В настоящее время в числе приоритетных задач системы здравоохранения стоят повышение качества оказываемой медицинской помощи населению и доступность услуг. Неполная кадровая укомплектованность является серьезным тормозом на пути оказания качественной помощи. Дефицит медицинских кадров широко распространен в медицине, что особенно выражено в первичном звене здравоохранения, не исключением является и эндокринология. Дефицит кадров напрямую связан с проблемами доступности и качества оказания медицинской помощи. Достичь решения поставленных задач системы здравоохранения позволят реорганизация системы профессиональной подготовки, переподготовки и непрерывного медицинского образования в объеме, позволяющем ликвидировать количественные и качественные дефекты в оказании помощи лицам с эндокринопатиями, а также анализ кадровой потребности и планирование кадров исходя из реальных запросов населения.

Сердечно-сосудистые заболевания остаются основной причиной смерти во всем мире. Гормоны щитовидной железы играют значительную роль в регуляции сердечной деятельности. По данным ряда исследований, у пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями, как правило, отмечается снижение концентрации тиреоидных гормонов в сыворотке крови, что может быть ассоциировано с ухудшением прогноза. До настоящего времени остается неясным вопрос, является ли изменение биодоступности тиреоидных гормонов в миокарде благоприятным физиологическим механизмом или отражением расстройства адаптации. Экспериментальные исследования позволяют выдвинуть предположение, что терапия гормонами щитовидной железы имеет потенциал применения в клинической кардиологии.

В данном обзоре описаны результаты исследований, рассматривающих применение гормонов щитовидной железы у пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями, а также данные экспериментальных работ на животных моделях. Имеющиеся данные по использованию тиреоидных гормонов у пациентов с острым инфарктом миокарда и сердечной недостаточностью позволяют предположить, что нормализация уровней гормонов щитовидной железы является безопасным и потенциально эффективным методом лечения в группе пациентов с сердечно-сосудистой патологией. Аналогично можно отметить ограниченность данных по использованию тиреоидных гормонов у пациентов, перенесших открытые операции на сердце либо трансплантацию сердца. Тем не менее на текущий момент затруднительно сделать однозначные выводы о пользе, а также о возможном риске применения гормонов щитовидной железы при описанных состояниях. Для подтверждения безопасности и оценки эффективности подобной терапии требуется проведение крупномасштабных клинических исследований. Более того, необходимо задать параметры оценки безопасности и эффективности и понять, какой гормон (тироксин или трийодтиронин), в какой дозировке и на какой стадии заболевания следует вводить. До тех пор, пока не будут даны ответы на поставленные вопросы, терапия тиреоидными гормонами у пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями должна оставаться в рамках исследовательского поля.

В настоящее время терапия каберголином является основным методом лечения пролактином. Использование препарата в большинстве случаев приводит к регрессу опухоли, нормализации уровня пролактина и восстановлению гонадотропной функции. Механизм его действия на опухолевые клетки in vivo, в динамике прослеженный в одной и той же опухоли человека, представляет значительный интерес.

Мы наблюдали пациента 30 лет, который был оперирован двукратно по поводу гигантской пролактиномы до и на фоне приема каберголина. При морфологическом исследовании после первой операции (до терапии каберголином) выявлена пролактинпозитивная опухоль гипофиза с индексом мечения Ki-67 – 8% и c выраженной экспрессией рецепторов дофамина 2 типа (D2R), СD31 и CD34. Через 4 месяца, в течение которых пациент получал каберголин в дозе начиная с 0,5 мг до 1,5 мг в неделю, проведена повторная операция транссфеноидальным доступом с субтотальным удалением остаточной ткани опухоли. При морфологическом исследовании второго биоптата опухоль сохраняла выраженную иммунопозитивность к пролактину и D2R, при этом отмечено снижение индекса мечения Ki-67 до 2%, а также снижение экспрессии СD31 и CD34. Последующая терапия каберголином привела к стойкой нормопролактинемии, восстановлению андрогенного (и репродуктивного) статуса и отсутствию рецидива опухоли в течение 10-летнего периода на фоне лечения каберголином. Таким образом, одним из механизмов действия каберголина, приводящим к регрессу опухоли, является снижение пролиферативного индекса и ангиогенеза опухоли.

Статья посвящена клиническому случаю развития болезни Грейвса у пациентки с ВИЧ-инфекцией, получающей антиретровирусную терапию. За последние десятилетия число ВИЧ-инфицированных пациентов во всем мире существенно возросло. Применяемая на сегодняшний день высокоактивная антиретровирусная терапия позволяет существенно улучшить прогноз для этих пациентов. Однако ее применение сопряжено с рядом осложнений, в частности, развитием синдрома восстановления иммунитета, на фоне чего возможно развитие таких аутоиммунных заболеваний, как болезнь Грейвса, полимиозит и синдром Гийена–Барре. Поэтому хотелось бы обратить внимание врачей на возможность развития такого осложнения у больных, получающих антиретровирусную терапию. Своевременная диагностика и лечение нарушений функции щитовидной железы позволят избежать осложнений, сопряженных с избытком или дефицитом тиреоидных гормонов.

В данной работе описан клинический случай лечения пациентки с тиреотоксикозом при сопутствующей гематологической патологии в виде носительства нестабильного гемоглобина Hasharon. Пациентка с диагнозом «Диффузно-узловой токсический зоб. Тиреотоксикоз средней степени тяжести. Медикаментозный гипотиреоз» поступила в отделение радионуклидной терапии с целью проведения лечения радиоактивным йодом. Дебют заболевания – лето 2018 г. (тиреотропный гормон (ТТГ) – 0 мМЕ/мл). На диагностическом этапе перед проведением радиойодтерапии (РЙТ) выполнены УЗИ и сцинтиграфия щитовидной железы. Из анамнеза известно, что в 2000 г. у пациентки было подозрение на наличие аномального гемоглобина, с тех пор обследований не проводилось и анемии никогда не выявлялось. При подготовке к РЙТ был верифицирован диагноз наследственной гемоглобинопатии с наличием (17%) нестабильного гемоглобина Hasharon-Sinai-Sealy в гетерозиготной форме. 02.07.2019 проведена радионуклидная терапия I¹³¹ активностью 400 МБк. В посттерапевтическом периоде проводили ежемесячный контроль лабораторных и инструментальных показателей: состояние гипотиреоза достигнуто к концу 2 месяца после РЙТ, за период наблюдения не было отмечено эпизодов значительного повышения уровня билирубина; побочных эффектов от проведения РЙТ не зафиксировано. На примере вышеописанного наблюдения можно судить о безопасности проведения РЙТ тиреотоксикоза у пациентов со схожими гемоглобинопатиями, не исключая, однако, необходимости индивидуального подхода в каждом конкретном случае.

Рак щитовидной железы является наиболее распространенным онкологическим заболеванием эндокринных желез. Молекулярная диагностика при опухолях щитовидной железы широко исследуется в последние несколько десятилетий. Это один из немногих видов рака, заболеваемость которым в последние годы возросла от микрокарцином до распространенных форм большого размера, во всех возрастных группах, от детей до пожилых людей. Большинство исследований сосредоточено на исследовании генетической основы, поскольку наши современные знания о генетическом фоне различных форм рака щитовидной железы далеки от полноты. Молекулярно-генетические исследования имеют несколько основных направлений: во-первых, дифференциальная диагностика опухолей щитовидной железы, во-вторых, прогностическое значение выявленных мутаций при раке щитовидной железы, в-третьих, таргетная терапия при агрессивных или резистентных к радиоактивному йоду формах рака щитовидной железы. В данном обзоре мы хотели обновить наше понимание и описать преобладающие достижения молекулярной генетики рака щитовидной железы, сосредоточившись на основных генах, связанных с патологией, и возможности их применения в клинической практике.

Синдром Иценко–Кушинга составляет около 20–30% в структуре эндогенного гиперкортицизма, при этом поражение надпочечников может быть как односторонним, так и двусторонним. Синдром Иценко–Кушинга вследствие двусторонних образований надпочечников встречается крайне редко. Также редкой причиной развития эндогенного гиперкортицизма являются адренокортикальные онкоцитомы: в литературе описано около 13 клинических случаев. Онкоцитомы представляют собой специфический редкий тип эпителиальных новообразований, характеризующихся аномально-избыточным накоплением дефектных митохондрий в цитоплазме клеток, и составляют 1,8% от всех новообразований надпочечников.

В статье представлен клинический случай пациентки 58 лет с синдромом Иценко–Кушинга и объемными образованиями обоих надпочечников. При проведении мультиспиральной компьютерной томографии надпочечников обращали на себя внимание признаки, позволяющие заподозрить атипичные аденомы с низким содержанием жира или образования злокачественной природы. Методом выбора послужило хирургическое лечение, при этом первым этапом было удалено большее по размеру образование. В связи с отсутствием ремиссии эндогенного гиперкортицизма в последующем было проведено удаление второго образования. По результатам морфологического и иммуногистохимического исследований установлен диагноз двусторонней онкоцитомы неопределенного злокачественного потенциала. Случаи двусторонних гормонально активных онкоцитарных аденом надпочечников в литературе ранее описаны не были.

Тяжелый острый респираторный синдром коронавируса 2 (SARS-CoV-2) — это вирус, вызывающий коронавирусную болезнь 2019 г. (COVID-19). В настоящее время нет никаких доказательств того, что беременные более восприимчивы к COVID-19. Все опасения и предполагаемые риски связаны с потенциальным воздействием COVID-19 на перинатальные исходы, поэтому беременные требуют особого внимания в отношении профилактики, диагностики и лечения новой коронавирусной болезни. Женщины с гестационным сахарным диабетом (ГСД) относятся к группе высокого перинатального риска и нуждаются в своевременной медицинской помощи. Во время пандемии COVID-19 необходимы временные изменения подходов в диагностике ГСД, ведении беременности до и после родов у женщин с ГСД. Цель нашего обзора — представить и проанализировать все доступные на момент публикации данной статьи рекомендации по скринингу ГСД, обновленные и опубликованные в различных странах в связи с пандемией коронавирусной инфекции. По-видимому, нет единой универсальной стратегии для достижения разумного баланса. В связи с этим необходимо разработать новые национальные алгоритмы скрининга ГСД с учетом как демографических факторов, так и особенностей и возможностей нашей системы здравоохранения. Надеемся, что знания и опыт, полученные в результате этих изменений, в дальнейшем приведут к пересмотру и усовершенствованию национальных и международных рекомендаций.

Орфанный ядерный рецептор — стероидогенный фактор 1, кодируемый геном NR5A1, является одним из ключевых регуляторов стероидогенеза, формирования стероидных тканей и их регуляции гипоталамо-гипофизарной осью. Изначально считалось, что мутации в гене NR5A1 характеризуются сочетанной надпочечниковой и гонадной недостаточностью, но данный фенотип оказался редким проявлением дефекта NR5A1. В то же время нарушения функции NR5A1 — одна из частых причин изолированных форм нарушения формирования пола (НФП) 46,XY. Мы проанализировали распространенность мутаций в гене NR5A1 среди 310 российских пациентов с НФП 46,XY и выявили изменения в этом гене в 36 случаев (11,6%). Среди обнаруженных мутаций 15 ранее описаны не были. Нами не установлено наличие фенотип-генотипической корреляции даже в пределах одной семьи. Проведенная работа не выявила каких-либо клинических и гормональных маркеров, которые позволили бы заподозрить данный нозологический вариант НФП 46,XY до проведения молекулярно-генетического анализа. Для более объективных выводов необходимо продолжить наблюдение за данной группой пациентов, особенно при достижении ими периода пубертата.

Хорошо известно, что в 2005 г. была проведена Международная консенсусная конференция по вопросам интерсексуальных нарушений в Чикаго, на которой были изменены номенклатура и классификация, а также предложены, среди других, следующие рекомендации: (1) всем детям должна быть присвоена половая принадлежность, и это должно быть сделано как можно быстрее с учетом времени, необходимого для обследования; (2) все младенцы с врожденной гиперплазией надпочечников и 46,ХХ кариотипом, включая имеющих выраженную вирилизацию, должны воспитываться женщинами; (3) оперативное лечение должно осуществляться рано, и в случаях феминизирующей генитопластики редукцию клитора следует проводить одновременно с реконструкцией урогенитального синуса (разделением влагалища и уретры). Анализ современной литературы показывает, что ни одно из перечисленных предложений, сформулированных 15 лет назад на Чикагской встрече, не выдержало проверки временем. Новые номенклатура и классификация постоянно пересматриваются. В настоящее время многие группы больных хотят отмены термина «нарушения полового развития». Рекомендации, касавшиеся назначения пола и соответствующего раннего хирургического лечения, полностью проигнорированы в некоторых странах. Всему этому во многом способствовала конфронтационная деятельность ряда поддерживающих групп.

ОБОСНОВАНИЕ. Врожденный гиперинсулинизм (ВГИ) является тяжелым заболеванием с высоким риском развития неврологических осложнений вследствие персистирующей гипогликемии. Применение аналога соматостатина (октреотида) у пациентов с резистентностью к препарату первой линии позволяет избежать хирургического вмешательства. Однако, учитывая незначительную продолжительность действия октреотида, в настоящее время он используется в виде частых дробных инъекций. В данной статье мы приводим собственный опыт применения октреотида в режиме непрерывной подкожной инфузии у пациентов детского возраста с целью улучшения качества жизни.

ЦЕЛЬ. Оценить эффективность и безопасность режима непрерывной подкожной инфузии октреотида с использованием портативных дозаторов (помп) у детей с диазоксидрезистентным течением ВГИ.

МЕТОДЫ. Проведено обсервационное одноцентровое динамическое исследование на базе ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава РФ. В исследование были включены пациенты детского возраста с ВГИ и доказанным диазоксидрезистентным течением, исходно получавшие терапию октреотидом в виде дробных подкожных инъекций. Сравнивались показатели эффективности и безопасности терапии на фоне дробных инъекций и после перевода на непрерывную подкожную инфузию препарата. Длительность использования каждого из методов введения препарата составила не менее 2 недель.

РЕЗУЛЬТАТЫ. Всего в исследовании приняли участие 16 пациентов. Медиана общей продолжительности применения октреотида у обследованных пациентов составила 3 месяца. По результатам работы применение дозаторов для непрерывного подкожного введения октреотида позволило более чем в 4 раза снизить количество пациентов, у которых отмечались эпизоды гипогликемии (13/16 против 3/16; p=0,001). Также на фоне непрерывной терапии зафиксировано значимое снижение количества пациентов с эпизодами гипергликемии (4/16 против 0/16; p=0,000) и уменьшение дозы вводимой внутривенно глюкозы (6,8 против 5,2 мг/кг/мин; p=0,042), что указывает на преимущества плавного непрерывного введения препарата перед разовыми инъекциями. Нами не было выявлено значимых побочных эффектов от проводимого лечения. Повышение уровней печеночных ферментов, диспепсические явления и образование желчных камней у некоторых пациентов не потребовали отмены терапии. Гормональные нарушения в виде гипотиреоза и недостаточности соматотропного гормона на фоне непрерывной инфузии октреотида отсутствовали.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Таким образом, применение октреотида у пациентов с диазоксид-резистентным течением ВГИ в режиме непрерывной подкожной инфузии с применением помп обладает рядом преимуществ перед стандартным методом дробных подкожных инъекций. Данный метод введения позволяет добиться лучшего гликемического контроля и снизить риски от инфузионной терапии высококонцентрированными растворами глюкозы, что, несомненно, положительно влияет на качество жизни пациентов.