Preview

Резистентность к тиреоидным гормонам: новая мутация

https://doi.org/10.14341/probl201662578-79

Полный текст:

Аннотация

Введение: резистентность к тиреоидным гормонам встречается достаточно редко, при этом клиническая картина может быть очень вариабельной и зависит от генетических и молекулярных дефектов

Клинический случай. Пациентка 23 лет направлена на консультацию к эндокринологу в связи с выявленным повышенным уровнем Т4. Обследование не обнаружило ни нарушения функции щитовидной железы, ни нарушения ее структуры. Пациентка не получала никакой терапии, росла и развивалась соответственно возрасту, менструальный цикл регулярный. При сборе семейного анамнеза- отягощенной наследственности по заболеваниям щитовидной железы не выявлено. При обследовании было выявлено: Т4-17,9 мг/дл (референсные значения: 4,5-12,5), Т3-247 нг/мл (референсные значения 72-170), ТТГ-4,9 мЕд/л (референсные значения: 0,4-4,0), св.Т3- 7,8 пг/мл (референсные значения: 1,8-4,2),св.Т4-2,6 нг/мл (референсные значения: 0,8-1,9), АТ-ТПО 11 Ед/мл (референсные значения: < 35), АТ-ТГ < 20 Ед/мл (референсные значения: < 40), АТ-рТТГ <1 (референсные значения: < 2). В тесте с тиролиберином (200 мкг) был получен нормальный ответ ТТГ, однако ближе к верхней границе нормы (23 мЕд/л (5-25)). МРТ гипофиза – без патологии. Пациентке не было рекомендовано никакого лечение. На протяжении 10 лет наблюдения уровень св.Т4 и ТТГ сохранялись несколько выше нормы. За это время у пациентки возникло ожирение, депрессивный синдром, синдром хронической усталости, два случая самопроизвольного прерывания беременности. Поскольку пациентка наблюдалась в разных клиниках, то периодически ей ставили диагноз гипертиреоза, в другой клинике- гипотиреоза и назначали соответствующее лечение. Недавно проведенное генетическое тестирование позволило обнаружить новую мутацию в 10 экзоне β –рецептора тиреоидных гормонов c790G> T (p.Val264Phe) с неизвестным значением.

Обсуждение:анализируя данный клинический случай можно сделать несколько выводов: 1) результаты исследования тиреоидных гормонов могут варьировать, при этом точную картину дает только тест с тиролиберином. 2) Клинические проявления резистентности к тиреоидным гормонам очень многообразны и не всегда прослеживается связь с уровнем тиреоидных гормонов. Имеются противоречивые сведения о нарушении роста, нейрофизиологического развития, развития бесплодия, ожирения, психических заболеваний. 3) интерпретация результатов анализов может стать непростой задачей, что приводит к ошибочному диагнозу. 4) необходимость терапии в этом случае является спорным; 5) на сегодняшний день имеются сведения о более чем 100 мутаций, однако сложность эффекта тиреоидных гормонов - несколько изоформ рецептора, гомо- или гетеродимеризации рецептора с ретиноидным Х рецептором затрудняет оценку важности новых мутаций.

Об авторах

Ana Filipa Martins
Hospital de Santa Maria
Португалия

Endocrinology Fellow in Hospital de Santa Maria, Lisboa



João Martin Martins
Hospital de Santa Maria
Португалия

Senior Endocrine Assistant in Hospital de Santa Maria, Lisboa; Head of Depertment of Clinica Universitária de Endocrinologia 5º ano in Faculdade de Medicina de Lisboa.



Sónia Do Vale
Hospital de Santa Maria
Португалия

Senior Endocrine assistant in Hospital de Santa Maria, Lisboa; Associated Professor in Clinica Universitária de Endocrinologia 5º ano in Faculdade de Medicina de Lisboa.



Gabriel Miltenberger-Miltenyi
Molecular Medicine Institute
Португалия

Main Investigator in Instituto de Medicina Molecular, Faculdade de Medicina de Lisboa



Для цитирования:


Martins A.F., Martins J.M., Do Vale S., Miltenberger-Miltenyi G. Резистентность к тиреоидным гормонам: новая мутация. Проблемы Эндокринологии. 2016;62(5):78-79. https://doi.org/10.14341/probl201662578-79

For citation:


Martins A.F., Martins J.M., Do Vale S., Miltenberger-Miltenyi G. A new mutation in thyroid hormone resistance. Problems of Endocrinology. 2016;62(5):78-79. https://doi.org/10.14341/probl201662578-79

Просмотров: 27


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 0375-9660 (Print)
ISSN 2308-1430 (Online)