Clinical syndromes associated with the SHOX gene
https://doi.org/10.14341/probl11387
Abstract
Growth is a complex process, which is influenced by a huge number of factors at all stages of development starting from the prenatal. Up to 3% of the population suffers from stunting, caused by various reasons. When examining patients with growth retardation, differential diagnosis is usually carried out between pituitary dwarfism, hypothyroidism, systemic diseases, chromosomal disorders, various forms of chondrodysplasias, psychosocial disorders and idiopathic growth retardation, the frequency of which among all forms of short stature heights reaches 80%.
References
1. Adachi М., Tachibana К., Asakura Y. et al. // Hum. Genet. —1999- Vol. 106, N 3. - P. 306-310.
2. Attie К. M. // Curr. Opin. Pediatr. — 2000. — Vol. 12, N 4. — P. 400-404.
3. Ballabio A., Bardoni B., Carrozzo R. et al. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. — 1989. - Vol. 86. - P. 10001-10005.
4. Baralle D., Willat L. R., Shears D. J. // Am. J. Genet. — 2000.Vol. 95, N 4. - P. 391-395.
5. Barrenas M. L., Nylen O., Hanson C. // Hear. Res. — 1999. — Vol. 138, N 1-2. - P. 163-170.
6. Bayley N., Pinneau S. R. // J. Pediatr. — 1952. — Vol. 40. — P. 432-441.
7. Belin И, Cusin V., Viot G. et al. // Nature Genet. — 1998. — Vol. 19. - P. 67-69.
8. Bernasconi S., Mariani S., Falcinelli C. et al. // J. Endocrinol. Invest. - 2001. - Vol. 24, N 9. - P. 737-741.
9. Binder G., Schwarze С. H., Ranke M. B. // J. Clin. Endocri¬nol. Metab. - 2000. - Vol. 85, N 1. - P. 245-249.
10. Binder G., Fritsch H., Schweizer R. et al. // Horm. Res. —1999- Vol. 55, N 2. - P. 71-76.
11. Binder G., Eggermann T., Enders H. et al. // J. Pediatr. — 2001. - Vol. 138, N 2. - P. 285-287.
12. Blaschke R. J., Monaghan A. P., Schiller S. et al. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. - 1998. - Vol. 95. - P. 2406-2411.
13. Blaschke R. J., Rappold G. A. // Trends Endocrinol. Metab. —2000- Vol. 11, N 6. - P. 227-230.
14. Blaschke R. J., Rappold G. A. // Horm. Res. — 2001. — Vol. 55. - Suppl. 1. - P. 21-23.
15. Boucher C. A.. Sargent C. A., Ogata T. et al. // J. Med. Genet.2001. - Vol. 38, N 9. - P. 591-598.
16. Calabrese G., Fischetto R., Stuppia L. et al. // Hum. Genet. —1998- Vol. 105. - P. 367-368.
17. Castillo S., Youlton R., Be C. // Cvtogenet. Cell Genet. — 1985. - Vol. 40. - P. 601-602.
18. Clement-Jones M., Schiller S., Rao E. et al. // Hum. Mol. Genet. - 2000. - Vol. 9. - P. 695-702.
19. Cormier-Daire V., Belin V., Cusin V. et al. // Acta Pediatr. —1996- Vol. 88. - Suppl. 433. - P. 55-59.
20. De Baere E., Speleman E, Van Roy N. et al. // Cytogenet. Cell Genet. - 1998. - Vol. 82. - P. 228-229.
21. Ellison J. Ж, Wardak Z., Young M. F. et al. // Hum. Mol. Genet. - 1997. - Vol. 6. - P. 1341-1347.
22. Espiritu C, Chen H., Woolley P. V. // Am. J. Dis. Child. — 1975. - Vol. 129. - P. 375-377.
23. Evans M. I., Zador I. E., Qureshi F. et al. // Am. J. Med. Genet. - 1988. - Vol. 31. - P. 915-920.
24. Fryns J. P., Van den Berghe H. // Hum. Genet. — 1979. — Vol. 46. - P. 21-27.
25. /ryns J. P. // Clin. Genet. - 1995. - Vol. 48. - P. 111-112.
26. Greulich W. W., Pyle S. I. Radiographic Atlas of Skeleton De¬velopment of the Hand and Wrist. — 2-nd Ed.-Stanford, 1979.
27. Grigelioniene G., Schoumans J., Neumeyer L. et al. // Hum. Genet. - 2001. - Vol. 109, N 5. - P. 551-558.
28. Guichet A., Briault S., Le Merrer M. et al. // Clin. Dysmor- phal. - 1997. - Vol. 6. - P. 341-345.
29. Hecht E, Hecht В. K. // Am. J. Med. Genet. - 1984. - Vol. 18. - P. 779-780.
30. Henke A., Wapenaar M., van Ommen G-J. et al. // Am. J. Hum. Genet. - 1991. - Vol. 49. - P. 811-819.
31. Hortwitz М., Wiemik Р. Н. // Am. J. Genet. — 1999. — Vol. 65, N 5. - Р. 1413-1422.
32. Jones М. С., Pickney L. Е. // David W. Smith Workshop on Dysmorphology. — San Francisco, 1983. — P. 12-18.
33. Kosho T., Muroya K., Nagai T. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 1999. — Vol. 84, N 12. — P. 4613-4621.
34. Kunze J., Klemm T. // Eur. J. Pediatr. — 1980. — Vol. 134. — P. 269-272.
35. Kuznetzova T., Baranov A., Ivaschenko T. et al. // J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 31. - P. 649-651.
36. Langer L. O. // Radiology. — 1967. — Vol. 89. — P. 654-660.
37. Lichtenstein J. R., Sundaram M., Burdge R. // J. Med. Genet.1980. - Vol. 17. - P. 41-43.
38. Marttila P., Stene M. // Esoterix Endocrinology. — Califor¬nia, 2001. - P. 1-10.
39. Munns C. F., Glass I. A., LaBrom R. et al. // Hand Surg. —2000- Vol. 6, N 1. - P. 13-23.
40. Musebeck J., Mohnike К, Beye P. et al. // Eur. J. Pediatr. — 2001. - Sep; - Vol. 160, N 9. - P. 561-565.
41. Ogata T., Petit C., Rappold G. et al. // J. Med. Genet. — Vol. 29. - P. 624-628.
42. Ogata T., Goodfellow P., Petit C. et al. // J. Med. Genet. — 1992. - Vol. 29. - P. 455-459.
43. Ogata T., Yoshizawa A., Muroya K. et al. // J. Med. Genet. — 1995. - Vol. 32. - P. 831-834.
44. Ogata T. // Growth Horm. IGF Res. — 1999. — Vol. 9. —Suppl. В. — P. 53—57 (Discussion P. 57-58). ,
45. Ogata T., Kosho T., Wakui K. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2000. - Vol. 85, N 8. - P. 2927-2930.
46. Ogata T., Wakui K., Kosho T. et al. // Am. J. Med. Genet. —1996- Vol. 92, N 4. - P. 256-259.
47. Ogata T., Matsuo N., Fukushima Y. et al. // Am. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 104, N 4. - P. 307-311.
48. Ogata T., Matsuo N., Nishimura G. // J. Med. Genet. — 2001.Vol. 38, N 1. - P. 1-6.
49. Ogata T., Muroya K., Matsuo N. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2001. - Vol. 86, N 11. - P. 5498-5508.
50. Ogata T., Onigata K, Hotsubo T. et al. // Endocr. J. — 2001.Vol. 48, N 3. - P. 317-322.
51. Palka G., Stupia L., Guanciali Franchi P. et al. // Clin. Genet.2000. - Vol. 57, N 6. - P. 449-453.
52. Pfeiffer R. A. // Cytogenet. Cell Genet. — 1980. — Vol. 26. — P. 150-157.
53. Rao E., Weiss B., Fukami M. et al. // Nature Genet. — 1997.Vol. 16. - P. 54-63.
54. Rao E., Weiss B., Fukami M. et al. // Hum. Genet. — 1997. — Vol. 100. - P. 236-239.
55. Rao E., Blanschke R. J., Marchini A. et al. // Hum. Mol. Genet. - 2001. - Vol. 10, N 26. - P. 3083-3091.
56. Rappold G. // Top. Endocrinol. — 1999. — Suppl. 6. — P. 8— 9.
57. Reinehr T., Jauch A., Zoll B. et al. // Am. J. Med. Genet. —1996- Vol. 102, N 1. - P. 81-85.
58. Robertson S. P., Shears D. J., Oei P. et al. // J. Med. Genet. —1998- Vol. 37, N 12. - P. 959-964.
59. Rosenfeld R. G. // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 2001. — Vol. 86, N 12. - P. 5672-5673.
60. Ross J. L., Scott C. Jr., Marttila P. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2001. - Vol. 86, N 12. - P. 5674-5680.
61. Schiller S., Spranger S., Schechinger B. et al. // Eur. J. Hum. Genet. - 2000. - Vol. 8. - P. 54-62.
62. Shanske A., Ellison J., Vugutn P. et al. // Am. J. Med. Genet.1999. - Vol. 82, N 1. - P. 34-39.
63. Shears D. J., Vassal H. J., Goodman F. R. et al. // Nature Genet. - 1998. - Vol. 19. - P. 70-73.
64. Spranger S., Schiller S., Jauch A. et al. // Am. J. Med. Genet.1999. - Vol. 83. - P. 367-371.
65. Stuppia L., Calabrese G., Borrelli P. et al. // J. Med. Genet. — 1999. - Vol. 36. - P. 711-713.
66. Uehara S., Hanew K., Harada N. et al. // Am. J. Med. Genet.2001. - Vol. 99, N 3. - P. 196-199.
67. Wei E, Cheng S., Badie N. et al. // Am. J. Med. Genet. —1998- Vol. 102, N 4. - P. 353-358.
68. Yaegashi N., Uehara S., Ogawa H. et al. // Gynecol. Obstet. Invest. - 2000. - Vol. 50, N 4. - P. 237-241.
Review
For citations:
Vitebskaya A.V. Clinical syndromes associated with the SHOX gene. Problems of Endocrinology. 2004;50(2):10-15. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/probl11387
Views:
2570
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License (CC BY-NC-ND 4.0).
Email this article 
.jpg){kind=logo}
