Целью работы являлись изучение распространенности ожирения у 271 жителя Чувашской Республики с учетом пола, этнической принадлежности и проведение анализа генетической предрасположенности к ожирению по наличию или отсутствию данного признака у 955 кровных родственников I линии пробандов. Предрасположенность к ожирению оценивали по коэффициенту генетической детерминации Эдвардса и коэффициенту ассоциации. Отмечена более высокая распространенность ожирения у женщин по сравнению с мужчинами, у русских по сравнению с чувашами. Генетическая детерминация ожирения сильнее выражена у лиц чувашской национальности. Не выявлено зависимости генетической детерминации ожирения от пола и типа распределения жира. Риск развития ожирения значительно выше у пробандов, в семьях которых ожирением страдают оба родителя, по сравнению с пробандами, у которых ожирение имеется у одного из родителей.

Представлены данные, полученные при обследовании 29 мужчин с болезнью Иценко-Кушинга. Установлено, что у мужчин с кортикотропиномами гипогонадизм выявляется более чем в 60% случаев и сопровождается нарушением половой функции и сперматогенеза. Избыточная секреция кортизола, возникающая у мужчин с кортикотропиномами, также приводит к развитию инфекционно-воспалительных заболеваний мужских половых органов и лейкоспермии.

Описан первый случай тяжелого неонатального гиперпаратиреоза в российской популяции, получивший молекулярно-генетическое подтверждение. Особенностью представленного пациента являются очень высокий уровень кальция и паратгормона (ПТГ), наличие характерных для гиперпаратиреоза клинических симптомов в отсутствие поражения длинных трубчатых костей. Удаление всех околощитовидных желез привело к нормализации лабораторных показателей и состояния пациента. При исследовании гена CASR диагноз тяжелого неонатального гиперпаратиреоза был подтвержден у пациента, а у родителей ребенка выявлена семейная гипокальциурическая гиперкальциемия.

Длительная гиперкортизолемия сопровождается множественными дефектами регуляции различных обменов веществ. Вместе с метаболическими эффектами глюкокортикоиды оказывают действие непосредственно на сосудистую стенку, влияя на ее ремоделирование и ангиогенез. Синдром эндогенного гиперкортицизма характеризуется достаточно разно­образными нарушениями системы гемостаза с тенденцией к гиперкоагуляции. Изменения метаболических и гемостатических показателей в активной стадии заболевания длительное время не нормализуются в стадии ремиссии, в связи с чем сохраняется риск развития атеросклероза, атеротромбоза и тромбоэмболических осложнений, что обусловливает необходимость последующей медикаментозной их коррекции. По данным зарубежной литературы, тромбоэмболические осложнения являются основной причиной смертности у данных больных и встречаются в 4 раза чаще, чем в популяции.

Биохимический диагноз феохромоцитомы базируется на измерении норметанефрина и метанефрина в плазме или в суточной моче. Если концентрации метанефрина и норметанефрина в 4 раза превышают верхнюю границу нормы или уровень экскреции норметанефрина >1500 мкг/сут, а метанефрина >700 мкг/сут, то проведение дополнительных тестов нецелесообразно, дальнейшее обследование должно быть направлено на определение локализации опухоли. У пациентов с повышением данных показателей в пределах "серой зоны" необходимо исключение влияния лекарственных препаратов и проведение подтверждающего теста (тест с клонидином) и/или оценка уровня хромогранина А.