Идиопатический гипопаратиреоз с эпилепсией, атрофией зрительных нервов и синдромом "пустого" турецкого седла
Аннотация
Гипопаратиреоз - эндокринное заболевание, вызванное снижением секреции или действия паратгормона (ПТГ). В подавляющем большинстве случаев клиницисты сталкиваются с гипопаратиреозом, возникшим вследствие повреждения или удаления паращитовидных желез при хирургических вмешательствах.
Для цитирования:
Бондарь И.А., Климентов В.В., Сорогина Л.Д. Идиопатический гипопаратиреоз с эпилепсией, атрофией зрительных нервов и синдромом "пустого" турецкого седла. Проблемы Эндокринологии. 2004;50(3):32-34. https://doi.org/10.14341/probl11415
For citation:
Bondar' I.A., Klimentov V.V., Sorogina L.D. Idiopathic hypoparathyroidism with epilepsy, optic atrophy and the syndrome of the "empty" Turkish saddle. Problems of Endocrinology. 2004;50(3):32-34. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/probl11415
Гипопаратиреоз — эндокринное заболевание, вызванное снижением секреции или действия паратгормона (ПТГ). В подавляющем большинстве случаев клиницисты сталкиваются с гипопаратиреозом, возникшим вследствие повреждения или удаления паращитовидных желез при хирургических вмешательствах. Значительно реже встречается так называемый идиопатический гипопаратиреоз, который может быть обусловлен появлением аутоантител к ПТГ-продуцирующим клеткам либо генетическими дефектами синтеза или секреции ПТГ. Истинная частота этого заболевания неизвестна. По данным японских исследователей, она может составлять 7,2 случая на 1 млн населения [11].
Описано несколько наследственных синдромов, при которых идиопатический гипопаратиреоз сочетается с пороками развития, в том числе центральной нервной системы (ЦНС) [2]. Вместе с тем гипопаратиреоз сам по себе может быть причиной поражения головного мозга, что усложняет дифференциальную диагностику. В данной статье мы приводим описание сложной патологии ЦНС, развившейся у больного с длительным идиопатическим гипопаратиреозом.
Больной П., 39 лет, поступил в клинику 16.02.02 с жалобами на приступы судорог, головные боли, снижение зрения. С 1981 г. страдает идиопатическим гипопаратиреозом. В первые годы заболевание проявлялось парестезиями и редкими, не чаще 1—2 раз в год, приступами тетании. Гипокальциемию корригировали небольшими дозами таблетированных препаратов кальция. С 1990 г. наблюдалось постепенное учащение приступов судорог (до нескольких раз в неделю), возросла потребность в кальциевых препаратах (до 1000 мг кальция в сутки), к лечению был добавлен витамин D. Тогда же выявлена катаракта обоих глаз, по поводу которой в 1995 г. проведено оперативное лечение. С 2000 г. судорожные пароксизмы приобрели генерализованный характер и стали сопровождаться потерей сознания. Прикусывания языка, появления пены у рта или непроизвольного мочеиспускания во время приступов не было, купировались пароксизмы внутривенным введением препаратов кальция. В том же году выявлены признаки эпиактивности на электроэнцефалограмме (ЭЭГ), назначен финлеп- син в дозе до 0,6 г/сут. В октябре 2001 г. у больного развился status epilepticus в виде повторяющихся приступов тонико-клонических судорог с остановкой дыхания и потерей сознания, резистентных к введению глюконата кальция. Купировать статус удалось лишь в отделении реанимации путем внутривенного введения реланиума, а затем тиопентала натрия на фоне постоянной капельной инфузии больших доз хлорида кальция. В последующем больной был выписан с рекомендациями приема глюконата кальция до 20 таблеток в сутки, АТ-10 по 5 капель 3 раза в день, финлепсина по 0,6 г в сутки. В течение месяца состояние оставалось стабильным, затем вновь возникли эпилептиформные пароксизмы.
При осмотре: телосложение правильное, рост 170 см, масса тела 69 кг. Пульс 70 в минуту, ритмичный. АД 140/80 мм рт. ст. Положительный симптом Хвостека. Печень по краю реберной дуги. Щитовидная железа не увеличена.
Общий анализ крови и мочи без изменений. В биохимическом анализе крови умеренная гиперлипидемия, повышение уровня фибриногена: холестерин 6,6 ммоль/л, липопротеиды низкой плотности 5,8 г/л, фибриноген 6 г/л. Другие показатели оставались в пределах нормы: общий белок 76,7 г/л, мочевина 5,3 ммоль/л, АЛТ 24 ЕД, ACT 21 ЕД, билирубин 12,5 мкмоль/л, церулоплазмин 199 нг/л (норма 117—249 мг/л). Выявлено снижение уровня ПТГ до 3,7 пг/мл (норма 10—62 пг/мл), ионизированного кальция до 0,51 ммоль/л (норма 1,17—1,29 ммоль/л). Уровень других электролитов не менялся: калий 4,1 ммоль/л, натрий 139 ммоль/л, хлориды 100 ммоль/л.
На ЭКГ фиксировались удлинение электрической систолы (Q—Т) до 0,5 с, диффузные нарушения процессов реполяризации. Краниография: обызвествление диафрагмы турецкого седла, форма и размеры седла не изменены (сагиттальный 10 мм, вертикальный 8 мм). ЭЭГ: умеренно выраженная эпиактивность (преобладает медленноволновая активность в ритме дельта-волн). Эхоэнцефа- лография: внутричерепная гипертензия, смещения срединных структур нет. Магнитно-резонансная томография головного мозга: на Т1-взвешенных изображениях в аксиальных и сагиттальных плоскостях определяется патологическое диффузное усиление интенсивности магнитно-резонансного сигнала от скорлупы, чечевицеобразных ядер, области подушек таламуса с обеих сторон. Магнитно- резонансный сигнал от белого вещества области лучистого венца с переходом на семиовальные центры слабо диффузно усилен на Т2-взвешенных изображениях. Субарахноидальные пространства по всей поверхности мозга умеренно равномерно расширены. Миндалины мозжечка опущены в большое затылочное отверстие ниже линии Чемберлена не менее чем на 4 мм. Субарахноидальное пространство на этом уровне резко сужено. Высота гипофиза равномерно снижена до 2—3 мм. Заключение: признаки нейродегенеративного заболевания с поражением базальных ганглиев и диффузными лейкодистрофическими изменениями, картина ’’частично пустого" турецкого седла (ПТС).
Консультация окулиста: артефакия обоих глаз, гипертензивная ангиопатия сетчатки, частичная атрофия зрительных нервов обоих глаз. Консультация невролога: энцефалопатия, симптоматическая эпилепсия с приступами grand mal на фоне основного заболевания (гипопаратиреоз).
При анализе данного случая прежде всего обращает на себя внимание трансформация проявлений болезни: постепенное утяжеление течения и переход от классических приступов тетании к эпилептиформным пароксизмам с потерей сознания, вплоть до развития эпилептического статуса. В литературе имеются единичные описания status epilepticus у больных с гипопаратиреозом. В одном сообщении эпилептический статус стал причиной гибели пациента [7], в другом описан бессудорожный вариант статуса у мужчины с идиопатическим гипопаратиреозом [10]. Известно, что потеря сознания во время приступа тетании представляет собой достаточно редкое явление и требует обязательного проведения дифференциального диагноза с эпилепсией. Разграничение этих двух заболеваний усложняется тем, что гипокальциемия может провоцировать развитие эписиндрома с появлением высокоамплитудной медленноволновой активности на ЭЭГ. От генуинной эпилепсии такие пароксизмы отличает благоприятная динамика ЭЭГ при достижении нормокальциемии [2].
Эписиндром при гипопаратиреозе нередко наблюдается у больных с внутричерепной кальцификацией. Отложением кальция можно объяснить усиление магнитно-резонансного сигнала от подкорковых структур у данного больного. Показано, что кальцификация при гипопаратиреозе может затрагивать базальные ганглии, реже белое вещество, таламус, мозжечок и ствол мозга [6, 8, 9]. С кальцификацией этих отделов связаны клинические симптомы поражения ЦНС при гипопаратиреозе, которые могут включать в себя психические нарушения, эпилепсию, паркинсонизм и другие неврологические расстройства [2, 14].
Обызвествление базальных ганглиев (ОБГ), нередко обозначаемое как синдром Фара1, является характерным, но неспецифичным признаком гипопаратиреоза. Известно, что ОБГ встречается среди больных с эпилепсией, деменцией, митохондриальной энцефаломиопатией, детским церебральным параличом и другими нервными заболеваниями, а также у лиц, не имеющих клинических признаков патологии ЦНС. Описаны спорадические и семейные формы синдрома Фара; считается, что наследование может осуществляться как по аутосомно-рецессивному, так и по аутосомно-доминантному вариантам [3, 4, 12]. Отмечено, что у пациентов, не страдающих гипопаратиреозом, обызвествление носит частичный ("локализо-
’Т. Fahr впервые описал неатеросклеротический кальци ноз сосудов головного мозга в 1930 г. (цит. по [1]). ванный") характер, в то время как при гипопаратиреозе наблюдаются выраженные ("диффузные") формы ОБГ [12]. Интересно, что эксграпирамидные нарушения имеют лишь около 20% больных с синдромом Фара, у остальных пациентов клинические признаки поражения базальных ганглиев отсутствуют [9], что имело место в представленном случае.
Сочетанное развитие гипопаратиреоза и поражения подкорковых центров возможно также при болезни Вильсона—Коновалова в результате отложения меди в паращитовидных железах и подкорковых ядрах [2]. Отсутствие таких характерных проявлений болезни Вильсона—Коновалова, как гепатомегалия, кольца Кайзера—Флешнера, деменция, экстрапирамидные расстройства, а также нормальный уровень церулоплазмина в крови и результаты печеночных тестов позволили отвергнуть этот диагноз у наблюдаемого нами пациента.
Представленный случай является первым описанием сочетанного развития идиопатического гипопаратиреоза, ОБГ, энцефалопатии, лейкодистрофии, атрофии зрительных нервов и синдрома ПТС. Ранее С. Billard и соавт. [4] выделили вариант ОБГ, протекающий с энцефалопатией, очаговой демиелинизацией, дегенерацией сетчатки или атрофией зрительных нервов, а также с нанизмом и микроцефалией. Генетическая природа и патогенез подобных синдромов в настоящее время не вполне ясны. В литературе описано несколько случаев развития гипопаратиреоза и ПТС у детей [5, 13]. По-видимому, прямая причинно-следственная связь между гипопаратиреозом и ПТС отсутствует. Наиболее вероятной причиной формирования ПТС у наблюдаемого нами больного явились внутричерепная гипертензия и гидроцефалия.
Представленное наблюдение демонстрирует, что идиопатический гипопаратиреоз может протекать как неуклонно прогрессирующее заболевание, приводящее к тяжелому поражению ЦНС. Особого внимания заслуживают больные гипопаратиреозом с эпилептиформным синдромом, у которых возможно развитие эпилептического статуса. В комплекс обследования таких пациентов следует включать ЭЭГ, а также магнитно-резонансную томографию головного мозга. Целесообразно совместное ведение этих больных специалистом-эндокринологом и неврологом.
Список литературы
1. Величко М. А., Васильев В. В., Филиппов Ю. Л. // Клин, мед. - 1993. - Т. 71, № 2. - С. 55-58.
2. Эндокринология / Под ред. Н. Лавина: Пер. с англ. — М., 1999. - С. 439-454.
3. Avrahami Е., Cohn D. F, Feibel М., Tadmor R. // J. Neurol.1994. - Vol. 241, N 6. - P. 381-384.
4. Billard C., Dulac O., Boulache J. et al. // Neuropediatrics. — 1989. - Vol. 20, N 1. - P. 12-19.
5. Franzese A., Valerio G., Di Maio S. et al. // J. Endocrinol. Invest. - 1999. - Vol. 22, N 1. - P. 66-69.
6. Fulop M., Zeifer B. // Am. J. Med. Sci. - 1991. - Vol. 302, N 5. - P. 292-295.
7. Gupta M. M.// J. Assoc. Physicians India. — 1989. — Vol. 37, N 10. - P. 629-631.
8. Hattori H., Yorifuji T. // Brain Dev. — 2000. — Vol. 22, N 7.p. 449-450.
9. Jorens P. G., Appel B. J., Hilte F A. et al. // Acta Neurol. Scand. - 1991. - Vol. 83, N 2. - P. 137-140.
10. Kline C. A., Esekogwu V. I., Henderson S. O., Newton К I. //J.Emerg. Med. -1998. - Vol. 16, N 5. - P. 715-718.
11. Nakamura Y., Matsumoto T., Tamakoshi A. et al. // J. Epidemiol. - 2000. - Vol. 10, N 1. - P. 29-33.
12. Ogata A., Ishida S., Wada T. // Acta Neurol. Scand. — 1987.Vol. 75, N 2. - P. 117-124.
13. Shulman D. I., Martinez C. R., Bercu В. B., Root A. W. // J. Pediatr. - 1986. - Vol. 108, N 4. - P. 540-544.
14. Uncini A., Tartaro A., Di Stefano E., Gambi D. // J. Neurol. — 1985. - Vol. 232, N 2. - P. 109-111.
Об авторах
И. А. БондарьНовосибирская государственная медицинская академия; Новосибирская государственная областная клиническая больница
Россия
В. В. Климентов
Новосибирская государственная медицинская академия; Новосибирская государственная областная клиническая больница
Россия
Л. Д. Сорогина
Новосибирская государственная медицинская академия; Новосибирская государственная областная клиническая больница
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Бондарь И.А., Климентов В.В., Сорогина Л.Д. Идиопатический гипопаратиреоз с эпилепсией, атрофией зрительных нервов и синдромом "пустого" турецкого седла. Проблемы Эндокринологии. 2004;50(3):32-34. https://doi.org/10.14341/probl11415
For citation:
Bondar' I.A., Klimentov V.V., Sorogina L.D. Idiopathic hypoparathyroidism with epilepsy, optic atrophy and the syndrome of the "empty" Turkish saddle. Problems of Endocrinology. 2004;50(3):32-34. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/probl11415

Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License (CC BY-NC-ND 4.0).