Preview

Неонатальная гипогликемия при синдроме Де Морсье

https://doi.org/10.14341/probl8623

Полный текст:

Аннотация

Обсуждаются причины и критерии диагностики септооптической дисплазии, или синдрома Де Морсье. Внимание эндокринологов к синдрому Де Морсье связано с развитием при этом заболевании вторичной гипофункции эндокринных желез и соматотропной недостаточности. Этиология септооптической дисплазии мультифакториальна. Отмечена связь развития заболевания с антенатальным воздействием алкоголя, наркотических веществ, нейротропных лекарственных средств, с перинатально значимыми инфекциями, эндокринными заболеваниями матери, генными мутациями, в частности мутациями гена HESX1, кодирующего гипофизарные транскрипционные факторы, участвующие в эмбриогенезе аденогипофиза. Представлен клинический случай заболевания, протекавшего с явлениями врожденного гипопитуитаризма. Заболевание дебютировало в периоде новорожденности. У ребенка наблюдалась выраженная гипогликемия, которая сочеталась с неврологической симптоматикой в виде мышечной гипотонии и глазодвигательных нарушений. Диагноз синдрома Де Морсье верифицирован по результатам МРТ головного мозга. Эндокринные нарушения у пациента характеризовались низкими уровнями АКТГ, кортизола, ИРФ-1, свободного Т4. Назначенная терапия позволила скорректировать эндокринные нарушения у ребенка. Таким образом, септооптическая дисплазия, или синдром Де Морсье, является предметом междисциплинарного внимания неонатологов, эндокринологов, неврологов, окулистов и генетиков.

Для цитирования:


Коваленко Т.В., Петрова И.Н., Тарасова Т.Ю. Неонатальная гипогликемия при синдроме Де Морсье. Проблемы Эндокринологии. 2018;64(1):42-44. https://doi.org/10.14341/probl8623

For citation:


Kovalenko T.V., Petrova I.N., Tarasova T.Yu. Neonatal hypoglycemia in the De Morsier syndrome. Problems of Endocrinology. 2018;64(1):42-44. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/probl8623

Септооптическая дисплазия, или синдром Де Морсье, характеризуется триадой признаков [1]:

— гипоплазия зрительных нервов и хиазмы;

— агенезия/гипоплазия прозрачной перегородки и мозолистого тела;

— гипоплазия гипофиза и гипопитуитаризм.

Внимание эндокринологов к синдрому Де Морсье связано с развитием при этом заболевании вторичной гипофункции эндокринных желез и соматотропной недостаточности. Приводим клинический пример диагностики синдрома Де Морсье в неонатальном периоде.

Описание случая

Пациент М. переведен из родильного дома в клинику на 7-й день жизни в связи с общим угнетением, вялым сосанием, желтушностью кожных покровов, эпизодами гипогликемии до 0,7 ммоль/л.

Ребенок от 1-й беременности. Матери 19 лет, имела дефицит массы тела, хронический пиелонефрит, из вредных привычек отмечает курение. Беременность протекала с обострением пиелонефрита во II триместре, по поводу чего получала антибактериальную терапию, анемией в III триместре.

Роды на 41-й неделе. Масса тела новорожденного 3810 г, длина 55 см, окружность головы 35 см, окружность груди 34 см. Оценка по шкале Апгар 6—8 баллов.

Состояние ребенка ухудшилось через 10 ч после рождения: отмечены выраженное угнетение, клонические судороги на фоне гипогликемии до 0,7 ммоль/л. В последующем эпизоды гипогликемии повторялись, но купировались инфузией 10% глюкозы. С конца 2-го дня жизни появилось желтушное окрашивание кожи, максимальный уровень непрямого билирубина составил 265 мкмоль/л.

При поступлении в клинику обращали на себя внимание вялое сосание, мраморность и желтушность кожи, мышечная гипотония, постоянный горизонтальный нистагм с ротаторным компонентом, систолический шум над областью сердца, с максимальной точкой звучания во II межреберье слева, акцент второго тона над легочной артерией.

При последующем наблюдении ребенка отмечены:

— отсутствие фиксации взора, плавающие движения глазных яблок, постоянный горизонтальный нистагм;

— малоэмоциональность и снижение двигательной активности;

— длительное течение конъюгационной желтухи, с диагностированным в возрасте 1-го месяца синдромом холестаза;

— нестабильные уровни глюкозы в крови: колебания гликемии от 0,7 до 4,5 ммоль/л на фоне низких значений инсулина (0,027—0,87—1,02 мкМЕ/мл), что позволяло исключить врожденный гипер­инсулинизм;

— нормохромная анемия II степени в возрасте 1-го месяца.

Неврологом диагностировано органическое поражение головного мозга, характер которого был уточнен после МРТ, визуализировавшей септооптическую дисплазию.

Проведенные лабораторные исследования вы­явили наличие эндокринных нарушений:

— АКТГ — менее 5,0 пг/мл (норма 5,0—46,0), кортизол в 06:00 — 14,7 нмоль/л (норма 150,0—450,0);

— ИФР1 — менее 25,0 нг/мл (норма не менее 35,0);

— ТТГ при неонатальном скрининге 1,4 мкМЕ/мл; в 1 мес 20 дней — 4,67 мкМЕ/мл (норма 0,5—5,0), св.Т4 — 8,2 пмоль/л (норма 10,0—25,0).

В 1 мес 20 дней ЛГ — 2,48 мМЕ/мл (норма 1,0—8,0), ФСГ — 0,95 мМЕ/мл (норма 0,2—4,1), тестостерон — 12,1 нмоль/л (норма 2,0—13,8).

Гормональные показатели свидетельствовали о наличии у ребенка соматотропной недостаточности, вторичной надпочечниковой недостаточности, вторичного гипотиреоза.

По данным МРТ головного мозга прозрачная перегородка не дифференцируется, аденогипофиз и ножки гипофиза не определяются.

Окулистом диагностирована гипоплазия дисков зрительных нервов, частичная атрофия зрительных нервов.

На основании характерной триады признаков сформулирован диагноз: основное заболевание: септооптическая дисплазия. Соматотропная недостаточность, вторичная надпочечниковая недостаточность, вторичный гипотиреоз.

Сопутствующие заболевания: врожденный порок сердца: дефект межпредсердной перегородки, НК 0—I. Нормохромная анемия II степени.

Молекулярно-генетическое исследование не проводилось.

Для коррекции вторичных эндокринных нарушений были назначены L-тироксин в дозе 25 мкг/сут (4,5 мкг/кг/сут), кортеф в дозе 2 мг/сут (7 мг/м2/сут).

На фоне лечения состояние ребенка улучшилось: хорошо прибавляет в массе тела, исчезла желтуха, уменьшилась бледность кожных покровов, признаков сердечной недостаточности нет, эпизоды гипогликемии не повторялись, однако сохраняется малоэмоциональность, горизонтальный нистагм, отсутствие фиксации взгляда. Показатели тиреоидного профиля через 1 мес от начала терапии: ТТГ — 3,8 мкМЕ/мл, св.Т4  — 12,3 пмоль/л.

Обсуждение

Особенностью данного клинического случая явилась диагностика синдрома Де Морсье в периоде новорожденности. Обследование ребенка проведено в связи с необходимостью выяснения причины неонатальной гипогликемии. По результатам обследования установлено, что причиной неонатальной гипогликемии явился врожденный гипопитуитаризм в результате синдрома Де Морсье. Этиология септооптической дисплазии мультифакториальна. Отмечена связь развития заболевания с антенатальным воздействием алкоголя, наркотических веществ, нейротропных лекарственных средств, перинатально значимыми инфекциями, эндокринными заболеваниями матери, генными мутациями, в частности мутациями гена HESX1 (homeobox gene expressed in embryonic stem cells), кодирующего гипофизарные транскрипционные факторы, участвующие в эмбриогенезе аденогипофиза [1, 2].

Заключение

Синдром Де Морсье является предметом междисциплинарного внимания неонатологов, эндокринологов, неврологов, окулистов и генетиков.

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

Согласие пациента. Законный представитель (мама) пациента добровольно подписала информированное согласие на публикацию персональной медицинской информации в обезличенной форме в журнале «Проблемы эндокринологии».

Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.

Список литературы

1. Андрианова Е.А., Безлепкина О.Б., Васюкова О.В., и др. ¬Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. Под ред. Дедова И.И., Петерковой В.А. — М.: Практика; 2014;442. [Andrianova EA, Bezlepkina OB, Vasjukova OV, et al. Federal clinical guidelines (protocols) on the management of children with endocrine disorders. Eds. Dedov II, Peterkova VA. Moscow: Praktika; 2014;442. (In Russ.)].

2. Пальчик А.Б., Шабалов Н.П. Токсические энцефалопатии новорожденных. — М.: МЕДпресс-информ; 2013;176. [Palchik AB, Shabalov NP. Toxic encephalopathy newborns. Moscow: MEDpress-inform; 2013;176. (In Russ.)].


Об авторах

Татьяна Викторовна Коваленко

ФГБОУ ВО «Ижевская государственная медицинская академия» Минздрава России


Россия

доктор медицинских наук, профессор кафедры педиатрии и неонатологии



Ирина Николаевна Петрова

ФГБОУ ВО «Ижевская государственная медицинская академия» Минздрава России


Россия

кандидат медицинских наук, доцент кафедры педиатрии и неонатологии



Татьяна Юрьевна Тарасова

БУЗ УР «Республиканская детская клиническая больница» Минздрава Удмуртской Республики


Россия

врач-неонатолог отделения патологии новорожденных и недоношенных детей



Дополнительные файлы

Для цитирования:


Коваленко Т.В., Петрова И.Н., Тарасова Т.Ю. Неонатальная гипогликемия при синдроме Де Морсье. Проблемы Эндокринологии. 2018;64(1):42-44. https://doi.org/10.14341/probl8623

For citation:


Kovalenko T.V., Petrova I.N., Tarasova T.Yu. Neonatal hypoglycemia in the De Morsier syndrome. Problems of Endocrinology. 2018;64(1):42-44. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/probl8623

Просмотров: 77


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 0375-9660 (Print)
ISSN 2308-1430 (Online)