cases of isolated deficiency of 17,20-lyase activity associated with mutations of R347H and R358Q ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Мутации в гене рецептора грелина GHSR при врожденном гипопитуитаризме | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елена Борисовна Башнина, Ольга Сергеевна Берсенева, Андрей Сергеевич Глотов, Олег Сергеевич Глотов, Мария Евгеньевна Туркунова, Елена Андреевна Серебрякова, Владислав Сергеевич Баранов | ||
| "... in the pathogenesis of some dwarfism forms. However, in the case of isolated somatotropin insufficiency, mutations ..." | ||
| Том 54, № 1 (2008) | Клинико-гормональная и молекулярногенетическая диагностика неклассической формы недостаточности 21-гидроксилазы у женщин репродуктивного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Храмова, Л. А. Суплотова, С. В. Фомина, С. А. Прокофьев, Н. Ю. Южакова | ||
| "... . The stimulated 17-hydroxyprogesterone level above SO nmol/l and concomitant gene CYP2I mutations are a reflection ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Гипопитуитаризм, обусловленный мутацией в гене PROP1, в сочетании с синдромом 47,XYY и частично открытым атриовентрикулярным каналом: обзор двух клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Диляра Наилевна Губаева, Елизавета Михайловна Орлова, Мария Станиславовна Панкратова, Александр Валерьевич Воронцов, Мария Андреевна Карева | ||
| "... diseases in one patient. We report two cases of patients with hypopituitarism due to PROP1 gene mutations ..." | ||
| Том 61, № 6 (2015) | Редкая форма неонатального сахарного диабета (НСД), обусловленного дефектом гена EIF2AK3 (синдром Уолкотта—Раллисона) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Юлия Викторовна Тихонович, Ольга Васильевна Стотикова, Петр Михайлович Рубцов, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... . Сlinical manifestations develop in early infancy with symptoms of permanent neonatal diabetes mellitus ..." | ||
| Том 52, № 5 (2006) | ЛИПОИДНАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ, ОБУСЛОВЛЕННАЯ РАНЕЕ НЕИЗВЕСТНЫМИ МУТАЦИЯМИ ГЕНА STAR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А И Тюлъпаков, Н Ю Калинченко, М А Карева, В А Петеркова, Т В Семичева, П С Свердлова, П М Рубцов | ||
| "... 147X, respectively. Р129ЛС, IVSS, and W147X mutations have not been earlier described. The data ..." | ||
| Том 62, № 5 (2016) | Перевод с инсулина на производные сульфонилмочевины пациента с перманентным неонатальным сахарным диабетом: клинический случай | Аннотация похожие документы |
| Irina Elena Herescu, Luana Mintici, Mircea Purcaru, Sorin Ioacara, Simona Fica | ||
| "... Introduction. Neonatal diabetes is a rare disease and it is frequently caused by a mutation ..." | ||
| Том 55, № 2 (2009) | Клиническая характеристика и молекулярно-генетическая верификация синдрома Фрейзера - ложного мужского гермафродитизма и хронического гломерулонефрита (первое описание в России) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е О Новикова, П М Рубцов, П С Свердлова, А Н Тюльпаков | ||
| "... and differentiation of the kidneys and gonads. Mutations of the WT1 gene were detected in patients with the WAGR ..." | ||
| Том 57, № 6 (2011) | Диагностика медуллярного рака щитовидной железы и тактика ведения пациентов при отсутствии лабораторной ремиссии | Аннотация похожие документы |
| , , , , | ||
| Том 64, № 3 (2018) | Активаторы глюкокиназы — перспективный класс противодиабетических средств | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Александр Алексеевич Спасов, Вадим Анатольевич Косолапов, Денис Александрович Бабков, Ольга Юрьевна Майка | ||
| "... Type 2 diabetes mellitus is an urgent problem of the modern healthcare. Despite a wide choice ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Семейный случай врожденного гиперинсулинизма, ассоциированного с мутацией в гене GLUD1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Мария Арменаковна Меликян, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Мария Андреевна Карева | ||
| "... neurological complications. Mutations in the GLUD1 gene that encodes glutamate dehydrogenase are one ..." | ||
| Том 65, № 4 (2019) | Соматические мутации в гене рецептора к андрогенам как причина возникновения синдрома резистентности к андрогенам | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Василий Михайлович Петров, Евгений Викторович Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... or partial insensitivity of target tissues to androgens. This disease is caused by mutations in the AR gene ..." | ||
| Том 62, № 2 (2016) | Синдром Донахью. Описание клинического случая и краткий обзор литературы. | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Юлия Викторовна Тихонович, Олег Артурович Малиевский, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... Syndrome Donahue (leprechaunism) is a rare form of neonatal diabetes mellitus associated with INSR ..." | ||
| Том 64, № 5 (2018) | Первое в России описание случая редкой формы изолированной глюкокортикоидной недостаточности вследствие мутации в гене NNT | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Ирина Юрьевна Черняк, Наталья Юрьевна Калинченко, Асиет Исмаиловна Тлиф, Елена Ивановна Клещенко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... mutations lead to the development of FGD have been described. These are MC2R, MRAP, STAR, CYP11A1, NNT ..." | ||
| Том 68, № 5 (2022) | Семейная форма нефрогенного Х-сцепленного несахарного диабета | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Клепалова, О. С. Пушкарева, Н. В. Изюрова, А. В. Аксенов | ||
| "... of nephrogenic diabetes insipidus with X-linked inheritance appear in men, in women with heterozygous mutations ..." | ||
| Том 69, № 1 (2023) | Казуистические случаи карциномы околощитовидной железы при верифицированной мутации в гене MEN1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Пылина, Е. И. Ким, Е. В. Бондаренко, Ю. А. Крупинова, А. К. Еремкина, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... mutation in the MEN1 gene. The described cases demonstrate the complexity of morphological diagnosis ..." | ||
| Том 55, № 2 (2009) | Неиммунный тиреотоксикоз, обусловленный активирующей мутацией гена рецептора тиреотропного гормона (первое описание в России) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В А Петеркова, О В Васюкова, А Н Тюльпаков | ||
| "... non-autoimmune thyrotoxicosis, which are caused by inherited activating mutations of the gene encoding ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Новая гетерозиготная мутация гена POU1F1, ассоциированная с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Ольга Юрьевна Реброва, Татьяна Юрьевна Ширяева, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... Mutations in the POU1F1 gene (OMIM#613038) are a rare case of combined pituitary hormone ..." | ||
| Том 58, № 4, вып. 2 (2012) | Частота встречаемости мутаций в гене CYP21 у детей в различных регионах Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. П. Блох, М. А. Карева, С. А. Прокофьев, О. В. Кунаева, Т. В. Коваленко, Т. Е. Таранушенко, А. Д. Алексеева, А. А. Баканов, Г. В. Чистоусова, Ю. Т. Самойлова, Н. Н. Павина, Е. Н. Сибилева, М. А. Коваленко | ||
| Том 67, № 5 (2021) | Глубокая интронная мутация в гене AR как причина синдрома резистентности к андрогенам: сложности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, В. М. Петров, А. В. Панова, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... , according to the literature, mutations in the coding region of AR gene have not been identified in more than ..." | ||
| Том 59, № 2 (2013) | Мутации в генах лептина и его медиаторов: индукция ожирения в сочетании с разной патологией | Аннотация похожие документы |
| "... .104_106delTCA, c.481_482delC⇒T, and c.135del13bp mutations in LEP in the homozygous state are known ..." | ||
| Том 43, № 6 (1997) | Состояние и перспективы борьбы с сахарным диабетом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Балаболкин | ||
| "... Diabetes mellitus remains one of the important medical and social health problems of almost all ..." | ||
| Том 62, № 2 (2016) | Клинические, гормонально-биохимические и молекулярно-генетические характеристики у 75 пациентов с гипофосфатемическим рахитом | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Кристина Сергеевна Куликова, Анна Александровна Колодкина, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Елена Николаевна Горбач, Федор Федорович Гофман, Анатолий Яковлевич Коркин, Михаил Анатольевич Петров, Владимир Маркович Кенис, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... .5%), hypotonia in the first 12 months of life (70.2%), multiple caries (58%). Mutations were identified in 100 ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Сочетание липоатрофического сахарного диабета с системной склеродермией и фенилкетонурией | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Галина Николаевна Светлова, Тамара Леонидовна Кураева, Дмитрий Львович Алексеев, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... We present the first report of a rare form of lipoatrophic diabetes mellitus in a child ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Гликогеноз IX типа у ребенка 9 лет | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Нина Викторовна Болотова, Андрей Петрович Аверьянов, Наталья Юрьевна Филина, Екатерина Юрьевна Захарова, Мария Арменаковна Меликян, Олеся Александровна Великоцкая, Татьяна Викторовна Строкова, Юлия Владимировна Пальцева | ||
| "... a comprehensive examination that excluded diseases such as hyperinsulinism and diabetes mellitus ..." | ||
| Том 63, № 5 (2017) | Клинический случай наследственной формы папиллярного рака щитовидной железы, ассоциированного с дефектом гена DICER1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Светлана Алексеевна Бабинская, Наталья Юрьевна Калинченко, Алексей Амурович Ильин, Наталья Викторовна Северская, Ирина Викторовна Чеботарева, Ксения Сергеевна Нижегородова, Павел Олегович Румянцев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... DICER1 gene mutation in a boy and his father. The father underwent surgery for a euthyroid multinodular ..." | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Нарушение формирования пола 46,XY, ассоциированное с мутациями в гене MAP3K1. Описание клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Ирина Владимировна Копылова, Елена Станиславовна Кузнецова, Игорь Сергеевич Чугунов, Елизавета Михайловна Орлова, Олег Сергеевич Даниленко, Дмитрий Николаевич Бровин, Мария Андреевна Карева, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... The disorders of sex development (DSD) 46,XY may be caused by mutations in a number of genes ..." | ||
| Том 62, № 6 (2016) | Три герминальные мутации в гене RET у членов одной семьи с синдромом множественных эндокринных неоплазий 2А типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Викторовна Северская, Владимир Георгиевич Поляков, Руслан Владимирович Шишков, Алексей Амурович Ильин, Наталья Владимировна Иванова, Алентина Ивановна Павловская, Валентина Михайловна Козлова, Фаина Аркадьевна Амосенко, Людмила Николаевна Любченко, Татьяна Павловна Казубская, Наталья Анатольевна Кошечкина, Елена Владимировна Михайлова, Ирина Ивановна Матвеева, Ирина Николаевна Серебрякова, Светлана Николаевна Михайлова, Наталья Юрьевна Калинченко | ||
| "... Multiple mutations in RET proto-oncogene are not common findings in patients with multiple ..." | ||
| Том 66, № 3 (2020) | Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Надежда Юрьевна Райгородская, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... in adrenal and gonadal development, steroidogenesis, and the reproductive axis. Human mutations in SF1 were ..." | ||
| Том 68, № 1 (2022) | Тяжелые костные осложнения первичного гиперпаратиреоза у молодого пациента с верифицированной мутацией в гене MEN1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. К. Еремкина, Д. В. Сазонова, Е. Е. Бибик, А. З. Шейхова, А. В. Хайриева, Ю. В. Буклемишев, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... mutations has been associated with a peculiar clinical phenotype, even within members of the same family ..." | ||
| Том 69, № 5 (2023) | Прогнозирование наличия мутации в гене MEN1 на основании клинического фенотипа пациентов с первичным гиперпаратиреозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Мокрышева, А. К. Еремкина, А. П. Милютина, Р. Х. Салимханов, Е. А. Абойшева, Е. Е. Бибик, А. М. Горбачева, А. Р. Елфимова, Е. В. Ковалева, С. В. Попов, Г. А. Мельниченко | ||
| "... availability of genetic testing, the search for clinical markers indicative of MEN1 gene mutations remains ..." | ||
| Том 45, № 3 (1999) | Необходимы ли новые диагностические критерии и классификация сахарного диабета? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| M. И. Балаболкин, В. M. Креминская | ||
| "... ) MODY3 (хромосома 7, ген HNFla); 4) MODY4 22 (хромосома 13, ген 1РЕ-1); 5) митохондриальную мутацию ..." | ||
| Том 57, № 6 (2011) | Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа | Аннотация похожие документы |
| , , , | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Клинико-генетические особенности пациентов с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза, обусловленным мутациями в гене PROP1: эффективность терапии рекомбинантным гормоном роста | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Татьяна Юрьевна Ширяева, Ольга Юрьевна Реброва, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова, Иван Иванович Дедов | ||
| "... aim was to assess the spectrum of PROP1 gene mutations in the Russian population of MPHD patients ..." | ||
| Том 63, № 6 (2017) | Роль молекулярно-генетических методов исследования в диагностике синдрома МакКьюна—Олбрайта—Брайцева | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Надежда Викторовна Маказан, Елизавета Михайловна Орлова, Анна Александровна Колодкина, Мария Андреевна Карева, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... McCune-Albright syndrome (MAS) is a rare genetic disorder which is caused by somatic mutations ..." | ||
| Том 67, № 5 (2021) | Врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11β-гидроксилазы: поздняя диагностика и смена пола у ребенка двух лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Райгородская, Е. П. Новикова, А. Н. Тюльпаков, М. A. Карева, Н. А. Николаева, Н. В. Болотова | ||
| "... in the adrenal cortex caused by pathogenic mutations in the CYP11B1 gene. The main clinical manifestations ..." | ||
| Том 67, № 2 (2021) | Муковисцидоз как полиэндокринное заболевание (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Б. Чагай, Г. Я. Хайт, Т. М. Вдовина, А. А. Шафорост | ||
| "... . In addition to exocrine disorders, CFTR mutations are associated with a decrease in volume, mass, increased ..." | ||
| Том 53, № 4 (2007) | Особенности диагностической и лечебной тактики при семейном раке щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. В. Румянцева, П. О. Румянцев, А. А. Ильин, Д. В. Залетаев, В. С. Медведев | ||
| "... and their relatives were examined. BRAF and RET/PTC gene mutations were investigated in 6 patients with FPTC ..." | ||
| Том 65, № 2 (2019) | Наследственный синдром Иценко–Кушинга как следствие первичной двусторонней макронодулярной гиперплазии надпочечников, обусловленный мутацией в гене ARMC5, в сочетании с первичным гиперпаратиреозом: первое описание в России | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елизавета Октаевна Мамедова, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Наталья Сергеевна Измайлова, Светлана Алексеевна Бурякина, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Жанна Евгеньевна Белая | ||
| "... , is a rare cause of Cushing’s syndrome. Until recently, few cases were attributed to mutations in known genes ..." | ||
| Том 64, № 3 (2018) | Редкий вариант врожденной дисфункции коры надпочечников вследствие доминантно-негативной мутации в гене STAR | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Галина Витальевна Чистоусова, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... mutations in the STAR gene leads to lipoid congenital adrenal hyperplasia (LCAH) which is characterized ..." | ||
| Том 60, № 5 (2014) | Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению сахарного диабета 2-го типа у детей и подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Любовь Иосифовна Зильберман, Тамара Леонидовна Кураева, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... Type 2 diabetes mellitus (DM2) morbidity has increased over the past years. Its rapid growth ..." | ||
| Том 47, № 3 (2001) | Распределение аллелей гена эндотелиальной NO-синтазы и локуса D6S392 рядом с геном Mn-зависимой супероксиддисмутазы у больных сахарным диабетом типа 1 с диабетической нефропатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Е. Воронько, Д. А. Чистяков, К. В. Савостьянов, Л. А. Чугунова, М. Ш. Шамхалова, М. В. Шестакова, В. В. Носиков, И. И. Дедов | ||
| "... superoxide dismutase (SOD2) gene and of two polymorphous markers (minisatellite ecNOS4a/4b and mutation ..." | ||
| Том 60, № 3 (2014) | Аутоиммунные полигландулярные синдромы взроcлых: генетические и иммунологические критерии диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А А Ларина, Е А Трошина, О Н Иванова | ||
| "... developing in the childhood as a result of mutations in the AIRE gene. Type 2 APS involves primary adrenal ..." | ||
| Том 62, № 1 (2016) | Дефект стероидогенного фактора 1 (SF1) как причина нарушения формирования пола 46XY (первое описание в отечественной литературе) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Татьяна Александровна Аносова, Виталий Алексеевич Иоутси, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... that plays a critical role in different processes of sex development. Homozygous mutations in SF1 result ..." | ||
| Том 61, № 1 (2015) | 75 лет педиатрической помощии в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В А Петеркова, Е А Андрианова | ||
| "... сахарного диабета (MODY диабет, неонатальный диабет, са- Иван Иванович Дедов В.А. Петеркова ПАМЯТНЫЕ ДАТЫ ..." | ||
| Том 40, № 1 (1994) | Конституционально-дерматоглифическая характеристика детей с сахарным диабетом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л В Бец, И В Джанибекова, Н Б Лебедев, Т Л Кураева | ||
| "... A group of Russian children with clinically diagnosed diabetes mellitus were examined using ..." | ||
| Том 67, № 6 (2021) | Ошибки: Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1. [Проблемы эндокринологии 2020;66(3):62-69. doi: 10.14341/probl12445] | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, А. А. Колодкина, Н. Ю. Райгородская, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... the previously undescribed variant changes, 5 missense mutations (p. C283Y, p. C283B, p.H24Q, p.M126K, p.E81K ..." | ||
| Том 67, № 5 (2021) | Сахарный диабет и онкопатология: система инсулиноподобных факторов роста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Франциянц, Е. И. Сурикова, И. В. Каплиева, В. A. Бандовкина, И. В. Нескубина, Е. А. Шейко, М. И. Морозова, И. М. Котиева | ||
| "... Diabetes mellitus and malignant tumors are among the most common and complex diseases ..." | ||
| Том 61, № 6 (2015) | Клинический полиморфизм сахарного диабета 2-го типа в детском возрасте — первое исследование в России | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Ирина Александровна Еремина, Тамара Леонидовна Кураева, Любовь Иосифовна Зильберман, Александр Юрьевич Майоров, Екатерина Олеговна Кокшарова | ||
| "... of type 2 diabetes mellitus (DM2) in the children of the Russian population. Material and methods ..." | ||
| Том 51, № 5 (2005) | Генетические синдромы, ассоциированные с сахарным диабетом: синдром Вольфрама | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. И. Дедов, Ж. Е. Белая, Т. В. Никонова, О. М. Смирнова | ||
| "... -dependent diabetes mellitus and optic atrophy. ..." | ||
| Том 42, № 6 (1996) | Медико-генетическое консультирование и прогнозирование развития инсулинзависимого сахарного диабета | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Л. Кураева, О. В. Ремизов, И. И. Дедов | ||
| "... Insulin-dependent diabetes mellitus (IDDM) is a genetically determined disease, in the mechanisms ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 3 семейных случаев гонадотропинзависимого преждевременного полового развития, обусловленного мутациями в гене MKRN3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Зубкова, А. А. Колодкина, Н. А. Макрецкая, П. Л. Окороков, Т. В. Погода, Е. В. Васильев, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... of this disorder. Loss-of-function mutations in Makorin Ring Finger Protein 3 (MKRN3) are the most common ..." | ||
| Том 50, № 2 (2004) | Гипергомоцистеинемия: фактор риска сосудистых осложнений сахарного диабета | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Бондарь, В. В. Климонтов | ||
| "... with diabetes mellitus (DM). The mechanisms of development of these complications are not fully disclosed ..." | ||
| Том 40, № 4 (1994) | Заболеваемость инсулинзависимым сахарным диабетом: эпидемиологические исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Трофименко, Н. Б. Лебедев, Н. В. Губанов, Е. Н. Злобина, И. И. Дедов | ||
| "... Insulin-dependent diabetes mellitus (T1DM) is one of the most important problems of our time ..." | ||
| Том 63, № 1, вып. 2 (2017) | Long-term management of resistant acromegaly with pasireotide LAR in a patient from an AIP mutation positive FIPA family | Аннотация похожие документы |
| Liliya Rostomyan, Adrian F, Daly, Iulia Potorac, Daniela Betea, Albert Beckers | ||
| Том 48, № 3 (2002) | Инсулиносекреция и инсулинорезистентность: две стороны одной медали | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Аметов | ||
| "... Diabetes mellitus is a serious medical and social problem, which is due to its high prevalence ..." | ||
| Том 67, № 2 (2021) | Развитие деструктивного тиреоидита и сахарного диабета после трех введений пембролизумаба по поводу меланомы кожи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Глибка, Г. А. Мельниченко, М. С. Михина, Н. В. Мазурина, Г. Ю. Харкевич | ||
| "... adverse events as diabetes mellitus, hypoparathyroidism are rare (about 1% of cases). We present ..." | ||
| Том 66, № 5 (2020) | Серия клинических случаев синдрома семейной гипокальциурической гиперкальциемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Крупинова, А. А. Алмасханова, А. К. Еремкина, Е. Е. Бибик, Е. В. Васильев, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... inheritance. FHH typically develops due to a heterozygous inactivating mutation in the calcium-sensitive ..." | ||
| Том 59, № 6 (2013) | Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению сахарного диабета 1-го типа у детей и подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Тамара Леонидовна Кураева, Елена Андреевна Андрианова, Елена Витальевна Титович, Андрей Олегович Емельянов | ||
| "... веществ; — ранняя стадия MODY3. Кетоны. Исследуется ацетоацетат в моче и β-оксибутират в крови. Уровень ..." | ||
| Том 41, № 3 (1995) | Патогенетическое обоснование применения алиментарных факторов в терапии больных с артериальной гипертензией при сахарном диабете | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Древаль, И. В. Медведева, Е. Ф. Дороднева, Э. А. Осиева | ||
| "... on a number of biological constants of the body. Due to the absence of etiotropic therapy for diabetes ..." | ||
| Том 65, № 4 (2019) | Гипогликемии у новорожденных: обзор литературы и описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Татьяна Евгеньевна Таранушенко, Наталья Геннадьевна Киселева, Ольга Викторовна Лазарева, Ирина Ивановна Калюжная | ||
| "... . Врожденный гиперинсулинизм: – мутации генов SUR1, KIR6.2, глюкокиназы, глу- таматдегидрогеназы; – нарушения ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Описание клинических случаев нарушений формирования пола 46,XY, обусловленных мутацией в гене DHH. Роль сигнального пути DHH в формировании пола | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, З. К. Батырова, И. Б. Кострова, А. А. Колодкина, Е. В. Уварова, З. Х. Кумыкова, А. В. Асатурова, Г. Н. Хабас, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... Mutations in the gene DHH are an extremely rare cause of disorders of sex development 46,XY (DSD ..." | ||
| Том 46, № 2 (2000) | Апоптоз роль в развитии сахарного диабета типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Мохорт, С. Б. Мельнов, В. А. Горанов | ||
| "... by cell death. At present, there is sufficient reason to assert that insulin-dependent diabetes mellitus ..." | ||
| Том 69, № 3 (2023) | Сахарный диабет и опухоли женской репродуктивной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. И. Шарафутдинова, В. С. Шляпина, А. И. Баева, А. A. Тимуршин, И. Э. Сабанаева, А. Г. Накиева, М. Ф. Калашникова, М. Н. Хабибов | ||
| "... to the development of tumors in diabetes mellitus. These include obesity, hyperglycemia, hyperinsulinemia ..." | ||
| Том 61, № 5 (2015) | Особенности наследственной предрасположенности к медленно прогрессирующему аутоиммунному диабету взрослых | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Светлана Анатольевна Штандель, Татьяна Михайловна Тихонова | ||
| "... to latent autoimmune diabetes of adults (LADA). The aim of the study was the complex analysis of LADA ..." | ||
| Том 48, № 4 (2002) | Идентификация генетических маркеров, сцепленных с сахарным диабетом типа 1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В Носиков, Ю. А. Серегин, Е. В. Титович, К. В. Савостьянов, Л. И. Зильберман, Д. А. Чистяков, Т. Л. Кураева, И. И. Дедов | ||
| "... The article is devoted to identification of genetic markers coupled with type 1 diabetes mellitus. ..." | ||
| Том 44, № 1 (1998) | Полиморфные генетические маркеры и сосудистые осложнения сахарного диабета | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Я. Ю. Кондратьев, В. В. Носиков, И. И. Дедов | ||
| "... Diabetes mellitus is a clinically and genetically heterogeneous disease characterized by absolute ..." | ||
| Том 58, № 6 (2012) | Предикторы развития хронических раневых дефектов мягких тканей нижних конечностей у пациентов с сахарным диабетом 1-го типа и липоидным некробиозом | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| , , , , , | ||
| "... A total of 50 patients presenting with type 1 diabetes mellitus (DM1) were available ..." | ||
| Том 39, № 5 (1993) | Современные концепции иммунопатогенеза инсулинзависимого сахарного диабета | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Злобина, И. И. Дедов | ||
| "... The article is devoted to the review of the present-day concepts of insulin-dependent diabetes ..." | ||
| Том 66, № 3 (2020) | Роль молекулярной диагностики при опухолях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Вера Александровна Качко, Надежда Михайловна Платонова, Владимир Эдуардович Ванушко, Борис Михайлович Шифман | ||
| "... of thyroid tumors, secondly, the prognostic value of detected mutations in thyroid cancer, and thirdly ..." | ||
| Том 62, № 5 (2016) | Влияние дефицита витамина D на проявления и течение сахарного диабета 1 типа у детей | Аннотация похожие документы |
| Елена Михаил Агажанова, Сергей Арутюн Акобян, Сона Ваагн Акобян, Наира Храчиа Зохрабян | ||
| "... , anticancer effect, cardioprotection effect, immune defense, etc.). In diabetes mellitus type 1 several ..." | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Семейный случай нормосмического гипогонадотропного гипогонадизма в сочетании с полидактилией, ассоциированный с дефектом гена FGFR1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Мария Владимировна Герасимова, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... of normosmic hypogonadotropic hypogonadism and late puberty associated with a mutation in the FGFR1 gene ..." | ||
| Том 65, № 1 (2019) | Ассоциация аллелей гена адипонектина с сахарным диабетом 2-го типа у жителей Башкортостана | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Диана Шамилевна Авзалетдинова, Лейсан Фаритовна Шарипова, Ольга Владимировна Кочетова, Татьяна Вячеславовна Моругова, Ольга Евгеньевна Мустафина | ||
| "... Type 2 diabetes mellitus (T2DM) is one of the most acute problems of the modern world. The disease ..." | ||
| Том 42, № 2 (1996) | Телеангиэктазии, атаксия, гипермобильный синдром, гипертрофическая кардиомиопатия и сахарный диабет – новый синдром? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Л. Кураева, О. В. Ремизов, Б. А. Архипов, И. И. Дедов | ||
| "... The proportion of people with genetic syndromes accompanied by diabetes mellitus or impaired ..." | ||
| 1 - 100 из 1211 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
.jpg){kind=logo}
