Results of neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia
https://doi.org/10.14341/probl200652431-34
Abstract
The study was undertaken to evaluate the efficiency of the 2003-2004 neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia (САН) in Tyumen and to estimate the prevalence of classical forms of 21-OH deficiency in the newborns by the results of the screening. Neonatal 17-OHP levels were determined in 20,011 neonatal infants by bilateral enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) at a sensitivity of 0.13 n/mol/l, by using "Delfia Neonatal 17-OHP" kits. In 124 (0.61%), the level of 17-OHP was greater than 60 nmol/l; retests identified 2 babies with salt-loosing САН. Thus, the Incidence of classical forms of САН was 1:10,005 in the Tyumen population. In low-weight premature infants, 17-OHP levels were significantly higher than those in full-term or normal-weight babies
About the Authors
L A Suplotova
Кафедра терапии с курсом эндокринологии ФПК и ППС
Ye В Khramova
кафедра детских болезней педиатрического факультета ГОУ ВПО Тюменская государственная медицинская академия
О В Makarova
Кафедра терапии с курсом эндокринологии ФПК и ППС
N Yu Yuzhakova
Кафедра терапии с курсом эндокринологии ФПК и ППС
T V Barkova
ГЛПУ ТО Тюменский областной центр охраны материнства и детства
V V Mikhalchuk
ГЛПУ ТО Тюменский областной центр охраны материнства и детства
References
1. Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей: Пособие для врачей / Петеркова В. А., Семичева Т. В., Кузнецова Э. С. и др. - М., 2003.
2. Дедов И. И., Семичева Т. В., Петеркова В. А. Половое развитие детей. - М., 2002.
3. Карева М. А. Эпидемиология и молекулярная генетика дефицита 21-гидроксилазы у детей: Автореф. дис. ... канд. мед. наук. - М., 2004.
4. Speiser P. W, White Р. С. // N. Engl. J. Med. - 2003. -Vol. 349, N 8. - P. 776-788.
5. Speiser P. W. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2004. - Vol. 89, N 8. - P. 3685-3686.
6. Steigert M., Schoenle E. J., Biason-Lauber A., Torresani T. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2002. - Vol. 87, N 9. -P. 4106-4110.
7. White P. C, Speiser P. W. // Endocr. Rev. - 2000. -Vol. 21, N3.-P. 245-291.
Review
For citations:
Suplotova L.A., Khramova Ye.В., Makarova О.В., Yuzhakova N.Yu., Barkova T.V., Mikhalchuk V.V. Results of neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia. Problems of Endocrinology. 2006;52(4):31-34. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/probl200652431-34
Views:
811
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License (CC BY-NC-ND 4.0).
Email this article 
.jpg){kind=logo}
