На основании анализа смертности и вероятности возникновения синдрома "неуправляемой гемодинамики" при различных лечебных стратегиях в разные временные периоды оценивали необходимость предоперационной подготовки больных феохромоцитомой. Описана схема предоперационной подготовки, применяемая в ЭНЦ; на примере 106 больных проведен анализ особенностей двух различных схем предоперационного назначения α-адреноблокаторов.

В исследование включен 101 пациент с инфарктом миокарда (ИМ). По индексу массы тела (ИМТ) пациенты были разделены на три группы: нормальный ИМТ (18,5≤ИМТ<25 кг/м2) - 1-я группа (n=32); избыточная масса тела (25≤ИМТ<30 кг/м2) - 2-я группа (n=42), ожирение (ИМТ<30 кг/м2) - 3-я группа (n=27). Лабораторное исследование включало определение концентрации лептина, адипонектина, свободных жирных кислот (СЖК) в сыворотке и инсулинорезистентности (ИР). У всех пациентов независимо от ИМТ окружность талии (ОТ) превышала верхнюю границу гендерной нормы. Отклонения от референсных значений уровней адипонектина, лептина, СЖК выявлено у 65,6% пациентов с нормальным ИМТ, у 69,0% - с избыточной массой тела и у 70,3% - с ожирением. Во всех группах была обнаружена корреляционная связь между ОТ и концентрацией лептина (в 1-й группе: r=0,31, р=0,00; во 2-й группе: r=0,32, р=0,00, в 3-й группе: r=0,37, р=0,03), адипонектина (в 1-й группе: r=-0,43, р=0,00; во 2-й группе: r=-0,35, р=0,04; в 3-й группе: r=-0,18, р=0,01) и ИР (в 1-й группе: r=0,11, р=0,04; во 2-й группе: r=0,45, р=0,00; в 3-й группе: r=0,34, р=0,03). Установленные отклонения показателей от референсных значений указывают на нарушения метаболической и секреторной функции жировой ткани при увеличении ее объема.

Обследованы 60 пациентов через 3-7 лет после терапии радиоактивным йодом диффузного токсического зоба (ДТЗ), получавших заместительную терапию гипотиреоза левотироксином. Пациенты были разделены в зависимости от уровня тиреотропного гормона (ТТГ) на три группы. 1-я группа - низконормальный уровень ТТГ (0,4-2,5 мкМЕ/мл), 2-я - высоконормальный уровень ТТГ (2,6-4,0 мкМЕ/мл), 3-я - декомпенсированный гипотиреоз (ТТГ>4,0 мкМЕ/мл), но не >10 мкМЕ/мл). Качество жизни оценивали с помощью короткой формы опросника SF-36, а психоэмоциональный статус - по шкале депрессии Бека и с помощью теста Спилбергера-Ханина. Для пациентов с компенсированным гипотиреозом были характерны лучшие показатели качества жизни, и они были меньше подвержены тревожным и депрессивным расстройствам. При заместительной терапии тироксином, поддерживающей уровень ТТГ в пределах низконормальных значений, отмечены лучшие показатели качества жизни и меньшие уровни депрессии, чем у больных, имевших уровень ТТГ ближе к верхней границе нормы.

Проведено ретроспективное описательно-аналитическое исследование 167 пациентов, разделенных на три группы: две группы пациентов с генетически-детерминированной феохромоцитомой (1-я - синдром множественной эндокринной нео­плазии - МЭН 2-го типа и 2-я - болезнь фон Гиппеля-Линдау) и 3-я группа со спорадической феохромоцитомой. Медиана возраста выявления феохромоцитомы в 1-й группе составила 25 лет, во 2-й группе - 18 лет, в 3-й группе - 47 лет. Для пациентов 1-й группы характерен преимущественный адреналиновый тип секреции, для 2-й - норадреналиновый, для 3-й группы - смешанный. В 1-й группе выявлена положительная корреляция между размером опухоли и экскрецией метилированных катехоламинов; у 82% пациентов имелось двустороннее поражение надпочечников и у 58% - мультифокальное поражение. Во всех случаях опухоль локализовалась вне надпочечников. Во 2-й группе вненадпочечниковая локализация выявлена у 16,4% пациентов, у 6,6% выявлены метастазы феохромоцитомы. В 1-й и в 3-й группах метастазов феохромоцитомы не выявлено. Пациентам моложе 40 лет, пациентам с двусторонней и мультицентрической феохромоцитомой, с отягощенным семейным анамнезом необходимо исключение генетической причины заболевания с учетом синдромальных проявлений. При изолированной экскреции норметанефрина обследование в отношении синдрома МЭН 2-го типа нецелесообразно. При синдроме МЭН 2-го типа и/или при изолированной экскреции метанефрина поиск метастазов и вненадпочечниковой локализации феохромоцитомы нецелесообразен.

У 47 белых крыс линии Wistar с массой 234,00±2,64 г в возрасте 5-6 мес модулировали экспериментальный сахарный диабет (ЭСД) путем однократного интраперитонеального введения стрептозотоцина ("Sigma", США) в 0,1 М цитратном буфере pH 4,5 в дозе 60 мг/кг. Контрольную группу составили 43 интактные крысы (самцы). У животных с экспериментальным диабетом выявлено снижение количества ядер секреторных клеток на единицу площади эпителиального пласта бронхиального дерева, а также площади ядер эпителиоцитов.

Семейный изолированный дефицит глюкокортикоидов (СИДГ) - редкая форма первичной надпочечниковой недостаточности, связанная с резистентностью коры надпочечников к действию АКТГ, которая проявляется дефицитом кортизола при нормальной минералокортикоидной функции. Около 50% всех случаев СИДГ приходится на мутации в двух генах - в гене рецептора AKTГ (melanocortin 2 receptor - MC2R) и в гене MRAP (melanocortin 2 receptor accessory protein). Выявлена связь СИДГ и с мутациями в генах NNT (nicotinamide nucleotide transhydrogenase), МСМ4 (MiniChromosome Maintenance) и STAR. Примерно в 25% случаев изолированного глюкокортикоидного дефицита генетический дефект не установлен. Клинические описания пациентов с СИДГ, включающие молекулярно-генетическую диагностику, представляют большой интерес для изучения этого редкого заболевания.

Неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11Β-гидроксилазы (НК11ΒОН), является второй по частоте встречаемости неклассической формой ВДКН. Мутации в гене CYP11B1, характерные для данного заболевания, приводят к незначительному снижению активности 11Β-гидроксилазы, что проявляется "мягким" фенотипом и не всегда позволяет отличить HK11ΒOH от других схожих состояний. В мировой литературе имеются единичные публикации, посвященные описанию пациентов с генетически подтвержденной НК11ΒОН; в российских публикациях такие данные не представлены. Нами описано 3 клинических случая HK11ΒОH, обусловленной мутациями в гене CYP11B1, и показано, что наличие у пациентов (независимо от пола и возраста) признаков гиперандрогении в сочетании с артериальной гипертензией или без нее и резко повышенного базального и/или стимулированного уровня 11-дезоксикортизола позволяют заподозрить неклассический вариант дефицита 11Β-гидроксилазы. У всех пациентов при проведении молекулярно-генетического исследования были выявлены мутации в гене CYP11B1.

Из 106 больных с феохромоцитомой дифференциальная диагностика ИБС и катехоламин-индуцированной кардиомиопатии проводилась у 19. 1-ю группу составили 13 больных с острым инфарктом миокарда в анамнезе. Диагностика ИБС осуществлялась после адекватной предоперационной α-блокады (по показаниям - дополнительно Β-блокады); 2-ю группу - 6 больных с отеком легких (на фоне нормотензии, через 10-70 мин после удаления опухоли), повышением уровня биомаркеров некроза миокарда и/или ЭКГ-изменениями "ишемического типа" в раннем послеоперационном периоде. Из 19 больных только у 1 доказана клинически значимая ишемия миокарда, требующая коррекции. Средние размер опухоли и время операции, степень предоперационной компенсации, показатели интраоперационных колебаний артериального давления - не имели значимых различий между группами. Средний возраст пациентов 1-й группы (47 лет) значимо превышал таковой у больных 2-й группы (29 лет). Все больные двух групп имели преимущественно адреналиновый тип секреции; в 1-й группе 10 больных - норадреналиновый тип секреции, во 2-й - смешанный с преобладанием секреции норадреналина. Установлено, что у пациентов с преимущественно адреналиновым типом секреции опухолью повышен риск отека легких. Обсуждается возможность применение α-метилпаратирозина как основного средства предоперационной подготовки, улучшающего контрактильную способность миокарда.

При анализе публикаций, посвященных снижению фертильности пациенток с врожденной дисфункцией коры надпочечников, акцентируется внимание на снижении эстрогенизации. Проанализированы данные о течении полового созревания, исходах феминизирующей пластики у девочек с данным заболеванием в зависимости от степени компенсации и сроков начала лечения.

Глибенкламид - препарат, эффективность и безопасность которого подтверждена 40-летней клинической практикой, несмотря на дискуссии по поводу кардиоваскулярного риска. Однако следует отметить перспективы применения глибенкламида в терапии травматических и ишемических повреждений ЦНС, связанные с наличием большого количества экспериментальных публикаций и проведения клинических исследований.