Синдром Кушинга у новорожденного мальчика с синдромом МакКьюна—Олбрайта

Синдром МакКьюна—Олбрайта—Брайцева (СМОБ) — это редкое наследственное мультикомпонентное заболевание. Его отличительными клиническими чертами являются фиброзно-кистозная дисплазия, пятна цвета «кофе с молоком», гонадотропиннезависимое преждевременное половое развитие и гиперфункция других эндокринных желез (соматотрофы гипофиза, щитовидная железа, надпочечники). Диагноз ставится при наличии по меньшей мере двух характерных составляющих. Заболевание возникает вследствие постзиготных активирующих мутаций в гене GNAS, кодирующем стимулирующую α-субъединицу G-белка (Gas). Повышенная активность Gas приводит к мультисистемной гиперфункции. Одни компоненты заболевания (такие как преждевременное половое развитие за счет гиперфункции гонад) встречаются часто, другие наблюдаются гораздо реже. Компоненты синдрома могут проявляться в разном возрасте и с разной частотой. Синдром Кушинга (одно из редких проявлений синдрома МОБ) встречается в 4—5% случаев. Он развивается, как правило, на первом году жизни и обусловлен двусторонней гиперфункцией надпочечников, морфологически соответствующей нодулярной пигментной гиперплазии надпочечников. Приводим описание редкого случая АКТГ-независимого гиперкортицизма в рамках СМОБ, а также краткий обзор литературы.

1. Брайцев В.Р. Osteodystrophia fibrosa localisata. Съезд российских хирургов, 19-й: Тезисы. — Л., 1927. — С. 301-315.

2. Mccune DJ, Bruch H. Osteodystrophia Fibrosa. Am J Dis Child. 1937;54:806-848.

3. Albright F, Butler AM, Hampton AO, Smith P. Syndrome characterized by osteitis fibrosa disseminata, areas of pigmentation and endocrine dysfunction, with precocious puberty in females. N Engl J Med. 1937;216(17):727-746. doi: 10.1056/nejm193704292161701

4. Cоколов Д.Д., Иоффе Б.М. К вопросу о синдроме фиброзной дисплазии костей с ранним половым созреванием и пигментацией кожи. // Проблемы эндокринологии и гормонотерапии. — 1955. — Т. 6. — №1. — С. 88-94. [Sokolov DD, Ioffe BM. K voprosu o sindrome fibroznoy displazii kostey s roannim polovym sozrevaniem i pigmentatsiey kozhi. // Probl Endokrinol (Mosk). 1955;6(1):88-94. (In Russ.)].

5. Dumitrescu CE, Collins MT. Mccune—Albright syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2008;3(1):12. doi: 10.1186/1750-1172-3-12

6. Collins MT, Singer FR, Eugster E. Mccune—Albright syndrome and the extraskeletal manifestations of fibrous dysplasia. Orphanet J Rare Dis. 2012;7(Suppl 1):S4. doi: 10.1186/1750-1172-7-s1-s4

7. Weinstein LS, Shenker A, Gejman PV, et al. Activating mutations of the stimulatory G protein in the Mccune—Albright syndrome. N Engl J Med. 1991;325(24):1688-1695. doi: 10.1056/nejm199112123252403

8. Spiegel AM. Receptor-effector coupling by G proteins: implications for normal and abnormal signal transduction. Endocr Rev. 1992;13(3):536-565. doi: 10.1210/Edrv-13-3-536

9. Carney JA, Young WF, Stratakis CA. Primary bimorphic adrenocortical disease: cause of hypercortisolism in Mccune—Albright syndrome. Am J Surg Pathol. 2011;35(9):1311-1326. doi: 10.1097/pas.0b013e31821ec4ce

10. Halioui-Louhaichi S, Dridi Y, Azzabi O, et al. Guérison d’un syndrome de Cushing révélateur d’un Syndrome De Mccune—Albright. Arch Pediatr. 2016;23(1):61-65. doi: 10.1016/j.arcped.2015.09.018

11. Coutant R, Lumbroso S, Rey R, et al. Macroorchidism due to autonomous hyperfunction of sertoli cells and G(S)alpha gene mutation: an unusual expression of Mccune—Albright syndrome in a prepubertal boy. J Clin Endocrinol Metab. 2001;86(4):1778-1781. doi: 10.1210/jcem.86.4.7391

12. Mamkin I, Philibert P, Anhalt H, et al. Unusual phenotypical variations in a boy with Mccune—Albright syndrome. Horm Res Paediatr. 2010;73(3):215-222. doi: 10.1159/000284365

13. Schmidt H, Kiess W. Secondary central precocious puberty in a girl with Mccune—Albright syndrome responds to treatment with GnRH analogue. J Pediatr Endocrinol Metab. 1998;11(1):77-81.

14. Cutler CM, Lee JS, Butman JA, et al. Long-term outcome of optic nerve encasement and optic nerve decompression in patients with fibrous dysplasia: risk factors for blindness and safety of observation. Neurosurgery. 2006;59(5):1011-1017; Discussion 1017-1018. doi: 10.1227/01.NEU.0000254440.02736.E3

15. Tolis G, Angelopoulos NG, Katounda E, et al. Medical treatment of acromegaly: comorbidities and their reversibility by somatostatin analogs. Neuroendocrinology. 2006;83(3-4):249-257. doi: 10.1159/000095535

16. Neggers SJ, Van Der Lely AJ. Somatostatin analog and pegvisomant combination therapy for acromegaly. Nat Rev Endocrinol. 2009;5(10):546-552. doi: 10.1038/nrendo.2009.175