ЛИПОИДНАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ, ОБУСЛОВЛЕННАЯ РАНЕЕ НЕИЗВЕСТНЫМИ МУТАЦИЯМИ ГЕНА STAR
https://doi.org/10.14341/probl200652521-26
Аннотация
Липоидная гиперплазия надпочечников (ЛГН) является наиболее тяжелым вариантом врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН). При данном типе ВДКН имеется дефект на уровне превращения холестерина в прегненолон, вследствие чего нарушено образование всех стероидных гормонов как в надпочечниках, так и гонадах. В основе большинства случаев заболевания лежат дефекты гена STAR, кодирующего стероидогенный острый регуляторный белок (StAR). В отечественной литературе описания случаев ЛГН до настоящего времени отсутствовали. Диагноз ЛГН был нами установлен у трех генетических девочек в возрасте 2,3 года, 6 мес и 7мес, у которых было правильное строение наружных гениталий и заболевание манифестировало проявлениями первичного гипокортицизма в возрасте 21, 2 и 10 дней соответственно. При гормональном обследовании было констатировано отсутствие повышения уровней кортизола и 17-гидроксипрогесте-рона в ответ на стимуляцию АКТГ. При молекулярно-генетическом обследовании были выявлены следующие дефекты гена STAR: P129AC/W250X, IVS5 - 1GC u W147X соответственно. Мутации Р129АС, IVS5 -1G > С и W147X ранее описаны не были. Данные наблюдения подчеркивают необходимость включения ЛГН в алгоритм дифференциальной диагностики ВДКН у детей с нормальным женским строением наружных гениталий. С учетом отсутствия гормональных маркеров заболевания ведущее место в диагностике ЛГН должен занимать молекулярно-генетический анализ.
Об авторах
А И Тюлъпаков
Институт детской эндокринологии ГУ Эндокринологический научный центр РАМН
Н Ю Калинченко
Институт детской эндокринологии ГУ Эндокринологический научный центр РАМН
М А Карева
Институт детской эндокринологии ГУ Эндокринологический научный центр РАМН
В А Петеркова
Институт детской эндокринологии ГУ Эндокринологический научный центр РАМН
Т В Семичева
Институт детской эндокринологии ГУ Эндокринологический научный центр РАМН
П С Свердлова
Институт молекулярной биологии им. В. А. Энгельгардта РАН, Москва
П М Рубцов
Институт молекулярной биологии им. В. А. Энгельгардта РАН, Москва
Список литературы
1. Тюльпанов А. Н., Калинченко Н. Ю., Калинченко С. Ю. и др.//Пробл. эндокринол. -2001. -№ 1. -С. 20-26.
2. Bonglovannl А. М.//J. Clin. Invest. -1962. -Vol. 41. -P. 2086-2092.
3. Bose H. S., Sugawara Т., Strauss J. F. III, Miller W. L.//N. Engl. J. Med. -1996. -Vol. 335, N 25. -P. 1870-1878.
4. Brutschy P.//Frankfurt. Z. Pathol. -1920. -Bd 24. -S. 203-240.
5. Caron K. M., Ikeda Y, Soo S. C. et al.//Mol. Endocrinol. -1997. -Vol. 11, N 2. -P. 138-147.
6. Caron K. M., Soo S. C, Wetsel W. С et al. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. - 1997. - Vol. 94, N 21. - P. 11540- 11545.
7. Chen X., Baker B. Y, Abduljabbar M. A., Miller W. L.//J. Clin. Endocrinol. Metab. -2005. -Vol. 90, N 2. -P. 835-840.
8. Chung B. C, Matteson K. J., Vouhlainen R. et al.//Proc. Natl. Acad. Sci. USA. -1986. -Vol. 83, N 23. -P. 8962-8966.
9. Clark B. J., Wells J., King S. R., Stocco D. M.//J. Biol. Chem. -1994. -Vol. 269, N 45. -P. 28314-28322.
10. Degenhart H. J., Visser H. K., Boon H., O'Doherty N. J.//Acta Endocrinol. -1972. -Vol. 71, N 3. -P. 512-518.
11. Epstein L. F, Orme-Johnson N. R.//J. Biol. Chem. -1991. -Vol. 266, N 29. -P. 19739-19745.
12. Fujleda K., Tajima Т., Nakae J. et al.//J. Clin. Invest. -1997. -Vol. 99, N 6. -P. 1265-1271.
13. Gonzalez A. A., Reyes M. L., Carvajal С.A. et al.//J. Clin. Endocrinol. Metab. -2004. -Vol. 89, N 2. -P. 946-951.
14. Hiort O., Holterhus P. M., Wemer R. et al.//J. Clin. Endocrinol. Metab. -2005. -Vol. 90, N 1. -P. 538-541.
15. Katsumata N., Ohtake M., Hojo T. et al.//J. Clin. Endocrinol. Metab. -2002. -Vol. 87, N 8. -P. 3808-3813.
16. Koizumi S., Kyoya S., Miyawakl T. M. et al.//Clin. Chim. Acta. -1977. -Vol. 77, N 3. -P. 301-306.
17. Korsch E., Peter M., Hiort O. et al.//J. Clin. Endocrinol. Metab. -1999. -Vol. 84, N 5. -P. 1628-1632.
18. Lin D., Citelman S. E., Saenger P., Miller W. L.//J. Clin. Invest. -1991. -Vol. 88, N 6. -P. 1955-1962.
19. Lin D., Sugawara Т., Strauss J. F. III et al.//Science. -1995. -Vol. 267, N 5205. -P. 1828-1831.
20. Miller W. L.//J. Clin. Endocrinol. Metab. -1998. -Vol. 83, N 4. -P. 1399-1400.
21. Miller W. L., Strauss J. F. III.//J. Steroid Biochem. Mol. Biol. -1999. -Vol. 69, N 1-6. -P. 131-141.
22. Morohashl К., Fujii-Kuriyama Y, Okada Y. et al.//Proc. Natl. Acad. Sci. USA. -1984. -Vol. 81, N 15. -P. 4647-4651.
23. Nakae J., Tajima Т., Sugawara T. et al.//Hum. Mol. Genet. -1997. -Vol. 6, N 4. -P. 571-576.
24. Prader A., Gurtner H. P.//Helv. Paediatr. Acta. -1955. -Vol. 10. -P. 397-412.
25. Prader A., Siebenmann R. E.//Helv. Paediatr. Acta. -1957. -Vol. 12. -P. 569-595.
26. Prader A., Anders G. J. P. A.//Helv. Paediatr. Acta. -1962. -Vol. 17. -P. 285-289.
27. Sandison А. Т.//Arch. Dis. Childh. -1955. -Vol. 30. -P. 538-541.
28. Sugawara Т., Holt J. A., Driscoll D. et al.//Proc. Natl. Acad. Sci. USA. -1995. -Vol. 92, N 11. -P. 4778-4782.
29. Tajima Т., Fujieda K., Kouda N. et al.//J. Clin. Endocrinol. Metab. -2001. -Vol. 86, N 8. -P. 3820-3825.
30. Tanae A., Katsumata N. Sato N. et al.//Endocr. J. -2000. -Vol. 47, N 5. -P. 629-634.
31. Zahn J.//Schweiz. Med. Wschr. -1948. -Bd 78. -S. 480-486.
Рецензия
Для цитирования:
Тюлъпаков А.И., Калинченко Н.Ю., Карева М.А., Петеркова В.А., Семичева Т.В., Свердлова П.С., Рубцов П.М. ЛИПОИДНАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ, ОБУСЛОВЛЕННАЯ РАНЕЕ НЕИЗВЕСТНЫМИ МУТАЦИЯМИ ГЕНА STAR. Проблемы Эндокринологии. 2006;52(5):21-26. https://doi.org/10.14341/probl200652521-26
For citation:
Tyulpakov A.N., Kalmchenko N.Yu., Kareva M.A., Peterko- va V.A., Semicheva T.V., Sverdlova P.S., Rubtsov P.M. Lipoid adrenal hyperplasia caused by earlier unknown 21STAR gene mutations. Problems of Endocrinology. 2006;52(5):21-26. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/probl200652521-26
Просмотров:
1253
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License (CC BY-NC-ND 4.0).
Послать статью по эл. почте 
.jpg){kind=logo}
