Preview

Проблемы Эндокринологии

Расширенный поиск

Антитела к NALP5 и их значение в развитии гипопаратиреоза у пациентов с аутоиммунным полигландулярным синдромом 1-го типа

https://doi.org/10.14341/probl201662225-30

Полный текст:

Аннотация

Гипопаратиреоз является одним из основных компонентов аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа (АПС1), который развивается у 73—83% пациентов с этим синдромом. Белок NALP5 был описан ранее как основной антиген околощитовидных желез.

Цель исследования — исследование уровня антител к NALP5 у пациентов с АПС1, определение их прогностической и диагностической ценности.

Материал и методы. У 79 пациентов с диагнозом АПС1 радиоиммунным методом определяли антитела к NALP5 в сыворотке крови.

Результаты. Наличие гипопаратиреоза коррелировало с обнаружением антител к NALP5 (p<0,001). Чувствительность показателя составила 69,4%, специфичность — 83,3%, прогностическая ценность положительного результата — 93,5%, отрицательного результата — 44,1%. Корреляции с другими компонентами синдрома, в том числе с первичной яичниковой недостаточностью, не достигали статистической значимости.

Заключение. Показана важность определения антител к NALP5 для диагностики и прогнозирования развития гипопаратиреоза у пациентов с АПС1. Проанализирована связь между присутствием этих антител и наличием у пациента других компонентов АПС1.

Об авторах

Лейла Салиховна Созаева
ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава России
Россия
к.м.н., старший научный сотрудник
Конфликт интересов: нет конфликта интересов


Елизавета Михайловна Орлова
ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава России; ГБОУ ВПО «Первый Московский Государственный медицинский университет им. И.И. Сеченова» Минздрава России
Россия
аспирант
Конфликт интересов: нет конфликта интересов


Бергитт Офтедаль
Университет Бергена, Отдел клинической науки
Норвегия
постдокторант


Мария Андреевна Карева
ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава России
Россия
К.м.н., зав.детским отделением опухолей эндокринной системы ФГБУ ЭНЦ МЗ РФ
Конфликт интересов: нет конфликта интересов


Валентина Александровна Петеркова
ФГБУ "Эндокринологический научный центр" Минздрава России; ГБОУ ВПО «Первый Московский Государственный медицинский университет им. И.И. Сеченова» Минздрава России
Россия
д.м.н., профессор, член-корр. РАН, директор института клинической эндокринологии


Иван Иванович Дедов
ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава России
Россия
д.м.н., профессор, академик РАН, директор ФГБУ ЭНЦ МЗ РФ


Эйстейн Хусби
Университет Бергена
Норвегия
, Отдел клинической науки


Список литературы

1. Finnish-German AC. An autoimmune disease, apeced, caused by mutations in a novel gene featuring two PHD-type zinc-finger domains. Nat Genet. 1997;17(4):399-403. doi: 10.1038/Ng1297-399.

2. Anderson MS, Venanzi ES, Chen Z, et al. The cellular mechanism of Aire control of T-cell tolerance. Immunity. 2005;23(2):227-239. doi: 10.1016/J.Immuni.2005.07.005.

3. Orlova EM, Bukina AM, Kuznetsova ES, et al. Autoimmune polyglandular syndrome type 1 in Russian patients: clinical variants and autoimmune regulator mutations. Horm Res Paediatr. 2010;73(6):449-457. doi: 10.1159/000313585.

4. Ahonen P, Myllarniemi S, Sipila I, Perheentupa J. Clinical variation of autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) in a series of 68 patients. N Engl J Med. 1990;322(26):1829-1836. doi: 10.1056/Nejm199006283222601.

5. Perheentupa J. Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED). Horm Metab Res. 1996;28(7):353-356. doi: 10.1055/S-2007-979814.

6. Wolff AS, Erichsen MM, Meager A, et al. Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 in Norway: phenotypic variation, autoantibodies, and novel mutations in the autoimmune regulator gene. J Clin Endocrinol Metab. 2007;92(2):595-603. doi: 10.1210/Jc.2006-1873.

7. Soderbergh A, Myhre AG, Ekwall O, et al. Prevalence and clinical associations of 10 defined autoantibodies in autoimmune polyendocrine syndrome type 1. J Clin Endocrinol Metab. 2004;89(2):557-562. doi: 10.1210/Jc.2003-030279.

8. Meloni A, Furcas M, Cetani F, et al. Autoantibodies against type 1 interferons as an additional diagnostic criterion for autoimmune polyendocrine syndrome type 1. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93(11):4389-4397. doi: 10.1210/jc.2008-0935.

9. Gylling M, Kaariainen E, Vaisanen R, et al. The hypoparathyroidism of autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy protective effect of male sex. J Clin Endocrinol Metab. 2003;88(10):4602-4608. doi: 10.1210/jc.2003-030700.

10. Alimohammadi M, Bjorklund P, Hallgren A, et al. Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 and NALP5, a parathyroid autoantigen. N Engl J Med. 2008;358(10):1018-1028. doi: 10.1056/NEJMoa0706487.

11. Brozzetti A, Alimohammadi M, Morelli S, et al. Autoantibody response against NALP5/MATER in primary ovarian insufficiency and in autoimmune addison’s disease. J Clin Endocrinol metab. 2015;100(5):1941-1948. doi: 10.1210/jc.2014-3571.

12. Meloni A, Willcox N, Meager A, et al. Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: an extensive longitudinal study in sardinian patients. J clin endocrinol metab. 2012;97(4):1114-1124. doi: 10.1210/jc.2011-2461.

13. Reato G, Morlin L, Chen S, et al. Premature ovarian failure in patients with autoimmune addison’s disease: clinical, genetic, and immunological evaluation. J Clin Endocrinol Metab. 2011;96(8):e1255-1261. doi: 10.1210/jc.2011-0414.

14. Kemp EH, Habibullah M, Kluger N, et al. Prevalence and clinical associations of calcium-sensing receptor and NALP5 autoantibodies in finnish apeced patients. J Clin Endocrinol Metab. 2014;99(3):1064-1071. doi: 10.1210/jc.2013-3723.


Для цитирования:


Созаева Л.С., Орлова Е.М., Офтедаль Б., Карева М.А., Петеркова В.А., Дедов И.И., Хусби Э. Антитела к NALP5 и их значение в развитии гипопаратиреоза у пациентов с аутоиммунным полигландулярным синдромом 1-го типа. Проблемы Эндокринологии. 2016;62(2):25-30. https://doi.org/10.14341/probl201662225-30

For citation:


Sozaeva L.S., Orlova E.M., Oftedal B., Kareva M.A., Peterkova V.A., Dedov I.I., Husbye E.S. Antibodies against NALP5 and it’s role in hypoparathyroidism in autoimmune polyglandular syndrome type 1. Problems of Endocrinology. 2016;62(2):25-30. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/probl201662225-30

Просмотров: 416


ISSN 0375-9660 (Print)
ISSN 2308-1430 (Online)