Нарушение дифференцировки гонад: дисгенезия и овотестикулярное нарушение формирования пола

Цель работы - дифференциальная диагностика между овотестис и дисгенетичной гонадой, выбор пола и хирургической тактики в отношении половых желез. Диагностика нарушения дифференцировки гонад требует морфологической верификации. Овотестикулярная гонада характеризуется наличием зрелой овариальной ткани и дисгенетичного тестикулярного компонента. Описана хирургическая сепарация овотестис с сохранением отсеков, представленных зрелой овариальной тканью. Наличие незрелых овариальных элементов в составе тестикулярной гонады является одним из признаков ее дисгенезии. В этих случаях необходимо хирургическое удаление дисгенетичных гонад.

овотестис, дисгенезия гонад, сепарация гонады, мозаицизм по половым хромосомам

1. Krob G, Braun A, Kuhnle U. True hermaphroditism: Geographical distribution, clinical findings, chromosomes and gonadal histology. Eur. J. Pediatr. 1994;153(1):2-10. doi: 10.1007/bf02000779.

2. Ludbrook LM, Bernard P, Bagheri-Fam S, et al. Excess DAX1 Leads to XY Ovotesticular Disorder of Sex Development (DSD) in Mice by Inhibiting Steroidogenic Factor-1 (SF1) Activation of the Testis Enhancer ofSRY-box-9(Sox9). Endocrinology. 2012;153(4):1948-1958. doi: 10.1210/en.2011-1428.

3. Ledig S, Hiort O, Wunsch L, Wieacker P. Partial deletion of DMRT1 causes 46,XY ovotesticular disorder of sexual development. European Journal of Endocrinology. 2012;167(1):119-124. doi: 10.1530/eje-12-0136.

4. Nihoul-Fékété C, Thibaud E, Lortat-Jacob S, Josso N. Long-Term Surgical Results and Patient Satisfaction With Male Pseudohermaphroditism or True Hermaphroditism: A Cohort of 63 Patients. The Journal of Urology. 2006;175(5):1878-1884. doi: 10.1016/s0022-5347(05)00934-1.

5. Verkauskas G, Jaubert F, Lortat-Jacob S, et al. The Long-Term Followup of 33 Cases of True Hermaphroditism: A 40-Year Experience With Conservative Gonadal Surgery. The Journal of Urology. 2007;177(2):726-731. doi: 10.1016/j.juro.2006.10.003.

6. Морозов Д.А., Райгородская Н.Ю., Болотова Н.В., и др. Хирургическое лечение детей с патологией пола в соответствии с международным консенсусом. // Российский вестник детской хирургии анестезиологии и реаниматологии. - 2010. - №1 - С. 66-73.

7. Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA. Consensus Statement on Management of Intersex Disorders. Pediatrics. 2006;118(2):e488-e500. doi: 10.1542/peds.2006-0738.

8. Malavaud B, Mazerolles C, Bieth E, et al. Pure Seminoma in a Male Phenotype 46,Xx True Hermaphrodite. The Journal of Urology. 2000;164(1):125-126. doi: 10.1016/s0022-5347(05)67467-8.

9. Letterie GS, Page DC. Dysgerminoma and Gonadal Dysgenesis in a 46,XX Female with No Evidence of Y Chromosomal DNA. Gynecol. Oncol. 1995;57(3):423-425. doi: 10.1006/gyno.1995.1166.

10. Tsuchiya K, Reijo R, Page DC, Disteche CM. Gonadoblastoma: molecular definition of the susceptibility region on the Y chromosome. Amer. J. Hum. Genet. 1995;57(6):1400-1407.

11. Wilhelm D, Washburn LL, Truong V, et al. Antagonism of the testis- and ovary-determining pathways during ovotestis development in mice. Mech. Dev. 2009;126(5-6):324-336. doi: 10.1016/j.mod.2009.02.006.

12. Matsui F, Shimada K, Matsumoto F, et al. Long-term outcome of ovotesticular disorder of sex development: A single center experience. Int. J. Urol. 2011;18(3):231-236. doi: 10.1111/j.1442-2042.2010.02700.x.

13. Hisamatsu E, Nakagawa Y, Sugita Y. Two Cases of Late-Diagnosed Ovotesticular Disorder of Sex Development. APSP Journal of Case Reports. 2013;4(3):40-40.

14. Damiani D, Fellous M, McElreavey K, et al. True hermaphroditism: clinical aspects and molecular studies in 16 cases. European Journal of Endocrinology. 1997;136(2):201-204. doi: 10.1530/eje.0.1360201.

15. Raygorodskaya NY, Chernykh VB, Morozov DA, et al. A 3-year-old boy with ovotestes: gender reassignment and surgical management. J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 2011;24(7-8). doi: 10.1515/jpem.2011.244.

16. Ozsu E, Mutlu GY, Cizmecioglu FM, et al. Ovotesticular disorder of sexual development and a rare 46,XX/47,XXY karyotype. J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 2013;26(7-8). doi: 10.1515/jpem-2012-0386.

17. Irkilata HC, Basal S, Taslipinar A, et al. Ovotesticular disorder of sex development with a prostatic gland and review of literature. Andrologia. 2009;41(6):387-391. doi: 10.1111/j.1439-0272.2009.00945.x.

18. Райгородская Н.Ю., Морозов Д.А., Болотова Н.В., и др. Врожденные нарушения дифференцировки гонад: клинико-морфологические варианты и оперативное лечение. // Урология. - 2012. №5 - С. 86-91.

19. Verkauskas G, Macianskyte D, Janciauskas D, et al. [Diagnosis and management of 46,XY mixed gonadal dysgenesis and disorder of sexual differentiation]. Medicina (Kaunas). 2009;45(5):357-364.