Preview

Проблемы Эндокринологии

Расширенный поиск

Дефекты генов AR и SRD5A2 у пациентов с нарушением периферического действия андрогено

https://doi.org/10.14341/probl201157524-29

Аннотация

Оценена частота встречаемости дефектов генов AR и SRD5A2 среди пациентов с нарушением формирования пола (НФП) 46XY, обусловленного дефектом периферического действия андрогенов в российской популяции. Проведена оценка диагностической ценности гормональных показателей в дифференциальной диагностике НФП 46XY c сохранной секрецией тестостерона.

Список литературы

1. Philibert P., Audran F., Pienkowski C., Morange I., Kohler B., Flori E., Heinrich C., Dacou-Voutetakis C., Joseph M.G., Guedj A.M., Journel H., Hecart-Bruna A.C., Khotchali I., Ten S., Bouchard P., Paris F., Sultan C. 20 May 2009 Complete androgen insensitivity syndrome is frequently due to premature stop codons in exon 1 of the androgen 10 Audi et al. Novel and Recurrent AR Gene utations J Clin Endocrinol Metab, April 2010, 95(4):0000-0000 receptor gene: an international collaborative report of 13 new mutations. Fertil Steril doi: 10.1016/j.fertnstert.2009.03.057

2. Дергачева А.Ю. Молекулярно-генетическое исследование синдрома тестикулярной феминизации: Автореф. дис. ... канд. биол. наук. М 2002; 143.

3. Самсонова Л.Н. Оптимизация дифференциальной диагностики вариантов гермафродитизма: Автореф. дис. ... канд. мед. наук. М 1991; 38.

4. Володько Е.А. Хирургическая тактика при гипоспадии у детей с нарушением формирования пола: Автореф. дис. ... д-ра мед. наук. М 2006;322.

5. Den Dunnen J.T., Antonarakis S.E. Nomenclature for the description of human sequence variations. Hum Genet 2001; 109: 1: 121-124.

6. Audi L., Fernández-Cancio M., Carrascosa A., Andaluz P., Torán N., Piró C., Vilaró E., Vicens-Calvet E., Gussinyé M., Albisu M.A., Yeste D., Clemente M., Hernández de la Calle I., Del Campo M., Vendrell T., Blanco A., Martínez-Mora J., Granada M.L., Salinas I., Forn J., Calaf J., Angerri O., Martínez-Sopena M.J., del Valle J., García E., Gracia-Bouthelier R., Lapunzina P., Mayayo E., Labarta J.I., Lledó G., Sánchez del Pozo J., Arroyo J., Pérez-Aytes A., Beneyto M., Segura A., Borrás V., Gabau E., Caimarí M., Rodríguez A., Martínez-Aedo M.J., Carrera M., Castaño L., Andrade M., Bermúdez de la J.A. Vega Grupo de Apoyo al Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (GrApSIA) Novel (60%) and Recurrent (40%) Androgen Receptor Gene Mutations in a Series of 59 Patients with a 46,XY Disorder of Sex Development. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95: 1876-1888.

7. Ahmed S.F., Cheng A., Dovey L., Hawkins J.R., Martin H., Rowland J., Shimura N., Tait A.D., Hughes I.A. Phenotypic features, androgen receptor binding, and mutational analysis in 278 clinical cases reported as androgen insensitivity syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2000; 85: 2: 658-665.

8. Ogilvy-Stuart A.L., Brain C.E. Early assessment of ambiguous genitalia. Arch Dis Child 2004; 89: 401-407.

9. Choi J.H., Kim G.H., Seo E.J., Kim K.S., Kim S.H., Yoo H.W. Molecular analysis of the AR and SRD5A2 genes in patients with 46,XY disorders of sex development. J Pediatr Endocrinol Metab 2008;21: 6: 545-553.

10. Nagaraja M.R., Rastogi A., Raman R., Gupta D.K., Singh S.K. Molecular diagnosis of 46,XY DSD and identification of a novel 8 nucleotide deletion in exon 1 of the SRD5A2 gene. J Pediatr Endocrinol Metab 2010; 23: 4: 379-385.

11. Xu J.J., Li S.K., Li Q., Fan J.F., Wang Y.P., Li Y.Q., Shen Y. Mutation analysis of SRD5A2 gene in patients with hypospadias. Plastic Surgery Hospital, Peking Union Medical College, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China 14,6. Zhonghua Zheng Xing Wai Ke Za Zhi 2006; 22: 2:139-141.


Для цитирования:


., ., ., ., ., . Дефекты генов AR и SRD5A2 у пациентов с нарушением периферического действия андрогено. Проблемы Эндокринологии. 2011;57(5):24-29. https://doi.org/10.14341/probl201157524-29

For citation:


Kolodkina A.A., Kalinchenko N.I., Nizhnik A.N., Faĭzulin A.K., Karmanov M.E., Tiul'pakov A.N. Defects of AR and SRD5A2 genes in the patients presenting with the abnormal peripheral action of androgens. Problems of Endocrinology. 2011;57(5):24-29. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/probl201157524-29

Просмотров: 55


ISSN 0375-9660 (Print)
ISSN 2308-1430 (Online)