Оценивали роль аутоантител (АТ) к интерферонам (ИФН)-ω и -α2 в диагностике аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа (АПС 1), а также специфичность и чувствительность метода HEK-Blue cell» для определения этих АТ. В исследование были включены 34 пациента с АПС 1 и 21 пациент с очаговой алопецией. Среди пациентов с АПС 1 высокие титры антител к ИФН-ω обнаружены в 100%, а АТ к ИФН-α2 - в 97% случаев. У всех пациентов с очаговой алопецией соответствующие АТ отсутствовали. Таким образом, определение АТ к ИФН-ω и -α2 с использованием клеток HEK-Blue является высокоспецифичным и высокочувствительным методом диагностики АПС 1.

Оценивали распространенность TART среди 71 пациента с ВДКН в возрасте от 1 года до 19 лет и сравнивали методы визуализации (УЗИ и МРТ) TART. TART была выявлена в 14,1% случаев ВДКН (10 из 71; 1 пациент с простой вирильной и 9 - с сольтеряющей формой). Большинство TART (9 из 10) были выявлены с помощью УЗИ, МРТ позволило уточнить размеры образований. Обнаружена взаимосвязь между наличием TART и уровнями 17-ОНП и АРП на момент обследования, количеством определений и уровнем АРП в течение последнего года. TART чаще возникает у детей с плохо контролируемым лечением: недостаточность как глюко-, так и минералокортикоидов является предрасполагающим, но не единственным фактором риска развития этого заболевания.

Исследование гена HNF1A было проведено у 121 ребенка с подозрением на неиммунную форму диабета. Диагноз MODY3 верифицирован у 18 (14,9%) пробандов. Нарушения углеводного обмена у одного из родителей выявлены в 94,5%. У пробандов возраст выявления нарушения углеводного обмена составил 11,65 года (9,8; 14,6), клинические проявления сахарного диабета были в 16,7%: уровень гликемии натощак - 7,5 ммоль/л (7,0; 8,5), HbA1c - 6,6% (6,5; 7,7), в 66,7% - в анамнезе глюкозурия. В 33,3% случаев выявлено ожирение. Нормальный уровень гликемии натощак и уровень HbA1c ниже диагностического определялся в 22,2%. При ОГТТ уровень гликемии достигал диабетических значений в 100% при сохранной секреции инсулина. У пациентов выявлены аутоантитела в низком титре - в 20% GADa и в 22,2% IA-2. Наиболее частая мутация - p.P291fs.

В исследование был включен 71 пациент с сахарным диабетом 1-го типа (СД1) - 41 мальчик и 30 девочек в возрасте от 9 до 18 лет (средний возраст 15,2 года) (13,6; 16,5), длительность СД - 5,0 года (2,5; 9), уровень HbA1c - 9,1% (7,9; 10,2). Всем пациентам проводили непрерывное мониторирование ЭКГ с оценкой показателей вариабельности ритма сердца (ВРС) и длительности интервала QT за сутки, кардиоваскулярные тесты и нагрузочное тестирование PWC170 с оценкой показателей ВРС и ЧСС во время пробы и в восстановительном периоде. Автономная дисфункция имела место у 22 (30,9%) пациентов. У детей и подростков с кардиоваскулярной формы автономной нейропатии (КАН+) на фоне физической нагрузки отмечались более низкие показатели ВРС, а после нагрузки - недостаточное восстановление показателей ВРС и ЧСС по сравнению с пациентами без КАН (КАН-), что может вносить вклад в высокую сердечно-сосудистую заболеваемость и смертность пациентов с СД1 в зрелом возрасте.

Исследовали особенности гормонально-метаболических изменений у юношей и молодых мужчин в зависимости от времени манифестации ожирения - в подростковом периоде или в зрелом возрасте. Установлено, что независимо от времени манифестации ожирения более чем у 40% юношей и взрослых мужчин с ожирением формируется выраженный дефицит тестостерона (Ме тестостерона в пределах 11,2-11,7 нмоль/л.). Основная масса (60-80%) пациентов с дефицитом тестостерона аккумулируется в подгруппах с метаболическим синдромом (МС). У юношей и мужчин с дебютом ожирения в подростковом периоде развивается более выраженное повышение уровня инсулина натощак и индекса НОМА, чем у мужчин с дебютом ожирения в зрелом возрасте. Только у юношей и мужчин с ожирением, дебютировавшем в подростковом периоде, содержание альдостерона и кортизола значимо выше, чем у сверстников. В отличие от пациентов с дебютом ожирения в зрелом возрасте, у этой группы пациентов уровень альдостерона и кортизола смещается к верхней границе референсных интервалов.

Гипофосфатазия - редкое наследственное рахитоподобное заболевание, обусловленное снижением активности тканенеспецифической щелочной фосфатазы, кодируемой геном ALPL. Различают несколько форм данного заболевания в зависимости от тяжести течения и возраста манифестации. Основными клиническими признаками гипофосфатазии являются рахитические деформации костей скелета, мышечная гипотония и дыхательная недостаточность в раннем детском возрасте, задержка физического и моторного развития, раннее выпадение зубов. В зрелом возрасте наблюдаются стресс-переломы, мышечные боли, кальцификация связок и суставов. Биохимическими маркерами патологии служат сниженный уровень щелочной фосфатазы, повышенное содержание фосфоэтаноламина в моче; при тяжелых формах заболевания - гиперкальциемия, гиперфосфатемия, снижения уровня паратгормона. Приведено клиническое описание пациентов с гипофосфатазией различной тяжести, у которых впервые в России проведена молекулярно-генетическая верификация диагноза.

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа (АПС 1-го типа) - редкое генетическое заболевание, причиной которого являются мутации в гене AIRE. Наряду с генетическими исследованиями для диагностики заболевания возможно исследование уровня антител к интерферонам 1-го типа, в частности к интерферонам-ω и -α2. Приведен обзор литературы, касающейся интерферонов 1-го типа, антител к ним и патофизиологии процессов, индуцируемых антителами к интерферонам.

Псевдогипопаратиреоз (ПГП) - редкое генетическое заболевание, проявляющееся нарушением фосфорно-кальциевого обмена, обусловленным резистентностью к паратгормону (ПТГ). Клинический вариант ПГП зависит не только от резистентности к ПТГ; возможен фенотип, обусловленный мультигормональной резистентностью. Резистентность к ПТГ связана с нарушением активности α-субъединицы G-белка вследствие дефекта гена GNAS и эпигенетических сдвигов. Механизм развития этого редкого (орфанного) заболевания очень сложен и до конца не изучен. В обзоре отражены современные представления об этиологии, патогенезе и клиническом разнообразии ПГП.

Инциденталомы относятся к наиболее часто встречающимся образованиям гипоталамо-гипофизарной области. Диагностика, тактика ведения, показания к хирургическому вмешательству при инциденталомах гипофиза являются актуальной проблемой для широкого круга специалистов. Проблема диагностики инциденталом связана с отсутствием специфической клинической симптоматики и надежных биохимических маркеров заболевания. Современные лабораторные методы не позволяют на диагностическом этапе определить патологическую гормональную секрецию, склонность к инвазивно-инфильтративному росту, признаки «агрессивности», что значимо осложняет выбор оптимальной тактики и оценку отдаленных результатов лечения. Учитывая актуальность проблемы, создана Рабочая группа для разработки Федеральных рекомендаций, основанных на принципах доказательной медицины. Опыт международных и отечественных экспертов стал основой для создания федеральных клинических рекомендаций по инциденталомам гипофиза, в которых собрана имеющаяся информация по данной проблеме.