Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению гипопаратиреоза у детей и подростков

Гипопаратиреоз является редким, гетерогенным по этиологии заболеванием, которое у детей проявляется в первую очередь гипокальциемией. Часто гипокальциемические судороги ошибочно трактуются как проявления эпилепсии, что приводит к назначению неадекватной терапии. Своевременная диагностика и правильное лечение обеспечивают нормальное развитие и социальную адаптацию ребенка. В данных клинических рекомендациях, разработанных Институтом детской эндокринологии ФГБУ "Эндокринологический научный центр", освещены вопросы диагностики гипопаратиреоза, а также его клинических и генетических вариантов, предложены алгоритм диагностики гипокальциемического синдрома и схемы лечения.

гипопаратиреоз, паратгормон, наследственные заболевания, гипокальциемия, гиперфосфатемия

1. Дедов И.И., Петеркова В.А. Справочник детского эндокринолога. – М.: Литтера; 2011. [Dedov II, Peterkova VA. Spravochnik detskogo endokrinologa. Moscow: Littera; 2011.]

2. Davies JH. A Practical Approach to Problems of Hypercalcaemia. Endocrine Development. 2009;16:93-114. doi: 10.1159/000223691

3. Upadhyay J, Steenkamp DW, Milunsky JM. The Syndrome of Hypoparathyroidism, Deafness, and Renal Anomalies. Endocr Pract. 2013;19(6):1035-42. doi: 10.4158/ep13050.ra

4. Lima K, Abrahamsen TG, Wolff AB, Husebye E, Alimohammadi M, Kampe O, et al. Hypoparathyroidism and autoimmunity in the 22q11.2 deletion syndrome. European Journal of Endocrinology. 2011;165(2):345-52. doi: 10.1530/eje-10-1206

5. Mantovani G. Pseudohypoparathyroidism: Diagnosis and Treatment. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2011;96(10):3020-30. doi: 10.1210/jc.2011-1048

6. Husebye ES. Editorial: Functional Autoantibodies Cause Hypoparathyroidism. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2009;94(12):4655-7. doi: 10.1210/jc.2009-2123

7. Bassett AS, McDonald-McGinn DM, Devriendt K, Digilio MC, Goldenberg P, Habel A, et al. Practical Guidelines for Managing Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome. The Journal of Pediatrics. 2011;159(2):332-9.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2011.02.039

8. Katsanos KH, Elisaf M, Bairaktari E, Tsianos EV. Severe Hypomagnesemia and Hypoparathyroidism in Kearns-Sayre Syndrome. Am J Nephrol. 2001;21(2):150-3. doi: 10.1159/000046239

9. Hannan FM, Thakker RV. Calcium-sensing receptor (CaSR) mutations and disorders of calcium, electrolyte and water metabolism. Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism. 2013;27(3):359-71. doi: 10.1016/j.beem.2013.04.007

10. Díaz-Soto G, Mora-Porta M, Nicolau J, Perea V, Halperin I, Puig-Domingo M. Efficacy and Safety of Long Term Treatment of Unresponsive Hypoparathyroidism Using Multipulse Subcutaneous Infusion of Teriparatide. Horm Metab Res. 2012;44(09):708-10. doi: 10.1055/s-0032-1308971

11. Husebye ES, Perheentupa J, Rautemaa R, Kämpe O. Clinical manifestations and management of patients with autoimmune polyendocrine syndrome type I. J Intern Med. 2009;265(5):514-29. doi: 10.1111/j.1365-2796.2009.02090.x

12. Cusano NE, Rubin MR, Sliney J, Bilezikian JP. Mini-review: new therapeutic options in hypoparathyroidism. Endocrine. 2012;41(3):410-4. doi: 10.1007/s12020-012-9618-y