Проведена оценка экономической эффективности неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз. Стоимость выполнения одного исследования составила 99,37 руб., а затраты на выявление 1 больного с врожденным гипотиреозом - 430582,67 руб. Указано, что потери государства вследствие инвалидизации больных, включающие выплату социальных пособий и непроизведенный внутренний валовый продукт, составили 5687356,0руб. на 1 инвалида. Экономическая эффективность неонатального скрининга определяется отсутствием необходимости социальных выплат и суммой внутреннего валового продукта, которые производят эти больные вследствие сохранной трудоспособности, и составила 5,35 руб. на каждый вложенный в программу скрининга рубль

Цель работы - оценить влияние терапии моксонидином на суточный профиль АД, чувствительность к инсулину, толерантность к глюкозе, показатели углеводного, липидного обмена и функцию эндотелия сосудов у больных с метаболическим синдромом (МС) и артериальной гипертонией (АГ) I стадии. В исследование вошло 20 пациентов (8 мужчин и 12 женщин) в возрасте 44,85 ± 5,87 года с МС и АГ I стадии. Все больные принимали моксонидин в дозе 0,2 мг 2 раза в сутки. Исходно и через 12 нед терапии проводили измерение массы тела, окружности талии и бедер, биохимическое исследование крови (липидный профиль, глюкоза, мочевая кислота, печеночные тесты), пероральный тест на толерантность к глюкозе с определением эндогенного инсулина и С-пептида, определение лептина, вазоактивных гормонов крови, а также офисное измерение и суточное мониторирование АД. У 90% больных удалось достичь целевого уровня АД. В результате терапии отмечалось достоверное снижение массы тела, улучшение суточного профиля АД, повышение гликемического индекса и улучшение липидного профиля. Кроме того, терапия моксонидином сопровождалась достоверным снижением вазоконстрикторных гормонов и лептина и повышением уровня оксида азота. У пациентов с МС и АГ наряду с гипотензивной активностью моксонидин оказывает позитивное влияние на чувствительность к инсулину, липидный обмен и функцию эндотелия

На основании анализа описанных в литературе классификаций эндокринной офталшопатии (ЭОП), собственного многолетнего наблюдения за такими больными авторы предлагают свою классификацию. ЭОП подразделяется на 3 формы, 2 из которых могут быть охарактеризованы по степени компенсации патологического процесса и стадиям его развития (от активной клеточной инфильтрации до конечной стадии фиброза). Первая из форм (тиреотоксический экзофтальм) чаще регрессирует на фоне лечения эндокринологами. Отечный экзофтальм и эндокринная миопатия могут осложняться безвозвратной утратой зрительных функций и трудоспособности. Лечение таких больных должно осуществляться офтальмологами с обязательным учетом степени компенсации патологического процесса и стадии его развития.

Обследовано 95 детей дошкольного возраста, проживающих в условиях дефицита йода. По результатам неонаталъного скрининга на врожденный гипотиреоз 79 детей имели показатели ТТГ 20-50 мкМЕ/мл и 16 детей - 51-100 мкМЕ/мл, которые нормализовались в течение первого полугодия жизни. Контрольную группу составили 35 детей аналогичного возраста, имевших показатели ТТГ до 20 мк МЕ/мл. Исследование функционального состояния щитовидной железы выявило в 16,8% случаев субклинический гипотиреоз, в 42,1% случаев имело место изолированное повышение свободной фракции трийодтиронина на фоне нормальных показателей ТТГ и свободного Т По результатам волюмометрии у 36,8% детей обнаружена гипоплазия щитовидной железы. По данным исследования, в основной группе у 38 (40,0%) детей коэффициент нервно-психического развития составил 90-110 баллов, у 24 (25,3%) - 80-89 баллов и у 33 (34,7 %) - ниже 80 баллов. Выявленные изменения гипофизарно-тиреоидной системы у детей основной группы обусловливают риск развития тирео-идной патологии и нарушений в становлении интеллекта, что требует диспансерного наблюдения за такими детьми и медикаментозной коррекции функции щитовидной железы.

У больных ИБС с периодически регистрируемой нарушенной гликемией натощак частота развития нарушенной толерантности к глюкозе составила 41,6 %, сахарного диабета 2-го типа - 17,8%. У больных ИБС с предшествующим нарушением углеводного обмена отмечена гиперинсулинемия натощак и через 2 ч после нагрузки глюкозой. Выявлена неоднозначность изменений С-пептида у этих больных через 2 ч после нагрузки глюкозой, установлены изменения липидного спектра.

Липоидная гиперплазия надпочечников (ЛГН) является наиболее тяжелым вариантом врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН). При данном типе ВДКН имеется дефект на уровне превращения холестерина в прегненолон, вследствие чего нарушено образование всех стероидных гормонов как в надпочечниках, так и гонадах. В основе большинства случаев заболевания лежат дефекты гена STAR, кодирующего стероидогенный острый регуляторный белок (StAR). В отечественной литературе описания случаев ЛГН до настоящего времени отсутствовали. Диагноз ЛГН был нами установлен у трех генетических девочек в возрасте 2,3 года, 6 мес и 7мес, у которых было правильное строение наружных гениталий и заболевание манифестировало проявлениями первичного гипокортицизма в возрасте 21, 2 и 10 дней соответственно. При гормональном обследовании было констатировано отсутствие повышения уровней кортизола и 17-гидроксипрогесте-рона в ответ на стимуляцию АКТГ. При молекулярно-генетическом обследовании были выявлены следующие дефекты гена STAR: P129AC/W250X, IVS5 - 1GC u W147X соответственно. Мутации Р129АС, IVS5 -1G > С и W147X ранее описаны не были. Данные наблюдения подчеркивают необходимость включения ЛГН в алгоритм дифференциальной диагностики ВДКН у детей с нормальным женским строением наружных гениталий. С учетом отсутствия гормональных маркеров заболевания ведущее место в диагностике ЛГН должен занимать молекулярно-генетический анализ.

Цель исследования - определение частоты неклассической формы 21-гидроксилазной недостаточности (НК21-ОН), подтвержденной наличием мутаций в гене CYP21, у девочек с пубертатной гиперандрогенией; оценка значимости клинических и гормональных маркеров неклассической формы 21-гидроксилазной недостаточности. Обследовано 85 девочек в возрасте 5-17 лет с гиперандрогенией (преждевременное пубархе, гирсутизм, acne vulgaris). Всем обследованным проведена проба с АКТГ (синактен-депо). При выявлении гормональных маркеров неклассической формы 21-гидроксилазной недостаточности (базалъный уровень 17-ОН-П выше 9 нмоль/л и (или) после стимуляции АКТГ выше 45 нмоль/л) проводили анализ наиболее частых мутаций гена CYP21. Частота неклассической формы 21-гидроксилазной недостаточности, подтвержденной наличием мутаций в гене CYP21, среди девочек с гиперандрогенией составила 8,3%. Не выявлено клинических отличий между неклассической формой 21-гидроксилазной недостаточности и другими формами гиперандрогении. Основной гормональный маркер неклассической формы 21-гидроксилазной недостаточности - высокий базальный уровень 17-ОН-П (выше 20 нмоль/л). При данном заболевании глюкокортикоидная терапия показана больным с существенным ускорением роста и костного созревания, а также с нарушениями менструального цикла по типу олиго- или аменореи

The effect of physiological doses of chorionic gonadotropin (CG) on monocytic oxidative and phagocytic activities was studied in females having different phases of a menstrual cycle. CG (100 IU/ml) was found to suppress the baseline monocytic production of active oxygen forms and to lower (10 and 100 IU/ml) the generation of myeloperoxidase irrespective the phase of the cycle. In the follicular phase of the cycle, CG (10 and 100 IU/ml) was shown to Inhibit monocytic phagocytic activity, but when given in a dose of 100 IU/ml, it concurrently enhanced the latex-induced production of active oxygen forms. In the lutein phase of the cycle, CG exerted opposite effects: it suppressed the parameters of latex-induced luminescence-dependent chemiluminescence and stimulated monocytic phagocytic activity, moreover, a significant inverse correlation between these parameters. Thus, the role of CG in the regulation of oxidative and phagocytic functions of peripheral monocytes infertile women depends on the phase of a menstrual cycle and the degree of monocytic activation

У крыс с сахарным диабетом (СД) исследовали состояние ферментативных и неферментативных компонентов системы антиоксидантной защиты (САЗ) и процессов липопероксидации в гомогенатах ткани головного мозга через 30, 60 и 90 сут после введения аллоксана. Обнаружено снижение буферной емкости САЗ: уменьшение активности супероксиддисмутазы (60-е и 90-е сутки СД), глутатионпероксидазы и антирадикальной активности (90-е сутки) и глутатионредуктазы (во все сроки СД). Это сопровождалось прогрессирующим усилением процессов липопероксидации (по уровню малонового диальдегида), достигшим максимальной выраженности на 90-е сутки течения СД. Проведенный одновременно ультраструктурный анализ ткани головного мозга выявил слабовыраженные окислительные повреждения всех клеточных элементов, которые усиливались к 90-м суткам СД. Наиболее выраженные изменения обнаружены в нейроглиальных клетках, особенно в астроцитах, по сравнению с нейронами и эндотелиоцитами микрососудов мозга. Введение крысам с СД препарата альфа-липоевой кислоты эспа-липона оказало выраженное положительное влияние на состояние компонентов САЗ, способствовало исчезновению активных проявлений патологических процессов в нейроглиальных клетках и нейронах и развитию в сохранившихся клетках компенсаторно-восстановительных процессов.

У крыс вызывали гипогликемическую кому путем введения 40 ЕДинсулина на 1 кг массы тела. У животных, перенесших 7 гипогликемических ком с интервалом 2 сут и забитых во время последней из серии ком, обнаружено увеличение содержания свободных жирных кислот, мочевины и мочевой кислоты в сыворотке крови; уровень гликогена в печени оставался нормальным. В печени увеличилась активность аспартатаминотрансферазы (КФ 2.6.1.1), аланинаминотрансферазы (КФ 2 6.1.2), глутаминазы (КФ 3.5.1.2), глутаматдегидрогеназы (КФ 1.4.1.3), сукцинатдегидрогеназы (КФ 1.3.99.1) и лактат-дегидрогеназы (КФ 1.1.1.27), повысилась скорость образованиялактата при использовании в качестве субстратов глюкозы и гликогена. Подобные изменения отсутствовали у первоначально здоровых животных в состоянии первой гипогликеми-ческой комы. Они свидетельствуют об увеличении катаболизма аминокислот и активации глюконеогенеза у крыс, неоднократно перенесших инсулиновую гипогликемию, и связаны со стимуляцией контраинсулярного аппарата при гипогликемии.