Preview
Том 59, № 4 (2013)
https://doi.org/10.14341/probl2013594

3-10 169
Аннотация
В исследование включили пациентов с установленным диагнозом АКТГ-зависимый гиперкортицизм, лечившихся в отделении нейроэндокринологии и остеопатий ФГБУ ЭНЦ в 2008-2012 гг., которым проводили селективный забор крови из нижних каменистых синусов с использованием десмопрессина (8 мкг внутривенно) в качестве стимуляционного агента. Расчет АКТГ/пролактин-нормализованного отношения проводили путем деления максимального градиента АКТГ после стимуляции десмопрессином на базальный ипсилатеральный градиент пролактина. На основании кривых операционных характеристик были рассчитаны точки разделения: 1,5 для градиента пролактина (чувствительность - 92,5%, специфичность - 100%) и 1,18 для АКТГ/пролактин-нормализованного отношения (чувствительность - 85,9%, 95% ДИ 76,8-93,4; специфичность - 100%, 95% ДИ 60,9-100). В анализируемой когорте пациентов (n=70) АКТГ/пролактин нормализованное отношение, хотя и продемонстрировало лучший результат по специфичности, уступало по чувствительности рутинному анализу градиента АКТГ (чувствительность - 98,4% и специфичность - 83,3%); в целом площади под кривыми операционных характеристик не отличались. Однако при сравнении диагностических возможностей селективного забора крови из нижних каменистых синусов в сочетании с оценкой градиента пролактина и АКТГ/пролактин-нормализованного отношения с когортой пациентов, у которых контроль положения катетера не проводился (n=47), наблюдается преимущество первого как по количеству неверифицированных причин гиперкортицизма (1 по сравнению с 6), так и по площадям под кривыми операционных характеристик 0,964 (95% ДИ 0,897-1,032) среди 70 пациентов по сравнению с 0,910 (95% ДИ 0,821-0,998) среди первых 47 пациентов (анализ только подтвержденных случаев). Таким образом, определение градиента пролактина и расчет АКТГ/пролактин-нормализованного отношения позволяет улучшить диагностические возможности селективного забора крови из нижних каменистых синусов на фоне стимуляции десмопрессином, особенно в сомнительных случаях.
11-17 15
Аннотация
Обследовали пациентов с нейроэндокринными опухолями (НЭО) и клиникой гиперкортицизма, вызванного избыточной опухолевой секрецией АКТГ. В большинстве случаев (85%) опухоль располагалась в гипофизе (болезнь Иценко-Кушинга, БИК) и в 15% случаев имел место АКТГ-эктопический синдром (АКТГ-ЭС). Клинические проявления БИК и АКТГ-ЭС мало различались. АКТГ-ЭС ассоциировался с более высоким содержанием АКТГ и кортизола в плазме и более значительным повышением уровня свободного кортизола в суточной моче и слюне в вечернее время по сравнению с БИК, хотя из-за разброса данных эти различия не достигали степени статистической значимости. Обнаружено значительное повышение уровня АКТГ у больных с БИК в отличие от пациентов с АКТГ-ЭС при проведении пробы с десмопрессином и при катетеризации каменистых синусов.
18-22 11
Аннотация
Неклассическая форма дефицита 21-гидроксилазы (НК21OH) - одно из самых частых моногенных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. В отличие от классических форм заболевания частота НК21ОН в российской популяции до настоящего времени не изучена. Цель исследования - оценить истинную частоту НК21ОН на основании распространенности двух наиболее частых мутаций, характерных для данного заболевания. Исследовано 938 случайно отобранных образцов пятен крови, полученных при проведении неонатального скрининга у детей, родившихся в течение одного календарного года на территории Московской области. Частота заболевания была рассчитана с использованием формулы Харди-Вайнберга. Минимальный показатель распространенности НК21ОН в популяции Московской области оказался равным 1:2206. Уровень 17-гидроксипрогестерона, полученный в ходе скрининга, не позволяет выявлять носителей, а неонатальный скрининг не позволяет диагностировать НК21ОН более чем в 90% случаев.
23-27 10
Аннотация
Описан редкий случай АКТГ-эктопического синдрома с циклическим течением и локализацией первичного очага в аппендиксе у пациентки 24 лет, история заболевания прослежена в течение 6 лет.
28-32 24
Аннотация
Мальчик, П.Э., 16 лет, диагноз врожденного ламеллярного ихтиоза установлен при рождении на основании клинической картины и подтвержден молекулярно-генетическим исследованием. Сахарный диабет впервые заподозрен в возрасте 10 лет, на основании повышения уровней гликемии натощак (7,1 ммоль/л) и HbA1c (7,4%). Из анамнеза: бабушка по материнской линии страдает сахарным диабетом, у мамы во время второй беременности - гестационный сахарный диабет. Выявлено нарушение толерантности к углеводам, отсутствие инсулинорезистентности. Проведено молекулярно-генетическое исследование гена GCK. В последовательности 3 экзона выявлена мутация Gly80Ser. В литературе нами не обнаружено описания сочетания MODY 2-го типа и врожденного ламеллярного ихтиоза.
33-40 138
Аннотация
Синдром Прадера-Вилли (СПВ) представляет собой генетическое заболевание, главными симптомами которого являются тяжелая гиперфагия, приводящая к выраженному ожирению, задержка роста, характерные внешние особенности, сложности в обучении, поведенческие и психиатрические проблемы. В настоящее время единственным эффективным средством лечения СПВ, значительно улучшающим качество жизни пациентов, является рекомбинантный гормон роста (р-ГР). Проведен анализ многочисленных положительных эффектов и возможных рисков терапии р-ГР при СПВ.
41-49 21
Аннотация
Рассматриваются современное состояние метода непрерывного мониторирования гликемии, показания к его применению, информационно-терапевтические возможности и технические аспекты. Подчеркивается отсутствие улучшения контроля гликемии при рутинном применении непрерывного мониторирования гликемии и обсуждаются его потенциальные преимущества при ряде клинических ситуаций у больных сахарным диабетом. Особое внимание уделяется методам математического анализа результатов непрерывного мониторирования гликемии.
50-55 26
Аннотация
Приведены данные литературы об эффективности и безопасности принципиально новой схемы сахароснижающей терапии при сахарном диабете 2-го типа. В крупном 52-недельном исследовании было показано, что добавление инсулина детемир к предшествующей терапии лираглутидом позволяет достичь и удерживать гликированный гемоглобин на целевом уровне менее 7% у 43% пациентов при низком риске гипогликемии (0,286 событий на пациента в год) и отсутствии прибавки массы тела. Препараты при совместном применении оказывают более выраженный сахароснижающий эффект, не влияя при этом на фармакокинетику друг друга.
56-64 32
Аннотация
Особенность структуры молекулы Левемир (детемир), объясняя низкую вариабельность фармакодинамических показателей, определяет более предсказуемый сахароснижающий эффект и меньший риск общих и ночных гипогликемий в различных возрастных группах у пациентов с СД 1-го и 2-го типа, чем при использовании других базальных препаратов инсулина. Помимо этого, инсулин детемир (Левемир) не влияет на массу тела, что объясняется его центральным действием (быстрым проникновением через гематоэнцефалический барьер, регуляцией чувства голода и насыщения, а также улучшением распознавания гипогликемий) и влиянием на синтез гормонов, регулирующих аппетит и энергообмен. Установлены плейотропные эффекты детемира - гепатоселективность, влияние на метаболизм липидов и реабсорбцию натрия.
65-68 9
Аннотация
Результаты многочисленных клинических исследований последних лет убедительно показывают эффективность и безопасность раннего начала инсулинотерапии. Особенно интересны исследования, проведенные в условиях реальной клинической практики. Одно из них - российская наблюдательная программа SOLOS, целью которой было оценить влияние интенсификации сахароснижающей терапии с использованием инсулина гларгин пациентам, не достигшим компенсации на фоне монотерапии ПССП, а также выяснить мнение пациентов и врачей о шприц-ручке Солостар (SoloStar), использовавшейся для введения инсулина гларгин. Проанализированы данные 1309 больных с СД 2-го типа на терапии ПССП. Средний возраст пациентов составил 59,5±8,8 года, средняя длительность диабета 6,9±5,0 года. Подавляющее большинство пациентов находились в выраженной декомпенсации углеводного обмена: средний уровень HbA1c исходно составлял 9,6±1,5% (от 7,2 до 18,2%), а средний уровень ГПН 10,7±2,4 ммоль/л. После добавления к терапии инсулина гларгин отмечено статистически значимое снижение уровня HbA1c до 8,1±1,0% (p<0,001) через 3 мес и до 7,2±0,9% (p<0,001) через 6 мес лечения. К концу 6 мес 40,6% больных достигли уровня HbA1c менее 7%. Значения ГПН через 3 мес снизились до 7,4±1,4 ммоль/л, а через 6 мес до 6,3±1,0 ммоль/л (p<0,001). Количество явных и ночных гипогликемий на фоне терапии инсулином гларгин статистически значимо снизилось к концу исследования, а тяжелые гипогликемии, отмеченные исходно у 8 больных (0,5%), по истечении 6-ти месяцев полностью отсутствовали. Добавление к терапии инсулина в большинстве случаев не потребовало госпитализации пациентов, а ее результаты и возможность вводить инсулин с помощью одноразовой шприц-ручки Солостар были положительно оценены подавляющим большинством участников исследования, как пациентов, так и клиницистов.


ISSN 0375-9660 (Print)
ISSN 2308-1430 (Online)