Preview
Том 62, № 3 (2016)
https://doi.org/10.14341/probl2016623

Оригинальные исследования 

4-8 85
Аннотация

Цель работы — изучить ассоциацию полиморфного маркера Val109Asp гена оментина с развитием абдоминального ожирения (АО) в кыргызской популяции.

Материал и методы. В исследование были включены не имеющие родства между собой 297 человек кыргызской нацио­нальности, из которых 127 были с абдоминальным ожирением (46 мужчин и 81 женщина, средний возраст 53±7,0 лет). Абдоминальное ожирение диагностировали при окружности талии ≥88 см у женщин и ≥102 см у мужчин. Контрольную группу составили 170 практически здоровых лиц (107 мужчин и 63 женщины, средний возраст 51±9 лет) без АО, метаболических нарушений и сердечно-сосудистых заболеваний в анамнезе. Идентификация аллельных вариантов полиморфного маркера Val109Asp гена оментина проводилась методом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов (ПЦР-ПДРФ).

Результаты. Распределение генотипов гена оментина среди больных с абдоминальным ожирением составило: Asp109Asp — 48%, Val109Asp — 40% и Val109Val — 12%, в группе контроля: Asp109Asp — 53%, Val109Asp — 43% и Val109Val — 4%. У больных с АО по сравнению с контрольной группой установлено статистически значимое преобладание гомозиготного генотипа Val109Val полиморфного маркера Val109Asp гена оментина (χ²=6,29; p=0,043). В кыргызской популяции носительство генотипа Val109Val повышало риск развития АО в 3,12 раза (OR=3,12; 95% CI (1,23—7,90), а носительство генотипа по распространенному аллелю Asp109Asp, напротив, оказывало протективное действие (OR=0,82; 95% CI (0,53—1,30). Ассоциации аллельных вариантов полиморфного локуса Val109Asp гена оментина с АО не установлено.

Заключение. Полиморфный маркер Val109Asp гена оментина ассоциирован с развитием АО в кыргызской популяции. С АО ассоциирован гомозиготный генотип Val109Val.

Клинические случаи 

9-15 57
Аннотация

Синдром МакКьюна—Олбрайта—Брайцева (СМОБ) — это редкое наследственное мультикомпонентное заболевание. Его отличительными клиническими чертами являются фиброзно-кистозная дисплазия, пятна цвета «кофе с молоком», гонадотропиннезависимое преждевременное половое развитие и гиперфункция других эндокринных желез (соматотрофы гипофиза, щитовидная железа, надпочечники). Диагноз ставится при наличии по меньшей мере двух характерных составляющих. Заболевание возникает вследствие постзиготных активирующих мутаций в гене GNAS, кодирующем стимулирующую α-субъединицу G-белка (Gas). Повышенная активность Gas приводит к мультисистемной гиперфункции. Одни компоненты заболевания (такие как преждевременное половое развитие за счет гиперфункции гонад) встречаются часто, другие наблюдаются гораздо реже. Компоненты синдрома могут проявляться в разном возрасте и с разной частотой. Синдром Кушинга (одно из редких проявлений синдрома МОБ) встречается в 4—5% случаев. Он развивается, как правило, на первом году жизни и обусловлен двусторонней гиперфункцией надпочечников, морфологически соответствующей нодулярной пигментной гиперплазии надпочечников. Приводим описание редкого случая АКТГ-независимого гиперкортицизма в рамках СМОБ, а также краткий обзор литературы.

16-20 55
Аннотация

MODY (Maturity-Onset diabetes of the young, «диабет взрослого типа у молодых») — гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся аутосомно-доминантным типом наследования и обусловленная мутациями генов, приводящими к дисфункции β-клеток поджелудочной железы. К настоящему времени известно 13 генов-кандидатов MODY и, соответственно, 13 подтипов MODY. Окончательный диагноз может быть установлен только на основании результатов молекулярно-генетического исследования, являющегося «золотым стандартом» в диагностике данного заболевания. MODY2 и MODY3 являются наиболее распространенными подтипами и ранее неоднократно описаны в нашей стране. Описания редких подтипов MODY в отечественной литературе нет. Мы приводим описание впервые выявленного в России случая MODY6 (дефект гена NEUROD1, кодирующего фактор нейрогенной дифференцировки 1, который играет важную роль в нормальной дифференцировке β-клеток и регуляции транскрипции гена инсулина). Молекулярно-генетическое исследование проведено с использованием метода высокопроизводительного параллельного секвенирования, в последнее время широко применяемого для генетической верификации моногенных заболеваний и, в частности, MODY. Технология секвенирования нового поколения для диагностики наследственных нарушений углеводного обмена в отечественной практике применена впервые.

 

21-24 92
Аннотация

Белок NKX2-1 является транскрипционным фактором. Ген NKX2-1 экспрессируется в тканях щитовидной железы, мозга и легких. Мутации в гене NKX2-1 обусловливают развитие неврологических нарушений, гипотиреоза, респираторного дистресс-синдрома. Сочетание данных симптомов известно как синдром «мозг—легкие—щитовидная железа». Отличительной чертой данной патологии и наиболее частым ее проявлением является доброкачественная наследственная хорея. Манифестируя в раннем детском возрасте, хорея не прогрессирует после второго десятилетия жизни. Респираторные нарушения — вторые по частоте проявления синдрома включают респираторный дистресс-синдром у новорожденных, интерстициальные заболевания в возрасте от 4 мес до 7 лет и фиброз легких у пожилых людей. Степень дисфункции щитовидной железы варьирует от манифестного врожденного гипотиреоза до субклинического гипотиреоза у подростков. Триада симптомов встречается лишь в 50% случаев. Статья содержит клиническое описание случая синдрома «мозг—легкие—щитовидная железа». Впервые выявлена мутация c.628_772del в гене NKX2-1.

Обзоры 

25-32 80
Аннотация

Морбидное ожирение у детей ассоциировано с различными метаболическими нарушениями, часто сохраняющимися в зрелом возрасте и приводящими к снижению качества жизни и ее пяродолжительности. Консервативные методы лечения морбидного ожирения нередко оказываются неэффективными, в связи с чем бариатрическая хирургия у подростков получает все большее распространение. В обзоре проанализированы международные клинические рекомендации по отбору пациентов для бариатрической хирургии, проведена оценка эффективности и безопасности различных видов бариатрических операций, и обозначены основные проблемы широкого использования метаболической хирургии в качестве метода лечения морбидного ожирения у подростков.

Клинические рекомендации 

33-60 127
Аннотация

Инфекции, связанные с оказанием медицинской помощи (ИСМП), — любое клинически выраженное инфекционное заболевание, развившееся у пациента в результате оказания медицинской помощи во время госпитализации, в амбулаторно-поликлинических условиях или на дому, вне медицинской организации, а также у медицинских работников при осуществлении профессиональной деятельности. Пациенты с сахарным диабетом — уязвимая группа в отношении ИСМП. Инфекции при сахарном диабете усиливают нарушения обмена веществ, и, наоборот, высокий уровень сахара в крови увеличивает риск инфекций. Для обеспечения эпидемиологической безопасности пациентов с сахарным диабетом требуется контроль выполнения следующих манипуляций: инъекций инсулина; забора крови на анализ; обработки раны при диабетической стопе; установке внутрисосудистого катетера и хирургическом вмешательстве. Любые инвазивные манипуляции повышают риск ИСМП. Наиболее частый механизм передачи ИСМП — контактный. Одни из важнейших требований санитарных норм и правил: обработка рук медперсонала спиртсодержащим антисептиком, однократное использование медицинских перчаток, однократное использование игл и шприцев. В медицинских организациях медработники должны использовать только профессиональные многопользовательские глюкометры. Инструкции по использованию глюкометра должны включать детальную информацию о дезинфекции прибора и других необходимых практиках для снижения риска распространения потенциальных инфекций от пациента к пациенту и от пациента к медицинскому работнику. Требуются особые навыки у персонала для проведения нетравмирующих процедур и инфекционного контроля при оказании помощи пациентам с синдромом диабетической стопы. Правильные обработка рук и использование перчаток в сочетании с другими эффективными практиками асептики значительно снижают риск тяжелых инфекций при установке и введении внутрисосудистых катетеров. При хирургических вмешательствах однократное введение антибиотика в качестве антимикробной профилактики способствует предупреждению инфекционных осложнений. Для снижения риска инфекций при плановом оперативном вмешательстве должен быть рекомендован пациентам строгий контроль сахарного диабета в течение нескольких недель до операции.



ISSN 0375-9660 (Print)
ISSN 2308-1430 (Online)