Preview

Проблемы Эндокринологии

Расширенный поиск

Моногенный сахарный диабет, обусловленный мутацией в гене инсулина (INS)

https://doi.org/10.14341/probl201359245-48

Аннотация

Дефекты гена инсулина (INS) являются одной из причин возникновения перманентного или (в единичных случаях) транзиторного сахарного диабета (СД) у детей первого года жизни. Описаны как аутосомно-доминантные, так и аутосомно-рецессивные мутации в данном гене. Доминантные мутации в нем приводят к возникновению абсолютного дефицита инсулина в результате преждевременного апоптоза панкреатических Β-клеток и развитию симптомокомплекса, клинически идентичного СД 1-го типа. Рецессивные мутации вызывают нарушение биосинтеза инсулина и манифестацию СД в течение первых недель жизни ребенка. Приводим описание первого в России случая манифестации СД у 7-месячной пациентки в результате новой гетерозиготной миссенс-мутации в гене INS.

Список литературы

1. Aguilar-Bryan L., Bryan J. Neonatal diabetes mellitus. Endocrin Rev 2008; 29: 3: 265-291.

2. Rubio-Cabezas O., Klupa T., Malecki M.T. Permanent neonatal diabetes mellitus - the importance of diabetes differential diagnosis in neonates in infants. Eur J Clin Invest 2011; 41: 3: 323-333.

3. Rubio-Cabezas O., Flanagan S.E., Damhuis A., Hattersley A.T., Ellard S. Monogenic diabetes in infants: time to extend genetic testing beyond the first 6 months of life? Pediatr Diabet 2010; 11: Suppl 14: 17-34.

4. Gabbay K.H., DeLuca K., Fisher J.N., Mako M.E., Rubenstein A.H. Familial hyperproinsulinemia. An autosomal dominant defect. N Engl J Med 1976; 294: 911-915.

5. Barbetti F., Raben N., Kadowaki T., Cama A., Accili D., Gabbay K.H., Merenich J.A., Taylor S.I., Roth J. Two unrelated patients with familial hyperproinsulinemia due to a mutation substituting histidine for arginine at position 65 in the proinsulin molecule: identification of the mutation by direct sequencing of genomic DNA amplified by polymerase chain reaction. J Clin Endocrinol Metabol 1990; 71: 164-169.

6. Stoy J., Edghill E.L., Flanagan S.E., Ye H., Paz V.P., Pluzhnikov A., Below J.E., Hayes M.G., Cox N.J., Lipkind G.M., Lipton R.B., Greeley S.A., Patch A.M., Ellard S., Steiner D.F., Hattersley A.T., Philipson L.H., Bell G.I. Neonatal Diabetes International Collaborative Group. Insulin gene mutations as a cause of permanent neonatal diabetes. Proc Natl Acad Sci USA 2007; 104: 15040-15044.

7. Edghill E.L., Flanagan S.E., Patch A.M., Boustred C., Parrish A., Shields B., Shepherd M.H., Hussain K., Kapoor R.R., Malecki M., MacDonald M.J., Støy J., Steiner D.F., Philipson L.H., Bell G.I., Neonatal Diabetes International Collaborative Group, Hattersley A.T., Ellard S. Insulin mutation screening in 1,044 patients with diabetes: mutations in the INS gene are a common cause of neonatal diabetes but a rare cause of diabetes diagnosed in childhood or adulthood. Diabetes 2008; 57: 1034-1042.

8. Bonfanti R., Colombo C., Nocerino V., Massa O., Lampasona V., Iafusco D., Viscardi M., Chiumello G., Meschi F., Barbetti F. Insulin Gene Mutations as Cause of Diabetes in Children Negative for Five Type 1 Diabetes Autoantibodies. Diabetes Care 2009; 32: 1: 123-125.

9. Molven A., Ringdal M., Nordbø A.M., Raeder H., Støy J., Lipkind G.M., Steiner D.F., Philipson L.H., Bergmann I., Aarskog D., Undlien D.E., Joner G., Søvik O., Norwegian Childhood Diabetes Study Group, Bell G.I., Njølstad P.R. Mutations in the insulin gene can cause MODY and autoantibody-negative type 1 diabetes. Diabetes 2008; 57: 1131-1135.

10. Garin I., Edghill E.L., Akerman I., Rubio-Cabezas O., Rica I., Locke J.M., Maestro M.A., Alshaikh A., Bundak R., del Castillo G., Deeb A., Deiss D., Fernandez J.M., Godbole K., Hussain K., O'Connell M., Klupa T., Kolouskova S., Mohsin F., Perlman K., Sumnik Z., Rial J.M., Ugarte E., Vasanthi T., Neonatal Diabetes International Group, Johnstone K., Flanagan S.E., Martínez R., Castaño C., Patch A.M., Fernández-Rebollo E., Raile K., Morgan N., Harries L.W., Castaño L., Ellard S., Ferrer J., Perez de Nanclares G., Hattersley A.T. Recessive mutations in the INS gene result in neonatal diabetes through reduced insulin biosynthesis. Proc Natl Acad Sci USA 2010; 107: 7: 3105-3110.

11. Colombo C., Porzio O., Liu M., Massa O., Vasta M., Salardi S., Beccaria L., Monciotti C., Toni S., Pedersen O., Hansen T., Federici L., Pesavento R., Cadario F., Federici G., Ghirri P., Arvan P., Iafusco D., Barbetti F. Early Onset Diabetes Study Group of the Italian Society of Pediatric Endocrinology and Diabetes (SIEDP). Seven mutations in the human insulin gene linked to permanent neonatal/infancy-onset diabetes mellitus. J Clin Invest 2008; 118: 6: 2148-2156.

12. Bell G.I., Pictet R.L., Rutter W.J., Cordell B., Tischer E., Goodman H.M. Sequence of the human insulin gene. Nature 1980; 284: 26-32.

13. Støy J., Steiner D.F., Park S.Y., Ye H., Philipson L.H., Bell G.I. Clinical and molecular genetics of neonatal diabetes due to mutations in the insulin gene. Rev Endocrinol Metabol Dis 2010; 11: 3: 205-215.


Для цитирования:


., ., ., ., . Моногенный сахарный диабет, обусловленный мутацией в гене инсулина (INS). Проблемы Эндокринологии. 2013;59(2):45-48. https://doi.org/10.14341/probl201359245-48

For citation:


Tikhonovich I.V., Petriaĭkina E.E., Rybkina I.G., Gariaeva I.V., Tiul'pakov A.N. Monogenic diabetes mellitus associated with a mutation in the insulin gene (INS). Problems of Endocrinology. 2013;59(2):45-48. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/probl201359245-48

Просмотров: 81


ISSN 0375-9660 (Print)
ISSN 2308-1430 (Online)