Исследована возможность применения прямого масс-спектрометрического анализа метаболитов в плазме крови для диагностики нарушенной толерантности к глюкозе (НТГ). Образцы плазмы контрольной группы лиц без нарушений углеводного обмена (n=30) и пациентов с НТГ (n=20) обрабатывали метанолом для осаждения белков, и оставшуюся фракцию метаболитов анализировали на квадруполь-времяпролетном масс-спектрометре. Выявлено 230 ионов метаболитов, уровень которых связан с наличием у пациента НТГ. Точность диагностики на основе масс-спектрометрического анализа данных метаболитов составила 92% (специфичность 94%, чувствительность 89%, площадь под ROC-кривой 0,94, воспроизводимость 85%). Выявленные метаболиты, среди которых эндоканабиоиды, крезол, орнитин, фосфолипиды и жирные кислоты, связаны с ранее описанными риск-факторами сахарного диабета. Таким образом, прямой масс-спектрометрический анализ метаболитов в плазме крови позволяет диагностировать НТГ и может быть использован в клинической практике в качестве альтернативы глюкозотолерантному тесту как более быстрый и воспроизводимый тест.

Представлены результаты годичной терапии Октреотидом-депо 46 пациентов: 39 (85%) женщин и 7 (15%) мужчин в возрасте от 22 до 76 лет с активной фазой акромегалии. Лечение начинали с дозы 20 мг; каждые 3 мес оценивали уровень СТГ и ИРФ-1 и при необходимости дозу титровали. Максимальная доза составляла 40 мг. Эффективность лечения Октреотидом-депо оценивалась по выраженности и частоте ведущих симптомов акромегалии: отечности мягких тканей лица, рук и ног; утомляемости; потливости; головной боли, артралгии, а также по уровням СТГ и ИРФ-1. Целевыми значениями считали СТГ <2,5 нг/мл, ИРФ-1 - нормальные половозрастные концентрации. Наиболее выраженное обратное развитие клинических симптомов акромегалии наблюдалось в первые 3 мес лечения, что совпало и с максимальным снижением уровней ИРФ-1 и СТГ. При этом достигнутые через 3 мес средние уровни СТГ и ИРФ-1 к концу исследования не менялись. Одновременная нормализация уровней СТГ и ИРФ-1 наблюдалась у 55% больных. Исчезновение клинических симптомов отмечалось преимущественно у тех больных, у которых нормализовался уровень ИРФ-1. Из побочных эффектов зарегистрированы кратковременная диарея (у 45,6%), метеоризм (у 25,1%), боли в животе (у 26%), тошнота (у 13,4%), запоры (у 10,8%) больных. Данные явления были выражены незначительно и не требовали отмены препарата.

Состояние гуанилатциклазной активности миоцитов, оцененное по приросту диаметра плечевой артерии в ответ на экзогенное введение нитроглицерина (δDNO) определялось у 44 больных в 64 пробах. Выполнено 23 исследования в декомпенсации тиреотоксикоза, 28 - в состоянии медикаментозной компенсации тиреотоксикоза, 13 - через 5-6 сут после тиреоидэктомии. Величина гуанилатциклазной активности миоцитов согласовывалась с продукцией факторов сосудистого эндотелия. Удаление щитовидной железы больным токсическим зобом на фоне сниженной гуанилатциклазной активности миоцитов сопровождается статистически значимым увеличением эндотелийнезависимой вазодилатации.

До настоящего времени неклассическая форма дефицита 21-гидроксилазы (НК21ОН) достаточно изучена только у пациентов препубертатного и пубертатного периода, а также у женщин репродуктивного возраста. С внедрением неонатального скрининга на врожденную дисфункцию коры надпочечников (ВДКН) НК21ОН все чаще стала выявляться у детей первого года жизни. В отечественной литературе отсутствуют клинико-лабораторные критерии НК21ОН у детей младшей возрастной группы. На основании обследования 50 детей с повышенными уровнями 17-гидроксипрогестерона (17-ОНП) по результатам неонатального скрининга за период 2011-2013 гг. нами сформированы две группы пациентов: 1-я группа (n=20) - пациенты с верифицированной НК21ОН и 2-я (n=30) - "здоровые" дети с ложноположительным повышением 17-ОНП. Во всех случаях проводилось подробное клинико-гормональное обследование, а также молекулярно-генетический анализ. Основным критерием включения пациентов в 1-ю группу являлось наличие мутаций в гене CYP21A2. Мы нашли, что наиболее специфические и точные результаты у пациентов 1 года жизни дает определение 17-ОНП методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС), в том числе в рамках мультистероидного анализа, проведение которого показано всем пациентам, у которых в ходе неонатального скрининга на ВДКН выявляются незначительно повышенные значения 17-ОНП. На основании анализа группы "здоровых" пациентов нами определен референсный интервал для 17-ОНП и разработаны критерии заболевания по уровню 17-ОНП, измеренного методом ТМС. На группе пациентов с верифицированной НК21ОН продемонстрировано отсутствие клинико-лабораторных признаков надпочечниковой недостаточности и/или гиперандрогении у пациентов 1 года жизни.

Изучена пре- и постпрандиальная секреция грелина у детей с синдромом Прадера-Вилли (СПВ). В статье представлены результаты клинического и гормонально-метаболического исследования 17 препубертатных детей с генетически подтвержденным диагнозом СПВ, 15 больных с экзогенно-конституциональным ожирением и 10 здоровых детей. У пациентов с СПВ выявлена пре- и постпрандиальная гипергрелинемия.

Изучено состояние мегапоры (MPTP), дыхание и окислительное фосфорилирование митохондрий печени и поджелудочной железы крыс при стрептозотоцининдуцированном диабете, рассмотрены пути коррекции обнаруженных мембранных нарушений с помощью гликоразмулина, гипогликемического препарата на основе мумие и экстракта корней и корневищ растения родиолы Rhodiola Semenovii A. В условиях экспериментального диабета (ЭД) скорость набухания митохондрий печени и поджелудочной железы крыс выше, чем митохондрий здоровых крыс, т.е. при патологии MPTP митохондрий печени и поджелудочной железы находится в открытом состоянии. Гликоразмулин возвращает MPTP в нормальное состояние, снимая таким образом влияние стрептозотоцина на митохондрии. При ЭД скорость дыхания митохондрий печени и поджелудочной железы в состояниях V3 и V4 увеличивается, что существенно снижает коэффициенты ДК и АДФ/О в сравнении с контролем. Полученные данные свидетельствуют о разобщении дыхания и окислительного фосфорилирования при ЭД. Гликоразмулин (перорально в дозе 50 мг/кг массы тела в течение 8 дней) устраняет обнаруженные функциональные нарушения митохондрий печени и поджелудочной железы крыс, возможно, благодаря своим антиоксидантным свойствам.

В настоящее время выделяют четыре основных типа аутоиммунного полигландулярного синдрома (АПС). АПС 1-го типа характеризуется наличием хронического кандидоза, первичного гипопаратиреоза и первичной надпочечниковой недостаточности, развивается в основном в детском возрасте и связан с мутациями гена AIRE. АПС 2-го типа включает первичную надпочечниковую недостаточность в сочетании с аутоиммунными заболеваниями щитовидной железы и/или сахарным диабетом 1-го типа. АПС 3-го типа представляет собой сочетание аутоиммунных заболеваний щитовидной железы с другими эндокринными и неэндокринными аутоиммунными патологиями при отсутствии нарушения функции коры надпочечников и гипопаратиреоза. В АПС 4-го типа включены комбинации аутоиммунных заболеваний, не представленные в вышеуказанных группах. Синдромы манифестируют в возрасте 20-60 лет, имеют полигенный тип наследования и связаны с наличием генетических маркеров - гаплотипов HLAII-комплекса, генов CTLA-4, PTPN22, FOXP3 и др. В настоящее время выделяют и латентные формы АПС, встречаемость которых в популяции намного выше манифестных заболеваний. Скрытые заболевания могут сильно влиять на компенсацию и риск осложнений основного заболевания. В связи с этим большую важность представляет своевременное выявление групп риска формирования клинических форм АПС у пациентов с одной аутоиммунной эндокринной патологией.

Special attention in the studies of the pathogenetic mechanisms of obesity is given to the determination of the total amount of adipose tissue in the body and its topography. The quantification of the body composition requires special investigations that are currently performed with the use of new visualization techniques. The high-resolution technologies make it possible to differentiate between the ectopic, subcutaneous, and visceral adipose tissues and to determine their amounts. It is especially important in the light of the data suggesting the great contribution of visceral obesity to the development of cardiovascular pathology and metabolic disorders. The understanding of the advantages, disadvantages, and limitations of the methods for the quantification of the adipose tissue and determination of its distribution patterns in the body makes it possible to chose the optimal technique for the objectives of a given study.

Болезнь Грейвса в детском возрасте встречается достаточно редко, чаще болеют девочки. Для широкого обсуждения предлагается проект клинических рекомендаций по диагностике и лечению болезни Грейвса у детей и подростков. Рекомендации предназначены для детских эндокринологов, педиатров, хирургов, специалистов по радиоизотопному лечению.

Гипопаратиреоз является редким, гетерогенным по этиологии заболеванием, которое у детей проявляется в первую очередь гипокальциемией. Часто гипокальциемические судороги ошибочно трактуются как проявления эпилепсии, что приводит к назначению неадекватной терапии. Своевременная диагностика и правильное лечение обеспечивают нормальное развитие и социальную адаптацию ребенка. В данных клинических рекомендациях, разработанных Институтом детской эндокринологии ФГБУ "Эндокринологический научный центр", освещены вопросы диагностики гипопаратиреоза, а также его клинических и генетических вариантов, предложены алгоритм диагностики гипокальциемического синдрома и схемы лечения.