X-сцепленная врожденная гипоплазия надпочечников (ВГН) - одна из наиболее распространенных форм врожденного гипокортицизма у мальчиков. В основе заболевания лежат дефекты гена NR0B1, кодирующего белок DAX1. ВГН манифестирует надпочечниковой недостаточностью, возникающей в большинстве случаев в раннем детском возрасте, и гипогонадотропным гипогонадизмом, проявляющимся в пубертатном периоде. В статье представлены наблюдения 10 пациентов с X-сцепленной формой ВГН. У 6 из 10 больных надпочечниковая недостаточность манифестировала в течение первого месяца жизни, тогда как у 4 больных - в более позднем возрасте (в одном случае - в 13 лет). Гипогонадизм был диагностирован у всех пациентов (n=7), которые к моменту последнего обследования достигли возраста 15 лет. Во всех случаях диагноз ВГН был подтвержден молекулярно-генетически - выявлены 9 различных мутаций в гене NR0B1.

Рассмотрены возможности диагностики неклассической формы дефицита 21-гидроксилазы с помощью низкодозированного стимуляционного теста с 1-24-АКТГ 5 мкг.

С целью определения факторов риска развития сосудистых поражений на разных стадиях сахарного диабета 2-го типа (СД2) выполнен комплексный анализ параметров метаболизма, гемограммы, тромбоцитарного и плазменного гемостаза у 75 пациентов (22 мужчины, 53 женщины, средний возраст 57,3±9,7 года) с различной выраженностью ангиопатий. Результаты исследования подтвердили наличие факторов риска сосудистых поражений на разных стадиях СД2. У всех пациентов, в том числе в дебюте заболевания (в отсутствие ангиопатий), имелись гипертриглицеридемия, гиперхолестеринемия, усиление агрегационной активности тромбоцитов и укорочение активированного частичного тромбопластинового времени. Группа пациентов с диабетической нефропатией на стадии микроальбуминурии и непролиферативной ретинопатией отличалась от предшествующего контингента достоверным повышением концентрации α2-глобулинов и фибриногена. Стадия болезни с микро- и макрососудистыми поражениями характеризовалась усугублением диспротеинемии и нарушением процесса дезагрегации тромбоцитов.

Цель исследования - изучить характер окисления жиров при физической нагрузке различной интенсивности и выявить факторы, влияющие на этот процесс у больных абдоминальным ожирением. В исследование включены 90 пациентов в возрасте от 30 до 55 лет с абдоминальным ожирением (АО). Окисление жиров (ОЖ) во время физической нагрузки (ФН) определяли методом непрямой калориметрии с оценкой максимального потребления кислорода (VO2peak), анаэробного порога (АП), дыхательного коэффициента (RQ). Оценивали уровень физической активности (ФА) и состав тела. У больных АО максимальное ОЖ происходит при ФН низкой интенсивности и снижается по мере ее увеличения. Установлена связь между ОЖ и уровнем АП (r=0,6; р=0,0001), резервом частоты сердечных сокращений на пике ФН (r=0,8; p=0,001), расходом энергии во время физических тренировок (r=0,98; p=0,016) и общим расходом энергии при ФА (r=0,3; p=0,035), тощей массой тела (r=0,3; p=0,04) и давностью ожирения (r=0,6; p=0,04).

Изучено влияние α-липоевой кислоты (α-ЛК), производных 3-окспиридина и янтарной кислоты (эмоксипина, реамберина и мексидола) на состояние метаболизма, условнорефлекторное обучение и мотивированное поведение крыс с аллоксановым диабетом, получавших фоновую инсулинотерапию. Полученные данные сопоставлены с влиянием изученных антиоксидантов (АО) на чувствительность к инсулину и показатели теста на толерантность к глюкозе у интактных животных. Установлено, что двухнедельное применение АО корригирует расстройства углеводного и липидного обмена, а также нормализует поведение и условнорефлекторное обучение больных животных в зависимости от инсулин-потенцирующей активности изученных лекарственных средств и их способности увеличивать толерантность к нагрузке глюкозой. Наилучшая коррекция проявлений аллоксанового диабета была достигнута при курсовом применении α-ЛК, в наибольшей степени увеличивавшей чувствительность к инсулину, и мексидола, оказавшего наиболее выраженное действие на толерантность к нагрузке глюкозой. Значимое нарастание уровня липопероксидов в крови крыс с аллоксановым диабетом после 14-дневного применения АО не позволяет непосредственно связать их эффективность с антиоксидантным действием.

Исследовали морфофункциональное состояние экспрессирующих инсулин, антигенпредставляющих, клеток Тreg, эпителиоретикулоцитов, клеток тимуса c-Fos+ и Bcl-2+ у потомства крыс с экспериментальным гестационным диабетом (ЭГД). Определение проводили иммуногистохимическими методами прямой и непрямой иммунофлюоресценции с применением моноклональных антител к инсулину, антигену МНС-II, антигену CD25, белкам цитокератинам, Bcl-2 и с-Fos крысы. У потомства крыс с ЭГД были выявлены множественные иммунорегуляторные нарушения тимуса: изменения процессов дифференцировки клеток Тreg, снижение экспрессии белков раннего ответа c-Fos, снижение числа эпителиоретикулоцитов, антигенпредставляющих и инсулин-иммунопозитивных клеток, а также гиперэкспрессия антиапоптотического белка Bcl-2, что нарушает нормальное течение процессов апоптоза, селекции тимоцитов и формирования центральной толерантности к антигенам поджелудочной железы.

В статье приводится клинический пример диагностики и хирургического лечения нарушения формирования пола у ребенка 3,5 лет с развитием гонад по типу овотестис. Причиной овотестикулярного нарушения формирования пола явился редкий вариант мозаицизма половых хромосом, характеризующийся присутствием нерегулярной маркерной хромосомы. Дополнительное генетическое обследование позволило установить ее происхождение - изохромосома Yp. Комплексное обследование позволило выделить критерии выбора половой принадлежности и провести хирургическое лечение соответственно выбранному полу.

Лекция посвящена проблеме диагностики первичного гиперальдостеронизма, дифференциальной диагностики различных нозологических форм данного заболевания. Описаны этапы диагностики, основные функциональные (подтверждающие) тесты, а также инструментальные методы исследования, применяемые у пациентов с данной патологией.

Обзор литературы посвящен проблеме диагностики, дифференциальной диагностики и лечения эндогенного гиперкортицизма. Описаны этапы диагностики, основные фармакологические тесты, инструментальные методы исследования, а также тактика лечения и наблюдения за пациентами с данной патологией.