Особенности лечения гипофосфатемического рахита у взрослых

Введение. Терапевтическое лечение гипофосфатемического рахита у взрослых направлено на уменьшение болей в костях, снижение степени остеомаляции, ускорение заживления переломов и хирургическое восстановление, однако врачи должны понимать, что иногда потенциальные риски могут превышать выгоду от лечения.

Клинический случай. Мы представляем случай 25-летнего мужчины, который был госпитализирован в наше отделение с жалобами на выраженные боли в костях. Из анамнеза, в возрасте 3-х лет ему был поставлен диагноз рахит, по поводу чего получал лечение с витамином D и кальцием, без клинического ответа. Спустя 2 года была выполнена хирургическая коррекция вальгусной деформации бедренной кости. В связи с тем, что несмотря на высокие дозы витамина D положительного клинического эффекта не отмечалось. В возрасте 12 лет пациенту был выставлен диагноз витамин D-резистентный рахит и назначено лечение кальцитриолом в дозе 3 таб / день, которое сопровождалось снижением уровня щелочной фосфатазы с 1144 до 509 МЕ / л. Два года назад пациенту выставлен диагноз почечный микролитиаз и перелом левой большеберцовой кости. На момент госпитализации в наше отделение у больного признаки дисгармоничного развития, рост - 149,4 см (-4,14 SD), вес - 59 кг, макроцефалия, стоматологическая дистрофии и деформация ног. Он находился на постоянной терапии активным витамином D в дозе 2 таб / сут. По данным лабораторных тестов отмечается снижение уровня фосфора (Р = 2 мг / дл), 25-ОН-витамина D (19 нг / мл) и 1,25- (ОН) 2-витамина D (13,2 пг / мл), показатели кальция в сыворотке крови и моче в пределах нормы, паратгормон (РТН) в пределах нормы, повышенный уровень С-концевого телопептида коллагена I типа (b-CrossLaps). С целью диагностики гипофосфатемического рахита, исследовали фактор роста фибробластов-23 (FGF23) в сыворотке крови, уровень которого оказался повышенным. К сожалению, генетическое тестирование гипофосфатемическог рахита не было доступно. Учитывая выраженные боли в костях, перелом большеберцовой кости и необходимость в последующей корректирующей остеотомии, мы решили начать лечение с элементарного фосфора в течение 9-12 месяцев, не менее 3-6 месяцев до операции. Терапия проводится под строгим контролем уровня кальция в сыворотке крови и моче, а также показателей фосфора, креатинина, щелочной фосфатазы и PTH сыворотки крови.

Вывод. Ключевым моментом в данном случае является поздняя диагностика гипофосфатемического рахита. Основной задачей в лечении этого пациента является минимизировать риск комбинированного лечения с кальцитриола и фосфора, принимая во внимание тот факт, что выставлен диагноз нефролитиаз.