Сочетание двух моногенных заболеваний: врожденного ламеллярного ихтиоза и сахарного диабета MODY 2-го типа

Мальчик, П.Э., 16 лет, диагноз врожденного ламеллярного ихтиоза установлен при рождении на основании клинической картины и подтвержден молекулярно-генетическим исследованием. Сахарный диабет впервые заподозрен в возрасте 10 лет, на основании повышения уровней гликемии натощак (7,1 ммоль/л) и HbA1c (7,4%). Из анамнеза: бабушка по материнской линии страдает сахарным диабетом, у мамы во время второй беременности - гестационный сахарный диабет. Выявлено нарушение толерантности к углеводам, отсутствие инсулинорезистентности. Проведено молекулярно-генетическое исследование гена GCK. В последовательности 3 экзона выявлена мутация Gly80Ser. В литературе нами не обнаружено описания сочетания MODY 2-го типа и врожденного ламеллярного ихтиоза.

MODY 2-го типа, ламеллярный ихтиоз

1. Дедов И.И., Шестакова М.В. Сахарный диабет: диагностика, лечение, профилактика. М: МИА 2011; 94, 102.

2. Кураева Т.Л., Зильберман Л.И. Генетика моногенных форм сахарного диабета. Сахарный диабет 2011; 1: 20-27.

3. Дедов И.И., Петеркова В.А. Детская эндокринология. Универсум Паблишинг 2006; 582-586.

4. Gardner D.S.L., Tai E.Sh. Clinical features and treatment of maturity onset diabetes of the young (MODY). Diabet Metabol Synd Obes 2012; 5: 101-108.

5. Froguel P., Zouali H., Vionnet N. Familial hyperglycemia due to mutations in glucokinase. Definition of a subtype of diabetes mellitus. N Engl J Med 1993; 328: 697.

6. Yamagata K., Furuta H., Oda N. Mutations in the hepatocyte nuclear factor-4alpha gene in maturity-onset diabetes of the young (MODY 1). Nature 1996; 384: 458.

7. Yamagata K., Oda N., Kaisaki P.J. Mutations in the hepatocyte nuclear factor-1alpha gene in maturity-onset diabetes of the young (MODY 3). Nature 1996; 384: 455.

8. Borowiec M., Fendler W., Dusatkova P., Antosik K. Short Report: genetics HbA1c-based diabetes diagnosis among patients withglucokinase mutation (GCK-MODY) is affected by a genetic variant of glucose-6-phosphatase (G6PC2). Diabet Med 2012; 29: 11: 1465-1469.

9. Carmen-María García-Herrero, Oscar Rubio-Cabezas, Sharona Azriel, Angel Gutierrez-Nogués. Functional Characterization of MODY 2 Mutations Highlights the Importance of the Fine-Tuning of Glucokinase and Its Role in Glucose Sensing. PLoS One 2012; 7: 1.

10. Zelent D., Najafi H., Odili S., Buettger C., Weik-Collins H. Glucokinase and glucose homeostasis: proven concepts and new ideas. Biochem Soc Trans 2005; 33: 306-310.

11. Lefevre C., Bouadjar B., Ferrand V., Tadini G., Megarbane A., Lathrop M., Prud'homme J.F., Fischer J. Mutations in a new cytochrome P450 gene in lamellar ichthyosis type. Hum Mol Genet 2006; 15: 767-776.

12. Kelly E.J., Nakano M., Rohatgi P., Yarov-Yarovoy V., Rettie A.E. Finding Homes for Orphan Cytochrome P450s: CYP4V2 and CYP4F22 in Disease States

13. Lefevre C., Bouadjar B., Ferrand V., Tadini G., Megarbane A., Lathrop M., Prud'homme J.F., Fischer J. Mutations in a new cytochrome P450 gene in lamellar ichthyosis type. Hum Mol Genet 2006; 15: 767-776.

14. Rodríguez-Pazos L., Ginarte M., Vega A., Toribio J. Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis. Actas Dermosifiliogr 2012.

15. Vinzenz Oji, Heiko Traupe. Ichthyoses: Differentaial diagnosis and molecular genetics. Eur J Dermatol 2006; 16: 4: 349-359.

16. Noah Scheinfeld J.D., Libkind M., Freilich S. New-Onset Ichthyosis and Diabetes in a 14-Year-Old. Pediatr Dermatol 2001; 18: Issue 6: 501-503.

17. Yosipovitch G., Mevorah B., David M., Feinmesser M., Hodak E., Gabay B., Ammash J., Elias P.M. Migratory Ichthyosiform Dermatosis With Type 2 Diabetes Mellitus and Insulin Resistance. Arch Dermatol 1999; 135: 10: 1237-1242.