Микроцефалическая остеодиспластическая первичная карликовость II типа с гипергонадотропным гипогонадизмом у 16-летнего пациента
В. В. Платонов,
Е. Д. Носкова,
Ю. Л. Скородок,
Е. В. Плотникова,
Е. Н. Суспицын,
Т. В. Яковлева,
Ф. З. Цораева,
М. А. Полянская,
Ш. А. Джамиева https://doi.org/10.14341/probl13554
Аннотация
Микроцефалическая остеодиспластическая первичная карликовость II типа (MOPDII) представляет собой одну из форм примордиального нанизма, которая характеризуется экстремально низким ростом, микроцефалией, специфическим фенотипом, челюстно-лицевыми дисморфиями, скелетной дисплазией, нарушениями углеводного обмена, нейроваскулярными аномалиями. В данной статье описан пациент с фенотипом синдрома Секкеля, имеющий аневризмы левой внутренней сонной артерии с внутримозговыми кровоизлияниями, тромбоцитоз, артериальную гипертензию и сахарный диабет вследствие инсулинорезистентности, подтвержденной низким индексом Matsuda. На терапии метформином удалось достичь целевых показателей углеводного обмена. Клиническое секвенирование экзома выявило два редких гетерозиготных варианта в гене PCNT: c.6220C>T (p.Gln2074*) и c.4564-12T>A. Сопоставление результатов молекулярно-генетического исследования и фенотипа пациента позволило верифицировать диагноз: MOPDII. Гипергонадотропный гипогонадизм описан впервые при данном синдроме.
При поддержке: Исследование выполнено за счет средств гранта РНФ № 24-45-00067
Об авторах
В. В. Платонов
Детский городской многопрофильный клинический центр высоких медицинских технологий им. К.А. Раухфуса
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Платонов Вадим Валерьевич - к.м.н.
Санкт-Петербург
Конфликт интересов:
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием настоящей статьи
Е. Д. Носкова
Детский городской многопрофильный клинический центр высоких медицинских технологий им. К.А. Раухфуса; Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Носкова Елизавета Дмитриевна - Врач-ординатор по специальности детская эндокринология СПбГПМУ. Врач-стажер эндокринологического отделения ДГМКЦ ВМТ им К.А. Раухфуса.
191036, Санкт-Петербург, Лиговский проспект, д. 8
Конфликт интересов:
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием настоящей статьи
Ю. Л. Скородок
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Скородок Юлия Леонидовна - к.м.н.
Санкт-Петербург
Конфликт интересов:
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием настоящей статьи
Е. В. Плотникова
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Плотникова Елена Валерьевна - к.м.н.
Санкт-Петербург
Конфликт интересов:
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием настоящей статьи
Е. Н. Суспицын
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Суспицын Евгений Николаевич - д.м.н.
Санкт-Петербург
Конфликт интересов:
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием настоящей статьи
Т. В. Яковлева
Детский городской многопрофильный клинический центр высоких медицинских технологий им. К.А. Раухфуса
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Яковлева Татьяна Владимировна
Санкт-Петербург
Конфликт интересов:
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием настоящей статьи
Ф. З. Цораева
Детский городской многопрофильный клинический центр высоких медицинских технологий им. К.А. Раухфуса
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Цораева Фатима Заурбековна
Санкт-Петербург
Конфликт интересов:
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием настоящей статьи
М. А. Полянская
Детский городской многопрофильный клинический центр высоких медицинских технологий им. К.А. Раухфуса
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Полянская Мария Александровна
Санкт-Петербург
Конфликт интересов:
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием настоящей статьи
Ш. А. Джамиева
Детский городской многопрофильный клинический центр высоких медицинских технологий им. К.А. Раухфуса
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Джамиева Шуайнат Аюбовна
Санкт-Петербург
Конфликт интересов:
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием настоящей статьи
Список литературы
1. Bober MB, Jackson AP. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II: a clinical review. Curr Osteoporos Rep. 2017;15:61–9. doi: https://doi.org/10.1007/s11914-017-0348-1
2. Majewski F, Goecke T. Studies of microcephalic primordial dwarfism I: approach to delineation of the Seckel syndrome. Am J Med Genet. 1982;12:7–21. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.1320120103
3. Rauch A, Thiel CT, Schindler D, et al. Mutations in the Pericentrin (PCNT) gene cause primordial dwarfism. Science. 2008;319:816–819. doi: https://doi.org/10.1126/science.1151174
4. Гамисония А.М. Синдром Секкеля:// ГЕНОКАРТА Генетическая энциклопедия. 2021.
5. Pachajoa H, Ruiz-Botero F, Isaza C. A new mutation of the PCNT gene in a Colombian patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II: a case report. J Med Case Rep. 2014;8:191. doi: https://doi.org/10.1186/1752-1947-8-191
6. Huang-Doran I, Bicknell LS, Finucane FM, et al. Genetic defects in human pericentrin are associated with severe insulin resistance and diabetes. Diabetes. 2011;60(3):925–35. doi: https://doi.org/10.2337/db10-1334
7. Duker AL, Kinderman D, Jordan C et al. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II is associated with global vascular disease. Orphanet J Rare Dis. 2021;16:231 doi: https://doi.org/10.1186/s13023-021-01852-y
8. Александров А.А., Кисляк О.А., Леонтьева И.В. от имени экспертов. Клинические рекомендации. Диагностика, лечение и профилактика артериальной гипертензии у детей и подростков. // Системные гипертензии. — 2020. — Т. 17. — №2. — С. 7-35. doi: https://doi.org/10.26442/2075082X.2020.2.200126
9. Bober MB, Niiler T, Duker AL et al. Growth in individuals with Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II caused by pericentrin mutations. Am J Med Genet A. 2012;158A:2719–25. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35447
Дополнительные файлы
|
|
1. Рисунок 1. Пациент 16 лет 1 месяц с микроцефалической остеодиспластической первичной карликовостью II типа. | |
| Тема | ||
| Тип | Исследовательские инструменты | |
Посмотреть
(571KB)
|
Метаданные ▾ | |
|
|
2. Рисунок 2. Динамика гликемии на фоне внутривенного введения инсулина. | |
| Тема | ||
| Тип | Исследовательские инструменты | |
Посмотреть
(205KB)
|
Метаданные ▾ | |
|
|
3. Рисунок 3. Динамика гликемии на фоне подкожного введения инсулина. | |
| Тема | ||
| Тип | Исследовательские инструменты | |
Посмотреть
(193KB)
|
Метаданные ▾ | |
|
|
4. Рисунок 4. Динамика гликемии на фоне терапии метформином. | |
| Тема | ||
| Тип | Исследовательские инструменты | |
Посмотреть
(217KB)
|
Метаданные ▾ | |
Рецензия
Для цитирования:
Платонов В.В., Носкова Е.Д., Скородок Ю.Л., Плотникова Е.В., Суспицын Е.Н., Яковлева Т.В., Цораева Ф.З., Полянская М.А., Джамиева Ш.А. Микроцефалическая остеодиспластическая первичная карликовость II типа с гипергонадотропным гипогонадизмом у 16-летнего пациента. Проблемы Эндокринологии. 2026;72(3):80-85. https://doi.org/10.14341/probl13554
For citation:
Platonov V.V., Noskova E.D., Skorodok Yu.L., Plotnikova E.V., Suspitsin E.N., Yakovleva T.V., Tsoraeva F.Z., Polanskaya M.A., Jamiyeva Sh.A. Microcephalic osteodysplastic primary dwarfism type II with hypergonadotropic hypogonadism in a 16-year-old patient. Problems of Endocrinology. 2026;72(3):80-85. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/probl13554
Просмотров:
80
JATS XML
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License (CC BY-NC-ND 4.0).
Послать статью по эл. почте 
.jpg){kind=logo}
