Preview

Неонатальный сахарный диабет: эффективность терапии препаратами сульфанилмочевины в зависимости от типа мутаций в гене KCNJ11

https://doi.org/10.14341/probl201460157-63

Полный текст:

Аннотация

Неонатальный сахарный диабет (НСД) развивается в первые 6 мес жизни. Он встречается с частотой от 1/300 000 до 1/500 000 новорожденных. В его развитии принимают участие более 10 различных генов. Наиболее клинически значимыми являются мутации в генах KCNJ11 и ABCC8, отвечающих за активность АТФ-зависимых калиевых каналов и обусловливающих их активацию. Установлено, что пероральные препараты сульфонилмочевины (ППС) приводят к закрытию этих каналов, способствуя высвобождению инсулина из Β-клеток. Поэтому терапия ППС может быть эффективной альтернативой инъекциям инсулина. ППС обеспечивают эффективный метаболический контроль и заменяют инсулин в большинстве случаев транзиторного и перманентного НСД, вызванных мутациями в генах KCNJ11 и ABCC8. Приведены собственные наблюдения о связи между типом мутации в гене KCNJ11 и дозами ППС.

Об авторах

А О Емельянов
ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава России, Москва


Т Л Кураева
ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава России, Москва


С А Прокофьев
ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава России, Москва


Е Д Медведева
ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава России, Москва


В А Петеркова
ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава России, Москва


Список литературы

1. Polak M., Cave H. Neonatal diabetes mellitus: a disease linked to multiple mechanisms. Orphanet J Rare Dis 2007; 2: 12.

2. Polak M., Shield J. Neonatal diabetes mellitus-genetic aspects. Pediatr Endocrinol Rev 2004; 2: 193-198.

3. Stanik J., Gasperikova D., Paskova M., Barak L., Javorkov J., Jancova E., et al. Prevalence of permanent neonatal diabetes in Slovakia and successful replacement of insulin with sulfonylurea therapy in KCNJ11 and ABCC8 mutation carriers. J Clin Endocrinol Metabol 2007; 92:1276-1282.

4. Hutchinson J.H., Keay A.J., Kerr M.M. Congenital temporary diabetes mellitus. BMJ 1962; 2: 436-440.

5. Aguilar-Bryan L., Bryan J. Neonatal Diabetes Mellitus. Endocrine Rev 2008; 29: 3: 265-291.

6. Chutkow W.A., Samuel V., Hansen P.A., Pu J., Valdivia C.R., Makielski J.C., Burant C.F. Disruption of Sur2-containing KATP channels enhances insulin-stimulated glucose uptake in skeletal muscle. Proc Natl Acad Sci USA 2001; 98: 11760-11764.

7. Miki T., Minami K., Zhang L., Morita M., Gonoi T., Shiuchi T., Minokoshi Y., Renaud J.M., Seino S. ATP-sensitive potassium channels participate in glucose uptake in skeletal muscle and adipose tissue. Am J Physiol Endocrinol Metabol 2002; 283: E1178-E1184.

8. Gloyn A.L., Pearson E.R., Antcliff J.F., Proks P., Bruining G.J., Slingerland A.S., et al. Activating mutations in the gene encoding the ATP-sensitive potassium-channel subunit Kir6.2 and permanent neonatal diabetes. N Engl J Med 2004; 350: 1838-1849.

9. Hattersley A.T. et al. Activating Mutations in the Gene Encoding the ATP-Sensitive Potassium-Channel Subunit Kir6.2 and Permanent Neonatal Diabetes. NEJM 2004; 350: 1838-1849.

10. Hattersley A.T., Ashcroft F.M. Activating mutations in Kir6.2 and neonatal diabetes: new clinical syndromes, new scientific insights, and new therapy. Diabetes 2005; 54: 2503-2513.

11. Koster J.C., Cadario F., Peruzzi C., Colombo C., Nichols C.G., Barbetti F. The G53D mutation in Kir6.2 (KCNJ11) is associated with neonatal diabetes and motor dysfunction in adulthood that is improved with sulfonylurea therapy. J Clin Endocrinol Metabol 2008; 93: 1054-1061.

12. Hattersley A., Bruining J, Shield J., Njolstad P., Donaghue K. ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2006-2007. The diagnosis and management of monogenic diabetes in children. Pediatr Diabet 2006; 7: 352-360.

13. Malecki M.T., Skupien J., Klupa T., Wanic K., Mlynarski W., Gach A., et al. Transfer to sulphonylurea therapy in adult subjects with permanent neonatal diabetes due to KCNJ11-activating mutations: evidence for improvement in insulin sensitivity. Diabet Care 2007; 30: 147-149.

14. Shimomura K., Horster F., de Wet H., Flanagan S.E., Ellard S., Hattersley A.T., et al. A novel mutation causing DEND syndrome. Neurology 2007; 69: 1342-1349.

15. Zung A., Glaser B., Nimri R., Zadik Z. Glibenclamide treatment in permanent neonatal diabetes mellitus due to an activating mutation in Kir6.2. J Clin Endocrinol Metabol 2004; 89: 5504-5507.

16. Pearson E.R., Flechtner I., Njolstad P.R., Malecki M.T., Flanagan S.E., Larkin B., et al. Switching from insulin to oral sulfonylureas in patients with diabetes due to Kir6.2 mutations. N Engl J Med 2006; 355: 467-477.

17. Rafiq M., Flanagan S.E., Patch A.M., Shields B.M., Ellard S., Hattersley A.T. Effective treatment with oral sulfonylureas in patients with diabetes due to sulfonylurea receptor 1 (SUR1) mutations. Diabetes Care 2008; 31: 204-209.

18. Chan K.W., Zhang H., Logothetis D.E. N-terminal transmembrane domain of the SUR controls trafficking and gating of Kir6 channel subunits. EMBO J 2003; 22: 3833-3843.

19. Koster J.C., Cadario F., Peruzzi C., Colombo C., Nichols C.G., Barbetti F. The G53D mutation in Kir6.2 (KCNJ11) is associated with neonatal diabetes and motor dysfunction in adulthood that is improved with sulfonylurea therapy. J Clin Endocrinol Metabol 2008; 93: 1054-1061.

20. Koyabu N., Takanaga H., Murakami H., Matsuo H., Naito M., Tsuruo T., Kuwano M., Sawada Y. Uptake and efflux transport mechanisms of tolbutamide across the blood-brain barrier. In: Xenobiotic metabolism and disposition. Xenobiotic Metabol Dis 1999; 14: S108-S109.

21. ISPAD Clinical Practice Consensus 2006-2007. Pediatr Diabet 2006; 7: 352-360.

22. Masia R., Koster J.C., Tumini S., Chiarelli F., Colombo C., Nichols C.G., Barbetti F. An ATP-binding mutation (G334D) in KCNJ11 is associated with a sulfonylurea-insensitive form of developmental delay, epilepsy, and neonatal diabetes. Diabetes 2007; 56: 328-336.

23. Sagen J.V., Raeder H., Hathout E., Shehadeh N., Gudmundsson K., Baevre H., et al. Permanent neonatal diabetes due to mutations in KCNJ11 encoding Kir6.2: patient characteristics and initial response to sulfonylurea therapy. Diabetes 2004; 53: 2713-2718.

24. Сенаторова А.С., Караченцев Ю.И., Кравчун Н.А., Казаков А.В., Рига Е.А., Макеева Н.И., Чайченко Т.В. Цит. по «Сахарный диабет: от ребенка до взрослого» ГУ «Институт проблем эндокринной патологии им. В.Я. Данилевского АМН Украины» Харьковский национальный медицинский университет Харьковская медицинская академия последипломного образования МЗ Украины.

25. Малиевский О.А., Нурмухамедова Д.С., Башарова Р.В. Опыт лечения неонатального сахарного диабета, обусловленного мутацией гена KCNJ11, кодирующего субъедницу Kir6.2, препаратами сульфонилмочевины. Материалы Всероссийской научно-практической конференции «Задачи детской эндокринологии в реализации национального проекта «здоровье»: Материалы. - М., 2008.

26. Дедов И.И., Тихонович Ю.В., Петряйкина Е.Е., Рыбкина И.Г., Волков И.Э., Стотикова О.В., и др. Молекулярно-генетическая верификация и лечение неонатального сахарного диабета, обусловленного дефектами АТФ-зависимых калиевых каналов: данные наблюдения 9 больных и первое описание мутаций гена ABCC8 в России. // Проблемы эндокринологии. - 2011. - Т.57. - №2 - С. 3-8.

27. Тихонович Ю.В., Петряйкина Е.Е., Рыбкина И.Г., Пронина Е.А., Горяева И.В., Фомина В.Л., и др. Особенности клинических проявлений диагностики и лечения неонатального сахарного диабета с активирующими мутациями в гене KCNG11. // Клиническая генетика в неонатологии. - 2010.

28. Петеркова В.А., Кураева Т.Л., Прокофьев С.А., Емельянов А.О., Захарова Е.Ю., Цыганкова П.Г., Гришина Д.П. Молекулярная генетика и клинические особенности моногенных форм сахарного диабета. // Вестн РАМН. - 2012. - №1 - С. 81-85.

29. Емельянов А.О., Петряйкина Е.Е., Кураева Т.Л., Захарова Е.Ю., Петеркова В.А. Возможность эффективной терапии неонатального сахарного диабета препаратами сульфонилмочевины при наличии мутации в гене KCNJ11: собственные наблюдения. // Сахарный диабет. - 2009. - №3 - С. 86-91. doi: 10.14341/2072-0351-5460


Для цитирования:


Емельянов А.О., Кураева Т.Л., Прокофьев С.А., Медведева Е.Д., Петеркова В.А. Неонатальный сахарный диабет: эффективность терапии препаратами сульфанилмочевины в зависимости от типа мутаций в гене KCNJ11. Проблемы Эндокринологии. 2014;60(1):57-63. https://doi.org/10.14341/probl201460157-63

For citation:


Emelyanov A.O., Kuraeva T.L., Prokofiev S.A., Medvedeva E.D., Peterkova V.A. Neonatal diabetes mellitus: the effectiveness of therapy with sulfonylurea preparations depending on the type of mutation in the KCNJ11 gene. Problems of Endocrinology. 2014;60(1):57-63. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/probl201460157-63

Просмотров: 50


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 0375-9660 (Print)
ISSN 2308-1430 (Online)