Дифференциальная диагностика нормокальциемического варианта первичного гиперпаратиреоза и идиопатической гиперкальциурии на примере клинического случая

Идиопатическая гиперкальциурия — это гетерогенное генерализованное нарушение, обусловленное различными дефектами транспорта кальция и повышенной его экскрецией с мочой. В качестве основных этиопатогенетических факторов выделяют нарушения метаболизма витамина D, изменение чувствительности рецепторов к кальцитриолу, нарушение процессов реабсорбции кальция в проксимальных канальцах и в восходящем колене петли Генле. В статье представлено клиническое наблюдение пациентки с идиопатической гиперкальциурией, исходно высоким уровнем паратиреоидного гормона (ПТГ) в отсутствие данных за наличие гиперпаратиреоза. Терапия тиазидными диуретиками позволила добиться нормализации суточной экскреции кальция и снижения концентрации ПТГ. Несмотря на невысокую распространенность идиопатической гиперкальциурии, дифференциальная диагностика данного метаболического нарушения должна проводиться с обязательным учетом клинических и лабораторных данных, а также с заболеваниями, которые могут стать причиной повышенной выработки ПТГ.

1. Coe FL, Worcester EM, Evan AP. Idiopathic hypercalciuria and formation of calcium renal stones. Nat Rev Nephrol. 2016;12(9):519-533. doi: https://doi.org/10.1038/nrneph.2016.101

2. García Nieto VM, Luis Yanes MI, Tejera Carreño P, Perez Suarez G, Moraleda Mesa T. La hipercalciuria idiopática revisada. ¿Anomalía metabólica o enfermedad? Nefrología. 2019;39(6):592-602. doi: https://doi.org/10.1016/j.nefro.2019.02.011

3. Maltsev SV, Mikhailova TV, Kravtsova OA. Genetic and clinical aspects of nephrolithiasis and nephrocalcinosis in children with hypercalciuria. Practical Medicine 2014;85(9):118-125. (In Russ.).

4. Scales CD, Smith AC, Hanley JM, Saigal CS. Prevalence of Kidney Stones in the United States. Eur Urol. 2012;62(1):160-165. doi: https://doi.org/10.1016/j.eururo.2012.03.052

5. Trinchieri A, Montanari E. Prevalence of renal uric acid stones in the adult. Urolithiasis. 2017;45(6):553-562. doi: https://doi.org/10.1007/s00240-017-0962-5

6. Courbebaisse M, Prot-Bertoye C, Bertocchio J-P, et al. Lithiase rénale de l’adulte : des mécanismes au traitement médical préventif. La Rev Médecine Interne. 2017;38(1):44-52. doi: https://doi.org/10.1016/j.revmed.2016.05.013

7. Mikheeva NM, Zverev YaF, Vykhodceva GI. Modern views on idiopathic hypercalciuria aetiology and pathogenesis. Nephrology 2015;19(4):29-40. (In Russ.).

8. Worcester EM, Coe FL, Evan AP, et al. Evidence for increased postprandial distal nephron calcium delivery in hypercalciuric stone-forming patients. Am J Physiol Physiol. 2008;295(5):F1286-F1294. doi: https://doi.org/10.1152/ajprenal.90404.2008

9. Baranova IA, Zykova TA. Normocalcemic primary hyperparathyroidism — «new era» in diagnosis of an old disease. Problems of Endocrinology. 2017;63(4):236-244. (In Russ.). doi: https://doi.org/10.14341/probl201763423.6-244

10. Albright F, Henneman P, Benedict PH, et al. Idiopathic hypercalciuria: a preliminary report. Proc R Soc Med. 1953;46(12):1077–1081.

11. Arcidiacono T, Simonini M, Lanzani C, et al. Claudin-14 Gene Polymorphisms and Urine Calcium Excretion. Clin J Am Soc Nephrol. 2018;13(10):1542-1549. doi: https://doi.org/10.2215/CJN.01770218

12. Wagner CA, Rubio-Aliaga I, Hernando N. Renal phosphate handling and inherited disorders of phosphate reabsorption: an update. Pediatr Nephrol. 2019;34(4):549–559. doi: https://doi.org/10.1007/s00467-017-3873-3.

13. Palsson R, Indridason OS, Edvardsson VO, et al. Genetics of common complex kidney stone disease: insights from genome-wide association studies. Urolithiasis. 2019;47(1):11–21. doi: https://doi.org/10.1007/s00240-018-1094-2

14. Favus M. Nephrolithiasis / In: Feingold KR, Anawalt B, Boyce A, et al., editors. Endotext. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000.

15. Grieff M, Bushinsky DA. Diuretics and disorders of calcium homeostasis. Semin Nephrol. 2011;31(6):535–541. doi: https://doi.org/10.1016/j.semnephrol.2011.09.008

16. Laerum E, Larsen S. Thiazide Prophylaxis of Urolithiasis. Acta Med Scand. 1984;215(4):383-389. doi: https://doi.org/10.1111/j.0954-6820.1984.tb05023.x

17. Fink HA, Wilt TJ, Eidman KE, et al. Medical Management to Prevent Recurrent Nephrolithiasis in Adults: A Systematic Review for an American College of Physicians Clinical Guideline. Ann Intern Med. 2013;158(7):535. doi: https://doi.org/10.7326/0003-4819-158-7-201304020-00005

18. Damasio PC, Amaro CR, Cunha NB, et al. The role of salt abuse on risk for hypercalciuria. Nutr J. 2011;10(1):3. doi: https://doi.org/10.1186/1475-2891-10-3

19. Alon US. The Effects of Diuretics on Mineral and Bone Metabolism. Pediatr Endocrinol Rev. 2018;15(4):291-297. doi: https://doi.org/10.17458/per.vol15.2018.a.DiureticsMineralBoneMetabolism

20. Zavatta G, Clarke BL. Normocalcemic Hyperparathyroidism: A Heterogeneous Disorder Often Misdiagnosed? J BMR Plus. 2020;4(8):e10391. doi: https://doi.org/10.1002/jbm4.10391