Preview

Проблемы Эндокринологии

Расширенный поиск

НЕКЛАССИЧЕСКАЯ ФОРМА ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ У ДЕВОЧЕК-ПОДРОСТКОВ

https://doi.org/10.14341/probl200652526-31

Полный текст:

Аннотация

Цель исследования - определение частоты неклассической формы 21-гидроксилазной недостаточности (НК21-ОН), подтвержденной наличием мутаций в гене CYP21, у девочек с пубертатной гиперандрогенией; оценка значимости клинических и гормональных маркеров неклассической формы 21-гидроксилазной недостаточности. Обследовано 85 девочек в возрасте 5-17 лет с гиперандрогенией (преждевременное пубархе, гирсутизм, acne vulgaris). Всем обследованным проведена проба с АКТГ (синактен-депо). При выявлении гормональных маркеров неклассической формы 21-гидроксилазной недостаточности (базалъный уровень 17-ОН-П выше 9 нмоль/л и (или) после стимуляции АКТГ выше 45 нмоль/л) проводили анализ наиболее частых мутаций гена CYP21. Частота неклассической формы 21-гидроксилазной недостаточности, подтвержденной наличием мутаций в гене CYP21, среди девочек с гиперандрогенией составила 8,3%. Не выявлено клинических отличий между неклассической формой 21-гидроксилазной недостаточности и другими формами гиперандрогении. Основной гормональный маркер неклассической формы 21-гидроксилазной недостаточности - высокий базальный уровень 17-ОН-П (выше 20 нмоль/л). При данном заболевании глюкокортикоидная терапия показана больным с существенным ускорением роста и костного созревания, а также с нарушениями менструального цикла по типу олиго- или аменореи

Об авторах

Е В Панфилова
Эндокринологический научный центр


М А Карева
Эндокринологический научный центр


Г С Колесникова
Эндокринологический научный центр


И С Яровая
Эндокринологический научный центр


Ольга Николаевна Иванова
Эндокринологический научный центр


Т М Атаманова
Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта РАН


С А Прокофьев
Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта РАН


Т В Семичева
Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта РАН


П М Рубцов
Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта РАН


В А Петеркова
Институт детской эндокринологии


Список литературы

1. Дедов И. И., Семичева Т. В., Петеркова В. А. Половое развитие детей: норма и патология. -М., 2002.

2. Дедов И. И., Калинченко Н. Ю., Семичева Т. В. и др.//Пробл. эндокринол. -2004. -N9 4. -С. 3-б.

3. Карева М. А., Дедов И. И., Орловский И. В. и др.//Молекул, мед. -2004. -№ 2. -С. 60-65.

4. Azziz Я, Dewailly D., Owerbach D.//J. Clin. Endocrinol. Me-tab. -1994. -Vol. 78, N 4. -P. 810-815.

5. Dacou-Voutetakis C, Dracopoulou M.//J. Clin. Endocrinol. Metab. -1999. -Vol. 84, N 5. -P. 1570-1574.

6. Deneux C, Tardy V., Dib A. et al.//J. Clin. Endocrinol. Metab. -2001. -Vol. 86, N 1. -P. 207-213.

7. Feldman S., Billaud L., Tharlabard J. et al.//J. Clin. Endocrinol. Metab. -1992. -Vol. 74, N 3. -P. 635-639.

8. Gemmel N. J., Aklyama S.//Trends Genet. -1996. -Vol. 12, N 9. -P. 338-339.

9. Hawkins L., Chasahw F., Blethen S.//J. Clin. Endocrinol. Metab. -1992. -Vol. 74, N 2. -P. 248-253.

10. Moran C, Azziz R.//Semin. Reprod. Med. -2003. -Vol. 21, N 3. -P. 295-300.

11. Morel Y, Miller W.//Adv. Hum. Genet. -1991. -Vol. 20. -P. 1-68.

12. Morris A., Relter O., Geffner M. et al.//J. Clin. Endocrinol. Metab. -1989. -Vol. 69, N 4. -P. 709-715.

13. New M., Lorenzen F., Lerner A. et al.//J. Clin. Endocrinol. Metab. -1983. -Vol. 57, N 2. -P. 320-326.

14. Sherman S., Aston S., Morton N. et al.//Am. J. Hum. Genet. -1988. -Vol. 42, N 2. -P. 830-838.

15. Speiser P., Dupont В., Rubinstein P. et al.//Am. J. Hum. Genet. -1985. -Vol. 37, N 4. -P. 650-657.

16. Tajima Т., Fujieda K., Nakae J. et al.//Endocr. J. -1998. -Vol. 45, N 4. -P. 493-497.

17. Wedell A., Luthman H.//Hum. Mol. Genet. -1993. -Vol. 2, N 5. -P. 499-504.

18. Weintrob N., Brautbar C, Pertielan A. et al.//Eur. J. Endocrinol. -2000. -Vol. 143, N 1. -P. 397-403.

19. White P., Speiser P.//Endocr. Rev. -2000. -Vol. 21, N 3. P. 245-291.

20. Yarman S., Dursun A., Oguz F., Alagbl F.//Endocr. J. -2004. -Vol. 51, N 1. -P. 31-36.


Для цитирования:


Панфилова Е.В., Карева М.А., Колесникова Г.С., Яровая И.С., Иванова О.Н., Атаманова Т.М., Прокофьев С.А., Семичева Т.В., Рубцов П.М., Петеркова В.А. НЕКЛАССИЧЕСКАЯ ФОРМА ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ У ДЕВОЧЕК-ПОДРОСТКОВ. Проблемы Эндокринологии. 2006;52(5):26-31. https://doi.org/10.14341/probl200652526-31

For citation:


Panfllova Y.V., Kareva M.A., Kolesnikova G.S., Yarovaya I.S., Ivanova O.N., Atamanova T.M., Prokofyev S.A., Semlcheva T.V., Rubtsov P.M., Peterkova V.A. The nonclassical form of congenital adrenal cortical dysfunction in adolescent girls. Problems of Endocrinology. 2006;52(5):26-31. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/probl200652526-31

Просмотров: 55


ISSN 0375-9660 (Print)
ISSN 2308-1430 (Online)