Preview

Сахарный диабет типа MODY3: клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 9 случаев заболевания

https://doi.org/10.14341/probl201460151-56

Полный текст:

Аннотация

Моногенные формы сахарного диабета являются редкой патологией среди различных вариантов нарушений углеводного обмена. В настоящее время к ним относятся варианты, обусловленные генетическими нарушениями функции Β-клеток поджелудочной железы и/или факторов, участвующих в метаболизме глюкозы. Мутации в гене ядерного фактора транскрипции HNF1A приводят к развитию одного из наиболее распространенных типов моногенного диабета - MODY3. Мы приводим описание выявленных в России случаев сахарного диабета типа MODY3, связанных с мутациями гене HNF1A.

Об авторах

Н А Зубкова
ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава России, Москва


Н Ю Арбатская
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Москва


Е Е Петряйкина
ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница» ДЗМ, Москва


О А Малиевский
ГБОУ ВПО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава РФ, Уфа


А Н Тюльпаков
ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава России, Москва


Список литературы

1. Danaei G., Finucane M.M., Lu Y., Singh G.M., Cowan M.J., Paciorek C.J., et al. National, regional, and global trends in fasting plasma glucose and diabetes prevalence since 1980: systematic analysis of health examination surveys and epidemiological studies with 370.

2. Global status report on noncommunicable diseases 2010. WHO (Geneva) 2011.

3. Pearson E.R., Velho G., Clark P., Stride A., Shepherd M., Frayling T.M., et al. β-Cell genes and diabetes: quantitative and qualitative differences in the pathophysiology of hepatic nuclear factor-1α and glucokinase mutations. Diabetes 2001; 50(Suppl 1): S101-S107.

4. Дедов И.И., Зубкова Н.А., Арбатская Н.Ю., Акопова А.Г., Тюльпаков А.Н. MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание MODY в России. // Проблемы эндокринологии. - 2009. - Т.55. - №3 - С. 3-7. doi: 10.14341/probl20095533-7

5. Кураева Т.Л., Сечко Е.А., Еремина И.А., Иванова О.Н., Прокофьев С.А. Особенности течения MODY3 у ребенка с фенотипом сахарного диабета 2 типа. // Сахарный диабет. - 2013. - №2 - С. 88-93. doi: 10.14341/2072-0351-3762

6. Costa A., Bescos M., Velho G., Velho G., Chevre J., Vidal J., Sesmilo G., Bellanne-Chantelot C., Froguel P., Casamitjana R., Rivera- Fillat F., Gomis R., Conget I. Genetic and clinical characterization of maturity-onset diabetes of the young in Spanish families. Eur J Endocrinol 2000, 142(4): 380-386.

7. Den Dunnen J.T., Antonarakis S.E. Nomenclature for the description of human sequence variations. Hum Genet. 2001; 109(1):121-124. PubMed PMID: 11479744.

8. Yamagata K., Oda N., Kaisaki P.J., Menzel S., Furuta H., Vaxillaire M., et al. Mutations in the hepatocyte nuclear factor-1alpha gene in maturity-onset diabetes of the young (MODY3). Nature 1996; 384(6608):455-458.

9. Latchman D.S. Transcription factors: an overview. Int J Biochem Cell Biol 1997; 29: 12: 1305-1312. DOI:10.1016/S1357-2725(97)00085-X.

10. Nikolov D.B., Burley S.K. RNA polymerase II transcription initiation: a structural view. Proc Natl Acad Sci USA 1997; 94(1):15-22. DOI:10.1073/pnas.94.1.15.

11. Roeder R.G. The role of general initiation factors in transcription by RNA polymerase II. Trends Biochem Sci 1996; 21: 9: 327-335. DOI:10.1016/0968-0004(96)10050-5.

12. Odom D.T. Control of pancreas and liver gene expression by HNF transcription factors. Science 2004; 303: 1378-1381.

13. Stride A., Ellard S., Clark P., Shakespeare L., Salzmann M., Shepherd M., Hattersley A.T. Beta-cell dysfunction, insulin sensitivity, and glycosuria precede diabetes in hepatocyte nuclear factor-1alpha mutation carriers. Diabetes Care 2005; 28: 7: 1751-1756.

14. Ladias J.A., Hadzopoulou-Cladaras M., Kardassis D. et al. Transcriptional regulation of human apolipoprotein genes ApoB, ApoCIII, and ApoAII by members of the steroid hormone receptor superfamily HNF-4, ARP-1, EAR-2, and EAR-3. J Biol Chem 1992; 267: 15849-15860.

15. Ellard S. Hepatocyte nuclear factor 1 alpha (HNF-1-alpha) mutations in maturity-onset diabetes of the young. Hum Mutat 2000; 16: 377-385.

16. Datz N., Nestoris C., von Schütz W., Danne T., Driesel A.J., Maringa M., Kordonouri O. Source Clinical parameters for molecular testing of Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY)]. Dtsch Med Wochenschr 2011; 136: 21: 1111-1115. doi: 10.1055/s-0031-1280519.

17. Wang H., Antinozzi P.A., Hagenfeldt K.A., Maechler P., Wollheim C.B. Molecular targets of a human HNF1 alpha mutation responsible for pancreatic beta-cell dysfunction. EMBO J 2000, 19(16):4257-4264 with MODY 3 (hepatocyte nuclear factor1- alpha gene mutations). Diabet Med 1999; 16: 731-735.

18. Awa W.L., Thon A., Raile K., Grulich-Henn J., Meissner T., Schober E., Holl R.W. DPV-Wiss. Study Group. Genetic and clinical characteristics of patients with HNF1A gene variations from the German-Austrian DPV database. Eur J Endocrinol 2011; 164(4):513-520. doi: 10.1530/EJE-10-0842. PubMed PMID: 21224407.

19. Kaisaki P.J., Menzel S., Lindner T. et al. Mutations in the hepatocyte nuclear factor-1alpha gene in MODY and early-onset NIDDM: evidence for a mutational hotspot in exon 4. Diabetes 1997; 46: 528-535.

20. Harries L.W., Hattersley A.T., Ellard S. Messenger RNA transcripts of the hepatocyte nuclear factor-1alpha gene containing premature termination codons are subject to nonsense-mediated decay. Diabetes 2004; 53(2):500-504.

21. Johansen A., Ek J., Mortensen H.B., Pedersen O., Hansen T. Half of clinically defined maturity-onset diabetes of young patients in Denmark do not have mutations in HNF4A, GCK and TCF1. J Clin Endocrinol Metabol 2005; 90: 4607-4614.

22. Doria A., O`Keeffe C., Yang Y., Orban T., Malecki M., Warram J.H. Phenotypic characteristic of early-onset autosomal-dominant Type 2 diabetes unlinked to known maturity - onset diabetes of the young (MODY) genes. Diabetes Care 1999; 22: 253-262.

23. Bellanne-Chantelot C., Chauveau D., Gautier J.F., Dubois-Laforgue D., Clauin S., Beaufils S., et al. Clinical spectrum associated with hepatocyte nuclear factor-1beta mutations. Ann Int Med 2004; 140: 7: 510-517.

24. Frayling T.M., Evans J.C., Bulman M.P., Pearson E., Allen L., Owen K., et al. β-Cell genes and diabetes: molecular and clinical characterization of mutations in transcription factors. Diabetes 2001; 50(Suppl 1): 94-100.

25. Isomaa B., Herricsson M., Lehto M., Forsblpm C., Karanko S., Sarelin L., Häggblom M., Groop L. Chonic diabetic complications in patients with MODY3 diabetes. Diabetologia 1998; 41: 467-473.

26. Byrne M.M., Sturis J., Menzel S., Yamagata K., Fajans S.S., Dronsfield M.J., et al. Altered insulin secretory responses to glucose in diabetic and nondiabetic subjects with mutations in the diabetes susceptibility gene MODY3 on chromosome 12. Diabetes 1996; 45(11):1503-1510.

27. Pearson E.R., Liddell W.G., Shepherd M., Corrall R.J., Hattersley A.T. Sensitivity to sulphonylureas in patients with hepatocyte nuclear factor 1 alpha gene mutations: evidence for pharmacogenetics in diabetes. Diabet Med 2000; 17: 543-545.

28. Pontoglio M., Prie D., Cheret C., Doyen A., Leroy C., Froguel P., Velho G., Yaniv M., Friedlander G. HNF1alpha controls renal glucose reabsorption in mouse and man. EMBO Rep 2000; 1(4):359-365.


Для цитирования:


Зубкова Н.А., Арбатская Н.Ю., Петряйкина Е.Е., Малиевский О.А., Тюльпаков А.Н. Сахарный диабет типа MODY3: клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 9 случаев заболевания. Проблемы Эндокринологии. 2014;60(1):51-56. https://doi.org/10.14341/probl201460151-56

For citation:


Zubkova N.A., Arbatskaya N.Yu., Petryaikina E.E., Malievsky O.A., Tulpakov A.N. Type 3 form of MODY: the clinical and molecular-genetic characteristic. Nine cases of the disease. Problems of Endocrinology. 2014;60(1):51-56. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/probl201460151-56

Просмотров: 18


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 0375-9660 (Print)
ISSN 2308-1430 (Online)