Случай синдрома Cиппла

В последние годы все большее внимание исследователей привлекает изучение множественных эндокринных неоплазий (МЭН) - неопластических синдромов с поражением двух эндокринных желез и более. В различных сочетаниях наиболее часто встречаются новообразования паращитовидных, щитовидной и поджелудочной желез, гипофиза, надпочечников. Источником опухолей являются ткани с эмбриологически общим нейроэктодермальным происхождением, относящиеся к АПУЦ-системе. К настоящему времени существует три хорошо очерченных типа МЭН: МЭН I. наиболее важными компонентами которого являются опухоли паращитовидных желез (в 80% случаев), гипофиза (75%) и поджелудочной железы (65%); МЭН ПА - медуллярная карцинома щитовидной железы (97%), гиперпаратиреоз (50%) и феохромоцитома (30%); МЭН ПБ - множественные невриномы слизистых оболочек (100%), медуллярная карцинома щитовидной железы (90%), марфаноидная внешность (65%) и феохромоцитома (45%) [4].

Описания наблюдений синдрома Сиппла - сочетание хро- мофинномы и медуллярного рака щитовидной железы - встречаются достаточно часто как в отечественной, так и в зарубежной литературе [1-6]. Неоднократно подчеркивалось, что синдром обусловлен наличием аутосомного доминантного гена с высокой пенетрантностью [1, 3, 6]. Однако, на наш взгляд, сбору семейного анамнеза и необходимости обследования родственников пациентов не всегда уделяется должное внимание.

Приводим клиническое наблюдение МЭН ПА (синдром Сиппла).

Боль ная Д., 40 лет, поступила в клинику 03.02.94 с жалобами на общую слабость, приступы головной боли, сопровождающиеся повышением артериального давления до 240/ 120 мм рт.ст., сердцебиением, дрожанием тела, потливостью. Из семейного анамнеза: отец пациентки умер в 45 лет предположительно от инфаркта миокарда, мать и две сестры здоровы. один из братьев умер в раннем детском возрасте (причина смерти неизвестна), второму брату 35 лет, страдает артериальной гипертензией неясного генеза. Из анамнеза заболевания: в 1985 г. больная впервые стала отмечать появление слабости, потливости, приступов учащенного сердцебиения. При обследовании выявлено узловое образование щитовидной железы, по поводу которого была произведена субтотальная тиреоидэктомия. Гистологическое заключение: медуллярная карцинома. После операции проведена лучевая терапия на область щитовидной железы. В течение длительного времени больная за медицинской помощью не обращалась. С 1989 г. самочувствие резко ухудшилось, стали беспокоить вышеуказанные приступы, прием гипотензивных препаратов существенного эффекта не давал.

При поступлении общее состояние больной удовлетворительное. Обращал на себя внимание марфаноидный хабитус - астенический тип телосложения, масса 65 кг при росте 1(52 см, кифоз, длинные худые конечности, а также пальцы рук и ног; сниженный тонус скелетной мускулатуры. По остальным органам патологических изменений не выявлено. Артериальное давление вне приступа 150/100 мм. рт. ст.. пульс 98 в минуту. Общий и биохимический анализы крови без отклонений. На ЭКГ ритм синусовый, 100 в минуту, горизонтальная электрическая ось сердца, гипертрофия левого желудочка.

Суточная экскреция катехоламинов:. адреналин 876,3 нмоль/ суг (норма 2,7 - 188,4 нмоль/сут), норадреналин 3492,8 нмоль/ суг (норма 0-481,1 нмоль/сут), ваншгилминдальная кислота 50,3 мкмоль/сут (норма 2,7-37,7 мкмоль/сут). дофамин 2385,4 нмоль/сут (норма 121,4-2425,2 нмоль/сут), ДОФА 959,2 нмоль/сут (норма 7.4 - 804,4 нмоль/сут), гомованилиновая кислота 57.0 мкмоль/сут (норма 1.52-26.3 мкмоль/сут).

Ультразвуковое исследование: в области верхнего полюса правой почки выявляются три гиперэхогенных образования диаметром 4S, 26, 28 мм; в проекции левого надпочечника два п-тоэхогенных образования с четкими контурами диаметром 40 и 15 мм. Заключение: двусторонние объемные образования надпочечников. Данные ультразвукового исследования были полностью подтверждены результатами магнитно-резонансной и компьютерной томографии надпочечников. Сканирование тела радиоактивным ^U11 - данных, свидетельствующих о метастатическом поражении органов, не получено.

24.03.94 больной выполнена операция: двусторонняя адреналэктомия, удаление гормонально-активных опухолей надпочечников. Доступ - срединная лапаротомия. Гистологическое заключение: феохромобластома. Послеоперационное течение без осложнений.

После операции корригирована заместительная терапия. На фоне приема нредиизолона 10 мг/сут. кортинефа 0.05 мг/сут артериальное давление стабильно в "пределах 120-115/80 мм рт.ст. В беседе с больной даны строгие рекомендации о необходимости обследования родственников по линии отца.

При анализе большого количества наблюдений МЭН П установлено, что феохромоцитому диагностируют первично только у 10% больных, у 50% — при обследовании по поводу медуллярного рака и у 40% - на поздних стадиях неоплазий [5]. Целью нашей работы является привлечение внимания практических врачей к необходимости уточнения состояния других эндокринных органов при выявлении медуллярной карциномы щитовидной железы, тщательного диспансерного наблюдения больных, а также активного обследования родственников пробандов для наиболее ранней диагностики заболевания.