Дефицит роста, ассоциированный с синдромом Корнелии де Ланге – целесообразность использования ГР рилизинг гормона

Синдром Корнелии де Ланге (СКдЛ) является редким врожденным генетическим заболеванием. Вместе с тем, темпы роста детей больных СКдЛ часто оцениваются в сравнении с темпами роста здоровых детей, что приводит к ошибкам диагностики.

В отсутствии генотипирования диагноз СКдЛ определяется рядом клинических критериев, таких как нарушения строения лицевого черепа и минимум один критерий относящийся к развитию, поведению или росту. Причиной низкорослости, ассоциированной с СКдЛ часто является дефицит ГР или резистентность периферических тканей к гормону. Вместе с тем, лишь в нескольких исследованиях предоставлены данные о терапевтическом эффекте применения ГР у детей, больных СКдЛ.

В нашей работе представлен случай заболевания СКдЛ девочки 4,11 лет, направленной на обследование к эндокринологу по причине отставания в росте. Из анамнеза известно, что у девочки наблюдается отставание в речевом развитии и регургитация легочного клапана. На момент осмотра дефицит роста составлял -2,32SDS, скорость роста -3SDS за предыдущий год, отставание костного возраста на 2,5 года от хронологического, вес и окружность головы определялись менее 5й перцентили для соответствующего возраста. Также определялись: синофриз, дистрофия ротовой полости, микрогнатия и тонкая верхняя губа, опущенные уголки рта, гипертрихоз, систолический шум в проекции легочного клапана, частичное переразгибание в локтевом суставе.

Нарушения развития лицевого черепа и наличие двух основных критериев служили подтверждением диагноза СКдЛ. Эндокринологическое обследование выявило низкорослость, сопровождающуюся дефицитов гормона роста (ГР) по данным двух стимуляционных проб с уровнем ГР ниже 10 нг/мл. Пациентке было назначено лечение соматропином в дозе 0,04 мг/кг/сутки, в результате которого отмечалась прибавка росте на 3,5 см за первые 6 месяцев терапии (скорость роста -2,7 SDS).

Данный клинический случай предполагает, что дети со своевременным и обследованием и выявлением СКдЛ, сопровождающимся дефицитом роста являются подходящими кандидатами для терапии препаратами соматропина с целью улучшения конечного роста.