Preview

Молекулярно-генетическая верификация и лечение неонатального сахарного диабета, обусловленного дефектами АТФ-зависимых калиевых каналов: данные наблюдения 9 больных и первое описание мутаций гена ABCC8 в России

https://doi.org/10.14341/probl20115723-8

Аннотация

Методы молекулярно-генетического анализа в клинической практике открыли новые перспективы как для диагностики, так и для проведения патогенетического лечения неонатального сахарного диабета. В настоящее время показано, что в подавляющем большинстве случаев развитие сахарного диабета у детей первых 6 мес жизни связано с дефектом генов, контролирующих закладку, развитие и функциональную активность β-клеток поджелудочной железы, в то время как на долю аутоиммунного сахарного диабета 1-го типа в данной группе приходится менее 1%. Приводятся результаты молекулярно-генетического обследования 14 пациентов с неонатальным сахарным диабетом. В 9 случаях показана связь развития заболевания с наличием мутаций в генах KCNJ11 и АВСС8, при этом мутации в гене АВСС8 описаны впервые в России. Проведен анализ клинических форм неонатального сахарного диабета, показана корреляция между типом мутации, течением заболевания и чувствительностью пациентов к препаратам сульфонилмочевины.

Об авторах

I Dedov
ФГУ Эндокринологический научный центр Минздравсоцразвития России
Россия


Iu Tikhonovich
ФГУ Эндокринологический научный центр Минздравсоцразвития России
Россия


Elena Petriaikina
Московская городская детская клиническая больница им. Морозова


I Rybkina
Московская городская детская клиническая больница им. Морозова
Россия


I Volkov
Российская детская клиническая больница
Россия


O Stotikova

Россия


L Chernykh

Россия


A Tiulpakov

Россия


Список литературы

1. Gloyn A.L., Pearson E.R., Antcliff J.F. et al. Activating mutations in the ATP-sensitive potassium channel subunit Kir6.2 gene are associated with permanent neonatal diabetes. N Engl J Med 2004;350:1838-1849.

2. Babenko A.P., Polak M., Cavé H. et al. Activating mutations in the ABCC8 gene in neonatal diabetes mellitus. N Engl J Med 2006;355:456-466.

3. Njolstad P.R., Sovik O., Cuesta-Munoz A. et al. Neonatal diabetes mellitus due to complete glucokinase deficiency. N Engl J Med 2001;344:1588-1592.

4. Stoffers D.A., Zinkin N.T., Stanojevic V. et al. Pancreatic agenesis attributable to a single nucleotide deletion in the human IPF1 gene coding sequence. Nat Genet 1997;15:106-110.

5. Taha D., Barbar M., Kanaan H., Williamson Balfe J. Neonatal diabetes mellitus, congenital hypothyroidism, hepatic fibrosis, polycystic kidneys, and congenital glaucoma: a new autosomal recessive syndrome? Am J Med Genet 2003;122A:269-273.

6. Senee V., Chelala C., Duchatelet S. et al. Mutations in GLIS3 are responsible for a rare syndrome with neonatal diabetes mellitus and congenital hypothyroidism. Nat Genet 2006;38:6:682-687.

7. Edghill E.L., Bingham C., Slingerland A.S. et al. Hepatocyte nuclear factor-1 beta mutations cause neonatal diabetes and intrauterine growth retardation: support for a critical role of HNF-1β in human pancreatic development. Diabet Med 2006;23:1301-1306.

8. Hoveyda N., Shield J.P., Garrett C. et al. Neonatal diabetes mellitus and cerebellar hypoplasia/agenesis: report of a new recessive syndrome. J Med Genet 1999;36:700-704.

9. Sellick G.S., Barker K.T., Stolte-Dijkstra I. et al. Mutations in PTF1A cause pancreatic and cerebellar agenesis. Nat Genet 2006;36:12:1301-1305.

10. Stoy J., Edghill E.L., Flanagan S.E. et al. Insulin gene mutations as a cause of permanent neonatal diabetes. Proc Natl Acad Sci USA 2007;104:15040-15044.

11. Delepine M., Nicolino M., Barret T. et al. EIF2AK3, encoding translation initiation factor-2 alpha kinase 3, is mutated in patients with Wolcott-Rallison syndrome. Nat Genet 2000;25:406-409.

12. Bennett C.L., Yoshioka R., Kiyosawa H. et al. X-Linked syndrome of polyendocrinopathy, immune dysfunction, and diarrhea maps to Xp11.23-Xq13.3. Am J Hum Genet 2000;66:461-468.

13. Aguilar-Bryan L., Bryan J. Neonatal diabetes mellitus. Endocr Rev 2008;29:3:265-291.

14. Flanagan S.E., Edghill E.L., Gloun A.L. et al. Mutations in KCNJ11, which encodes Kir 6.2, are a common case of diabetes diagnosed in the first 6 months of life, with the genotype determited by genotype. Diabetologia 2006;49:1190-1197.

15. Балаболкин М.И., Клебанова Е.М. Применение глибенкламида и метформина в виде препарата комбинированного действия для лечения сахарного диабета 2-го типа. Рус мед журн 2006;4:13:977-981.

16. Pearson E.R., Flechtner I., Njolstad P.R. et al. Switching from insulin to oral sulfonylureas in patients with diabetes due to Kir 6.2 mutations. N Engl J Med 2006;355:467-477.

17. Rafiq M., Flanagan S.E., Patch A.M. et al. Effective treatment with oral sulfonylureas in patients with diabetes mellitus to sulfonyrea receptor 1(SUR1) mutations. Diabet Care 2007;31:204-209.

18. Малиевский О.А., Нурмухамедова Д.С., Башарова Р.В. Опыт лечения неонатального сахарного диабета, обусловленного мутацией гена KCNJ11, кодирующего субъединицу Кир 6.2, препаратами сульфонилмочевины. Всероссийская научно-практическая конференция "Задачи детской эндокринологии в реализации Национального проекта "Здоровье": Материалы. М 2008;73.

19. Емельянов А.О., Петряйкина Е.Е., Кураева Т.Л. и др. Возможности эффективной терапии неонатального сахарного диабета препаратами сульфонилмочевины при наличии мутаций в гене KCNJ11: собственные наблюдения. Сахарный диабет 2009;3:86-89.

20. Кураева Т.Л., Емельянов А.О. Клиническая и генетическая гетерогенность неонатального сахарного диабета. Сахарный диабет 2009;3:10-15.

21. Den Dunnen J.T., Antonarakis S.E. Nomenclature for the description of human sequence variations. Hum Genet 2001;109:1:121-124.

22. Shyng S.L., Nichols C.G. Octameric stoichiometry of the KATP channel complex. J Gen Physiol 1997;110:655-664.

23. Higgins C.F., Linton K.J. The ATP switch model for ABC transporters. Nat Struct Mol Biol 2004;11:918-926.

24. Babenko A.P., Gonzalez G., Bryan J. The N-terminus of KIR6.2 limits spontaneous bursting and modulates the ATP-inhibition of KATP channels. Biochem Biophys Res Commun 1999;255:231-238.

25. Chan K.W., Zhang H., Logothetis D.E. N-terminal transmembrane domain of the SUR controls trafficking and gating of Kir6 channel subunits. EMBO J 2003;22:3833-3843.

26. Bryan J., Vila-Carriles W.H., Zhao G. et al. Toward linking structure with function in ATP-sensitive K+ channels. Diabetes 2004;53:Suppl 3:S104-S112.

27. Gribble F.M., Ashcroft F.M. Differential sensitivity of β-cell and extrapancreatic K(ATP) channels to gliclazide. Diabetologia 1999;42:845-848.

28. Koster J.C., Cadario F., Peruzzi C. et al. The G53D mutation in Kir6.2 (KCNJ11) is associated with neonatal diabetes and motor dysfunction in adulthood that is improved with sulfonylurea therapy. J Clin Endocrinol Metab 2008;93:1054-1061.

29. Aguilar-Bryan L., Nichols C.G., Wechsler S.W. et al. Cloning of the beta cell high affinity sulfonylurea receptor: a regulator of insulin secretion. Science 1995;268:423-426.

30. Flanagan S.E., Clauin S., Bellanné-Chantelot C. et al. Update of mutations in the genes encoding the pancreatic beta-cell K(ATP) channel subunits Kir6.2 (KCNJ11) and sulfonylurea receptor 1 (ABCC8) in diabetes mellitus and hyperinsulinism. Hum Mutat 2009;30:170-180.

31. Ellard S., Flanagan S.E., Girard C.A. et al. Permanent neonatal diabetes caused by dominant, recessive, or compound heterozygous SUR1 mutations with opposite functional effects. Am J Hum Genet 2007;81:375-382.

32. Stoy J., Greeley S.A., Paz V.P. et al. Diagnosis and treatment of neonatal diabetes: an United States experience. Pediat Diabetes 2008;9:450-459.

33. Masia R., De Leon D.D., MacMullen C. et al. A mutation in the TMD0-L0 region of SUR1 (L225P) causes permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM). Diabetes 2007;56:1357-1362.

34. Proks P., Arnold A.L., Bruining J. et al. A heterozygous activating mutation in the sulphonylurea receptor SUR1 (ABCC8) causes neonatal diabetes. Hum Mol Genet 2006;15:1793-1800.


Для цитирования:


., ., ., ., ., ., ., . Молекулярно-генетическая верификация и лечение неонатального сахарного диабета, обусловленного дефектами АТФ-зависимых калиевых каналов: данные наблюдения 9 больных и первое описание мутаций гена ABCC8 в России. Проблемы Эндокринологии. 2011;57(2):3-8. https://doi.org/10.14341/probl20115723-8

For citation:


Dedov I.I., Tikhonovich I.V., Petriaikina E.E., Rybkina I.G., Volkov I.É., Stotikova O.V., Chernykh L.G., Tiulpakov A.N. Molecular-genetic verification and treatment of neonatal diabetes mellitus related to the defects in ATP-dependent potassium channels: Results of the observation of 9 patients and the first description of ABCC8 gene mutations in Russia. Problems of Endocrinology. 2011;57(2):3-8. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/probl20115723-8

Просмотров: 25


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 0375-9660 (Print)
ISSN 2308-1430 (Online)