Preview

Проблемы Эндокринологии

Расширенный поиск

Ошибки: Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1. [Проблемы эндокринологии 2020;66(3):62-69. doi: 10.14341/probl12445]

https://doi.org/10.14341/probl12848

Полный текст:

Аннотация

В статье «Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1», опубликованной в Т. 66 № 3 журнала «Проблемы Эндокринологии» за 2020 г. (doi: 10.14341/probl12445), допущены ошибки:

- в аннотации «Среди обнаруженных мутаций 15 ранее описаны не были» была исправлена информация на «Среди обнаруженных мутаций 22 ранее описаны не были»;

- в подразделе РЕЗУЛЬТАТЫ «У 36 пациентов было выявлено 31 вариант в гене NR5A1, 15 из которых ранее описаны не были» внесены изменения на «У 36 пациентов было выявлено 31 вариант в гене NR5A1, 22 из которых ранее описаны не были»;

- в подразделе РЕЗУЛЬТАТЫ «Среди впервые выявленных вариантов изменений в гене NR1A1 два приводят к образованию стоп-кодона – p.Y197X и p.Y25X, два к сдвигу рамки считывания — p.N385SfsX10 и p.L245AfsX53, что не позволяет сомневаться в их патогенности. Среди ранее неописанных вариантных изменений 5 миссенсмутаций (p.C283Y, p.С283F, p.H24Q, p.M126K, p.A82T) и 1 синонимичная замена, затрагивающая сайт сплайсинга (E330E), были оценены как патогенные, а 5 других — как вероятно патогенные» была исправлена информация на «Среди впервые выявленных вариантов изменений в гене NR1A1 два приводят к образованию стоп-кодона — p.Y197X и p.Y25X, два к сдвигу рамки считывания — p.N385SfsX10 и p.L245AfsX53, что не позволяет сомневаться в их патогенности. Среди ранее неописанных вариантных изменений 5 миссенс-мутаций (p.C283Y, p.С283F, p.H24Q, p.M126K, p.A82T ) и 1 синонимичная замена, затрагивающая сайт сплайсинга (E330E), были оценены как патогенные, а 5 других — как вероятно патогенные»;

- внесены исправления в таблицу 2. Приведенная ранее информация в статье не должна была сколь-нибудь существенно отразиться на восприятии информации читателями и/или интерпретации представленных данных. Авторы выражают сожаления за неверную информацию в опубликованной ранее статье.

Для цитирования:


Калинченко Н.Ю., Колодкина А.А., Райгородская Н.Ю., Тюльпаков А.Н. Ошибки: Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1. [Проблемы эндокринологии 2020;66(3):62-69. doi: 10.14341/probl12445]. Проблемы Эндокринологии. 2021;67(6):124-126. https://doi.org/10.14341/probl12848

For citation:


Kalinchenko N.Yu., Kolodkina A.A., Raygorodskaya N.Yu., Tiulpakov A.N. Erratum: clinical and molecular characteristics of patients with 46,xy dsd due to nr5a1 gene mutations (Probl Endokrinol (Mosk). 2020 Sep 16;66(3):62-69. Russian. doi: 10.14341/probl12445). Problems of Endocrinology. 2021;67(6):124-126. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/probl12848

Таблица 2. Фенотипические, гормональные и молекулярно-генетические характеристики пациентов.

 

ПП

возраст

фенотип Prader

ДМП

положение гонад

ФСГ/ЛГ

Т нмоль/л /после пробы с ХГ

АМГ нг/мл

генетика

Патогенность*

1

ж

4 мес

III

   

10.6/2.2

1.3/7.59

12

c.del1273_1278
p.E425_Vl426del

П (PS4, PP4, PM2, PVS1)

2

ж

11 мес

III

нет

нет

14/

10.6

13.7

c.1152_1153ins(25) p.N385SfsX10

П (PP4, PM2, PVS1)

3

ж

1 год

III

рудимент

ЛГ-МТ, ППК

6.72/0.21

0.36

17.6

c.671C>T:p.P224L

ВП (PS4, PM2, PP2, PP4)

4

ж

4 года

Ж

есть

       

c.104G>A:p.G35D

 

5

ж

13 лет

II

рудимент

       

c.1025C>T:p.S342L

ВП (PS4, PM2, PP2, PP4)

6

ж

13 лет

II

 

БГ

     

c.1003A>C:p.T335P

ВП (PS4, PM2, PP2, PP4)

7

ж

3 мес

II

нет

ПК

3.93/1.22

1.3/13.3

41

c.848G>T:p.C283F

П (PS4, PM2, PM5, PP2, PP4)

8

ж

16 лет

II

нет

ПК

34/27.7

15.7

 

c.937C>T:p.R313C

 

9

ж

1 г. 4 мес

III

нет

БГ

0.87/0.2

0.1

20

c.103-3C>A

 

10

ж

10 мес

II

нет

ПК

3.6/1.5

0.22/24

40

c.70C>G:p.H24D

П (PS4, PM2, PM5, PP3, PM1, PP2, PP4)

11

ж

1 г. 5 мес

III

нет

ППК, ЛГ- мошонка

10.5/2.16

0.5/4.51

 

c.37T>C:p.C13R

 

12

ж

15 лет

Ж

 

ПБК, ЛПК

85/43

9.5

 

c.72C>G:p.H24Q

П (PS4, PM2, PM5, PP2, PP4)

13

ж

5 лет

III

нет

ПК

     

c.251G>A p.R84H

 

14

ж

4 мес

Ж

есть

БГ

7.0/0.5

3.17/4.89

 

c.102+1G>T

 

15

ж

10 лет

II

нет

ПК

5.54/0.3

/7.45

8.45

c.106T>C:p.F36L

ВП (PS4, PM2, PP2, PP4)

16

ж

нет инф.

Ж

         

c.245-1G>T

 

17

ж

нет инф.

III

         

c.848G>A:p.C283Y

П (PS4, PM2, PM5, PP2, PP4)

18

ж

10 лет

II

нет

 

10.3/3.2

10

 

c.728_733dupGCATC
p.L245AfsX53

П (PP4, PM2, PVS1)

19

ж › м

1,5 мес

IV

 

ПК

7.2/4.2

3.1/10

18

c.1139-1G>T

 

20

м

2 мес

IV

   

5.03/1.69

4.0/7.8

 

c.244G>A:p.A82T

П (PS4, PM2, PM5, PP2, PP4)

21

м

1 мес

III

нет

в мошонке

18.6/1.0

0.8

18.5

c.721C>T:p R241W

ВП (PS4, PM2, PP2, PP4)

22

м

4 г.

IV

   

1.64/0.1

0.09

 

c. 75C>A:p.Y25X

П (PP4, PM2, PVS1)

23

м

5 мес

IV

 

ППК, ЛГ- мошонка

5.0/2.2

5.6/33

44

c.937C>T:p.R313C

 

24

м

1 мес

III

 

ПК

 

4.3

 

c.937C>T:p.R313C

 

25

м

13 лет

III

нет

ППК, ЛГ- мошонка

14.4/5.32

15.9

 

c.T377A:p.M126K

П (PS4, PM2, PM5, PP2, PP4)

26

м

4 мес

IV

 

в мошонке

7.2/4.2

2.63

 

c.C86T:p.T29M

 

27

м

10 лет

III

нет

ПК

1.7/0.2

0.26

31

c.591C>A:p.Y197X

П (PP4, PM2, PVS1)

28

м

1 г. 2 мес

III

нет

ПК

2.4/0.48

0.5/14

 

c.C909G:p.S303R

ВП (PM2, PP3, PM1, PP4)

29

м

15 лет

III

нет

ЛПК, ПГ — в мошонке

9.1/8.1

26.2

42

c.G938A:p.R313H

 

30

м

18 лет

III

нет

ПК

8/5.5

18.3

0.6

c.251G>A:p.R84H

 

31

м

12 мес

III

нет

 

1.1/0.2

0.2

 

c.1289G>A:p.S430N

ВП (PM2, PM5, PP3, PM1, PP4)

32

м

11 лет

III

   

2.64/0.19

0.27

 

c.962G>T:p.G321V

ВП (PM2, PP3, PM1, PP4)

33

м

5 мес

IV

 

ПК

2.3/0.2

0.03/4.6

60.4

c.251G>A:p.R84H

 

34

м

18 лет

IV

нет

ППК, ЛГ — мошонка

9.6/6.9

11/20.8

 

c.951delC:p.H317QfsX17

П (PP4, PM2, PVS1)

35

м

16 лет

III

нет

ПК

8/5.5

15.4

 

c.951delC:p.H317QfsX17

П (PP4, PM2, PVS1)

36

м

нет инф.

III

         

c.990G>A:p.E330E

П (PM2 PVS1 PP4)

Примечания: Т – тестостерон; ЛГ — левая гонада; ПГ — правая гонада; МТ — малый таз; ЛПК — левосторонний паховый крипторхизм; ППК — правосторонний паховый крипторхизм; БГ — большая губа; * — патогенность определена для впервые выявленных вариантных изменений: П — патогенная мутация, ВП — вероятно патогенная, в скобках указаны коэффициенты (PP, PM и др.) для расчета патогенности [12, 13]; ж › м – смена пола с женского на мужской; АМГ >28 нг/мл — норма для мальчиков до 1 года [23].

 

Об авторах

Н. Ю. Калинченко
Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии
Россия

Калинченко Наталья Юрьевна, кандидат медицинских наук

117036, Москва, ул. Дм. Ульянова, д. 11

eLibrary SPIN: 6727-9653



А. А. Колодкина
Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии

Колодкина Анна Александровна, кандидат медицинских наук

Москва

SPIN-код: 6705-6630



Н. Ю. Райгородская
Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского

Райгородская Надежда Юрьевна, доктор медицинских наук

Саратов

SPIN-код: 4227-4358



А. Н. Тюльпаков
Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии

Тюльпаков Анатолий Николаевич, доктор медицинских наук

Москва

SPIN-код: 8396-1798



Рецензия

Для цитирования:


Калинченко Н.Ю., Колодкина А.А., Райгородская Н.Ю., Тюльпаков А.Н. Ошибки: Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1. [Проблемы эндокринологии 2020;66(3):62-69. doi: 10.14341/probl12445]. Проблемы Эндокринологии. 2021;67(6):124-126. https://doi.org/10.14341/probl12848

For citation:


Kalinchenko N.Yu., Kolodkina A.A., Raygorodskaya N.Yu., Tiulpakov A.N. Erratum: clinical and molecular characteristics of patients with 46,xy dsd due to nr5a1 gene mutations (Probl Endokrinol (Mosk). 2020 Sep 16;66(3):62-69. Russian. doi: 10.14341/probl12445). Problems of Endocrinology. 2021;67(6):124-126. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/probl12848

Просмотров: 88


ISSN 0375-9660 (Print)
ISSN 2308-1430 (Online)