The diagnosis and treatment of hereditary forms of medullary carcinoma of the thyroid: Clinical and genetic aspects
https://doi.org/10.14341/probl200652221-27
Abstract
Medullary thyroid cancer (MTC) is a fairly rare disease, accounting for 5–7% of all cases of thyroid cancer. The sporadic form of thyroid cancer is observed in 70–80% of cases, family (inherited - autosomal dominant type of inheritance) - in 20-30%. Familial forms of MTCG are caused by point mutations in the RET proto-oncogen (Rearranged during Transfection). To date, about 25 germinal (inherited) mutations are described in the world literature in 19 codons of the RET gene, which are found in 97% of patients with MEN 2A, in 95% with MEN 2B and in 86% of patients with SMR.
About the Authors
U. V. RumyantsevaMedical Radiological Scientific Center, Russian Academy of Medical Sciences
Russian Federation
A. A. Ilyin
Medical Radiological Scientific Center, Russian Academy of Medical Sciences
Russian Federation
P. O. Rumyantsev
Medical Radiological Scientific Center, Russian Academy of Medical Sciences
Russian Federation
References
1. Бржезовский В. Ж., Шепталь В. В., Любаев В. Л. и др. // Соврем. онкол. - 2002. - Т. 4, № 3. - С. 9-14.
2. Валдина Е. А. Заболевания щитовидной железы. - СПб., 2001. - С. 261-281.
3. Agulid К, Vazquez G., Cadilla С. L. et al. // Proceedings of the 81-st Annual Meeting of the Endocrine Society. - San Diego, 1999. - P. 531; Abstr. P3-435.
4. Arts C. Н., Box N. M., /arisen M. et al. // Ned. T. Geneesk. - 1999. - Vol. 143, N 2. - P. 98-104
5. Ball D. W., Baylin S. В., De Bustros А. С. Medullary Thyroid Carcinoma. Werner and Ingbar's the Thyroid: A Fundamental and Clinical Text. - Philadelphia, 2000. - P. 930-943.
6. Belli S., Storani M. E., Deurisboure R. J. et al. // Medicina (B. Aires). - 2003. - Vol. 63, N 1. - P. 41-45.
7. Berndt I., Reuter M., Sailer B. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1998. - Vol. 83, N 3. - P. 770-774.
8. Boccia L. M., Green J. S., Joyce C. et al. // Clin. Genet. - 1997.- Vol. 51, N 2. - P. 81-85.
9. Bolino A., Schujfenecker I., Luo Y. et al. // Oncogene. - 1995. -Vol. 10, N 12. - P. 2415-2419.
10. Borrego S., Eng C, Sanchez B. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1998. - Vol. 83, N 9. - P. 3361-3364.
11. Brandi M. L, Gagel R. F., Angeli A. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2001. - Vol. 86, N 12. - P. 5658-5671.
12. Carbon K. M., Bracamontes J., Jackson C. E. et al. // Am. J. Hum. Genet. - 1994. - Vol. 55, N 6. - P. 1076-1082.
13. Caron P., Attie Т., David D. et al. // J. Clin. Endocrinol. Me tab. - 1996. - Vol. 81, N 7. - P. 2731-2733.
14. Colombo-Benkmann M., Bramswig J., Hoppner W. et al. // Wld J. Surg. - 2002. - Vol. 26, N 10. - P. 1286-1290.
15. Cushman P. Jr. // Am. J. Med. - 1962. - Vol. 32, N 3. - P. 352-360.
16. Silva A. M., Maciel R. M., Da Silva M. R. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2003. - Vol. 88, N 11. - P. 5438- 5443.
17. Donis-Keller H., Dou S., Chi D. et al. // Hum. Mol. Genet. - 1993. - Vol. 2, N 7. - P. 851-856.
18. Dralle H, Gimm O., Simon D. et al. // Wld J. Surg. - 1998. - Vol. 22, N 7. - P. 744-750.
19. Dunn J. M., Farndon J. R. // Br. J. Surg. - 1993. - Vol. 80, N 1. - P. 6-9.
20. Edery P., Lyonnet S., Mulligan L. et al. // Nature. - 1994. - Vol. 367, N 6461. - P. 378-380.
21. Eng C, Mulligan L. M., Smith D. P. // Clin. Endocrinol. - 1995.- Vol. 43, N 1. - P. 123-127.
22. Eng C, Clayton D., Schujfenecker I. et al. // J. A. M. A. - 1996.- Vol. 276, N 19. - P. 1575-1579.
23. Fattoruso O., Quadro L., Libroa A. et al. // Hum. Mut. - 1998.- Suppl. 1. - P. S167-S171.
24. Feldman G. L, Edmonds M. W., Ainsworth P. J. et al. // Surgery. - 2000. - Vol. 128, N 1. - P. 93-98.
25. Fitze G., Schierz M., Bredew J. et al. // Surgery. - 2002. - Vol. 131, N5.-P. 509-514.
26. Frank-Raue K., Hoppner W., Buhr H. et al. // Exp. Clin. Endocrinol. Diabet. - 1997. - Vol. 105. - Suppl. 4. - P. 76- 78.
27. Gimm O., Marsh D. J., Andrew S. D. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1997. - Vol. 82, N 11. - P. 3902-3904.
28. Gonzalez-Yebra В., Medrano M. E., Mantilla A. et al. // Endocr. Pathol. - 2003. - Vol. 14, N 1. - P. 71-80.
29. Hassett S., Costigan C, McDermott M. et al. // Eur. J. Pediatr. Surg. - 2000. - Vol. 10, N 5. - P. 334-336.
30. Hazard J. В., Hawk W. A., Crile G. Jr. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1959. - Vol. 19, N 1. - P. 152-161.
31. Hidalgo M. A., Medrano M. E., Rodriguez S. et al. // J. Exp. Clin. Res. - 1998. - Vol. 17, N 2. - P. 149-152.
32. Hofstra R. M. W., Landsvater R. M., Ceccherini I. et al. // Nature. - 1994. - Vol. 367, N 6461. - P. 375-376.
33. Hofstra R. M. W., Fattosuro O., Quadro L. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1997. - Vol. 82, N 12. - P. 4176- 4178.
34. Hole J., Heimdal K., Nesland J. M. et al. // T. Norske Laegeforen. - 2000. - Vol. 120, N 27. - P. 3249-3252.
35. Hotz H. G., Runkel N. S., Frank-Raue K. et al. // Langenbecks Arch. Chir. - 1998. - Bd 383, N 2. - S. 170-173.
36. Huang S.-M., Kuo M.S., Jin Y.-T. et al. // J. Formos. Med. Assoc. - 2001. - Vol. 100, N 4. - P. 274-276.
37. Ikeda I., Ishizaka Y., Tahira T. et al. // Oncogene. - 1990. - Vol. 5, N 9. - P. 1291-1296.
38. Ito S, Iwashita Т., Asal N. et al. // Cancer Res. - 1997. - Vol. 57, N 14. - P. 2870-2872.
39. Iwamoto Т., Taniguchi M., Asai N. et al. // Oncogene. - 1993. -Vol. 8, N 4. - P. 1087-1091.
40. Iwashita Т., Kato M., Murakami H. et al. // Oncogene. - 1999.- Vol. 18, N 26. - P. 3919-3922.
41. Kahraman Т., de Groot J. W., Rouwe C. et al. // Eur. J. Surg. Oncol. - 2003. - Vol. 29, N 4. - P. 331-335.
42. Kaserer K., Scheuba C, Neuhold N. et.al. // Wien. Klin. Wschr. - 2002. - Bd 114, N 7. - S. 274-278. 26
43. Kebebew E., Tresler P. A., Siperstein A. E. et al. // Thyroid. - 1999. - Vol. 9, N 2. - P. 127-131.
44. Lallier M., St-Vil D., Giroux M. et al. // Semin. Pediatr. Surg. -1997. - Vol. 6, N 3. - P. 134-140.
45. Learoyd D. L, Marsh D. /., Richardson A.-L. et al: // Arch. Surg. - 1997. - Vol. 132, N 9. - P. 1022-1025.
46. Lecube A., Hernandez C, Oriola J. et al. // Surgery. - 2002. -Vol. 131, N 5. - P. 509-514.
47. Lewinski A. // Endocr. Regul. - 2000. - Vol. 34. - P. 99- 113.
48. Lips C. J. M., Landsvater R. M., Hoppener J. W. M. et al. //N. Engl. J. Med. - 1994. - Vol. 331, N 1. - P. 828-835.
49. Lips C. J. M., Hoppener J. W. M., Thijssen J. H. H. // Ann. Clin. Biochem. - 2001. - Vol. 38. - P. 168-179.
50. Lombardo F., Baudin E., Chiefari E. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2002. - Vol. 87, N 4. - P. 1674-1680.
51. Machens A., Gimm O., Hinze R. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2001. - Vol. 86, N 3. - P. 1104-1109.
52. Marsh D. J., Mulligan L. M., Eng C. // Horm. Res. - 1997. - Vol. 47, N 4. - P. 168-178.
53. Mathew C. G. P., Chin K. S., Easton D. F. et al. // Nature. - 1987.- Vol. 328, N 6130. - P. 527-528.
54. Miyauchi A., Futami H, Yokozawa T. et al. // Jpn. J. Cancer Res. - 1999. - Vol. 90, N 1. - P. 1-5.
55. Mulligan L. M., Kwok J. B. J., Healey C. S. et al. // Nature. - 1993.- Vol. 363, N 6428. - P. 458-460.
56. Mulligan L. M., Eng C, Healey C S. et al. // Nature Genet. -1994. - Vol. 3, N 6. - P. 70-74.
57. Mulligan L. M., Marsh D. J., Robinson B. G. et al. // J. Intern. Med. - 1995. - Vol. 238, N 4. - P. 343-346.
58. Mulligan L. M., Ponder B. A. J. // J. Clin. Endocrinol. Metab. -1995. - Vol. 80, N 7. - P. 1989-1995.
59. Murat A., Modigliani E., Conte-Devolx B. et al. // Ann. Chir. -1998. - Vol. 52, N 5. - P. 455-460.
60. Niccoli-Sire P., Murat A., Rohmer V. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2001. - Vol. 86, N 8. - P. 3746-3753.
61. Niccoli-Sire P., Murat A., Rohmer V. et al. // Surgery. - 2003. -Vol. 134, N 6. - P. 1029-1036.
62. Nilsson O., Tisell L. E., Jansson S. et al. // J. A. M. A. - 1999. - Vol. 281, N 17. - P. 1587-1588.
63. Riordain D. S., O'Brein Т., Weaver A. L. et al. // Surgery. - 1994.- Vol. 116, N 6. - P. 1017-1023.
64. Pigny P., Bauters C, Wemeau J. L. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1999. - Vol. 84, N 5. - P. 1700-1704.
65. Randolph G. W. // Cancer Control. - 2000. - Vol. 7, N 3. - P. 253-261.
66. Rodriquez G. J., Balsalobre M. D., Pomares F. et al. // Am. J. Surg. - 2002. - Vol. 195, N 2. - P. 159-166.
67. Roher H. D., Simon D., Goretzki P. E. et al. // Chirurg. - 1995.- Bd 66, N 12. - S. 1196-1202.
68. Romeo G., Ronshetto P., Luo Y. et al. // Nature. - 1994. - Vol. 367, N 6461. - P. 377-378.
69. Sanso G. E., Domene H. M., Garcia R. et al. // Cancer. - 2002.- Vol. 94, N 2. - P. 323-330.
70. Santoro M., Rosati R., Grieco M. et al. // Oncogene. - 1990. -Vol. 5, N 10. - P. 1595-1598.
71. Santoro M., Carlomagno F., Romano A. et al. // Science. - 1995. - Vol. 267, N 5196. - P. 381-383.
72. Schlumberger M. // Thyroid Int. - 2000. - N 4. - P. 3-8.
73. Schmid Т., Muhlid H. P., Spebberg F. // Chirurg. - 1994. - Bd 65, N 1. - S. 48-49.
74. Seri M., Celli L, Bersos N. et al. // Clin. Genet. - 1997. - Vol. 51, N 2. - P. 86-90.
75. Simpson N. E., Kidd K. K., Goodfellow P. J. et al. // Nature. - 1988.- Vol. 328, N 5892. - P. 528-530.
76. Skinner M. A., Welb S. A. // Semin. Pediatr. Surg. - 1997. - Vol. 6, N 3. - P. 134-140.
77. Smith D. P., Houghton C, Ponder B. A. J. // Oncogene. - 1997. - Vol. 15, N 10. - P. 1213-1217.
78. Spinelli C, Puccini M., Bertocchini A. et al. // Pediatr. Med. Chir. - 2002. - Vol. 24, N 1. - P. 53-57.
79. Steiner A. L, Goodman A. D., Powers S. R. // Medicine (Baltimore). - 1968. - Vol. 47, N 5. - P. 371-409.
80. Szinnai G, Meier C, Komminoth P. et al. // Pediatrics. - 2003.- Vol. III, N 2. - P. el32-el39.
81. Takahashi M., Ritz J., Cooper G. M. // Cell. - 1985. - Vol. 42, N 2. - P. 581-588.
82. Tessitore A., Sinbi A. A., Pasquali D. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1999. - Vol. 84, N 10. - P. 3522-3527.
83. Heum L. W., Schaap C, Sie G. et al. // J. Pediatr. Surg. -1999. - Vol. 34, N 4. - P. 568-571.
84. Vasen H. F. A., Van Der Feltz M., Raue F et al. // Arch. Intern. Med. - 1992. - Vol. 152, N 6. -P. 1250-1252.
85. Verga U., Fugazzola L., Cambiaghi S. et al. // Clin. Endocrinol. (Oxford). - 2003. - Vol. 59. N 2. - P. 156-161.
86. Walliri G, Bondesson A. G, Farnebo L. O. et al. // Lakartidningen. - 2001. - Vol. 98, N 25. - P. 3024-3028.
87. Wells S. A. Jr., Chi D. D., Toshima K. et al. // Ann. Surg. - 1994. - Vol. 220, N 3. - P. 237-247.
88. Wells S. A. Jr., Skinner M. A. // Exp. Clin. Endocrinol. Diabet. - 1998. - Vol. 106, N 1. - P. 29-34.
89. Wohllk N.. Cote G. J., Bugalho M. M. J. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1996. - Vol. 81, N 10. - P. 3740-3745.
Review
For citations:
Rumyantseva U.V., Ilyin A.A., Rumyantsev P.O. The diagnosis and treatment of hereditary forms of medullary carcinoma of the thyroid: Clinical and genetic aspects. Problems of Endocrinology. 2006;52(2):21-27. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/probl200652221-27
Views:
2038
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License (CC BY-NC-ND 4.0).
Email this article 
.jpg){kind=logo}
