Preview

Наследственный вариант сахарного диабета, обусловленного дефектом гена NEUROD1 (MODY6): первое описание в России

https://doi.org/10.14341/probl201662316-20

Полный текст:

Аннотация

MODY (Maturity-Onset diabetes of the young, «диабет взрослого типа у молодых») — гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся аутосомно-доминантным типом наследования и обусловленная мутациями генов, приводящими к дисфункции β-клеток поджелудочной железы. К настоящему времени известно 13 генов-кандидатов MODY и, соответственно, 13 подтипов MODY. Окончательный диагноз может быть установлен только на основании результатов молекулярно-генетического исследования, являющегося «золотым стандартом» в диагностике данного заболевания. MODY2 и MODY3 являются наиболее распространенными подтипами и ранее неоднократно описаны в нашей стране. Описания редких подтипов MODY в отечественной литературе нет. Мы приводим описание впервые выявленного в России случая MODY6 (дефект гена NEUROD1, кодирующего фактор нейрогенной дифференцировки 1, который играет важную роль в нормальной дифференцировке β-клеток и регуляции транскрипции гена инсулина). Молекулярно-генетическое исследование проведено с использованием метода высокопроизводительного параллельного секвенирования, в последнее время широко применяемого для генетической верификации моногенных заболеваний и, в частности, MODY. Технология секвенирования нового поколения для диагностики наследственных нарушений углеводного обмена в отечественной практике применена впервые.

 

Об авторах

Олеся Анатольевна Гиоева
ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава России
Россия
аспирант


Анна Александровна Колодкина
ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава России
Россия
кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отделения наследственных эндокринопатий


Евгений Витальевич Васильев
ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава России
Россия
кандидат биологических наук, старший научный сотрудник лаборатории отделения наследственных эндокринопатий


Василий Михайлович Петров
ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава России
Россия
кандидат химических наук, старший научный сотрудник лаборатории  отделения  наследственных эндокринопатий


Анатолий Николаевич Тюльпаков
ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава России
Россия
доктор медицинских наук, заведующий отделением наследственных эндокринопатий


Список литературы

1. Tattersall RB. Mild familial diabetes with dominant inheritance. Q J Med. 1974;43(170):339-357.

2. Tattersall RB, Fajans SS, Arbor A. A difference between the inheritance of classical juvenile-onset and maturity-onset type diabetes of young people. Diabetes. 1975;24(1):44-53. doi: 10.2337/diab.24.1.44

3. Дедов И.И., Зубкова Н.А., Арбатская Н.Ю., и др. Mody Тип 2: Клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание MODY в России. Проблемы Эндокринологии. 2009;55(3):3-8. [Dedov II, Zubkova NA, Arbatskaya NYu, et al. MODY2: clinical and molecular genetic characteristics of 13 cases of the disease. The first description of MODY in Russia. Probl Endocrinol. (Mosk.). 2009;55(3):3-8. (In Russ.)]. doi: 10.14341/probl20095533-7

4. Зубкова Н.А., Арбатская Н.Ю., Петряйкина Е.Е., и др. Сахарный диабет типа MODY 3: клиническая и ьолекулярно-генетическая характеристика 9 случаев заболевания. Проблемы Эндокринологии. 2014;60(1):51-56. [Zubkova NA, Arbatskaya NYu, Patryaikina EE, et al. Type 3 Form of MODY: the clinical and molecular-genetic characteristic. Nine cases of the disease. Probl Endocrinol. (Mosk.). 2014;60(1):51-56. (In Russ.)]. doi: 10.14341/Probl201460151-56

5. Кураева Т.Л., Сечко Е.А., Зильберман Л.И., и др. Молекулярно-генетические и клинические варианты MODY 2 и MODY 3 у детей в России. Проблемы Эндокринологии. 2015;61(5):14-25. [Kuraeva TL, Sechko EA, Zil’berman LI, et al. Molecular genetic and clinical variants MODY 2 and MODY 3 in children in Russia. Probl Endocrinol. (Mosk.). 2014;60(1):51-56. (In Russ.)]. doi: 10.14341/probl201561514-25

6. Сечко Е.А., Кураева Т.Л., Зильберман Л.И., и др. MODY 3 у детей и подростков: молекулярно-генетическая основа и клинико-лабораторные проявления. Проблемы Эндокринологии. 2015;61(3):16-22. [Sechko EA, Kuraeva TL, Zil’berman LI, et al. MODY 3 in children and adolescents: the molecular-genetic basis and clinico-laboratory manifestations. Probl Endocrinol. (Mosk.). 2015;61(3):16-22. (In Russ.)]. doi: 10.14341/probl201561316-22

7. Tamimi R, Steingrimsson E, Copeland NG, et al. The NEUROD gene maps to human chromosome 2q32 and mouse chromosome 2. Genomics. 1996;34(3):418-421. doi: 10.1006/geno.1996.0306

8. Habener JF, Kemp DM, Thomas MK. Minireview: transcriptional regulation in pancreatic development. Endocrinology. 2005;146(3):1025-1034. doi: 10.1210/en.2004-1576

9. Cerf ME. Transcription factors regulating beta-cell function. Eur J Endocrinol. 2006;155(5):671-679. doi: 10.1530/eje.1.02277

10. Oliver-Krasinski JM, Stoffers DA. On the origin of the beta cell. Genes Dev. 2008;22(15):1998-2021. doi: 10.1101/gad.1670808

11. Naya FJ, Huang HP, Qiu Y, et al. Diabetes, defective pancreatic morphogenesis, and abnormal enteroendocrine differentiation in BETA2/NEUROD-deficient mice. Genes Dev. 1997;11(18):2323-2334. doi: 10.1101/Gad.11.18.2323

12. Naya FJ, Stellrecht CM, Tsai MJ. Tissue-specific regulation of the insulin gene by a novel basic helix-loop-helix transcription factor. Genes Dev. 1995;9(8):1009-1019. doi: 10.1101/Gad.9.8.1009

13. Miyata T, Maeda T, Lee JE. NEUROD is required for differentiation of the granule cells in the cerebellum and hippocampus. Genes Dev. 1999;13(13):1647-1652.

14. Rubio-Cabezas O, Minton JA, Kantor I, et al. Homozygous mutations in NEUROD1 are responsible for a novel syndrome of permanent neonatal diabetes and neurological abnormalities. Diabetes. 2010;59(9):2326-2331. doi: 10.2337/Db10-0011

15. Malecki MT, Jhala US, Antonellis A, et al. Mutations in NEUROD1 are associated with the development of type 2 diabetes mellitus. Nat Genet. 1999;23(3):323-328. doi: 10.1038/15500

16. Kristinsson SY, Thorolfsdottir ET, Talseth B, et al. MODY in iceland is associated with mutations in HNF1-alpha and a novel mutation in NEUROD1. Diabetologia. 2001;44(11):2098-2103. doi: 10.1007/S001250100016

17. Liu L, Furuta H, Minami A, et al. A novel mutation, Ser159Pro in the NEUROD1/Beta2 gene contributes to the development of diabetes in a Chinese potential MODY family. Mol Cell Biochem. 2007;303(1-2):115-120. doi: 10.1007/S11010-007-9463-0

18. Gonsorcikova L, Pruhova S, Cinek O, et al. Autosomal inheritance of diabetes in two families characterized by obesity and a novel H241Q mutation in NEUROD1. Pediatr Diabetes. 2008;9(4 Pt 2):367-372. doi: 10.1111/j.1399-5448.2008.00379.x

19. Chapla A, Mruthyunjaya MD, Asha HS, et al. Maturity onset diabetes of the young in India — a distinctive mutation pattern identified through targeted next-generation sequencing. Clin Endocrinol (Oxf). 2015;82(4):533-542. doi: 10.1111/cen.12541

20. Szopa M, Ludwig-Galezowska AH, Radkowski P, et al. A family with the Arg103Pro mutation in the NEUROD1 gene detected by next-generation sequencing — clinical characteristics of mutation carriers. Eur J Med Genet. 2016;59(2):75-79. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.01.002

21. Wang K, Li M, Hakonarson H. ANNOVAR: functional annotation of genetic variants from high-throughput sequencing data. Nucleic Acids Res. 2010;38(16):e164. doi: 10.1093/nar/gkq603

22. den Dunnen J, Antonarakis S. Nomenclature for the description of human sequence variations. Hum Genet. 2014;109(1):121-124. doi: 10.1007/s004390100505


Дополнительные файлы

Для цитирования:


Гиоева О.А., Колодкина А.А., Васильев Е.В., Петров В.М., Тюльпаков А.Н. Наследственный вариант сахарного диабета, обусловленного дефектом гена NEUROD1 (MODY6): первое описание в России. Проблемы Эндокринологии. 2016;62(3):16-20. https://doi.org/10.14341/probl201662316-20

For citation:


Gioeva O.A., Kolodkina A.A., Vasilyev E.V., Petrov V.M., Tiulpakov A.N. Hereditary variant of diabetes mellitus caused by a defect of the NEUROD1 gene (MODY6): the first description in Russia. Problems of Endocrinology. 2016;62(3):16-20. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/probl201662316-20

Просмотров: 15


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 0375-9660 (Print)
ISSN 2308-1430 (Online)