Preview
Том 57, № 1 (2011)
https://doi.org/10.14341/probl2011571

9-18 44
Аннотация
В течение 40 лет, с тех пор как стала известна аутоиммунная природа сахарного диабета 1-го типа (СД1), продолжаются исследования по совершенствованию методов прогнозирования и разработке, эффективных и безопасных методов профилактики этого заболевания. Однако до настоящего времени остается не до конца разрешенным ряд проблем, связанных с патогенезом развития данного заболевания. Большинство случаев СД1 (около 85%) развивается спорадически без отягощенного семейного анамнеза. Соответственно родственники I степени родства составляют лишь 15% от всех случаев заболевания. Риск развития СД1, рассчитанный сотрудниками детского отделения, в российской популяции, относительно небольшой и составляет 0,2%. Риск заболевания зависит от многих факторов: от количества больных и здоровых родственников, возраста манифестации диабета у членов семьи, возраста обследуемого. На основании проведенных молекулярно-генетических исследований у 599 больных СД1 детей и подростков выделены предрасполагающие и протекторные гаплотипы в отношении развития СД1 в российской популяции. На основании молекулярно-генетических, иммунологических исследований в семьях больных выделены группы риска по развитию заболевания, за которыми ведется динамическое наблюдение. Таким образом, оценка риска развития СД1 на основе определения молекулярно-генетических и мониторинга иммунологических маркеров является первым этапом в разработке профилактических мероприятий, направленных на отсрочку или предотвращение развития заболевания.
19-25 41
Аннотация
В различных популяциях СД1 характеризуется разным уровнем заболеваемости. За последние 30 лет в большинстве развитых стран мира распространение данного заболевания увеличивается. Число ежегодно регистрируемых в мире случаев СД1, по данным IDF, составляет 218 000 человек, из них 75 800 (40%) - дети в возрасте от 0 до 14 лет. Ежегодный прирост заболеваемости в детской популяции составляет 3%. Значительная межэтническая вариабельность в заболеваемости СД1 может быть обусловлена как разными условиями проживания (внешне средовые факторы), так и различием в частоте встречаемости предрасполагающих и протекторных генетических маркеров СД1 в популяциях, а также наличием специфичных для разных популяций генетических маркеров. Исследование частоты встречаемости молекулярно-генетических маркеров СД1 в различных популяциях и этнических группах доказывает роль генетических факторов в подверженности СД1, способствует пониманию вклада генетических факторов в развитие заболевания у разных народов. В статье обсуждаются данные зарубежных исследований и собственные данные.
26-34 24
Аннотация
Представлено краткое обобщение случаев моногенных наследственных эндокринопатий, верифицированных в ФГУ ЭНЦ за последние 15 лет. Приведенные данные основаны на результатах анализа 36 различных генов, ассоциированных с эндокринной патологией. Среди представленных нозологий различные наследственные формы гипопитуитаризма, нарушения биосинтеза стероидных гормонов, нарушения формирования пола, моногенные формы сахарного диабета, эндокринные опухоли и другие заболевания. Обсуждается значение молекулярно-генетических исследований для диагностики, лечения и профилактики эндокринопатий.
35-45 50
Аннотация
Обсуждается история развития знаний о первичном и вторичном остеопорозе, эпидемиология, этиология и особенности диагностики разных форм остеопороза. Отдельное внимание уделяется вопросам лечения заболевания, с точки зрения доказательной медицины, выбору оптимального препарата при первичном остеопорозе на основании данных многоцентровых рандомизированных плацебо-контролируемых исследований, а также исследованиям эффективности различных препаратов при вторичных формах остеопороза и смешанном характере заболевания, проводимых в том числе на базе ФГУ ЭНЦ. Уделяется внимание особенностям анализа результатов исследований и сравнительным характеристикам эффективности препаратов.
46-59 84
Аннотация
Акромегалия -– тяжелое нейроэндокринное заболевание, сопровождающееся развитием многообразных осложнений, приводящих к ранней инвалидизации и сокращению продолжительности жизни. Только своевременное выявление заболевания и применение современных методов лечения позволяют добиться надежного результата и оптимизировать качество жизни больных. В настоящее время консенсусом 2010 г. определены оптимальные лабораторные тесты как с целью диагностики данного заболевания, так и мониторинга после проведения различных видов терапии. Это оральный глюкозотолерантный тест (ОГТТ) с определением уровня СТГ, а также исследование уровня общего ИРФ1. Принято решение считать, что заболевание контролируемо, если базальный или случайный уровень СТГ составляет менее 1 нг/мл, минимальный уровень СТГ в ходе ОГТТ - менее 0,4 нг/мл и показатель ИРФ1 соответствует норме. Оптимальным методом визуализации аденомы гипофиза признана МРТ с контрастным усилением. Последние десятилетия разработаны эффективные методы лечения акромегалии, включая транссфеноидальную аденомэктомию с применением высокотехнологичного нейрохирургического оснащения, узкофокусированные методы лучевой терапии, а также современные средства медикаментозной терапии, включая длительно действующие мультилигандные аналоги соматостатина, антагонисты рецепторов гормона роста.
60-65 32
Аннотация
Представлены этапы борьбы с йододефицитными заболеваниями в СССР, как своеобразные "уроки истории", которые следует учитывать при планировании программ по ликвидации йодного дефицита в России на современном этапе. Показано, что эффективность профилактических программ зависит от существования и строгого соблюдения законов или других правовых актов, регулирующих обязательное йодирование соли для потребления человеком, наличия эффективной системы мониторинга, в том числе качества йодированной соли, а также от широкого проведения коммуникативных образовательных и информационных кампаний, направленных на то, чтобы заболевания, связанные с дефицитом йода, не стали бы "забытой" проблемой, как это произошло в России в конце XX века.
66-70 76
Аннотация
Адреногенитальный синдром - группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, причиной которых является дефицит одного из ферментов, участвующих в биосинтезе кортизола. Еще в XIX в. появились первые клинические описания пациентов с адреногенитальным синдромом. В начале ХХ столетия в литературе уже дана полная клиническая характеристика заболевания, появились первые попытки классификации синдрома. Затем, в середине ХХ века с развитием биохимии и фармакологии удалось объяснить патогенез данного состояния и предложить патогенетическую терапию. С наступлением эры молекулярной генетики выявлена причина врожденной дисфункции коры надпочечников. На современном этапе на основании неонатального скрининга проводятся 100% диагностика адреногенитального синдрома и профилактика смертности от сольтеряющих кризов. В настоящее время возможна не только пренатальная диагностика, но и предимплантационная профилактика заболевания. В то же время накопленные знания позволяют открывать новые формы данного синдрома, а успехи в области генетики дают основание надеяться на появление эффективных методов генотерапии и излечение этого хронического заболевания.
71-79 34
Аннотация
В 1985 г. на фармацевтическом рынке появился рекомбинантный гормон роста (рГР), синтезируемый методом рекомбинантной ДНК. Данное обстоятельство многократно расширило использование рГР во всем мире, дало мощный толчок интенсивному изучению эффективности терапии рГР, совершенствованию дозирования и методов его введения и, как следствие, - улучшению конечного роста и качества жизни пациентов, расширению показаний для назначения рГР. За 20 лет накоплен солидный опыт применения рГР при широком спектре заболеваний: СТГ-дефиците у детей и взрослых, синдромальной и идиопатической низкорослости, задержке внутриутробного развития, хронической почечной недостаточности, ювенильном идиопатическом артрите, заболеваниях кроветворной системы. Терапия рГР при многих состояниях признана эффективной и безопасной при некоторых заболеваниях, опыт применения еще недостаточен и требуется дальнейшее накопление данных.
80-85 24
Аннотация
На основании данных популяционного исследования, проведенного среди взрослого населения двух районов Московской области (2638 человек), рассмотрены особенности существующих в настоящее время моделей скрининга для выявления нарушений углеводного обмена, а также предложена новая модель скрининга. Для изучения преимуществ разных моделей скрининга оценена валидность диагностических тестов - рассчитаны чувствительность, специфичность, прогностическая ценность положительного и отрицательного результата, построена ROC-кривая. Установлено, что при скрининге, основанном на диагностике нарушений углеводного обмена только по уровню глюкозы плазмы натощак (ГПН) (критерии ВОЗ, 2006), сахарный диабет 2-го типа (СД2) остается невыявленным почти у каждого пятого; модель скрининга, предполагающая частичное исключение орального глюкозотолерантного теста (ОГТТ) из обследования (проведение ОГТТ только лицам с нарушенной гликемией натощак (НГН) по критериям ВОЗ), позволяет диагностировать до 92,5% всех случаев СД2, однако приводит к значительному снижению выявляемости нарушенной толерантности к глюкозе (НТГ); использование критериев диагностики АДА 2003 г. приводит к резкому увеличению доли лиц с НГН - до 40%, при этом доля больных с невыявленным СД2 достигает 18,2%. Поскольку риск выявления СД2 (по 2-й точке в ОГТТ) и НТГ возрастает при глюкозе плазмы натощак (ГПН) более 5,0 ммоль/л, при скрининге целесообразно использовать ОГТТ у лиц с ГПН более 5,0 ммоль/л. Использование данной модели позволит упростить процедуру скрининга (не проводить ОГТТ) у 23,3% обследуемых.
86-91 21
Аннотация
Представлена характеристика основных методов определения гормонов, включая радиоиммунологические и иммуноферментные, а также подробно описаны современные методы иммуноанализа третьего поколения, обладающие высокой чувствительностью, что позволяет определять практически весь основной спектр гормонов и биологически активных соединений. Это открывает новые возможности в диагностике субклинических форм эндокринной патологии.


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 0375-9660 (Print)
ISSN 2308-1430 (Online)