Раннее поражение мочевыделительной системы у больной с DIDMOAD-синдромом

Приведено описание клинического случая DIDMOAD-синдрома у 14-летней девочки, который сопровождался ранним развитием тяжелого поражения мочевыделительной системы. При проведении молекулярно-генетического исследования гена Wfs1 обнаружена миссенс-мутация c.1009A>C, p.T337P в гомозиготном состоянии в 8 экзоне. У брата пациентки в возрасте 6 лет манифестировал сахарный диабет. На основании отягощенного наследственного анамнеза мальчику было проведено молекулярно-генетическое обследование, где выявлена аналогичная мутация, что позволяет прогнозировать дальнейшее течение заболевания.

DIDMOAD-синдром, синдром Вольфрама, ген вольфрамина (Wfs1), мутация в гене Wfs1, поражение мочевыделительной системы, сахарный диабет, моногенные наследственные заболевания

1. Barrett T.G., Bundey S.E., Macleod A.F. Neurodegeneration and diabetes: UK nationwide study of Wolfram (DIDMOAD) syndrome. Lancet 1995; 346: 1458-1463.

2. Табеева К.И., Белая Ж.Е., Арутюнян Д.Б., Никонова Т.В., Смирнова О.М. DIDMOAD-синдром. Клинический разбор. Сахарный диабет 2004; 2: 60-64.

3. Кураева Т.Л. Популяционно-генетические и иммуногенетические аспекты риска развития инсулинозависимого сахарного диабета: Автореф. дис. ... д-ра мед. наук. М 1997; 55-59.

4. Wolfram D.J. Diabetes mellitus and simple optic atropfy among siblings: report of four cases. Mayo Clin Proc 1938; 9: 715-718.

5. Strom T.M., Hortnagel К., Hofmann S., Gekeler F., Scharfe C., Rabl W., Gerbitz K.D., Meitinger T. Diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness (DIDMOAD) caused by mutations in a novel gene (wolframin) coding for a predicted transmembrane protein. Hum Mol Genet 1998; 7: 2021-2028.

6. Harding H.P., Ron D. Endoplasmic reticulum stress and the development of diabetes: a review. J Diabet 2002; 51: 455-461.

7. Rohayem J., Ehlers С., Wiedemann В., Holl R., Oexle K. Diabetes and Neurodegeneration in Wolfram Syndrome. A multicenter study of phenotype and genotype. Diabetes Care 2011; 34: 7: 1503-1510.

8. Human Gene Mutation Database at the Institute of Medical Genetics in Gardiff (HGMD) [Internet]: http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php

9. Кураева Т.Л., Балаболкин М.И., Лебедев Н.Б., Максимова В.П., Губанов Н.В., Матвеева Л.С., Михайлова Е.В., Стоилов Л.Д. Однотипность и полиморфизм DIDMOAD-синдрома - описание 10 случаев. Пробл эндокринол 1993; 3: 32-35.

10. Кейзер Н.П. О синдроме Вольфрама. Тер арх 1980; 2: 97-99.

11. Hasan M.A., Hazza I., Najada A. Wolfram's (DIDMOAD) Syndrome and Chronic Renal Failure. Saudi J Kidney Dis Transplant 2000; 11: 1: 53-58.

12. Jarrah N.S., El-Shanti H., Shennak M.M., Ajlouni K.M. A case of Wolfram Syndrome in Triplets: Some newly recognized features. J Ann Saudi Med 1999; 19: 132-134.

13. Cremers C.W., Wijdeveld P.G., Pinckers A.J. Juvenile diabetes mellitus, optic atrophy, hearing loss, diabetes insipidus, atonia of the urinary tract and bladder, and other abnormalities (Wolfram syndrome). A review of 88 cases from the literature with personal observations on 3 new patients. Acta Paediatr Scand 1977; 264: Suppl: 1-16.

14. Page M.V., Asmаl A.C., Edwarts C.R. Recessive inheritance of diabetes: the syndrome of diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness. Quart J Med 1976; 45: 505-520.

15. Nagi N.A. Diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness. A clinical and genetic study. Postgrad Med J 1979; 55: 377-380.