Preview

Перевод с инсулина на производные сульфонилмочевины пациента с перманентным неонатальным сахарным диабетом: клинический случай

https://doi.org/10.14341/probl201662520-21

Полный текст:

Аннотация

Вступление. Неонатальный сахарный диабет (НСД) – редкое заболевание, в большинстве случаев ассоциированное с активирующими мутациями в гене KCNJ11, кодирующем КИР6.2 субъединицу АТФ-зависимых К-каналов. Сочетание НСД с эпилепсией и задержкой психомоторного развития получило название DEND-синдром (developmental delay, epilepsy и neonatal diabetes).

Цель. Определить наиболее оптимальный метод диагностики и лечения пациента с НСД.

Методs и результаты. Мы приводим описание 9 летней пациентки, страдающей НСД с 3х месяцев жизни, впервые поступившей в нашу клинику в декабре 2015 года в связи с частыми эпизодами гипергликемии и судорожными приступами по типу абсансов длительностью от 2 до 4 минут. С момента диагностики заболевания пациентке была назначена инсулинотерапия, которую она получала до 9 месяцев жизни, затем до января 2015 года были назначены пероральные сахароснижающие препараты, однако в связи с персистирующей гипергликемией и высоким уровнем гликированного гемоглобина (10,6%) далее вновь была инициирована инсулинотерапия. При осмотре в нашей клинике: рост и вес пациентки соответствовали возрасту. При лабораторном обследовании было выявлено повышение уровня гликемии до 200-300 мг/дл и гликированного гемоглобина до 10,3%. Также отмечалась умеренная задержка умственного развития с IQ - 66. При молекулярно-генетическом исследовании была выявлена гетерозиготная мутация в гене KCNJ11, что позволило диагностировать DEND-синдром и назначить лечение глибенкламидом (3,5 мг) – 8 таблеток в день. Кроме того, были рекомендованы занятия, стимулирующие ментальное развитие, и чтение до 4-5 часов в день.

Заключение. Идентификация мутаций в гене KCNJ11 у пациентов с НСД позволяет определить тактику дальнейшего ведения таких больных, в частности, является основанием для назначения пероральных сахароснижающих препаратов, что приводит к улучшению качества жизни пациентов и , возможно, оказывает положительное влияние на течение эпилепсии. 

Об авторах

Irina Elena Herescu
Elias Emergency University Hospital
Румыния
Resident Doctor in Endocrinology


Luana Mintici
Elias Emergency University Hospital
Румыния
Resident Doctor in Diabetes and Nutrition


Mircea Purcaru
Elias University Emergency Hospital
Румыния
Resident Doctor in Diabetes and Nutrition


Sorin Ioacara
Elias Emergency University Hospital; Carol Davila University of Medicine and Pharmacology
Румыния


Simona Fica
Elias Emergency University Hospital; Carol Davila University of Medicine and Pharmacology
Румыния


Для цитирования:


Herescu I.E., Mintici L., Purcaru M., Ioacara S., Fica S. Перевод с инсулина на производные сульфонилмочевины пациента с перманентным неонатальным сахарным диабетом: клинический случай. Проблемы Эндокринологии. 2016;62(5):20-21. https://doi.org/10.14341/probl201662520-21

For citation:


Herescu I.E., Mintici L., Purcaru M., Ioacara S., Fica S. Switching from insulin to oral sulfonylureas in patients with permanent neonatal diabetes – case report. Problems of Endocrinology. 2016;62(5):20-21. https://doi.org/10.14341/probl201662520-21

Просмотров: 64


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution License (CC BY-NC-ND 4.0).


ISSN 0375-9660 (Print)
ISSN 2308-1430 (Online)