Preview

Анализ экспрессии генов, ответственных за развитие идиопатического гипогонадотропного гипогонадизма

https://doi.org/10.14341/probl201662540-41

Полный текст:

Аннотация

Обоснование и цель. Гипогонадотропный гипогонадизм (ГГ) – синдром, характеризующийся задержкой либо отсутствием полового созревания вследствие нарушения функционирования гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси. ГГ может быть как наследственным (например, синдром Кальмана) так и спорадическим. На сегодняшний день известно несколько десятков генов, продукты которых вовлечены в становление и нормальное функционирование репродуктивной оси. Но, в то же время, повреждения ДНК обнаруживаются только в 5-15% случаев ГГ. По этой причине в нашем исследовании мы использовали количественное измерение экспрессии некоторых известных генов, ответственных за репродуктивную функцию, РНК которых обнаруживается в лейкоцитах периферической крови. Это гены GNRHR и GNRH1 (необходимы для обеспечения нормального биологического эффекта ГнРГ); PROK2 и CHD7 (ответственны за миграцию ГнРГ-нейронов из места их образования в носовой плакоде к месту функционирования в гипоталамусе), WDR11 и DUSP6 (вовлечены в процесс нормального полового развития).

Материалы и методы. 9 женщин, страдающих синдромом гипогонадотропного гипогонадизма: возраст от 18 до 29 лет, длительность заболевания от 2 до 15 лет, у 3 из них ГГ сопровождался первичной аменореей, у 6 – вторичной аменореей. Контрольная группа: 19 здоровых женщин, в возрасте от 19 до 37 лет, с регулярным овуляторным менструальным циклом, некоторые из них имеют детей. У всех пациентов и субъектов контрольной группы были взяты образцы периферической венозной крови, далее проводилось разделение крови на фракции, после чего из лейкоцитов экстрагировалась РНК. Затем была проведена ПЦР в реальном времени, обладающая точностью количественного измерения.

Результаты. Количественная экспрессия вышеуказанных генов отличалась от нормальных паттернов экспрессии у каждого из пациентов. Изменения экспрессии GNRHR, GNRH1 и DUSP6 были найдены в большинстве случаев. В то же время, отклонения экспрессии генов были разнонаправленными и не было найдено сходств в экспрессионных профилях пациентов в соответствии с типом аменореи, анамнестическими факторами и т.д.

Заключение. Согласно нашим предварительным результатам, отклонения от нормальной функциональной активности генов, ответственных за репродуктивную ось, могут быть обнаружены у всех женщин с гипогонадотропным гипогонадизмом. Возможно, измерение РНК-экспрессии может стать перспективным методом диагностики гипоталамо-гипофизарного уровня нарушений при репродуктивных расстройствах

Об авторах

Анна Сергеевна Локтионова
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского»
Россия
Ординатор (кафедра эндокринологии)


Натела Галактионовна Енева
Московский государственный университет имени М.B. Ломоносова
Россия
Аспирант (кафедра генетики


Карина Айратовна Хусниярова
Московский государственный университет имени М.B. Ломоносова
Россия
Бакалавр (кафедра генетики)


Лидия Николаевна Нефедова
Московский государственный университет имени М.B. Ломоносова
Россия
Доктор биологических наук, доцент (кафедра генетики)


Александр Иннокентьевич Ким
Московский государственный университет имени М.B. Ломоносова
Россия
Доктор биологических наук, профессор (кафедра генетики)


Александр Васильевич Древаль
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского»
Россия
Доктор медицинских наук, профессор (кафедра эндокринологии)


Ирэна Адольфовна Иловайская
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского»
Россия
Кандидат медицинских наук, доцент, старший научный сотрудник (кафедра эндокринологии)


Для цитирования:


Локтионова А.С., Енева Н.Г., Хусниярова К.А., Нефедова Л.Н., Ким А.И., Древаль А.В., Иловайская И.А. Анализ экспрессии генов, ответственных за развитие идиопатического гипогонадотропного гипогонадизма. Проблемы Эндокринологии. 2016;62(5):40-41. https://doi.org/10.14341/probl201662540-41

For citation:


Loktionova A.S., Eneva N.G., Khusniyarova K.A., Nefedova L.N., Kim A.I., Dreval A.V., Ilovayskaya I.A. mRNA analysis of genes responsible for idiopathic hypogonadotrophic hypogonadism. Problems of Endocrinology. 2016;62(5):40-41. https://doi.org/10.14341/probl201662540-41

Просмотров: 19


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 0375-9660 (Print)
ISSN 2308-1430 (Online)