Preview

Синдром Кушинга у новорожденного мальчика с синдромом МакКьюна—Олбрайта

https://doi.org/10.14341/probl20166239-15

Полный текст:

Аннотация

Синдром МакКьюна—Олбрайта—Брайцева (СМОБ) — это редкое наследственное мультикомпонентное заболевание. Его отличительными клиническими чертами являются фиброзно-кистозная дисплазия, пятна цвета «кофе с молоком», гонадотропиннезависимое преждевременное половое развитие и гиперфункция других эндокринных желез (соматотрофы гипофиза, щитовидная железа, надпочечники). Диагноз ставится при наличии по меньшей мере двух характерных составляющих. Заболевание возникает вследствие постзиготных активирующих мутаций в гене GNAS, кодирующем стимулирующую α-субъединицу G-белка (Gas). Повышенная активность Gas приводит к мультисистемной гиперфункции. Одни компоненты заболевания (такие как преждевременное половое развитие за счет гиперфункции гонад) встречаются часто, другие наблюдаются гораздо реже. Компоненты синдрома могут проявляться в разном возрасте и с разной частотой. Синдром Кушинга (одно из редких проявлений синдрома МОБ) встречается в 4—5% случаев. Он развивается, как правило, на первом году жизни и обусловлен двусторонней гиперфункцией надпочечников, морфологически соответствующей нодулярной пигментной гиперплазии надпочечников. Приводим описание редкого случая АКТГ-независимого гиперкортицизма в рамках СМОБ, а также краткий обзор литературы.

Об авторах

Надежда Викторовна Маказан
ФГБУ "Эндокринологический научны центр" Минздрава России
Россия

педиатр-эндокринолог, клин. асп. Института Детской Эндокринологии



Елизавета Михайловна Орлова
ФГБУ "Эндокринологический научны центр" Минздрава России
Россия
педиатр-эндокринолог к.м.н., вед.н.с. Института Детской Эндокринологии


Мария Андреевна Карева
ФГБУ "Эндокринологический научны центр" Минздрава России
Россия
педиатр-эндокринолог, к.м.н., вед.н.с., зав. детским отделением опухолей эндокринной системы Института Детской Эндокринологии


Игорь Витальевич Поддубный
ГБОУ ВПО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова»
Россия
д.м.н., проф., зав. каф. детской хирургии лечебного факультета


Кирилл Николаевич Толстов
ФГБУЗ «Центральная детская клиническая больница»
Россия
детский хирург, к.м.н., ассистент кафедры, заведующий хирургическим отделением 


Галина Александровна Полякова
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского»
Россия
д.м.н., проф., гл.н.с. патологоанатомического отделения


Полина Сергеевна Богданова
Европейский медицинский центр
Россия
педиатр-эндокринолог, к.м.н.


Валентина Александровна Петеркова
ФГБУ "Эндокринологический научны центр Минздрава" России
Россия
гл. дет. эндокринолог Минздрава России, член-корр. РАН, д.м.н., проф., дир. Института детской эндокринологии


Иван Иванович Дедов
ФГБУ "Эндокринологический научны центр" Минздрава России
Россия
гл. внештат. специалист-эксперт эндокринолог Минздрава России, акад. РАН, д.м.н., президент Российской ассоциации эндокринологов


Список литературы

1. Брайцев В.Р. Osteodystrophia fibrosa localisata. Съезд российских хирургов, 19-й: Тезисы. — Л., 1927. — С. 301-315.

2. Mccune DJ, Bruch H. Osteodystrophia Fibrosa. Am J Dis Child. 1937;54:806-848.

3. Albright F, Butler AM, Hampton AO, Smith P. Syndrome characterized by osteitis fibrosa disseminata, areas of pigmentation and endocrine dysfunction, with precocious puberty in females. N Engl J Med. 1937;216(17):727-746. doi: 10.1056/nejm193704292161701

4. Cоколов Д.Д., Иоффе Б.М. К вопросу о синдроме фиброзной дисплазии костей с ранним половым созреванием и пигментацией кожи. // Проблемы эндокринологии и гормонотерапии. — 1955. — Т. 6. — №1. — С. 88-94. [Sokolov DD, Ioffe BM. K voprosu o sindrome fibroznoy displazii kostey s roannim polovym sozrevaniem i pigmentatsiey kozhi. // Probl Endokrinol (Mosk). 1955;6(1):88-94. (In Russ.)].

5. Dumitrescu CE, Collins MT. Mccune—Albright syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2008;3(1):12. doi: 10.1186/1750-1172-3-12

6. Collins MT, Singer FR, Eugster E. Mccune—Albright syndrome and the extraskeletal manifestations of fibrous dysplasia. Orphanet J Rare Dis. 2012;7(Suppl 1):S4. doi: 10.1186/1750-1172-7-s1-s4

7. Weinstein LS, Shenker A, Gejman PV, et al. Activating mutations of the stimulatory G protein in the Mccune—Albright syndrome. N Engl J Med. 1991;325(24):1688-1695. doi: 10.1056/nejm199112123252403

8. Spiegel AM. Receptor-effector coupling by G proteins: implications for normal and abnormal signal transduction. Endocr Rev. 1992;13(3):536-565. doi: 10.1210/Edrv-13-3-536

9. Carney JA, Young WF, Stratakis CA. Primary bimorphic adrenocortical disease: cause of hypercortisolism in Mccune—Albright syndrome. Am J Surg Pathol. 2011;35(9):1311-1326. doi: 10.1097/pas.0b013e31821ec4ce

10. Halioui-Louhaichi S, Dridi Y, Azzabi O, et al. Guérison d’un syndrome de Cushing révélateur d’un Syndrome De Mccune—Albright. Arch Pediatr. 2016;23(1):61-65. doi: 10.1016/j.arcped.2015.09.018

11. Coutant R, Lumbroso S, Rey R, et al. Macroorchidism due to autonomous hyperfunction of sertoli cells and G(S)alpha gene mutation: an unusual expression of Mccune—Albright syndrome in a prepubertal boy. J Clin Endocrinol Metab. 2001;86(4):1778-1781. doi: 10.1210/jcem.86.4.7391

12. Mamkin I, Philibert P, Anhalt H, et al. Unusual phenotypical variations in a boy with Mccune—Albright syndrome. Horm Res Paediatr. 2010;73(3):215-222. doi: 10.1159/000284365

13. Schmidt H, Kiess W. Secondary central precocious puberty in a girl with Mccune—Albright syndrome responds to treatment with GnRH analogue. J Pediatr Endocrinol Metab. 1998;11(1):77-81.

14. Cutler CM, Lee JS, Butman JA, et al. Long-term outcome of optic nerve encasement and optic nerve decompression in patients with fibrous dysplasia: risk factors for blindness and safety of observation. Neurosurgery. 2006;59(5):1011-1017; Discussion 1017-1018. doi: 10.1227/01.NEU.0000254440.02736.E3

15. Tolis G, Angelopoulos NG, Katounda E, et al. Medical treatment of acromegaly: comorbidities and their reversibility by somatostatin analogs. Neuroendocrinology. 2006;83(3-4):249-257. doi: 10.1159/000095535

16. Neggers SJ, Van Der Lely AJ. Somatostatin analog and pegvisomant combination therapy for acromegaly. Nat Rev Endocrinol. 2009;5(10):546-552. doi: 10.1038/nrendo.2009.175


Дополнительные файлы

1. Рисунки к статье
Тема
Тип Исследовательские инструменты
Скачать (759KB)    
Метаданные

Для цитирования:


Маказан Н.В., Орлова Е.М., Карева М.А., Поддубный И.В., Толстов К.Н., Полякова Г.А., Богданова П.С., Петеркова В.А., Дедов И.И. Синдром Кушинга у новорожденного мальчика с синдромом МакКьюна—Олбрайта. Проблемы Эндокринологии. 2016;62(3):9-15. https://doi.org/10.14341/probl20166239-15

For citation:


Makazan N.V., Orlova E.M., Kareva M.A., Poddybnyi I.V., Tolstov K.N., Polyakova G.A., Bogdanova P.S., Peterkova V.A., Dedov I.I. Сushing’s syndrome in early infancy due to МcCune—Albright syndrome. Problems of Endocrinology. 2016;62(3):9-15. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/probl20166239-15

Просмотров: 38


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 0375-9660 (Print)
ISSN 2308-1430 (Online)