Preview

Полиморфные генетические маркеры сахарного диабета 2 типа в русской популяции

https://doi.org/10.14341/probl201662510-11

Полный текст:

Аннотация

Актуальность. В настоящее время сахарный диабет 2 типа (СД2) определяется как полигенное заболевание, развитие которого обусловлено совместным действием многих генов и их комбинаций. В ходе многочисленных исследований генетических основ СД2 во многих популяциях мира установлены несколько десятков рисковых локусов генов, что является важным этапом к более глубокому пониманию механизмов возникновения СД2.

Цель. Изучить ассоциации полиморфных генетических маркеров и их комбинаций с сахарным диабетом 2-го типа в русской популяции Тюменской области.

Материалы и методы. В исследование включены 192 неродственных испытуемых, из которых 96 участников имели СД2, а 96 здоровых индивидов составляли группу контроля. Постановку клинического диагноза СД2 проводили согласно критериям ВОЗ (1999). Генотипирование полиморфных маркеров выполнено по протоколу Bead Сhip Golden Gate с использованием синтезированного ДНК-биочипа (IlluminaInc, США), содержащего 96 однонуклеотидных полиморфизмов, ассоциированных в СД2, нарушениями углеводного и липидного обмена, артериальной гипертонией в европейских и азиатских популяциях. Статистический анализ данных проводился с помощью online программы «Калькулятор для расчета статистики в исследованиях "случай-контроль" (http://gen-exp.ru/calculator_or.php) и оригинального программного обеспечения APSampler (http://code.google.com/p/apsampler/), использующее метод Монте-Карло марковскими цепями и байесовскую непараметрическую статистику.

Результаты. На первом этапе исследования установлены ассоциации с развитием СД2 полиморфных маркеров rs8050136 (p=0,05) и rs11642841 (p=0,04) гена FTO, rs571312 (p=0,002) гена MC4R, rs1470579 (p=0,04) гена IGF2BP2, rs2943641(р=0,03) и rs2943634 (p=0,03) гена IRS1, rs163184 (p=0,03) гена KCNQ1, rs11924032 (p=0,04) гена SLC2A2, rs11634397 (p=0,03) гена ZFAND6, rs7172432 (p=0,04) гена C2CD4A. На втором этапе, в ходе комплексного анализа кумулятивного эффекта носительства комбинаций двух и более рисковых генетических маркеров, выявлена ассоциация с СД2 комбинации аллеля A маркера rs11642841 гена FTO и аллеля A маркера rs7172432 гена C2CD4A. При этом выявленная комбинация аллелей характеризуется большей значимостью ассоциации (OR=1,97; p=0,006), чем входящие в сочетание аллели по одиночке (критерий минимального множества аллелей).

Заключение. Комбинацию аллеля А полиморфного маркера rs8050136 гена FTO и аллеля А полиморфного маркера rs7172432 гена C2CD4A можно отнести к дополнительным значимым маркерам генетического риска СД2 в русской популяции Тюменской области. 

Об авторах

Ксения Александровна Вахромеева
ФГБОУ ВПО Тюменский государственный медицинский университет
Россия
к.м.н., мл. научный сотрудник отдела научных исследований


Людмила Александровна Суплотова
ФГБОУ ВПО Тюменский государственный медицинский университет
Россия
д.м.н., профессор, зав. курсом эндокринологии кафедры терапии ФПК и ППС


Валерий Вячеславович Носиков
ФГБУН Институт биохимической физики им. Н.М. Эмануэля РАН
Россия
доктор биологических наук, профессор, заведующий лабораторией постгеномных молекулярно-генетических исследований


Для цитирования:


Вахромеева К.А., Суплотова Л.А., Носиков В.В. Полиморфные генетические маркеры сахарного диабета 2 типа в русской популяции. Проблемы Эндокринологии. 2016;62(5):10-11. https://doi.org/10.14341/probl201662510-11

For citation:


Vakhromeeva K.A., Suplotova L.A., Nosikov V.V. Genetic markers of type 2 diabetes in Russian population. Problems of Endocrinology. 2016;62(5):10-11. https://doi.org/10.14341/probl201662510-11

Просмотров: 90


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution License (CC BY-NC-ND 4.0).


ISSN 0375-9660 (Print)
ISSN 2308-1430 (Online)