Preview

Феохромоцитома/параганглиома: клинико-генетические аспекты

https://doi.org/10.14341/probl201359319-26

Полный текст:

Аннотация

Проведено ретроспективное описательно-аналитическое исследование 167 пациентов, разделенных на три группы: две группы пациентов с генетически-детерминированной феохромоцитомой (1-я - синдром множественной эндокринной нео­плазии - МЭН 2-го типа и 2-я - болезнь фон Гиппеля-Линдау) и 3-я группа со спорадической феохромоцитомой. Медиана возраста выявления феохромоцитомы в 1-й группе составила 25 лет, во 2-й группе - 18 лет, в 3-й группе - 47 лет. Для пациентов 1-й группы характерен преимущественный адреналиновый тип секреции, для 2-й - норадреналиновый, для 3-й группы - смешанный. В 1-й группе выявлена положительная корреляция между размером опухоли и экскрецией метилированных катехоламинов; у 82% пациентов имелось двустороннее поражение надпочечников и у 58% - мультифокальное поражение. Во всех случаях опухоль локализовалась вне надпочечников. Во 2-й группе вненадпочечниковая локализация выявлена у 16,4% пациентов, у 6,6% выявлены метастазы феохромоцитомы. В 1-й и в 3-й группах метастазов феохромоцитомы не выявлено. Пациентам моложе 40 лет, пациентам с двусторонней и мультицентрической феохромоцитомой, с отягощенным семейным анамнезом необходимо исключение генетической причины заболевания с учетом синдромальных проявлений. При изолированной экскреции норметанефрина обследование в отношении синдрома МЭН 2-го типа нецелесообразно. При синдроме МЭН 2-го типа и/или при изолированной экскреции метанефрина поиск метастазов и вненадпочечниковой локализации феохромоцитомы нецелесообразен.

Список литературы

1. Amar L. Genetic testing in pheochromocytoma or functional paraganglioma. J Clin Oncol 2005; 23: 8812-8818.

2. Benn D.E., Gimenez-Roqueplo A.P., Reilly J.R., Bertherat J., Burgess J., Byth K., Croxson M., Dahia P.L., Elston M., Gimm O., Henley D., Herman P., Murday V., Niccoli-Sire P., Pasieka J.L., Rohmer V., Tucker K., Jeunemaitre X., Marsh D.J., Plouin P.F., Robinson B.G. Clinical presentation and penetrance of pheochromocytoma/paraganglioma syndromes. J Clin Endocrinol Metabol 2006; 91: 790-836.

3. Jiménez C., Cote G., Arnold A., Gagel R.F. Should patients with apparently sporadic pheochromocytomas or paragangliomas be screened for hereditary syndromes? J Clin Endocrinol Metabol 2006; 91: 2851-2858.

4. Yip L., Lee J.E., Shapiro S.E., Waguespack S.G., Sherman S.I., Hoff A.O., Gagel R.F., Arens J.F., Evans D.B. Surgical management of hereditary pheochromocytoma. J Am Coll Surg 2004; 198: 525-535.

5. John H., Ziegler W.H., Hauri D., Jaeger P. Pheochromocytomas: can malignant potential be predicted? Urology 1999; 3: 679-683.

6. Klingler H.C., Klingler P.J., Martin J.K. Jr., Smallridge R.C., Smith S.L., Hinder R.A. Pheochromocytoma. Urology 2001; 57: 1025-1032.

7. Graff J.W. VHL. Family Forum, Newsletter of the VHL Family Alliance and the Cancer Research Fund. VHL 2009; 17.

8. Frank-Raue K., Machens A., Scheuba C., Niederle B., Dralle H., Raue F. Difference in the development of medullary thyroid carcinoma among carriers of RET mutations in codon 790 and 791. Clin Endocrinol 2008; 69: 259-263.

9. Modigliani E., Cohen R., Campos J.M., Conte-Devolx B., Maes B., Boneu A., Schlumberger M., Bigorgne J.C., Dumontier P., Leclerc L., Corcuff B., Guilhem I. Prognostic factors for survival and for biochemical cure in medullary thyroid carcinoma, results in 899 patients. Clin Endocrinol 1998; 48: 265-273.

10. Szinnai G., Meier C., Komminoth P., Zumsteg U.W. Review of multiple endocrine neoplasia type 2A in children: therapeutic results of early thyroidectomy and prognostic value of codon analysis. Pediatrics 2003; 111: 132-139.

11. Schuffenecker I., Virally-Monod M., Brohet R., Goldgar D., Conte-Devolx B., Leclerc L., Chabre O., Boneu A., Caron J., Houdent C., Modigliani E., Rohmer V., Schlumberger M., Eng C., Guillausseau P.J., Lenoir G.M. Risk and penetrance of primary hyperparathyroidism in multiple endocrine neoplasia type 2A families with mutations at codon 634 of the RET proto-oncogene. J Clin Endocrinol Metabol 1998; 83: 487-491.

12. Kloos R.T., Eng C., Evans D.B., Francis G.L., Gagel R.F., Gharib H., Moley J.F., Pacini F., Ringel M.D., Schlumberger M., Wells S.A. Jr. Medullary thyroid cancer: management guidelines of the American Thyroid Association. Thyroid 2009; 19: 565-612.

13. Pacak K., Linehan W.M., Eisenhofer G., Walther M.M., Goldstein D.S. Recent advances in genetics, diagnosis, localization, and treatment of pheochromocytoma. Ann Intern Med 2001; 134: 315-329.

14. Barontini M., Levin G., Sanso G. Characteristics of pheochromocytoma in a 4- to 20-year-old population. Ann N Y Acad Sci 2006; 1073: 30-37.

15. Manger W.M. The vagaries of pheochromocytomas. Am J Hypertens 2005; 18: 1266-1270.

16. Pacak K., Lenders J.W.M., Eisenhofer G. Catecholamines and adrenergic receptors. In: pheochromocytoma: diagnosis, localization and treatment. Malden MA: Blackwell 2007; 41-71.

17. Eisenhofer G., Walther M.M., Huynh T.T., Li S.T., Bornstein S.R., Vortmeyer A., Mannelli M., Goldstein D.S., Linehan W.M., Lenders J.W., Pacak K. Pheochromocytomas in von Hippel-Lindau syndrome and multiple endocrine neoplasia type 2 display distinct biochemical and clinical phenotypes. J Clin Endocrinol Metabol 2001; 86: 1999-2008.

18. Kaltsas G.A., Papadogias D., Makras P., Grossman A.B. Treatment of advanced neuroendocrine tumours with radiolabelled somatostatin analogues. Endocrinol Relat Cancer 2005; 12: 683-699.

19. Pacak K., Lenders J.W.M., Eisenhofer G. Introduction. In: pheochromocytoma diagnosis, localization and treatment. Malden MA: Blackwell 2007; 1-2.

20. DeLellis R.A., Lloyd R.V., Heitz P.U., Eng C. WHO Classification of Tumours. Pathology and Genetics of Tumours of Endocrine Organs. Lyon: IARC Press 2004; 147-150.


Для цитирования:


., ., ., ., . Феохромоцитома/параганглиома: клинико-генетические аспекты. Проблемы Эндокринологии. 2013;59(3):19-26. https://doi.org/10.14341/probl201359319-26

For citation:


Iukina M.I., Troshina E.A., Bel'tsevich D.G., Tiul'pakov A.N., Lysenko M.A. Pheochromocytoma/paraganglioma: clinical and genetic aspects. Problems of Endocrinology. 2013;59(3):19-26. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/probl201359319-26

Просмотров: 8


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 0375-9660 (Print)
ISSN 2308-1430 (Online)