Проведен сравнительный анализ данных о чувствительности и специфичности различных методов топической диагностики инсулином; наибольшей чувствительностью и специфичностью из неинвазивных методов исследования обладает МСКТ, а из инвазивных - интраоперационное УЗИ. Предложен оптимальный алгоритм диагностического поиска опухоли.

Субклинический гиперкортицизм характеризуется нарушением секреции кортизола без специфических клинических проявлений гиперкортицизма. Полагают, что распространенность этого состояния составляет около 8 случаев на 10 000 населения, при этом среди некоторой категории больных частота выявления субклинического гиперкортицизма может быть выше. Нами обследованы 111 больных с сахарным диабетом 2-го типа (СД2) и 40 - с алиментарным ожирением. В результате субклинический гиперкортицизм установлен у 4 (10%) больных с ожирением и у 12 (12%) больных СД2, из которых в 2 случаях в дальнейшем диагноз был изменен на манифестный гиперкортицизм. Патология гипофиза/надпочечников, по данным визуализирующих методов исследования, выявлена у 6 из 16 больных с субклиническим гиперкортицизмом. Предложен алгоритм обследования больных с СД2 и ожирением на субклинический гиперкортицизм.

Лидирующее место среди злокачественных новообразований детского возраста занимают лейкозы и опухоли центральной нервной системы (ЦНС). Комбинированная терапия данных заболеваний, включающая лучевую терапию и полихимиотерапию, может негативно отразится на функционировании мужской репродуктивной системы. Цель исследования - определить влияние терапии острых лимфобластных лейкозов (ОЛЛ) и злокачественных опухолей задней черепной ямки (ЗЧЯ) в детстве на мужскую эндокринную и репродуктивную системы. Обследованы 17 мужчин после терапии опухолей ЗЧЯ и 6 - после ОЛЛ. Наиболее часто встречающимся нарушением у мужчин после терапии по поводу опухолей ЗЧЯ является малый объем яичек и низкий уровень ингибина В. Терапия по поводу опухолей ЗЧЯ обладает большей гонадотоксичностью, чем терапия ОЛЛ.

Цель исследования - анализ особенностей ожирения и "метаболического фенотипа" у детей с синдромом Прадере-Вилли (СПВ). Приведены результаты клинического и гормонально-метаболического обследования 45 препубертатных детей с генетически подтвержденным диагнозом СПВ (с ожирением и с нормальной массой тела) и контрольной группы из 47 больных с экзогенно-конституциональным ожирением. Несмотря на одинаковую степень ожирения процентное содержание жировой массы у пациентов с СПВ с ожирением было выше, чем у пациентов с экзогенно-конституциональным ожирением (р=0,01), а тощей - ниже (р<0,01). Встречаемость инсулинорезистентности среди детей с СПВ с ожирением составила 11,1%, что ниже, чем среди детей с экзогенно-конституциональным ожирением (42,5%) (p=0,013). Cодержание лептина в крови, встречаемость дислипидемий и процентное содержание жировой массы у детей с СПВ без ожирения были сходны таковыми у детей с экзогенно-конституциональным ожирением.

Оценка секреции гормонов поджелудочной железы и гормонов инкретинового ряда в ходе перорального глюкозотолерантного теста с 75 г глюкозы проведена у 127 пациентов с факторами риска сахарного диабета 2-го типа (СД2). По результатам теста пациенты были разделены на три группы: без нарушений углеводного обмена, с высоким риском СД2 (нарушенной гликемией натощак - НГН и нарушенной толерантностью к глюкозе - НТГ) и с впервые выявленным СД2. В группе здоровых лиц отмечалось ожидаемое подавление секреции глюкагона в ходе теста, тогда как у больных с СД2 наблюдалось парадоксальное повышение уровня глюкагона в ответ на нагрузку на 30 мин. Среди пациентов с высоким риском СД2 более высокая площадь под кривой (ППК) секреции глюкагона наблюдалась у лиц с НГН, чем в группе НТГ (р=0,0005). ППК секреции глюкагона положительно коррелировала только с исходной концентрацией глюкагоноподобного пептида 2 (ГПП-2) (r=0,61; р=0,0001), что свидетельствует о высоком глюкагоностимулирующем эффекте этого фактора. Глюкагонотропный эффект ГПП-2 может объяснять отсутствие подавления секреции глюкагона у больных с СД2 и состояние изолированной гипергликемии натощак.

Диагностика сахарного диабета (СД) с использованием перорального глюкозотолерантного теста (ПГТТ) и уровня гликированного гемоглобина (HbA1c) была проведена среди 127 пациентов с факторами риска СД 2-го типа. Выявляемость СД на основании уровня HbA1c была меньшей, чем на основании ПГТТ (31% против 43%). Уровень HbA1c >7% всегда соответствовал диагностике СД методом ПГТТ. Однако уровень HbA1c <7% требует подтверждения диагноза СД с помощью ПГТТ.

Цель исследования - оценка эффективности разработанной структурированной программы для группового обучения пациентов с СД 1-го типа (СД1) при переводе на SAP в отношении улучшения гликемического контроля и повышения качества жизни. В исследование включили 35 пациентов с СД1, из них 14 мужчин, средний возраст 26,5 года (24; 36 лет). Пациенты были разделены на две группы. 1-я группа (n=19) - структурированное обучение, 2-я группа (n=16) - стандартное обучение. Перевод пациентов на SAP в 1-й группе осуществлен в рамках группового обучения по специализированной структурированной программе, обучение пациентов 2-й группы проводилось ранее в индивидуальном режиме по месту жительства. Для оценки качества жизни (КЖ) и эмоционального благополучия применялись валидированные русскоязычные версии опросников: SF-36, ADDQoL, WB-Q12. Оценка гликемического контроля и КЖ проводилась через 4 мес после обучения и перевода на SAP. Исходно группы не различались по уровню HbA1c: 8,1 (8,0; 9,2) против 8,8 (7,7; 9,0; p>0,05). Выявлено значительное снижение HbA1c в обеих группах спустя 4 мес после инициации SAP: 7,3 (6,3; 7,8) против 8,0, (6,3; 8,5; p>0,05). При этом в группе структурированного обучения произошло более выраженное снижение HbA1c, чем в группе стандартного обучения (p=0,036). Выявлена тенденция к более высоким показателям по всем аспектам КЖ и эмоционального благополучия среди пациентов, переведенных на SAP в рамках структурированного обучения, чем в группе стандартного обучения. Использование специализированной структурированной программы для группового обучения пациентов при переводе на SAP приводит не только к более выраженному улучшению показателей гликемического контроля, но и положительно влияет на некоторые аспекты КЖ.

Чрезвычайная редкость АКТГ-эктопического синдрома, вызванного опухолью слепой кишки, многогранность клинической картины, трудности топической диагностики обусловливают многочисленные диагностические ошибки, приводящие к неэффективному лечению. Описан собственный опыт ведения данной категории больных.

Моногенные формы сахарного диабета являются редкой патологией среди различных вариантов нарушений углеводного обмена. В настоящее время к ним относятся варианты, обусловленные генетическими нарушениями функции Β-клеток поджелудочной железы и/или факторов, участвующих в метаболизме глюкозы. Мутации в гене ядерного фактора транскрипции HNF1A приводят к развитию одного из наиболее распространенных типов моногенного диабета - MODY3. Мы приводим описание выявленных в России случаев сахарного диабета типа MODY3, связанных с мутациями гене HNF1A.

Неонатальный сахарный диабет (НСД) развивается в первые 6 мес жизни. Он встречается с частотой от 1/300 000 до 1/500 000 новорожденных. В его развитии принимают участие более 10 различных генов. Наиболее клинически значимыми являются мутации в генах KCNJ11 и ABCC8, отвечающих за активность АТФ-зависимых калиевых каналов и обусловливающих их активацию. Установлено, что пероральные препараты сульфонилмочевины (ППС) приводят к закрытию этих каналов, способствуя высвобождению инсулина из Β-клеток. Поэтому терапия ППС может быть эффективной альтернативой инъекциям инсулина. ППС обеспечивают эффективный метаболический контроль и заменяют инсулин в большинстве случаев транзиторного и перманентного НСД, вызванных мутациями в генах KCNJ11 и ABCC8. Приведены собственные наблюдения о связи между типом мутации в гене KCNJ11 и дозами ППС.

Настоящие рекомендации будут представлены к обсуждению на экспертном совете детских эндокринологов в рамках VII Научно-практической конференции «Эндокринологические аспекты в педиатрии» (12-13 декабря 2013 г., Москва). Предварительная версия доступна для широкого обсуждения на сайте ЭНЦ, чтобы лица, не участвующие в конгрессе и конференциях, имели возможность принять участие в обсуждении и совершенствовании рекомендаций. Проект рекомендаций будет рецензирован также независимыми экспертами, которых попросили прокомментировать прежде всего доходчивость и точность интерпретации доказательной базы, лежащей в основе рекомендаций.