Preview

Новые иммунологические методы диагностики аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1 типа (обзор литературы)

https://doi.org/10.14341/probl20156159-13

Полный текст:

Аннотация

Оценивали роль аутоантител (АТ) к интерферонам (ИФН)-ω и -α2 в диагностике аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа (АПС 1), а также специфичность и чувствительность метода HEK-Blue cell для определения этих АТ. 
В исследование были включены 34 пациента с АПС 1 и 21 пациент с очаговой алопецией. Среди пациентов с АПС 1 высокие титры антител к ИФН-ω обнаружены в 100%, а АТ к ИФН-α2 — в 97% случаев. У всех пациентов с очаговой алопецией соответствующие АТ отсутствовали. Таким образом, определение АТ к ИФН-ω и -α2 с использованием клеток HEK-Blue является высокоспецифичным и высокочувствительным методом диагностики АПС 1.

Об авторах

Елизавета Михайловна Орлова
ФГБУ «Эндокринологический научный центр»
Россия
к.м.н., в.н.с. отделения Опухолей эндокринной системы Института детской эндокринологии ФГБУ ЭНЦ


Лейла Салиховна Созаева
ФГБУ «Эндокринологический научный центр»
Россия
аспирант Института детской эндокринологии ФГБУ ЭНЦ


Максим Евгеньевич Карманов
ФГБУ «Российская детская клиническая больница»
Россия
зав. отд-нием эндокринологии №2 РДКБ


Ларс Брейвик
Университет Бергена
Норвегия
к.б.н., постдокторант, Отдел клинической науки


Эиштейн Сверре Хусби
Университет Бергена
Норвегия
к.м.н., проф., глава эндокринной медицинской группы, Отдел клинической науки


Мария Андреевна Караева
ФГБУ «Эндокринологический научный центр»
Россия
к.м.н., в.н.с., зав. отд-нием опухолей эндокринной системы Института детской эндокринологии ФГБУ ЭНЦ


Список литературы

1. Ahonen P. Autoimmune polyendocrinopathy — candidosis — ectodermal dystrophy (apeced): autosomal recessive inheritance. Clin Genet. 2008;27(6):535-542. doi: 10.1111/j.1399-0004.1985.tb02037.x.

2. Jääskeläinen J, Perheentupa J. Autoimmune polyendocrinopathy — candidosis —ectodermal dystrophy (apeced) — a diagnostic and therapeutic challenge. Pediatric Endocrinology Reviews. 2009;7(2):95-108.

3. Kyewski B, Klein L. A central role for central tolerance. Annu Rev Immunol. 2006;24(1):571-606. doi: 10.1146/annurev.immunol.23.021704.115601.

4. Anderson MS, Venanzi ES, Klein L, et al. Projection of an immunological self shadow within the thymus by the aire protein. Science. 2002;298(5597):1395-1401. doi: 10.1126/science.1075958.

5. Orlova EM, Bukina AM, Kuznetsova ES, et al. Autoimmune polyglandular syndrome type 1 in russian patients: clinical variants and autoimmune regulator mutations. Horm Res Paediatr. 2010;73(6):449-457. doi: 10.1159/000313585.

6. Meager A, Visvalingam K, Peterson P, et al. Anti-interferon autoantibodies in autoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1. Plos Med. 2006;3(7):e289. doi: 10.1371/journal.pmed.0030289.

7. Pestka S, Krause CD, Walter Mr, Interferons, interferon-like cytokines, and their receptors. Immunol Rev. 2004;202(1):8-32. doi: 10.1111/j.0105-2896.2004.00204.x.

8. Vilcek J. Novel interferons. Nat Immunol. 2003;4(1):8-9. doi: 10.1038/ni0103-8.

9. Meager A, Wadhwa M, Dilger P, et al. Anti-cytokine autoantibodies in autoimmunity: preponderance of neutralizing autoantibodies against interferon-alpha, interferon-omega and interleukin-12 in patients with thymoma and/or myasthenia gravis. Clin Exp Immunol. 2003;132(1):128-136. doi: 10.1046/j.1365-2249.2003.02113.x.

10. Kisand K, Link M, Wolff ASB, et al. Interferon autoantibodies associated with aire deficiency decrease the expression of ifn-stimulated genes. Blood. 2008;112(7):2657-2666. doi: 10.1182/blood-2008-03-144634.

11. Breivik L, Oftedal BEV, Bøewolff AS, et al. A novel cell-based assay for measuring neutralizing autoantibodies against type i interferons in patients with autoimmune polyendocrine syndrome type 1. Clin Immunol. 2014;153(1):220-227. doi: 10.1016/j.clim.2014.04.013.

12. Meloni A, Furcas M, Cetani F, et al. Autoantibodies against type i interferons as an additional diagnostic criterion for autoimmune polyendocrine syndrome type i. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93(11):4389-4397. doi: 10.1210/jc.2008-0935.

13. Oftedal BE, Bøewolff AS, Bratland E, et al. Radioimmunoassay for autoantibodies against interferon omega; its use in the diagnosis of autoimmune polyendocrine syndrome type i. Clin Immunol. 2008;129(1):163-169. doi: 10.1016/j.clim.2008.07.002.

14. Wolff ASB, Sarkadi AK, Maródi L, et al. Anti-cytokine autoantibodies preceding onset of autoimmune polyendocrine syndrome type i features in early childhood. J Clin Immunol. 2013;33(8):1341-1348. doi: 10.1007/s10875-013-9938-6.

15. Нефёдова Е.Д. Гнездная алопеция: клинико-генетические предикторы тяжелого течения заболевания: Дис. … канд. мед. наук. М. 2011. [Nefedova ED. Gnezdnaya alopetsiya: kliniko-geneticheskie prediktory tyazhelogo techeniya zabolevaniya [PhD dissertation]. Moscow. 2011. (In Russ.)].

16. Pforr J, Blaumeiser B, Becker T. et al. Investigation of the p.ser278arg polymorphism of the autoimmune regulator (aire) gene in alopecia areata. Tissue Antigens. 2006;68(1):58-61. doi: 10.1111/j.1399-0039.2006.00598.x.

17. Tazi-Ahnini R, Cork MJ, Gawkrodger DJ, et al. Role of the autoimmune regulator (aire) gene in alopecia areata: strong association of a potentially functional aire polymorphism with alopecia universalis. Tissue Antigens. 2002;60(6):489-495. doi: 10.1034/j.1399-0039.2002.600604.x.

18. Alzolibani AA, Zari S, Ahmed AA, Epidemiologic and genetic characteristics of alopecia areata (part 2). Acta Dermatovenerol Alp Pannonica Adriat. 2012;21(1):15-19.

19. Islam N, Leung PSC, Huntley AC, Eric Gershwin M. The autoimmune basis of alopecia areata: a comprehensive review. Autoimmun Rev. 2015;14(2):81-89. doi: 10.1016/j.autrev.2014.10.014.

20. Орлова Е.М. Генетические основы и клинические варианты аутоиммунного полигландулярного синдрома ١-го типа: Дис. … канд. мед. наук. М. 2005. [Orlova EM. Geneticheskie osnovy i klinicheskie varianty autoimmunnogo poliglandulyarnogo sindroma 1 tipa [PhD dissertaton]. Moscow 2005. (In Russ.).]


Для цитирования:


Орлова Е.М., Созаева Л.С., Карманов М.Е., Брейвик Л., Хусби Э.С., Караева М.А. Новые иммунологические методы диагностики аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1 типа (обзор литературы). Проблемы Эндокринологии. 2015;61(5):9-13. https://doi.org/10.14341/probl20156159-13

For citation:


Orlova E.M., Sozaeva L.S., Karmanov M.E., Breivik L.E., Husebye E.S., Kareva M.A. The new immunological methods for diagnostics of type 1 autoimmune polyendocrine syndrome (the first experience in Russia). Problems of Endocrinology. 2015;61(5):9-13. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/probl20156159-13

Просмотров: 8


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 0375-9660 (Print)
ISSN 2308-1430 (Online)