Опухолевый синдром в структуре нейрофиброматоза 1 типа у детей

Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) представляет собой мультисистемное генетическое заболевание, ассоциированное с повышенным риском развития опухолей в течение жизни. Наблюдение пациентов с НФ1 с привлечением специалистов различных профилей и применением программ скрининга является ключевым аспектом ранней диагностики характерных патологических состояний, определяющих риски инвалидизации и снижения продолжительности жизни. Авторами статьи представлен клинический случай пациентки подросткового возраста с НФ1 и сочетанными опухолевыми заболеваниями, при этом каждая из диагностированных неоплазий (плексиформная нейрофиброма и феохромоцитома) имела симптоматическое течение, приводя к серьезным нарушениям соматического статуса и качества жизни ребенка. Мультидисциплинарный подход в оказании медицинской помощи пациентке позволил достичь хороших результатов терапии с возобновлением привычного образа жизни, несмотря на продолжающуюся таргетную терапию.

1. Lee T-SJ, Chopra M, Kim RH, Parkin PC, Barnett-Tapia C. Incidence and prevalence of neurofibromatosis type 1 and 2: a systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):292. doi: https://doi.org/10.1186/s13023-023-02911-2

2. Peduto C, Zanobio M, Nigro V, Perrotta S, Piluso G, Santoro C. Neurofibromatosis Type 1: Pediatric Aspects and Review of Genotype-Phenotype Correlations. Cancers (Basel). 2023;15(4):1217. doi: https://doi.org/10.3390/cancers15041217

3. Poredska K, Kunovsky L, Prochazka V, Dolina J, Chovancova M, et al. Triple malignancy (NET, GIST and pheochromocytoma) as a first manifestation of neurofibromatosis type1 in an adult patient. Diagn Pathol. 2019;14(1):77. doi: https://doi.org/10.1186/s13000-019-0848-7

4. Tachibana A, Iida K, Itami Y, Hashimura M, Hosokawa Y, Fujimoto K. Composite pheochromocytoma associated with neurofibromatosis type 1. IJU Case Rep. 2023;6(5):278-281. doi: https://doi.org/10.1002/iju5.12603

5. Юкина М.Ю., Авсиевич Е.С., Пушкарева А.С., Нуралиева Н.Ф., Бондаренко Е.В., и др. Атипичное и типичное течение нейрофиброматоза 1 типа в сочетании с феохромоцитомой. // Эндокринная хирургия. — 2021. — Т. 15. — №3. — С. 30-40. doi: https://doi.org/10.14341/serg12730

6. Leguis E, Messiaen L, Wolkenstein P, Pancza P, Avery R, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genetics in Medicine. 2021;23:1506-1513. doi: https://doi.org/10.1038/s41436-021-01170-5

7. Carton C, Evans DG, Blanco I, Friedrich RE, Ferner RE, et al.; ERN GENTURIS NF1 Tumour Management Guideline Group. ERN GENTURIS tumour surveillance guidelines for individuals with neurofibromatosis type 1. EClinicalMedicine. 2023;13(56):101818. doi: https://doi.org/10.1016/j.eclinm.2022.101818

8. Miller DT, Freedenberg D, Schorry E, et al. Health Supervision for Children With Neurofibromatosis Type 1. Pediatrics. 2019;143(5). doi: https://doi.org/10.1542/peds.2019-0660

9. Karwacki MW, Wysocki M, Perek-Polnik M, Jatczak-Gaca A. Coordinated medical care for children with neurofibromatosis type 1 and related RASopathies in Poland. Arch Med Sci. 2019;17(5):1221-1231. doi: https://doi.org/10.5114/aoms.2019.85143

10. Zografos GN, Vasiliadis GK, Zagouri F, et al. Pheochromocytoma associated with neurofibromatosis type 1: concepts and current trends. World J Surg Oncol. 2010;8(1):14. doi: https://doi.org/10.1186/1477-7819-8-14

11. Al-Sharefi A, Javaid U, Perros P, Ealing J, Truran P, et al. Clinical Presentation and Outcomes of Phaeochromocytomas/ Paragangliomas in Neurofibromatosis Type 1. Eur Endocrinol. 2019;15(2):95-100. doi: https://doi.org/10.17925/EE.2019.15.2.95

12. Képénékian L, Mognetti T, Lifante JC, et al. Interest of systematic screening of Pheochromocytoma in patients with neurofibromatosis type 1. Eur J Endocrinol. 2016. doi: https://doi.org/10.1530/EJE-16-0233

13. Björklund P, Pacak K, Crona J. Precision medicine in pheochromocytoma and paraganglioma: current and future concepts. J Intern Med. 2016;280(6):559-573. doi: https://doi.org/10.1111/joim.12507

14. Lima JV Júnior, Kater CE. The Pheochromocytoma/ Paraganglioma syndrome: an overview on mechanisms, diagnosis and management. Int Braz J Urol. 2023;49(3):307-319. doi: https://doi.org/10.1590/S1677-5538.IBJU.2023.0038

15. Garg MK, Kharb S, Brar KS, Gundgurthi A, Mittal R. Medical management of pheochromocytoma: Role of the endocrinologist. Indian J Endocrinol Metab. 2011;15 Suppl 4(Suppl4):S329-36. doi: https://doi.org/10.4103/2230-8210.86976

16. Pacak K. Preoperative management of the pheochromocytoma patient. J Clin Endocrinol Metab. 2007;92:4069–79. doi: https://doi.org/10.1210/jc.2007-1720

17. Mannelli M. Management and treatment of pheochromocytomas and paragangliomas. Ann N Y Acad Sci. 2006;1073:405–16. doi: https://doi.org/10.1196/annals.1353.044

18. Amodru V, Guerin C, Delcourt S, Romanet P, Loundou A, et al. Quantitative 18F-DOPA PET/CT in pheochromocytoma: the relationship between tumor secretion and its biochemical phenotype. Eur J Nucl Med Mol Imaging. 2018;45(2):278-282. doi: https://doi.org/10.1007/s00259-017-3833-y

19. Agcaoglu O, Aliyev S, Karabulut K, Mitchell J, Siperstein A, Berber E. Robotic versus laparoscopic resection of large adrenal tumors. Ann Surg Oncol. 2012;19(7):2288-94. doi: https://doi.org/10.1245/s10434-012-2296-4

20. Isiktas G, Akgun E, Berber E. Laporoscopic versus robotic lateral transabdominal adrenalectomy. J Surg Oncol. 2024;129(2):224-227. doi: https://doi.org/10.1002/jso.27493

21. Vatansever S, Nordenström E, Raffaelli M, Brunaud L, Makay O., Eurocrine Council. Robot-assisted versus conventional laparoscopic adrenalectomy: results from the Eurocrine Surgical Registry. Surgery. 2022;171(5):1224-1230. doi: https://doi.org/10.1016/j.surg.2021.12.003