Preview

Семейный случай гипогонадотропного гипогонадизма как проявление синдрома CHARGE

https://doi.org/10.14341/probl12748

Полный текст:

Аннотация

Синдром CHARGE — это редкое аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное патологическими изменениями в гене CHD7. Особенностью данного синдрома является выраженный клинический полиморфизм даже среди носителей идентичной мутации. Спектр клинических проявлений варьирует от изолированной задержки полового созревания без необходимости в гормональной заместительной терапии до тяжелых множественных полиорганных пороков развития, требующих мультидисциплинарного терапевтического подхода. Диагноз можно заподозрить на основании сочетания главных и второстепенных критериев, однако окончательная верификация диагноза требует молекулярно-генетического исследования. Точная диагностика необходима не только для выбора корректной тактики ведения пациента, но и для информирования пациентов относительно всех возможных клинических проявлений заболевания, включая репродуктивный потенциал и риски наследования заболевания. Наиболее частым эндокринным отклонением при синдроме CHARGE является изменение гонадотропной функции от позднего пубертата до необратимого вторичного гипогонадотропного гипогонадизма, сочетающегося с нарушением обоняния различной степени выраженности, что обусловлено особенностями экспрессии гена CHD7 в эмбриональном периоде.

В статье представлено клиническое описание семейного варианта синдрома со значимой внутрисемейной вариабельностью клинических проявлений вследствие мутации в гене CHD7.

Об авторах

Д. А. Хабибуллина
Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии
Россия

Хабибуллина Дина Альбертовна.

117036, Москва, ул. Дм. Ульянова, д. 11.

eLibrary SPIN: 1303-9678


Конфликт интересов:

Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием и публикацией настоящей статьи.



Н. Ю. Калинченко
Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии
Россия

Калинченко Наталья Юрьевна - кандидат медицинских наук.

117036, Москва, ул. Дм. Ульянова, д. 11.

eLibrary SPIN: 6727-9653


Конфликт интересов:

Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием и публикацией настоящей статьи.



С. В. Егорова
Детская краевая клиническая больница имени А.К. Пиотровича
Россия

Егорова Светлана Викторовна.

Хабаровск.

eLibrary SPIN: 9027-8178


Конфликт интересов:

Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием и публикацией настоящей статьи.



Е. В. Васильев
Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии
Россия

Васильев Евгений Витальевич - кандидат биологических наук.

117036, Москва, ул. Дм. Ульянова, д. 11.

eLibrary SPIN: 5767-1569


Конфликт интересов:

Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием и публикацией настоящей статьи.



В. М. Петров
Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии
Россия

Петров Василий Михайлович - кандидат химических наук.

117036, Москва, ул. Дм. Ульянова, д. 11.

eLibrary SPIN: 4358-2147


Конфликт интересов:

Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием и публикацией настоящей статьи.



А. Н. Тюльпаков
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия

Тюльпаков Анатолий Николаевич - доктор медицинских наук.

Москва.

eLibrary SPIN: 8396-1798


Конфликт интересов:

Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием и публикацией настоящей статьи.



Список литературы

1. Hale CL, Niederriter AN, Green GE, Martin DM. Atypical phenotypes associated with pathogenic CHD7 variants and a proposal for broadening CHARGE syndrome clinical diagnostic criteria. Am J Med Genet Part A. 2016;170(2):344-354. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37435

2. Chetty M, Roberts TS, Elmubarak M, et al. CHARGE syndrome: genetic aspects and dental challenges, a review and case presentation. Head Face Med. 2020;16(1):10. doi: https://doi.org/10.1186/s13005-020-00224-4

3. Pagon RA, Graham JM, Zonana J, Yong S-L. Coloboma, congenital heart disease, and choanal atresia with multiple anomalies: CHARGE association. J Pediatr. 1981;99(2):223-227. doi: https://doi.org/10.1016/S0022-3476(81)80454-4

4. Verloes A. Updated diagnostic criteria for CHARGE syndrome: A proposal. Am J Med Genet Part A. 2005;133A (3):306-308. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30559

5. Vissers LELM, van Ravenswaaij CMA, Admiraal R, et al. Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome. Nat Genet. 2004;36(9):955-957. doi: https://doi.org/10.1038/ng1407

6. Leviashvili JG, Savenkova ND, Gorkina OK, et al. CHARGE syndrome. Ross Vestn Perinatol i Pediatr (Russian Bull Perinatol Pediatr). 2020;65(1):116-121. doi: https://doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-1-116-121

7. Garbaruk ES, Nnomzoo AA, Pavlov PV, Gorkina OC. Algorithm of hearing monitoring of children with congenital heart disease. Pediatr (St Petersburg). 2019;10(2):129-135. doi: https://doi.org/10.17816/PED102129-135

8. Balasubramanian R, Crowley WF. Reproductive endocrine phenotypes relating to CHD7 mutations in humans. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet. 2017;175(4):507-515. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31585

9. Marcos S, Sarfati J, Leroy C, et al. The Prevalence of CHD7 Missense Versus Truncating Mutations Is Higher in Patients With Kallmann Syndrome Than in Typical CHARGE Patients. J Clin Endocrinol Metab. 2014;99(10): E2138-E2143. doi: https://doi.org/10.1210/jc.2014-2110

10. Basson MA, van Ravenswaaij-Arts C. Functional Insights into Chromatin Remodelling from Studies on CHARGE Syndrome. Trends Genet. 2015;31(10):600-611. doi: https://doi.org/10.1016/j.tig.2015.05.009

11. Dijk DR, Bocca G, van Ravenswaaij-Arts CM. Growth in CHARGE syndrome: optimizing care with a multidisciplinary approach. J Multidiscip Healthc. 2019; 12: 607-620. doi: https://doi.org/10.2147/JMDH.S175713

12. Moccia A, Srivastava A, Skidmore JM, et al. Genetic analysis of CHARGE syndrome identifies overlapping molecular biology. Genet Med. 2018;20(9):1022-1029. doi: https://doi.org/10.1038/gim.2017.233

13. Lee YL, Toh L, Yap F. Delayed puberty and anosmia in charge syndrome: A case report. J ASEAN Fed Endocr Soc. 2020;35(1):122-124. doi: https://doi.org/10.15605/jafes.035.01.21

14. Izumi Y, Suzuki E, Kanzaki S, et al. Genome-wide copy number analysis and systematic mutation screening in 58 patients with hypogonadotropic hypogonadism. Fertil Steril. 2014;102(4):1130-1136. doi: https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2014.06.017


Дополнительные файлы

Для цитирования:


Хабибуллина Д.А., Калинченко Н.Ю., Егорова С.В., Васильев Е.В., Петров В.М., Тюльпаков А.Н. Семейный случай гипогонадотропного гипогонадизма как проявление синдрома CHARGE. Проблемы Эндокринологии. 2021;67(3):68-72. https://doi.org/10.14341/probl12748

For citation:


Khabibullina D.A., Kalinchenko N.Yu., Egorova S.V., Vasilyev E.V., Petrov V.M., Tiulpakov A.N. Familial case of hypogonadotropic hypogonadism as the CHARGE syndrome manifestation. Problems of Endocrinology. 2021;67(3):68-72. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/probl12748

Просмотров: 72


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution License (CC BY-NC-ND 4.0).


ISSN 0375-9660 (Print)
ISSN 2308-1430 (Online)