Preview

Проблемы Эндокринологии

Расширенный поиск

Особенности лечения гипофосфатемического рахита у взрослых

https://doi.org/10.14341/probl201662580-81

Полный текст:

Аннотация

Введение. Терапевтическое лечение гипофосфатемического рахита у взрослых направлено на уменьшение болей в костях, снижение степени остеомаляции, ускорение заживления переломов и хирургическое восстановление, однако врачи должны понимать, что иногда потенциальные риски могут превышать выгоду от лечения.

Клинический случай. Мы представляем случай 25-летнего мужчины, который был госпитализирован в наше отделение с жалобами на выраженные боли в костях. Из анамнеза, в возрасте 3-х лет ему был поставлен диагноз рахит, по поводу чего получал лечение с витамином D и кальцием, без клинического ответа. Спустя 2 года была выполнена хирургическая коррекция вальгусной деформации бедренной кости. В связи с тем, что несмотря на высокие дозы витамина D положительного клинического эффекта не отмечалось. В возрасте 12 лет пациенту был выставлен диагноз витамин D-резистентный рахит и назначено лечение кальцитриолом в дозе 3 таб / день, которое сопровождалось снижением уровня щелочной фосфатазы с 1144 до 509 МЕ / л. Два года назад пациенту выставлен диагноз почечный микролитиаз и перелом левой большеберцовой кости. На момент госпитализации в наше отделение у больного признаки дисгармоничного развития, рост - 149,4 см (-4,14 SD), вес - 59 кг, макроцефалия, стоматологическая дистрофии и деформация ног. Он находился на постоянной терапии активным витамином D в дозе 2 таб / сут. По данным лабораторных тестов отмечается снижение уровня фосфора (Р = 2 мг / дл), 25-ОН-витамина D (19 нг / мл) и 1,25- (ОН) 2-витамина D (13,2 пг / мл), показатели кальция в сыворотке крови и моче в пределах нормы, паратгормон (РТН) в пределах нормы, повышенный уровень С-концевого телопептида коллагена I типа (b-CrossLaps). С целью диагностики гипофосфатемического рахита, исследовали фактор роста фибробластов-23 (FGF23) в сыворотке крови, уровень которого оказался повышенным. К сожалению, генетическое тестирование гипофосфатемическог рахита не было доступно. Учитывая выраженные боли в костях, перелом большеберцовой кости и необходимость в последующей корректирующей остеотомии, мы решили начать лечение с элементарного фосфора в течение 9-12 месяцев, не менее 3-6 месяцев до операции. Терапия проводится под строгим контролем уровня кальция в сыворотке крови и моче, а также показателей фосфора, креатинина, щелочной фосфатазы и PTH сыворотки крови.

Вывод. Ключевым моментом в данном случае является поздняя диагностика гипофосфатемического рахита. Основной задачей в лечении этого пациента является минимизировать риск комбинированного лечения с кальцитриола и фосфора, принимая во внимание тот факт, что выставлен диагноз нефролитиаз.

Об авторах

Luminita Nicoleta Cima
Carol Davila University of Medicine and Pharmacy
Румыния


Ioana Maria Lambrescu
Carol Davila University of Medicine and Pharmacy
Румыния


Lavinia Stejereanu
Carol Davila University of Medicine and Pharmacy
Румыния


Luiza Madalina Caracostea
Carol Davila University of Medicine and Pharmacy
Румыния


Carmen Gabriela Barbu
Carol Davila University of Medicine and Pharmacy; Elias University Hospital
Румыния


Simona Fica
Carol Davila University of Medicine and Pharmacy; Elias University Hospital
Румыния


Для цитирования:


Cima L.N., Lambrescu I.M., Stejereanu L., Caracostea L.M., Barbu C.G., Fica S. Особенности лечения гипофосфатемического рахита у взрослых. Проблемы Эндокринологии. 2016;62(5):80-81. https://doi.org/10.14341/probl201662580-81

For citation:


Cima L.N., Lambrescu I.M., Stejereanu L., Caracostea L.M., Barbu C.G., Fica S. Difficulties in the management of hypophosphatemic rickets in adulthood. Problems of Endocrinology. 2016;62(5):80-81. https://doi.org/10.14341/probl201662580-81

Просмотров: 177


ISSN 0375-9660 (Print)
ISSN 2308-1430 (Online)