Preview

Проблемы Эндокринологии

Расширенный поиск
Том 62, № 6 (2016)
https://doi.org/10.14341/probl2016626

Оригинальные исследования 

4-9 419
Аннотация

Цель работы — оценка воздействия окислительного стресса на количество и состав каротиноидов в плазме допубертатных детей с соматотропной недостаточностью.

Материал и методы. В исследовании участвовали 13 не принимавших ранее препараты соматропина допубертатных детей с соматотропной недостаточностью (2 девочки, 11 мальчиков, возраст 3,5—12,0 года, медиана 8,0 года, костный возраст 1,5—8 лет, медиана 6 лет) и 7 здоровых детей (7 мальчиков в возрасте 6—11 лет, медиана 9,3 года). Количество и состав каротиноидов (лютеин+зеаксантин, ликопин, β-криптоксантин, β-каротин и α-каротин, а также кетокаротиноиды) оценивали с помощью высокоэффективной жидкостной хроматографии. Активность антиоксидантной системы плазмы оценивали по уровню активных продуктов, связанных с тиобарбитуровой кислотой (ТБК-АП), церулоплазмина и общей антиоксидантной активности плазмы. Также определяли общее содержание холестерина (ХС), триглицеридов, липопротеинов низкой (ЛПНП) и высокой плотности.

Результаты. У детей с соматотропной недостаточностью ТБК, ХС и ЛПНП были значимо выше, чем в контроле (медианы 5,6 и 3,8 мкмоль/л; 4,37 и 4,00 ммоль/л; 2,70 и 2,40 ммоль/л соответственно). Общее содержание каротиноидов значимо не различалось, однако концентрации лютеина и зеаксантина, а также β-криптоксантина в плазме детей с СТГ-дефицитом были существенно ниже, чем в контрольной группе (21,34 и 6,97 мг/л и 25,23 и 10,08 мг/л соответственно). Уровень кетокаротиноидов в плазме детей с соматотропной недостаточностью значимо превышал контроль (35,67 м, 114,9 мг/л).

Заключение. Умеренный окислительный стресс изменяет профиль каротиноидов у детей с соматотропной недостаточностью.

 

10-19 182
Аннотация

Цель исследования — сравнить особенности диастолической дисфункции (ДД) при сохранении фракции выброса (ФВ) левого желудочка (ЛЖ) у больных сахарным диабетом 2-го типа (СД2) с артериальной гипертонией (АГ) и у больных с гипертонической болезнью (ГБ) 2-й стадии без СД.

Материал и методы. В исследовании приняли участие 87 больных с ДД миокарда при сохранной ФВ ЛЖ: 53 пациента с СД2 с АГ и 34 пациента с ГБ 2 стадии без СД. Трансторакальная ЭхоКГ проводилась на ультразвуковой диагностической системе iE33 xMATRIX (фирма «Philips», США). ДД определялась комплексно: по типам на оcновании соотношения параметров импульсно-волновой (E/A) и тканевой (e/a) допплерографии и по тяжести (по величинам Е/e и давления заклинивания легочных капилляров (ДЗЛК). Сократительная функция миокарда оценивалась традиционно по ФВ ЛЖ методом Симпсона и более точно, детально на основании изучения продольной, радиальной и циркулярной деформации миокарда ЛЖ методом Спекл-трекинг ЭхоКГ (с помощью программы Q-lab 3.0 Advanced Ultrasound Quantification software).

Результаты. Группы были сопоставимы по клиническим характеристикам. Средний уровень гликированного гемоглобина у больных СД2 составил 8,2±1,7%. Средняя ФВ ЛЖ по Симпсону в группе с ГБ была 59,9±8,1, у больных СД2 — 58,3±6,7 (p=0,228). При СД2 имелась более выраженная ДД миокарда ЛЖ. При СД2 величины Е/е (p=0,000) и ДЗЛК (p=0,001) были значимо выше (14,1±5,5 и 15,3±4,7 мм рт.ст.), чем при ГБ (9,7±2,3 и 11,9±1,3 мм рт.ст.). Несмотря на сохранную ФВ ЛЖ, оцениваемую традиционным методом Симпсона, при проведении Спекл-трекинг ЭхоКГ обнаружено, что глобальная продольная деформация ЛЖ при СД (12,4±3,0) значимо ниже (p=0,005), чем при ГБ (16,6±2,0).

Заключение. При всей схожести клинических проявлений и результатов исследования традиционными методами ЭхоКГ тяжесть ДД ЛЖ у больных СД2 с АГ значимо выще, чем у больных с ГБ. Использование Спекл-трекинг ЭхоКГ позволило обнаружить у больных СД2 с сохранной ФВ ЛЖ начальные нарушения сократимости продольных волокон миокарда ЛЖ. Раннее развитие комбинированной систоло-диастолической дисфункции при СД2 связано с неблагоприятным прогнозом: выше риск раннего развития мерцательной аритмии, желудочковых нарушений ритма и прогрессирующей декомпенсации кровообращения.

20-27 230
Аннотация

Диагноз MODY должен быть подтвержден молекулярно-генетическим исследованием. В последние годы внедрение технологии секвенирования нового поколения, позволяющей проводить одновременный анализ нескольких генов-кандидатов, значительно упрощает диагностику моногенных заболеваний и, в частности, MODY. Кроме того, одновременный анализ нескольких генов-кандидатов позволяет выявлять случаи с дигенным и олигогенным наследованием. В данной работе мы приводим первое в нашей стране описание случав MODY с дигенным и олигогенным наследованием.

Цель исследования — изучить клинические и молекулярно-генетические характеристики случаев MODY с дигенным и олигогенным наследованием, выявленных по результатам высокопроизводительного параллельного секвенирования.

Материал и методы. В исследование включены 256 пациентов (149 мальчиков, 107 девочек) в возрасте от 3 мес до 25 лет. Критерии включения: нарушения углеводного обмена различной степени, отрицательный титр аутоантител к ICA, GAD, IA2, IAA, сохранная секреция эндогенного инсулина. Молекулярно-генетическое исследование выполнено с помощью высокопроизводительного параллельного секвенирования с применением авторской панели праймеров и полупроводникового секвенатора PGM (Ion Torrent). Все мутации подтверждены методом Сэнгера.

Результаты. У 10 пациентов (8 пробандов, 1 сибс, 1 родитель) выявлен дигенный характер наследования MODY: у 3 пациентов — сочетание мутаций в двух генах-кандидатах MODY, у 7 — в гене-кандидате MODY и другом гене, ассоциированном с сахарным диабетом. В 1 случае (сибс) выявлен олигогенный характер наследования (мутации в генах GCK, HNF4A и INSR). Семь выявленных мутаций ранее описаны не были.

Выводы. Метод высокопроизводительного параллельного секвенирования позволяет активно выявлять случаи дигенного и олигогенного наследования MODY, что крайне важно с позиций возможного влияния сочетанных мутаций на фенотип.

Клинические случаи 

28-32 384
Аннотация

Встречаемость одновременно нескольких герминальных мутаций в гене RET у больных с синдромом множественных эндокринных неоплазий 2А типа (МЭН 2А) крайне редка. При обследовании родственников больных с синдромом МЭН 2А обычно исследуют только один экзон, в котором ранее была выявлена характерная для данной семьи мутация. Однако вторая мутация может изменять фенотип пациентов с синдромом МЭН 2А, включая возраст клинического проявления медуллярного рака щитовидной железы (МРЩЖ) и пенетрантность феохромоцитомы. Приводится описание семьи с синдромом МЭН2А, у членов которой выявлены различные комбинации трех мутаций гена RET (RET кодон C634R, C634R+I852M, I852M+Y791F, Y791F). Минимальный срок манифестации МРЩЖ отмечен при комбинации C634R+I852M (в 24 года). У больного с мутацией C634R, оперированного по поводу МРЩЖ в 35 лет, на момент обследования в 49 лет имелись признаки персистенции заболевания. Носитель мутации Y791F в 28 лет клинически здоров. У ребенка с мутацией I852M+Y791F при профилактической тиреоидэктомии в 4 года выявлена С-клеточная гиперплазия. Клиническое значение сочетанных мутаций в данной семье не определено. Представлен краткий обзор литературы по множественным мутациям в гене RET у больных МРЩЖ и синдромом МЭН 2А.

Обзоры 

33-39 363
Аннотация

Ожирение относится к числу 10 основных факторов риска смерти. Согласно эпидемиологическим исследованиям, избыточная масса тела и ожирение предопределяют развитие почти 44% случаев сахарного диабета 2-го типа (СД2) и до 23% случаев ишемической болезни сердца (ИБС). Ожирение и избыточный вес традиционно оцениваются по индексу массы тела (ИМТ). Однако в последние годы появляется все больше работ о «парадоксе» ожирения. Так, у лиц с ожирением отдаленный прогноз инфаркта миокарда (ИМ), острого нарушения мозгового кровообращения (ОНМК) и хронической сердечной недостаточности (ХСН) более благоприятен, чем у лиц без избытка массы тела. Наибольший риск сердечно-сосудистых заболеваний связан с висцеральным ожирением и характерными для него метаболическими сдвигами (инсулинорезистентностью, гипергликемией, дислипидемией, дисбалансом адипокинов и маркеров воспаления). Эти изменения при висцеральном ожирении могут наблюдаться независимо от величины ИМТ.

Клинические рекомендации 

40-77 3263
Аннотация

В настоящее время первичный гиперпаратиреоз (ПГПТ) является третьим по распространенности после сахарного диабета и патологии щитовидной железы эндокринным заболеванием и одной из наиболее частых причин остеопороза и переломов среди вторичных остеопатий. ПГПТ относится к социально значимым проблемам в связи с вовлечением в патологический процесс большинства органов и систем. В последние годы существенно изменилось представление об эпидемиологии, клинике и тактике ведения пациентов с ПГПТ в результате значительного увеличения заболеваемости за счет выявления мягкой формы. Современная тактика ведения пациентов с ПГПТ определяется степенью тяжести клинических проявлений. Учитывая актуальность проблемы, создана Рабочая группа для разработки Федеральных рекомендаций, основанных на принципах доказательной медицины. Опыт международных и отечественных экспертов стал основой для создания Федеральных клинических рекомендаций по первичному гиперпаратиреозу, в которых собрана имеющаяся информация по данной проблеме.

78-80 296
Аннотация

Гипогонадизм у мужчин, определяемый как снижение уровня тестостерона в сыворотке крови в сочетании с характерными симптомами и/или признаками (подробно описаны далее), может наблюдаться при патологических изменениях яичек и/или гипофиза, таких как синдром Клайнфельтера, синдром Кальмана, а также у мужчин с идиопатическими, метаболическими или ятрогенными нарушениями, приводящими к дефициту андрогенов. Эти рекомендации не охватывают всего диапазона патологий, обусловливающих развитие дефицита тестостерона (гипогонадизма), а фокусируются на его клинических вариантах, которые составляют большую часть случаев гипогонадизма, наблюдающихся у мужчин. Настоящая статья содержит дополнения к ранее опубликованному проекту рекомендаций: Дедов И.И., Мельниченко Г.А., Роживанов Р.В., Курбатов Д.Г. Рекомендации по диагностике и лечению дефицита тестостерона (гипогонадизма) у мужчин. Проект. Проблемы эндокринологии. 2015;61:5:60-71. doi: 10.14341/probl201561560-71



ISSN 0375-9660 (Print)
ISSN 2308-1430 (Online)