Новые иммунологические методы диагностики аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1-го типа

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа (АПС 1-го типа) - редкое генетическое заболевание, причиной которого являются мутации в гене AIRE. Наряду с генетическими исследованиями для диагностики заболевания возможно исследование уровня антител к интерферонам 1-го типа, в частности к интерферонам-ω и -α2. Приведен обзор литературы, касающейся интерферонов 1-го типа, антител к ним и патофизиологии процессов, индуцируемых антителами к интерферонам.

аутоиммунный полигланулярный синдром 1-го типа, тимома, алопеция, интерфероны-ω, интерфероны-α2, радиоиммунный анализ, метод HEK-blue cells

1. Jääskeläinen J, Perheentupa J. Autoimmune polyendocrinopathy-candidosis-ectodermal dystrophy (apeced)--a diagnostic and therapeutic challenge. Pediatr Endocrinol Rev. 2009;7(2):95-108.

2. Ahonen P. Autoimmune polyendocrinopathy - candidosis - ectodermal dystrophy (apeced): autosomal recessive inheritance. Clin Genet. 2008;27(6):535-542. doi: 10.1111/j.1399-0004.1985.tb02037.x.

3. Anderson MS. Projection of an immunological self shadow within the thymus by the aire protein. Science. 2002;298(5597):1395-1401. doi: 10.1126/science.1075958.

4. Kyewski B, Klein L. A central role for central tolerance. Annu Rev Immunol. 2006;24(1):571-606. doi: 10.1146/annurev.immunol.23.021704.115601.

5. Орлова ЕМ. Генетические основы и клинические варианты аутоиммунного полигландулярного синдрома ١-го типа: Дис. … канд. мед. наук. М.; 2005. [Orlova EM. Geneticheskie osnovy i klinicheskie varianty autoimmunnogo poliglandulyarnogo sindroma 1 tipa [PhD dissertation]. Moscow; 2005. (In Russ.)].

6. Orlova EM, Bukina AM, Kuznetsova ES, еt al. Autoimmune polyglandular syndrome type I in russian patients: clinical variants and autoimmune regulator mutations. Horm Res Paediatr. 2010;73(6):449-457. doi: 10.1159/000313585.

7. Meager A, Visvalingam K, Peterson P, et al. Anti-interferon autoantibodies in autoimmune polyendocrinopathy syndrome type I. Plos Med. 2006;3(7):e289. doi: 10.1371/journal.pmed.0030289.

8. Vilcek J. Novel interferons. Nat Immunol. 2003;4(1):8-9. doi: 10.1038/ni0103-8.

9. Pestka S, Krause CD, Walter MR. Interferons, interferon-like cytokines, and their receptors. Immunol Rev. 2004;202(1):8-32. doi: 10.1111/j.0105-2896.2004.00204.x.

10. Meager A, Wadhwa M, Dilger P, et al. Anti-cytokine autoantibodies in autoimmunity: preponderance of neutralizing autoantibodies against interferon-alpha, interferon-omega and interleukin-12 in patients with thymoma and/or myasthenia gravis. Clin Exp Immunol. 2003;132(1):128-136. doi: 10.1046/j.1365-2249.2003.02113.x.

11. Kisand K, Link M, Wolff ASB, et al. Interferon autoantibodies associated with aire deficiency decrease the expression of ifn-stimulated genes. Blood. 2008;112(7):2657-2666. doi: 10.1182/blood-2008-03-144634.

12. Meloni A, Furcas M, Cetani F, et al. Autoantibodies against type i interferons as an additional diagnostic criterion for autoimmune polyendocrine syndrome type I. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93(11):4389-4397. doi: 10.1210/jc.2008-0935.

13. Oftedal BE, Bøe Wolff AS, Bratland E, et al. Radioimmunoassay for autoantibodies against interferon omega; its use in the diagnosis of autoimmune polyendocrine syndrome type I. Clin Immunol. 2008;129(1):163-169. doi: 10.1016/j.clim.2008.07.002.

14. Wolff ASB, Sarkadi AK, Maródi L, et al. Anti-cytokine autoantibodies preceding onset of autoimmune polyendocrine syndrome type I features in early childhood. J Clin Immunol. 2013;33(8):1341-1348. doi: 10.1007/s10875-013-9938-6.

15. Breivik L, Oftedal BEV, Bøe Wolff AS, et al. A novel cell-based assay for measuring neutralizing autoantibodies against type I interferons in patients with autoimmune polyendocrine syndrome type I. Clin Immunol. 2014;153(1):220-227. doi: 10.1016/j.clim.2014.04.013.